هموکروماتوز نوزادی

هموکروماتوز نوزادی یکی از نادرترین اما جدی ترین بیماری های دوران بارداری است که می تواند سلامت کبد جنین را به شدت تحت تأثیر قرار دهد. مواجهه با این بیماری برای مادران تجربه ای پراسترس و نگران کننده است، به ویژه اگر سابقه از دست دادن جنین یا نوزاد وجود داشته باشد. در این مقاله تلاش کرده ایم با زبانی ساده و قابل فهم، مسیر تشخیص، درمان و امید به یک بارداری سالم را برای مادران روشن کنیم.

هموکروماتوز نوزادی چیست؟

هموکروماتوز نوزادی یک بیماری بسیار نادر است که باعث آسیب جدی به کبد جنین در حال رشد می شود. در این بیماری، مقدار غیرطبیعی آهن در کبد تجمع پیدا می کند و عملکرد طبیعی کبد را مختل می سازد.
مهم است بدانید که سازوکار این بیماری با هموکروماتوزی که در بزرگسالان دیده می شود متفاوت است و ریشه ژنتیکی کلاسیک ندارد.
شدت علائم هموکروماتوز نوزادی می تواند از خفیف تا بسیار شدید متغیر باشد و در برخی موارد، به مرگ جنین یا نوزاد منجر شود.
به همین دلیل، آگاهی و تشخیص زودهنگام نقش حیاتی در نجات بارداری های بعدی دارد.

علت هموکروماتوز نوزادی چیست؟

مطالعات علمی نشان می دهد که در اغلب موارد، علت هموکروماتوز نوزادی واکنش سیستم ایمنی مادر علیه سلول های کبد جنین است. بدن مادر به اشتباه پادتن هایی تولید می کند که از طریق جفت وارد بدن جنین می شوند.
این پادتن ها به کبد جنین آسیب می زنند و می توانند باعث عوارض شدیدی مانند تجمع مایع در بدن جنین، محدودیت رشد داخل رحمی و نارسایی کبد شوند.
حدود 95 درصد موارد هموکروماتوز نوزادی به این واکنش خاص ایمنی مرتبط است که با نام GALD شناخته می شود.
نکته بسیار مهم این است که این بیماری به هیچ وجه نتیجه رفتار، تغذیه یا کوتاهی مادر نیست و هنوز علت دقیق شروع این واکنش ایمنی به طور کامل مشخص نشده است.

خطر تکرار هموکروماتوز نوزادی در بارداری های بعدی

اگر بارداری قبلی شما به دلیل هموکروماتوز نوزادی ناشی از GALD به پایان رسیده باشد، احتمال درگیری بارداری های بعدی بسیار بالا است. پژوهش ها نشان می دهند که خطر تکرار این مشکل در بارداری های بعدی حدود 90 درصد است.
ممکن است یک زن قبل از تولد نوزاد مبتلا، بارداری های سالمی را تجربه کرده باشد، اما پس از یک مورد GALD، تقریبا تمام جنین های بعدی در معرض خطر قرار می گیرند.
با این حال، خبر امیدوارکننده این است که درمان هموکروماتوز نوزادی در دوران بارداری امکان پذیر است و با مراقبت درست می توان نوزادی سالم به دنیا آورد.
به همین دلیل، پیگیری پزشکی از همان ابتدای بارداری بعدی اهمیت بسیار زیادی دارد.

هموکروماتوز نوزادی چقدر شایع است؟

برآوردها نشان می دهد که کمتر از یک مورد در هر یک میلیون بارداری در جهان به هموکروماتوز نوزادی منجر می شود.
با این حال، به دلیل تشخیص دشوار، احتمال می رود این بیماری کمتر از میزان واقعی شناسایی شود.
از آنجا که تاکنون ژن مشخصی برای این بیماری شناسایی نشده، هموکروماتوز نوزادی ارثی محسوب نمی شود؛ اما می تواند در یک خانواده تکرار شود.
اگر در خانواده نزدیک شما سابقه این بیماری وجود دارد و قصد بارداری دارید، مراجعه به مراکز تخصصی جنین یا مشاوره ژنتیک کاملا ضروری است.

آیا همه بیماری های کبدی جنین به هموکروماتوز نوزادی مربوط می شوند؟

خیر. بیماری های مختلفی می توانند باعث درگیری کبد جنین شوند.
اما اگر سابقه مرده زایی داشته اید و در بررسی های پس از تولد، نارسایی شدید کبد یا تجمع زیاد آهن در کبد گزارش شده باشد، احتمال تشخیص هموکروماتوز نوزادی مطرح می شود.
در چنین شرایطی، مراجعه به یک مرکز تخصصی بارداری و جنین برای دریافت مشاوره و برنامه درمانی، می تواند از تکرار این تجربه تلخ جلوگیری کند.
آگاهی مادران از این موضوع، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض هموکروماتوز نوزادی دارد.

علائم هموکروماتوز نوزادی

این بیماری معمولا در موارد مرگ جنین در اواخر سه ماهه دوم یا سوم بارداری، یا فوت نوزاد طی ساعات یا روزهای اول پس از تولد مطرح می شود.
وجود علائمی مانند ناهنجاری های کبدی، تجمع مایع در شکم یا بدن، افت شدید قند خون و اختلالات انعقادی می تواند نشانه باشد.
همچنین در نوزادانی که پیش یا پس از تولد علائم شدید بیماری کبدی دارند، احتمال هموکروماتوز نوزادی بررسی می شود.
مادرانی که در معرض GALD هستند، ممکن است خطر مسمومیت بارداری نیز داشته باشند و باید تحت نظر دقیق پزشک باشند.

درمان هموکروماتوز نوزادی در دوران بارداری چگونه انجام می شود؟

درمان هموکروماتوز نوزادی ناشی از GALD مشابه سایر بیماری های آلوایمیون مادر و جنین است. این درمان با تزریق وریدی ایمونوگلوبولین انسانی (IVIG) در دوران بارداری انجام می شود.
اگرچه سازوکار دقیق اثر IVIG هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما تصور می شود که این درمان پادتن های مضر مادر را خنثی یا از رسیدن آن ها به جنین جلوگیری می کند.
نتایج این درمان بسیار موفقیت آمیز گزارش شده است و در صورت شروع زودهنگام، احتمال تولد نوزاد سالم به نزدیک 100 درصد می رسد.
به همین دلیل، در صورت وجود سابقه مشکوک، حتما پزشک خود را در جریان بگذارید.

تزریق IVIG چه روندی دارد؟

تزریق IVIG معمولا از حدود هفته چهاردهم بارداری آغاز می شود و در هفته شانزدهم تکرار شده و سپس به صورت هفتگی تا پایان بارداری ادامه می یابد.
هر جلسه تزریق بین شش تا هشت ساعت طول می کشد و معمولا به صورت سرپایی انجام می شود.
برخی مادران پس از تزریق دچار سردرد یا خستگی می شوند که با مصرف مایعات کافی قبل و حین تزریق، تا حد زیادی قابل پیشگیری است.
این روش درمانی برای بسیاری از مادران امید دوباره به بارداری سالم را فراهم کرده است.

چرا پیگیری درمان در مراکز تخصصی اهمیت دارد؟

تشخیص و درمان هموکروماتوز نوزادی نیازمند تجربه و همکاری چندتخصصی است.
برخی نوزادان مبتلا ممکن است پس از تولد به مراقبت های ویژه، تعویض خون یا حتی پیوند کبد نیاز داشته باشند.
به همین دلیل، انتخاب مرکزی که امکانات کامل نوزادان، گوارش و پیوند کبد را داشته باشد، شانس بقا و سلامت نوزاد را افزایش می دهد.
مهم تر از همه، حمایت عاطفی و آگاهی بخشی به مادران در این مسیر دشوار، بخش جدایی ناپذیر درمان است.

سخنی از نی نی تینی

اگر سابقه هموکروماتوز نوزادی یا از دست دادن جنین و نوزاد به دلیل آسیب شدید کبدی دارید، مهم ترین اقدام شما پیگیری زودهنگام بارداری های بعدی است. این بیماری هرچند نادر است، اما در صورت عدم آگاهی و درمان مناسب می تواند دوباره تکرار شود.
خبر امیدوارکننده این است که با تشخیص به موقع، همکاری با متخصص طب مادر و جنین و شروع درمان هایی مانند تزریق IVIG، احتمال تولد نوزاد کاملا سالم بسیار بالا خواهد بود.
هیچ مادری مقصر بروز این بیماری نیست؛ آگاهی، پیگیری و انتخاب مسیر درمانی درست، کلید عبور از این تجربه دشوار و رسیدن به یک بارداری موفق است.