بیماری گوشه در کودکان

بیماری گوشه در کودکان یک اختلال ژنتیکی ارثی است که می تواند باعث درد استخوان، کم خونی، بزرگ شدن اندام ها، تورم و درد شکم، کبودی آسان و مشکلات خونریزی شود. این بیماری سه نوع مختلف دارد و شدت علائم آن بسته به نوع بیماری متفاوت است.
برخی از انواع بیماری گوشه می توانند به آسیب شدید مغزی و حتی مرگ منجر شوند، اما خبر امیدوارکننده این است که بیماری گوشه نوع 1 که شایع ترین نوع آن محسوب می شود، قابل درمان است.
شناخت درست این بیماری به والدین کمک می کند تا مسیر تشخیص و درمان را با آگاهی و آرامش بیشتری دنبال کنند. در ادامه این مقاله در مورد این بیماری به طور کامل توضیح خواهیم داد.

بیماری گوشه در کودکان چیست؟

بیماری گوشه (Gaucher) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ارثی است. در این بیماری، نوعی چربی خاص به نام اسفنگولیپید در بخش هایی از بدن مانند مغز استخوان، کبد و طحال تجمع پیدا می کند.
این تجمع چربی ها باعث می شود استخوان ها ضعیف شوند و اندام های داخلی بزرگ تر از حد طبیعی شوند و نتوانند عملکرد طبیعی خود را به درستی انجام دهند.
در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری گوشه وجود ندارد، اما روش های درمانی موجود می توانند علائم را به طور قابل توجهی کاهش دهند و کیفیت زندگی کودک را بهبود ببخشند.

انواع بیماری گوشه در کودکان

به طور کلی، بیماری گوشه در کودکان سه نوع اصلی دارد. هر سه نوع می توانند علائم مشابهی در استخوان ها و اندام های داخلی ایجاد کنند، اما برخی از انواع این بیماری سیستم عصبی و مغز را نیز درگیر می کنند.
شناخت نوع بیماری نقش مهمی در پیش بینی روند بیماری و انتخاب روش درمان دارد.

بیماری گوشه نوع 1 در کودکان

بیماری گوشه نوع 1 شایع ترین نوع این بیماری در جهان است. در این نوع، طحال، کبد، خون و استخوان ها درگیر می شوند، اما مغز و نخاع آسیبی نمی بینند.
این نوع از بیماری گوشه قابل درمان است، هرچند درمان قطعی ندارد. شدت علائم در کودکان متفاوت است؛ برخی علائم خفیف دارند و برخی دیگر دچار کبودی شدید، خستگی مزمن و دردهای استخوانی و شکمی می شوند.
علائم می توانند از دوران کودکی تا حتی بزرگسالی ظاهر شوند.

بیماری گوشه نوع 2 در کودکان

بیماری گوشه نوع 2 نوعی نادر و شدید از این اختلال است که معمولا در نوزادان زیر 6 ماه دیده می شود.
این نوع باعث بزرگ شدن شدید طحال، اختلالات حرکتی و آسیب جدی به مغز می شود.
متأسفانه درمان مؤثری برای بیماری گوشه نوع 2 وجود ندارد و بیشتر نوزادان مبتلا معمولا تا سن 2 تا 3 سالگی زنده می مانند. این موضوع برای والدین بسیار دشوار است و نیاز به حمایت پزشکی و روانی دارد.

بیماری گوشه نوع 3 در کودکان

در سطح جهانی، بیماری گوشه نوع 3 شایع ترین نوع محسوب می شود، اما در برخی کشورها کمتر دیده می شود.
این نوع معمولا پیش از 10 سالگی بروز می کند و علاوه بر مشکلات استخوانی و بزرگ شدن اندام ها، علائم عصبی نیز ایجاد می کند.
با درمان های موجود، بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع بیماری می توانند تا دهه های دوم یا سوم زندگی عمر کنند.

شیوع بیماری گوشه در کودکان

بیماری گوشه یک بیماری نادر محسوب می شود. تنها تعداد محدودی از افراد در جهان به این اختلال مبتلا هستند.
بیشتر مبتلایان، دچار بیماری گوشه نوع 1 هستند.
دانستن نادر بودن بیماری، از یک سو باعث نگرانی والدین می شود، اما از سوی دیگر نشان می دهد که مراکز تخصصی و درمان های هدفمند برای آن طراحی شده اند.

علت ایجاد بیماری گوشه در کودکان چیست؟

علت بیماری گوشه در کودکان یک اختلال ژنتیکی ارثی است. این بیماری به دلیل جهش در ژنی به نام GBA ایجاد می شود.
این ژن مسئول تولید آنزیمی به نام گلوکوسربروزیداز است که وظیفه تجزیه برخی چربی ها را در بدن دارد.
در کودکان مبتلا به بیماری گوشه، این آنزیم به مقدار کافی تولید نمی شود و در نتیجه چربی ها در اندام ها، مغز استخوان و گاهی مغز تجمع پیدا می کنند.

علائم بیماری گوشه در کودکان

علائم بیماری گوشه نوع 1 در کودکان

علائم بیماری گوشه در کودکان از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی کودکان علائم خفیف یا حتی بدون علامت دارند، اما در برخی دیگر علائم می توانند شدید و تهدیدکننده باشند.
این علائم معمولا اندام های داخلی، خون و استخوان ها را درگیر می کنند و در صورت عدم پیگیری، مشکلات جدی ایجاد می شود.

مشکلات مربوط به اندام ها و خون

با تجمع چربی ها در بدن، کودک ممکن است دچار علائم مختلفی شود که شدت آن ها متفاوت است. در برخی موارد، لکه های قهوه ای رنگ روی پوست ظاهر می شود.
این علائم می توانند شامل موارد زیر باشند:

• کم خونی: تجمع چربی ها در مغز استخوان باعث تخریب گلبول های قرمز می شود و انتقال اکسیژن در بدن کاهش می یابد.
• بزرگ شدن کبد و طحال: این وضعیت باعث تورم و درد شکم می شود و طحال بزرگ شده می تواند پلاکت ها را تخریب کند.
• کبودی و خونریزی آسان: کاهش پلاکت ها باعث می شود کودک حتی با ضربه های کوچک دچار کبودی یا خونریزی طولانی شود.
• خستگی مزمن: کم خونی یکی از دلایل اصلی احساس خستگی مداوم در کودکان مبتلا است.
• مشکلات ریوی: تجمع چربی ها در ریه می تواند تنفس را دشوار کند.

مشکلات استخوانی در بیماری گوشه در کودکان

استخوان ها برای سالم ماندن به خون رسانی و اکسیژن کافی نیاز دارند. در بیماری گوشه، این روند مختل می شود.
کودکان مبتلا ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

• درد استخوان و مفاصل: به ویژه در زانو، لگن و ستون فقرات.
• نکروز استخوانی: کاهش اکسیژن رسانی باعث مرگ بافت استخوانی می شود.
• شکنندگی استخوان ها: کاهش جذب کلسیم منجر به پوکی استخوان و افزایش خطر شکستگی می شود.
• تغییر شکل اسکلت: استخوان های ضعیف می توانند باعث ناهنجاری های اسکلتی شوند.

مشکلات عصبی در برخی انواع بیماری گوشه در کودکان

در بیماری گوشه نوع 2 و 3، علاوه بر علائم جسمی، مغز و سیستم عصبی نیز درگیر می شود.
در نوع 2، این علائم در شش ماه اول زندگی ظاهر می شوند و در نوع 3 معمولا قبل از 10 سالگی شروع شده و به تدریج شدیدتر می شوند.

علائم عصبی شامل موارد زیر است:

• مشکلات تغذیه و تأخیر رشد در نوزادان
• اختلالات شناختی و یادگیری
• مشکلات حرکتی چشم
• اختلال در هماهنگی و مهارت های حرکتی
• تشنج، اسپاسم عضلانی و حرکات غیرارادی

چه کودکانی بیشتر در معرض بیماری گوشه هستند؟

هر کودکی ممکن است به این بیماری مبتلا شود، اما احتمال ابتلا به بیماری گوشه نوع 1 در برخی گروه های ژنتیکی بیشتر است.
در انواع 2 و 3، نژاد و قومیت نقش تعیین کننده ای ندارند و این بیماری می تواند در هر خانواده ای دیده شود.
به همین دلیل، در صورت وجود سابقه خانوادگی یا علائم مشکوک، انجام بررسی های تخصصی بسیار مهم است.

تشخیص بیماری گوشه در کودکان و آزمایش ها

تشخیص بیماری گوشه در کودکان چگونه انجام می شود؟

برای تشخیص بیماری گوشه در کودکان، پزشک ابتدا کودک را معاینه می کند و درباره علائمی مانند درد استخوان، خستگی، بزرگی شکم یا کبودی های غیرعادی از والدین سؤال می پرسد.
مهم ترین روش تشخیص، آزمایش خون است که سطح آنزیم ها را بررسی می کند و نشان می دهد آیا بدن کودک به اندازه کافی آنزیم موردنیاز را تولید می کند یا نه.
در برخی موارد، از آزمایش ژنتیکی (DNA) نیز استفاده می شود تا مشخص شود آیا جهش ژنی مرتبط با بیماری گوشه وجود دارد یا خیر.
این آزمایش ها کمک می کنند تشخیص با دقت بالا و در کوتاه ترین زمان ممکن انجام شود تا درمان زودتر آغاز گردد.

تشخیص ناقل بودن بیماری گوشه در کودکان و والدین

برای بررسی ناقل بودن بیماری گوشه در کودکان یا والدین، پزشک از آزمایش ژنتیکی DNA استفاده می کند که معمولا با نمونه بزاق یا خون انجام می شود.
افرادی که ناقل هستند، خودشان هیچ علامتی ندارند، اما می توانند ژن معیوب را به فرزندشان منتقل کنند.
اگر پدر یا مادر ناقل باشند و قصد فرزندآوری داشته باشند، پزشک آن ها را به مشاوره ژنتیک ارجاع می دهد تا با آگاهی کامل برای آینده خانواده تصمیم گیری کنند.
این مرحله نقش بسیار مهمی در پیشگیری از تولد کودک مبتلا و برنامه ریزی آگاهانه دارد.

درمان بیماری گوشه در کودکان

آیا بیماری گوشه در کودکان قابل درمان است؟

در حال حاضر، درمان قطعی برای بیماری گوشه وجود ندارد، اما بیماری گوشه نوع 1 در کودکان قابل کنترل و درمان پذیر است.
درمان ها یا باعث افزایش سطح آنزیم موردنیاز بدن می شوند یا از تجمع چربی های مضر در اندام ها جلوگیری می کنند.
در انواع 2 و 3، متأسفانه درمانی برای آسیب های عصبی و مغزی وجود ندارد، اما برخی علائم جسمی قابل کنترل هستند.
شروع به موقع درمان می تواند از آسیب های جدی و دائمی به اندام ها و استخوان ها جلوگیری کند.

درمان جایگزینی آنزیم (ERT) در بیماری گوشه در کودکان

درمان جایگزینی آنزیم یکی از اصلی ترین روش های درمان بیماری گوشه در کودکان نوع 1 است.
در این روش، کودک باید به طور منظم (معمولا هر دو هفته یک بار) آنزیم موردنیاز را از طریق تزریق وریدی دریافت کند تا درمان مؤثر باشد.
این تزریق ها ممکن است در مراکز درمانی انجام شوند یا در صورت تحمل مناسب کودک، در منزل و تحت نظر تیم پزشکی صورت گیرند.
آنزیم وارد جریان خون می شود، به اندام ها و استخوان ها می رسد و چربی های انباشته شده را تجزیه می کند تا دیگر در بدن تجمع پیدا نکنند.

درمان کاهش بستر (SRT) در بیماری گوشه در کودکان

روش دیگر درمان بیماری گوشه در کودکان، درمان کاهش بستر یا SRT است.
در این روش، داروهایی به صورت خوراکی تجویز می شوند که میزان تولید چربی های مضر را در بدن کاهش می دهند.
مصرف منظم و مداوم این داروها بسیار مهم است، زیرا قطع درمان می تواند باعث بازگشت آسیب به اندام ها و استخوان ها شود.
این روش معمولا برای کودکانی استفاده می شود که شرایط خاصی دارند یا گزینه مناسبی برای ERT نیستند.

پژوهش های جدید درباره درمان بیماری گوشه در کودکان

پژوهشگران در حال توسعه روش های نوین درمانی با استفاده از مهندسی ژنتیک و سلول های بنیادی هستند.
این تحقیقات امیدهای تازه ای برای درمان های مؤثرتر و شاید درمان های ریشه ای در آینده ایجاد کرده اند.
اگرچه این روش ها هنوز به طور گسترده در دسترس نیستند، اما نتایج اولیه بسیار امیدوارکننده گزارش شده است.
پیگیری اخبار علمی و مشورت با پزشک متخصص می تواند والدین را از پیشرفت های جدید آگاه کند.

پیش آگهی و آینده بیماری گوشه در کودکان

آینده کودکان مبتلا به بیماری گوشه چگونه است؟

با درمان منظم، کودکان مبتلا به بیماری گوشه نوع 1 می توانند زندگی طبیعی و فعالی داشته باشند.
همکاری مداوم با پزشک متخصص و پایبندی به درمان های طولانی مدت نقش کلیدی در کنترل بیماری دارد.
در صورت عدم درمان، بیماری گوشه می تواند آسیب های دائمی به استخوان ها، کبد و طحال وارد کند.
تشخیص زودهنگام، شانس داشتن آینده ای سالم تر را به طور چشمگیری افزایش می دهد.

پیش آگهی بیماری گوشه نوع 2 و 3 در کودکان

در بیماری گوشه نوع 3، درمان ها می توانند علائم مربوط به خون، استخوان ها و اندام ها را کنترل کنند و بسیاری از بیماران تا دهه دوم یا سوم زندگی عمر می کنند.
با این حال، این درمان ها قادر به ترمیم یا بهبود عملکرد مغز نیستند.
در بیماری گوشه نوع 2، به دلیل آسیب شدید مغزی، نوزادان معمولا در سه سال اول زندگی جان خود را از دست می دهند.
این شرایط نیازمند حمایت پزشکی، روانی و عاطفی گسترده از خانواده است.

پیشگیری از بیماری گوشه در کودکان

آیا می توان از بیماری گوشه در کودکان پیشگیری کرد؟

اگر جهش ژنتیکی وجود داشته باشد، پیشگیری کامل از بیماری گوشه در کودکان امکان پذیر نیست.
با این حال، انجام آزمایش های ژنتیکی در خانواده های در معرض خطر بسیار توصیه می شود.
شروع زودهنگام درمان در بیماری گوشه نوع ۱ می تواند از آسیب جدی به استخوان ها و اندام ها جلوگیری کند.
آگاهی، مهم ترین ابزار والدین برای محافظت از سلامت فرزندشان است.

نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری

اگر آزمایش DNA نشان دهد که والدین ناقل هستند و قصد بچه دار شدن دارند، مشاوره ژنتیک بسیار کمک کننده است.
مشاور ژنتیک اطلاعات دقیق تری درباره احتمال انتقال بیماری ارائه می دهد و به خانواده در برنامه ریزی کمک می کند.
این مشاوره می تواند احتمال تولد کودک مبتلا را کاهش دهد یا باعث تشخیص زودهنگام شود.
تصمیم گیری آگاهانه، آرامش خاطر بیشتری برای والدین به همراه دارد.

زندگی با بیماری گوشه در کودکان

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر کودک شما علائمی مانند درد استخوان، خستگی شدید، بزرگی شکم یا کبودی های مکرر دارد، حتما به پزشک مراجعه کنید.
در صورت وجود سابقه خانوادگی بیماری گوشه در کودکان، انجام آزمایش برای کودک و سایر اعضای خانواده ضروری است.
از آنجا که این بیماری ارثی است، اطلاع رسانی به خواهر، برادر و بستگان نزدیک اهمیت زیادی دارد.
تشخیص زودهنگام می تواند مسیر درمان را بسیار هموارتر کند.

سخنی از نی نی تینی

اگر در خانواده شما سابقه بیماری گوشه وجود دارد و قصد فرزندآوری دارید، حتما پیش از آن با پزشک مشورت کنید.
آزمایش ژنتیکی می تواند مشخص کند آیا ناقل هستید یا نه و به شما در برنامه ریزی آگاهانه کمک کند.
در صورت تشخیص بیماری در کودک، شروع سریع درمان نقش مهمی در کاهش عوارض دارد.
همراهی مستمر با پزشک و پیگیری درمان، کلید حفظ کیفیت زندگی کودک است.