نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که سیستم عصبی (مغز، نخاع و اعصاب) و پوست را درگیر می کند. پزشک ممکن است زمانی به وجود نوروفیبروماتوز شک کند که بیش از شش لکه قهوه ای روشن تا تیره موسوم به «لکه های کافه اوله» روی پوست دیده شود. علت اصلی این بیماری یک تغییر ژنتیکی است که باعث رشد کنترل نشده تومورها در بدن می شود. خوشبختانه برای نوروفیبروماتوز روش های درمانی و کنترلی متعددی وجود دارد.
نوروفیبروماتوز چیست؟
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis یا به اختصار NF) مجموعه ای از بیماری های ژنتیکی و عصبی است که می تواند مغز، نخاع، اعصاب محیطی و پوست را تحت تأثیر قرار دهد. علائم این بیماری بسیار متنوع هستند و بسته به نوع نوروفیبروماتوز تفاوت دارند، اما معمولا شامل لکه های پوستی و رشد تومورهایی می شوند که اغلب خوش خیم هستند.
برخی افراد نوروفیبروماتوز را از والدین بیولوژیکی خود به ارث می برند، اما نکته مهم این است که حدود ۵۰ درصد موارد بدون هیچ سابقه خانوادگی و به صورت اتفاقی رخ می دهند. این موضوع باعث می شود حتی افرادی که در خانواده شان سابقه این بیماری وجود ندارد نیز درگیر آن شوند.
انواع نوروفیبروماتوز کدام اند؟
نوروفیبروماتوز سه نوع اصلی دارد که هر کدام ویژگی ها و علائم خاص خود را دارند:
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)
نوروفیبروماتوز نوع 1 شایع ترین نوع این بیماری است. از علائم آن می توان به لکه های کافه اوله روی پوست، تومورهای عصبی (نوروفیبروم ها)، کک ومک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران، تومورهای عصب بینایی و ناهنجاری های استخوانی مانند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) اشاره کرد.
نوروفیبروماتوز نوع 2 یا شوانوماتوز وابسته به NF2
این نوع که امروزه با نام «شوانوماتوز مرتبط با NF2» شناخته می شود، باعث ایجاد تومورهای عصبی با رشد آهسته می شود. کاهش شنوایی، اختلالات بینایی مانند آب مروارید، بی حسی یا ضعف اندام ها (نوروپاتی محیطی) از علائم شایع این نوع نوروفیبروماتوز هستند.
شوانوماتوز (SWN)
شوانوماتوز نادرترین نوع نوروفیبروماتوز است و خود شامل زیرگروه هایی می شود که به نوع جهش ژنتیکی بستگی دارند. برخی افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، اما در برخی دیگر، تومورهای عصبی آهسته رشد، درد مزمن، بی حسی و گزگز انگشتان دست و پا دیده می شود. این تومورها گاهی فقط در یک ناحیه از بدن ایجاد می شوند.
نوروفیبروماتوز چقدر شایع است؟
نوروفیبروماتوز نوع 1 حدود 96 درصد کل موارد این بیماری را شامل می شود و به طور متوسط از هر 3000 تولد، یک مورد را در جهان درگیر می کند. نوروفیبروماتوز نوع 2 حدود 3 درصد موارد را تشکیل می دهد و شیوع آن تقریبا یک در 33 هزار تولد است. شوانوماتوز نیز حدود 1 درصد از کل موارد نوروفیبروماتوز را شامل می شود.
علائم نوروفیبروماتوز چیست؟
علائم نوروفیبروماتوز بسته به نوع آن بسیار متفاوت است. برخی افراد علائم خفیف یا حتی بدون علامت دارند، در حالی که برخی دیگر با مشکلات جدی روبه رو می شوند. شایع ترین علائم در میان انواع مختلف نوروفیبروماتوز عبارت اند از:
تومورها:
تومورها توده هایی از سلول ها هستند که به صورت غیرطبیعی رشد می کنند. بیشتر تومورهای نوروفیبروماتوز خوش خیم هستند و رشد آهسته ای دارند، اما در موارد نادر ممکن است بدخیم شوند. تومورهایی که روی اعصاب رشد می کنند «نوروفیبروم» نام دارند.
تغییرات پوستی:
این تغییرات شامل لکه های مادرزادی مانند کافه اوله یا کک ومک هایی در ناحیه زیر بغل و کشاله ران است. همچنین برجستگی های کوچک، نرم و معمولا به اندازه یک نخود روی پوست ایجاد می شوند که به آن ها نوروفیبروم پوستی گفته می شود.
سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کاهش شنوایی یا بینایی
- انحنای ستون فقرات
- ضعف عضلانی
- بی حسی یا گزگز اندام ها
- دردهای مزمن و سردرد
- مشکلات رفتاری مانند اختلال کم توجهی و بیش فعالی
- اختلالات یادگیری
- تشنج
نوروفیبروماتوز از نظر ظاهری چگونه است؟
ظاهر نوروفیبروماتوز در هر فرد متفاوت است. ممکن است برجستگی های گرد و کوچک حدود یک سانتی متر روی پوست ایجاد شود. برخی افراد تنها چند برجستگی دارند، در حالی که در برخی دیگر توده های بزرگ تری به نام نوروفیبروم پلکسيفرم شکل می گیرد که از چند عصب منشأ می گیرد.
لکه های کافه اوله از نشانه های بارز نوروفیبروماتوز هستند. این لکه ها صاف، قهوه ای روشن تا تیره بوده و اندازه های مختلفی دارند. وجود شش لکه یا بیشتر معمولا از نشانه های مهم تشخیصی محسوب می شود.
برخلاف کک ومک های معمول صورت، در نوروفیبروماتوز کک ومک ها بیشتر در زیر بغل و کشاله ران دیده می شوند و ظاهری شبیه نقطه های کوچک قهوه ای یا قرمز دارند.
نوروفیبروماتوز از چه سنی بروز می کند؟
برخی علائم نوروفیبروماتوز از بدو تولد وجود دارند، اما بسیاری از نشانه ها با افزایش سن ظاهر می شوند. لکه های کافه اوله معمولا در سال های ابتدایی زندگی کودک دیده می شوند. کک ومک های کشاله ران و زیر بغل اغلب بین 3 تا 5 سالگی ظاهر می شوند. نوروفیبروم ها اغلب در دوران نوجوانی بیشتر می شوند. علائم شوانوماتوز معمولا در بزرگسالی و حوالی 30 سالگی بروز می کنند.
علت نوروفیبروماتوز چیست؟
علت اصلی نوروفیبروماتوز یک جهش ژنتیکی است. در هر نوع، ژن متفاوتی درگیر می شود:
- نوروفیبروماتوز نوع 1: نقص در ژنی که پروتئین نوروفیبرومین را تنظیم می کند؛ این پروتئین نقش مهارکننده رشد تومور دارد.
- نوروفیبروماتوز نوع 2: اختلال در ژن مرلین که آن هم در کنترل رشد سلولی نقش دارد.
- شوانوماتوز: جهش در ژن هایی مانند SMARCB یا LZTR1 یا علل ژنتیکی ناشناخته.
در صورت بروز جهش، پروتئین ها نمی توانند رشد سلولی را کنترل کنند و تومورها شکل می گیرند. نوروفیبروماتوز نوع 1 و 2 معمولا به صورت غالب به ارث می رسند، اما بسیاری از موارد بدون سابقه خانوادگی رخ می دهند.
عوامل خطر نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز می تواند هر فردی را درگیر کند، اما افرادی که در خانواده شان سابقه این بیماری وجود دارد، بیشتر در معرض خطر هستند.
عوارض نوروفیبروماتوز
عوارض احتمالی نوروفیبروماتوز شامل موارد زیر است:
- کاهش شنوایی یا بینایی
- درد مزمن
- مشکلات یادگیری و رفتاری
- بیماری های قلبی عروقی مانند فشار خون بالا
- کاهش اعتمادبه نفس به دلیل تغییرات ظاهری پوست
- افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها مانند سرطان پستان و سارکوم
در موارد نادر، برخی تومورها ممکن است بدخیم شوند.
تشخیص نوروفیبروماتوز چگونه انجام می شود؟
پزشک با معاینه فیزیکی و بررسی پوست، ستون فقرات، فشار خون، بینایی و شنوایی می تواند به نوروفیبروماتوز مشکوک شود. بررسی سابقه خانوادگی اهمیت زیادی دارد. تصویربرداری هایی مانند ام آر آی، سی تی اسکن یا عکس برداری ساده می توانند وضعیت اعصاب را مشخص کنند. آزمایش ژنتیک نیز در برخی موارد کمک کننده است.
درمان و مدیریت نوروفیبروماتوز
درمان نوروفیبروماتوز باید زیر نظر یک تیم تخصصی شامل متخصص مغز و اعصاب، جراح اعصاب، پزشک گوش وحلق وبینی، جراح پلاستیک، روان درمانگر، شنوایی شناس و مشاور ژنتیک انجام شود.
اگر علائم خفیف باشند، ممکن است تنها پیگیری منظم کافی باشد. روش های درمانی شامل جراحی برداشتن تومور، دارودرمانی، اصلاح ناهنجاری های استخوانی، شیمی درمانی و پرتودرمانی در موارد بدخیم است. برای مشکلات شنوایی یا بینایی نیز وسایل کمکی توصیه می شود.
امید به زندگی در نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز معمولا طول عمر را کاهش نمی دهد. با این حال، در صورت عدم پیگیری و درمان عوارض، مشکلات جدی مانند سرطان می تواند ایجاد شود.
آیا می توان از نوروفیبروماتوز پیشگیری کرد؟
در حال حاضر راهی برای پیشگیری قطعی از نوروفیبروماتوز وجود ندارد. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می تواند به آگاهی از خطرات احتمالی کمک کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشاهده لکه های متعدد کافه اوله، برجستگی های پوستی بدون علت مشخص، کک ومک در زیر بغل یا کشاله ران، تغییرات شنوایی یا بینایی، دردهای مداوم یا ضعف عضلانی، مراجعه به پزشک ضروری است.
سخنی از نی نی تینی
نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی با تظاهرات متنوع است که می تواند پوست و سیستم عصبی را درگیر کند، اما شدت و نوع علائم در هر فرد متفاوت است. تشخیص به موقع، پیگیری منظم پزشکی و آگاهی از علائم هشداردهنده نقش مهمی در کنترل عوارض این بیماری دارند. با وجود اینکه درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز وجود ندارد، روش های درمانی و حمایتی امروزی می توانند کیفیت زندگی فرد را تا حد زیادی بهبود ببخشند.
اگر شما یا یکی از عزیزانتان با نوروفیبروماتوز زندگی می کنید، تجربه یا سؤال خود را در بخش نظرات بنویسید. به اشتراک گذاشتن تجربه ها می تواند به دیگران کمک کند آگاهانه تر با این بیماری کنار بیایند.
