پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی که به اختصار FAP نامیده می شود، یک سندرم ژنتیکی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را تقریبا به صد درصد می رساند. در این بیماری، صدها تا هزاران پولیپ آدنوماتوز در روده بزرگ ایجاد می شود که در صورت عدم درمان، به مرور زمان می توانند سرطانی شوند. به همین دلیل، اغلب افراد مبتلا در سنین جوانی ناچار به برداشتن کامل روده بزرگ خود می شوند تا از بروز سرطان جلوگیری شود.
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی چیست؟
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که فرد را مستعد ایجاد پولیپ های پیش سرطانی به نام آدنوم در روده بزرگ می کند. پولیپ های روده بزرگ رشدهای غیرطبیعی در دیواره داخلی روده بزرگ یا راست روده هستند. این پولیپ ها در ابتدا سرطان محسوب نمی شوند، اما برخی انواع آن ها، به ویژه آدنوم ها، می توانند به سرطان کولورکتال تبدیل شوند.
بسیاری از افراد با افزایش سن ممکن است به صورت پراکنده چند پولیپ روده داشته باشند. اما در سندرم های ارثی مانند پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، تعداد پولیپ ها بسیار زیاد است و معمولا از سنین نوجوانی شروع به ظاهر شدن می کنند. این تعداد بالا، خطر سرطانی شدن یکی از آن ها را در طول عمر به شدت افزایش می دهد.
برای کنترل این خطر جدی، پزشکان معمولا برداشتن کامل روده بزرگ (کولکتومی کامل) و در برخی موارد برداشتن راست روده (پروکتوکولکتومی) را توصیه می کنند. در FAP، تعداد پولیپ ها آن قدر زیاد است که نمی توان آن ها را به صورت تکی کنترل یا خارج کرد. بدون انجام جراحی، بیشتر افراد مبتلا تا میانسالی به سرطان روده بزرگ مبتلا می شوند.
تأثیر پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بر سایر اعضای بدن
افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ممکن است علاوه بر روده بزرگ، در اندام های دیگر نیز دچار پولیپ یا توده های غیرطبیعی شوند. این ضایعات می توانند در پوست، بافت نرم، دندان ها و استخوان ها دیده شوند. حتی پس از برداشتن روده بزرگ، انجام معاینات و غربالگری های منظم برای بررسی سایر تومورها ضروری است.
این پیگیری های منظم کمک می کند تا در صورت ایجاد تومورهای جدید، تشخیص زودهنگام انجام شود و درمان مناسب در زمان درست صورت گیرد. در برخی موارد، ممکن است جراحی های تکمیلی نیز لازم باشد.
خطر ابتلا به سرطان در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
در صورت عدم درمان، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی نزدیک به صد درصد است. همچنین این سرطان در مقایسه با افراد عادی، زودتر و با سرعت بیشتری ایجاد می شود. به همین دلیل، کودکانی که در خانواده های مبتلا به این سندرم زندگی می کنند، معمولا از حدود ۱۰ سالگی تحت کولونوسکوپی سالانه قرار می گیرند.
علاوه بر سرطان کولورکتال، خطر ابتلا به برخی سرطان های دیگر نیز در این افراد افزایش می یابد، از جمله:
- سرطان دوازدهه
- سرطان تیروئید پاپیلری
- سرطان پانکراس
- تومورهای کبدی در کودکان
- سرطان معده
- تومورهای مغز و نخاع
هرچند احتمال بروز این سرطان ها کمتر از سرطان روده بزرگ است، اما آگاهی و غربالگری منظم نقش مهمی در کاهش عوارض آن ها دارد.
انواع پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی دارای چند شکل مختلف است. نوع کلاسیک آن با وجود بیش از صد پولیپ آدنوماتوز در روده بزرگ شناخته می شود. نوع خفیف تر که «FAP تضعیف شده» نام دارد، معمولا بین 20 تا 100 پولیپ ایجاد می کند.
سندرم گاردنر نوع دیگری از این بیماری است که علاوه بر پولیپ های متعدد روده، با تومورهای استخوانی و پوستی همراه است. سندرم تورکو نیز شامل پولیپ های روده بزرگ همراه با یک تومور مغزی بدخیم است که شیوع کمتری دارد.
شیوع پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بیماری نادری محسوب می شود و تقریبا از هر هشت هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا است. این بیماری تنها حدود نیم درصد از کل موارد سرطان روده بزرگ را تشکیل می دهد. انواع نادرتر مانند AFAP، سندرم گاردنر و تورکو درصد کمی از کل موارد FAP را شامل می شوند.
تفاوت پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با سندرم لینچ
سندرم لینچ یکی دیگر از بیماری های ارثی مرتبط با سرطان روده بزرگ است، اما تفاوت های مهمی با پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی دارد. در سندرم لینچ، تعداد پولیپ ها معمولا کم است و سرطان می تواند حتی با یک یا دو پولیپ ایجاد شود.
در این سندرم، سن بروز سرطان معمولا بالاتر از FAP است و خطر کلی سرطان نیز کمتر است. علت این تفاوت ها، جهش های ژنتیکی متفاوتی است که در هر بیماری نقش دارند.
علائم و نشانه های پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
پولیپ های روده در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی معمولا از سنین نوجوانی ظاهر می شوند. اغلب تا زمانی که بزرگ نشده اند، علامت خاصی ایجاد نمی کنند. اما در کولونوسکوپی های غربالگری به راحتی قابل شناسایی هستند.
در افرادی که تعداد پولیپ ها زیاد است، علائمی مانند خون ریزی مقعدی، اسهال مداوم یا درد مزمن شکم دیده می شود. همچنین ممکن است ضایعات قابل مشاهده ای در پوست، استخوان فک، دندان ها یا چشم ایجاد شود که در معاینات پزشکی تشخیص داده می شوند.
علت اصلی پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
علت این بیماری، جهش در ژنی به نام APC است. این ژن به طور طبیعی مانع رشد بی رویه سلول ها می شود. زمانی که این ژن دچار جهش شود، کنترل رشد سلولی از بین می رود و پولیپ ها شکل می گیرند.
این جهش ژنتیکی معمولا از بدو تولد وجود دارد و از والدین به فرزند منتقل می شود. اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال بیماری به فرزند حدود پنجاه درصد است. با این حال، در بخشی از بیماران، جهش ژنتیکی به صورت خودبه خودی ایجاد می شود و سابقه خانوادگی وجود ندارد.
عوارض پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
مهم ترین عارضه این بیماری، سرطان روده بزرگ است. برداشتن کامل روده بزرگ خطر این سرطان را به طور چشمگیری کاهش می دهد. با این حال، زندگی بدون روده بزرگ تغییراتی در عادات دفع ایجاد می کند و فرد ممکن است نیاز به کیسه ایلئوستومی یا کیسه داخلی روده ای داشته باشد.
از آنجا که جهش ژنتیکی در تمام سلول های بدن وجود دارد، امکان ایجاد تومور در اندام های دیگر نیز هست. به همین دلیل، برنامه های غربالگری منظم برای معده، دوازدهه، تیروئید، کبد و بافت های نرم توصیه می شود.
تشخیص پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
تشخیص این بیماری معمولا با آزمایش ژنتیک انجام می شود. در این آزمایش، نمونه خون یا بزاق بررسی می شود تا وجود جهش ژن APC مشخص گردد. در صورت مثبت بودن آزمایش، کولونوسکوپی برای بررسی تعداد و نوع پولیپ ها انجام می شود.
وجود بیش از صد پولیپ (یا بیش از بیست پولیپ در نوع خفیف تر) همراه با جهش ژنتیکی، تشخیص پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را قطعی می کند.
درمان پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
درمان این بیماری شامل پایش مادام العمر و در نهایت جراحی است. در مراحل اولیه و در صورت کم بودن تعداد پولیپ ها، ممکن است بتوان آن ها را در حین کولونوسکوپی خارج کرد. اما با افزایش تعداد یا بروز تغییرات سرطانی، جراحی ضروری می شود.
بیشتر افراد مبتلا به نوع کلاسیک، در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی تحت کولکتومی کامل قرار می گیرند. نوع جراحی و زمان آن بر اساس شرایط هر فرد تعیین می شود و پزشک گزینه ها را به طور کامل توضیح می دهد.
غربالگری و پیگیری های منظم
غربالگری منظم نقش کلیدی در کنترل پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی دارد. کولونوسکوپی سالانه از سنین پایین، آندوسکوپی دستگاه گوارش فوقانی، سونوگرافی تیروئید و کبد و در برخی موارد تصویربرداری های پیشرفته توصیه می شود.
این پیگیری ها کمک می کند تا تومورها در مراحل اولیه شناسایی و درمان شوند و کیفیت زندگی بیمار حفظ گردد.
طول عمر و پیش آگهی بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
در صورت عدم درمان به موقع، میانگین طول عمر بیماران حدود چهل سال است. اما با مراقبت مناسب، جراحی به موقع و غربالگری منظم، افراد مبتلا می توانند عمر طبیعی و باکیفیتی داشته باشند.
پس از برداشتن روده بزرگ، خطر اصلی مربوط به سایر تومورهای گوارشی یا تومورهای دسموئید است که شیوع کمتری دارند و اغلب قابل کنترل هستند.
پیشگیری و مشاوره ژنتیک
اگرچه نمی توان از بروز جهش ژنتیکی جلوگیری کرد، اما مشاوره ژنتیک به خانواده ها کمک می کند تا درباره انتقال بیماری به نسل بعد تصمیم گیری آگاهانه تری داشته باشند. آگاهی، برنامه ریزی و پیگیری منظم، مهم ترین ابزارهای کنترل این بیماری هستند.
سخنی از نی نی تینی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یک بیماری ژنتیکی جدی اما قابل کنترل است که در صورت تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم، می توان خطر سرطان روده بزرگ و سایر عوارض آن را به طور چشمگیری کاهش داد. آگاهی، غربالگری به موقع، مشاوره ژنتیک و انجام درمان های مناسب، نقش کلیدی در حفظ سلامت و داشتن یک زندگی طولانی و باکیفیت برای افراد مبتلا به این بیماری دارند.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان سابقه پولیپ یا سرطان روده بزرگ دارید، تجربه یا پرسش خود را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. آگاهی و گفت وگو می تواند اولین قدم برای تشخیص زودهنگام و پیشگیری مؤثر باشد.
