دیسپلازی تاناتوفوریک یک اختلال ژنتیکی نادر و تهدیدکننده حیات است که رشد و تکامل استخوان ها و ریه های جنین را تحت تأثیر قرار می دهد. در این بیماری، ریه های جنین در دوران بارداری به طور کامل رشد نمی کنند و همین موضوع می تواند باعث بروز مشکلات شدید تنفسی پس از تولد شود. متأسفانه بسیاری از نوزادان مبتلا یا مرده به دنیا می آیند یا در روزها و هفته های ابتدایی زندگی جان خود را از دست می دهند. با این حال، حمایت های روانی و پزشکی برای کمک به خانواده ها در مسیر پذیرش و سوگواری در دسترس است.
در ادامه این مقاله در مورد این اختلال مادرزادی به طور کامل توضیح خواهیم داد.
دیسپلازی تاناتوفوریک چیست؟
دیسپلازی تاناتوفوریک یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در رشد طبیعی استخوان ها و ریه های جنین می شود. این اختلال از همان دوران داخل رحم آغاز شده و بر ساختار اسکلتی و ظرفیت تنفسی نوزاد اثر می گذارد. شدت بیماری به گونه ای است که اغلب با زندگی طولانی مدت سازگار نیست. آگاهی والدین از ماهیت این بیماری می تواند به تصمیم گیری آگاهانه تر در مسیر بارداری و مراقبت کمک کند.
واژه «تاناتوفوریک» ریشه در زبان یونانی باستان دارد و به معنای «مرگ آور» یا «مرگ زا» است. این نام گذاری به این دلیل انجام شده که بسیاری از نوزادان مبتلا، به دلیل نارسایی شدید تنفسی، در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن فوت می کنند. علت اصلی این نارسایی، رشد ناکامل ریه ها پیش از تولد است. درک معنای این اصطلاح می تواند تصویر واضح تری از شدت بیماری به والدین بدهد.
در موارد بسیار نادر، ممکن است کودکی مبتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک با درمان های بسیار گسترده و مراقبت های ویژه تنفسی تا دوران کودکی زنده بماند. این کودکان معمولا نیازمند دستگاه های کمک تنفسی و پیگیری مداوم پزشکی هستند. نارسایی تنفسی زمانی رخ می دهد که میزان اکسیژن بدن کاهش یافته یا مقدار دی اکسید کربن بیش از حد طبیعی افزایش پیدا کند. این وضعیت برای بدن نوزاد بسیار خطرناک است و نیاز به مداخله فوری دارد.
انواع دیسپلازی تاناتوفوریک
انواع مختلف دیسپلازی تاناتوفوریک بر اساس شکل استخوان ها
دیسپلازی تاناتوفوریک به طور کلی به دو نوع اصلی تقسیم می شود که تفاوت آن ها در نحوه شکل گیری استخوان هاست. شناخت نوع بیماری می تواند به پزشکان در پیش بینی سیر بیماری و برنامه ریزی مراقبت ها کمک کند. هر دو نوع با کوتاهی شدید اندام ها و مشکلات تنفسی همراه هستند، اما ویژگی های اسکلتی متفاوتی دارند.
دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 1
نوزادانی که به نوع 1 دیسپلازی تاناتوفوریک مبتلا هستند، اندام هایی بسیار کوتاه دارند و قفسه سینه آن ها باریک است. استخوان ران در این نوزادان معمولا حالت خمیده دارد و ستون فقرات صاف و تخت دیده می شود که به آن «پلاتی اسپوندیلی» گفته می شود. در موارد نادر، بسته شدن زودرس استخوان های جمجمه نیز ممکن است دیده شود. این نوع، شایع تر از نوع 2 دیسپلازی تاناتوفوریک است.
دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 2
در نوع 2 دیسپلازی تاناتوفوریک، اندام ها همچنان بسیار کوتاه هستند و قفسه سینه باریک باقی می ماند. تفاوت اصلی در این است که استخوان های ران صاف هستند، نه خمیده. همچنین استخوان های جمجمه خیلی زود بسته می شوند و باعث ایجاد برجستگی هایی در جلو و کناره های سر می شوند که به آن «جمجمه شبدرمانند» گفته می شود. این ویژگی ظاهری معمولا در سونوگرافی های دوران بارداری قابل تشخیص است.
شیوع دیسپلازی تاناتوفوریک
دیسپلازی تاناتوفوریک چقدر شایع است؟
دیسپلازی تاناتوفوریک یک بیماری بسیار نادر محسوب می شود. بر اساس آمارهای پزشکی، این اختلال تقریبا در یک مورد از هر بیست هزار تولد دیده می شود. به دلیل نادر بودن، بسیاری از والدین پیش از مواجهه با تشخیص، اطلاعاتی درباره آن ندارند. همین موضوع می تواند شوک و اضطراب زیادی برای خانواده ایجاد کند.
علائم و علت های دیسپلازی تاناتوفوریک
ویژگی های ظاهری دیسپلازی تاناتوفوریک در نوزاد
دیسپلازی تاناتوفوریک رشد طبیعی استخوان ها و ریه های نوزاد را مختل می کند. این اختلالات معمولا از همان دوران جنینی آغاز می شوند و پس از تولد به شکل علائم جسمی مشخص بروز پیدا می کنند. شدت علائم می تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد، اما اغلب بسیار شدید است.
علائم دیسپلازی تاناتوفوریک چیست؟
این بیماری بر رشد ریه ها، استخوان ها و مفاصل جنین در رحم مادر اثر می گذارد. از جمله علائم دیسپلازی تاناتوفوریک می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- رشد ناکامل ریه ها به دلیل کوتاهی دنده ها و باریک بودن قفسه سینه که مانع از رشد کامل ریه ها می شود.
- وجود چین های اضافی پوست روی دست ها و پاها.
- سر بزرگ با پیشانی برجسته و صورت صاف.
- کوتاهی شدید قد (نوعی دیسپلازی اسکلتی) و بسیار کوتاه بودن دست ها و پاها که به آن میکروملیا گفته می شود.
- فاصله زیاد بین چشم ها.
مهم ترین و شایع ترین عارضه دیسپلازی تاناتوفوریک که منجر به مرگ نوزادان می شود، نارسایی تنفسی است. این مشکل باعث می شود نوزاد نتواند به درستی نفس بکشد و اکسیژن کافی دریافت کند. به همین دلیل، حمایت تنفسی نقش کلیدی در مراقبت های پس از تولد دارد.
نوزادانی که از دوران نوزادی جان سالم به در می برند، ممکن است در ادامه با مشکلات دیگری مواجه شوند. این مشکلات می تواند شامل رشد غیرطبیعی استخوان ها، تداوم مشکلات تنفسی، کاهش شنوایی و حتی تشنج باشد. این کودکان نیازمند پیگیری تخصصی طولانی مدت هستند.
علت دیسپلازی تاناتوفوریک
علت دیسپلازی تاناتوفوریک چیست؟
علت دیسپلازی تاناتوفوریک یک جهش ژنتیکی در ژن FGFR3 است. این ژن مسئول ارسال دستورالعمل هایی برای رشد و حفظ استخوان ها در جنین است. در حالت طبیعی، فعالیت این ژن به صورت کنترل شده انجام می شود، اما در صورت جهش، ژن بیش ازحد فعال باقی می ماند. این فعالیت بیش ازحد باعث اختلال در تبدیل غضروف به استخوان در استخوان های بلند بدن می شود.
در بیشتر موارد، این جهش ژنتیکی به صورت جدید در جنین ایجاد می شود و از پدر یا مادر به ارث نمی رسد. به همین دلیل معمولا سابقه ای از این بیماری در خانواده وجود ندارد. با این حال، در موارد بسیار نادر، این تغییر ژنتیکی می تواند به صورت غالب از یکی از والدین به جنین منتقل شود. مهم است بدانید این تغییر ژنتیکی به هیچ وجه نتیجه رفتار یا عملکرد مادر در دوران بارداری نیست.
چه کسانی به دیسپلازی تاناتوفوریک مبتلا می شوند؟
دیسپلازی تاناتوفوریک می تواند هر جنینی را تحت تأثیر قرار دهد، زیرا جهش ژنتیکی به صورت تصادفی رخ می دهد. این بیماری محدود به جنس، نژاد یا شرایط خاصی نیست. والدین نباید خود را مقصر بدانند، زیرا هیچ اقدام یا کوتاهی در دوران بارداری باعث بروز این بیماری نمی شود. آگاهی از این موضوع می تواند تا حدی از بار روانی والدین بکاهد.
تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک
تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک چگونه انجام می شود؟
تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک معمولا در دوران بارداری آغاز می شود و اغلب در سونوگرافی های پیش از تولد قابل شناسایی است. پزشک در این بررسی ها به دنبال نشانه هایی مانند افزایش بیش ازحد مایع آمنیوتیک اطراف جنین و اختلالات رشد استخوان ها می گردد. این علائم می توانند زنگ خطری برای وجود یک بیماری ژنتیکی باشند.
در صورت مشاهده علائم مشکوک، آزمایش های ژنتیکی برای بررسی جهش در ژن FGFR3 پیشنهاد می شود. اگر این جهش تأیید شود، تیم درمانی اقدامات لازم را برای کاهش عوارض احتمالی بارداری و آماده سازی والدین انجام می دهد. مشاوره ژنتیک در این مرحله نقش بسیار مهمی دارد.
پس از تولد نوزاد، ممکن است عکس برداری با اشعه ایکس از استخوان ها و سونوگرافی از اندام های داخلی، به ویژه ریه ها، انجام شود. هدف از این بررسی ها، ارزیابی امکان کمک های درمانی تنفسی است. در برخی موارد، این اقدامات می تواند به بهبود موقت تنفس نوزاد کمک کند، هرچند درمان قطعی برای بیماری وجود ندارد.
تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک با آزمایش ها
چه آزمایش هایی برای تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک انجام می شود؟
برای تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک در دوران بارداری، پزشک آزمایش های مختلفی را برای بررسی بیماری های ژنتیکی پیشنهاد می دهد. این آزمایش ها به شناسایی زودهنگام اختلالات کمک می کنند و می توانند والدین را برای تصمیم گیری آگاهانه تر آماده کنند. انتخاب نوع آزمایش به سن بارداری و شرایط مادر بستگی دارد. انجام این بررسی ها معمولا همراه با مشاوره ژنتیک انجام می شود تا نتایج بهتر درک شوند.
آمنیوسنتز یکی از روش های تشخیصی است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برداشته می شود. این آزمایش معمولا بین هفته های پانزدهم تا بیستم بارداری انجام می گیرد. نمونه مایع برای بررسی مشکلات ژنتیکی و کروموزومی مورد آزمایش قرار می گیرد. آمنیوسنتز می تواند اطلاعات مهمی درباره وجود جهش های ژنتیکی مرتبط با دیسپلازی تاناتوفوریک ارائه دهد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) روش تشخیصی دیگری است که زودتر از آمنیوسنتز انجام می شود. در این روش، پزشک نمونه کوچکی از سلول های جفت را برای بررسی ژنتیکی برمی دارد. CVS معمولا بین هفته های دهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود. این آزمایش امکان تشخیص زودهنگام دیسپلازی تاناتوفوریک و سایر بیماری های ژنتیکی را فراهم می کند.
مدیریت و درمان دیسپلازی تاناتوفوریک
درمان دیسپلازی تاناتوفوریک چگونه انجام می شود؟
درمان دیسپلازی تاناتوفوریک به طور کامل امکان پذیر نیست، اما در نوزادانی که تولد را پشت سر می گذارند، اقدامات حمایتی بلافاصله آغاز می شود. مهم ترین هدف درمان، کمک به ریه های رشدنیافته برای تنفس بهتر است. این مراقبت ها معمولا در بخش مراقبت های ویژه نوزادان انجام می شود. تیم پزشکی تلاش می کند تنفس نوزاد را تا حد امکان پایدار نگه دارد.
حمایت های تنفسی ممکن است شامل قرار دادن لوله ای در نای نوزاد برای کمک به عبور هوا باشد که به آن تراکئوستومی گفته می شود. در برخی موارد، اکسیژن اضافی از طریق لوله های کوچک داخل بینی به نوزاد داده می شود که به آن فشار مثبت مداوم راه هوایی یا CPAP می گویند. همچنین ممکن است داروهایی برای باز نگه داشتن راه های هوایی تجویز شود. استفاده از دستگاه ونتیلاتور نیز یکی از روش های رایج برای کمک به ورود هوا به ریه هاست.
علاوه بر حمایت تنفسی، درمان های دیگری برای کاهش علائم دیسپلازی تاناتوفوریک انجام می شود. اگر نوزاد دچار کاهش شنوایی باشد، استفاده از سمعک می تواند کمک کننده باشد. در صورت بروز تشنج، داروهای ضدتشنج تجویز می شوند. در برخی شرایط خاص، جراحی برای اصلاح ناهنجاری های رشد استخوان ها در نظر گرفته می شود، هرچند این اقدامات معمولا پیچیده و محدود هستند.
با وجود همه تلاش های درمانی، بیشتر نوزادان مبتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک شانس زنده ماندن طولانی مدت ندارند. در این شرایط، تیم درمانی منابع حمایتی و روانی را به خانواده معرفی می کند. مشاوره سوگ و حمایت روانی می تواند به والدین کمک کند تا با فقدان فرزند خود کنار بیایند. متخصصان سلامت روان در کنار خانواده ها حضور دارند تا این مسیر دشوار را قابل تحمل تر کنند.
پیش آگهی و آینده دیسپلازی تاناتوفوریک
اگر نوزادم به دیسپلازی تاناتوفوریک مبتلا باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟
پیش آگهی یا چشم انداز دیسپلازی تاناتوفوریک معمولا نامطلوب است. دلیل اصلی این موضوع، رشد ناکامل ریه ها و ناتوانی بدن در تأمین اکسیژن کافی است. طول عمر این نوزادان معمولا کوتاه است و بسیاری از آن ها مرده به دنیا می آیند یا در هفته های نخست زندگی از دنیا می روند. آگاهی از این واقعیت هرچند دردناک، اما به والدین کمک می کند با واقعیت بیماری روبه رو شوند.
نوزادانی که از این مرحله عبور می کنند، نیازمند مراقبت های ویژه و مداوم هستند. این کودکان معمولا به طور طولانی مدت به دستگاه ونتیلاتور وابسته می مانند. مراقبت های پزشکی فشرده در تمام دوران کودکی ادامه پیدا می کند. این شرایط فشار روحی و جسمی زیادی بر خانواده وارد می کند.
از دست دادن یک فرزند تجربه ای بسیار تلخ و دردناک است. این اتفاق می تواند تأثیر عمیقی بر سلامت روان و احساسات والدین بگذارد. خدمات حمایتی برای والدین و اعضای خانواده در دسترس است تا به آن ها در عبور از این دوره سخت کمک کند. دریافت حمایت به موقع می تواند از بروز مشکلات روانی طولانی مدت جلوگیری کند.
پیشگیری از دیسپلازی تاناتوفوریک
آیا می توان خطر ابتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک را کاهش داد؟
متأسفانه راهی برای پیشگیری از دیسپلازی تاناتوفوریک وجود ندارد. این بیماری معمولا نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید و تصادفی است که قابل کنترل یا پیش بینی نیست. هیچ اقدام خاصی در دوران بارداری باعث ایجاد یا جلوگیری از آن نمی شود. دانستن این موضوع می تواند احساس گناه بی مورد را از والدین دور کند.
اگر قصد بارداری دارید، مشورت با پزشک و انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری می تواند مفید باشد. این آزمایش ها به شما کمک می کنند خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی را بهتر بشناسید. هرچند این بررسی ها نمی توانند از بروز جهش های تصادفی جلوگیری کنند، اما آگاهی بیشتری به خانواده می دهند.
زندگی با تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک
چگونه از خودم مراقبت کنم اگر فرزندم مبتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک باشد؟
شنیدن تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک برای هر پدر و مادری بسیار سخت و تکان دهنده است. تیم درمانی در این مسیر کنار شما خواهد بود و به شما و خانواده تان کمک می کند تا با این واقعیت تلخ روبه رو شوید. آن ها همچنین مراقبت های پس از فقدان را پیگیری می کنند تا سلامت جسم و روان شما حفظ شود. تنها ماندن در این مسیر توصیه نمی شود.
اگر احساس غم، اضطراب، افسردگی یا ناامیدی دارید و کنار آمدن با فقدان فرزند برایتان دشوار است، حتما با پزشک خود صحبت کنید. او می تواند شما را به روان شناس، روان پزشک یا گروه های حمایتی ویژه والدین داغ دیده معرفی کند. صحبت با افرادی که تجربه مشابهی داشته اند، می تواند تسکین دهنده باشد. داشتن شبکه حمایتی قوی نقش مهمی در مدیریت سوگ دارد.
چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کرد؟
اگر کودکی که با دیسپلازی تاناتوفوریک متولد شده دچار مشکل تنفسی شود، ضربان قلب بسیار سریع یا نامنظم داشته باشد، یا رنگ پوست اطراف لب ها، دهان و انگشتان به کبودی، بنفشی یا رنگ پریدگی گرایش پیدا کند، این ها نشانه کمبود اکسیژن هستند. در چنین شرایطی باید فورا با اورژانس تماس بگیرید یا به نزدیک ترین مرکز درمانی مراجعه کنید. تأخیر در این وضعیت می تواند خطرناک باشد.
چه سؤال هایی را باید از پزشک بپرسم؟
می توانید از پزشک خود درباره امکان انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری سؤال کنید. اگر تصمیم به بارداری دوباره دارید، بپرسید احتمال تکرار دیسپلازی تاناتوفوریک چقدر است. همچنین درخواست معرفی منابع حمایتی و مشاوره ای برای کنار آمدن با فقدان فرزند کاملا به جا و ضروری است. این پرسش ها به شما کمک می کند احساس سردرگمی کمتری داشته باشید.
سخنی از نی نی تینی
حتی اگر تمام تلاش خود را برای داشتن بارداری سالم انجام داده باشید، تغییرات ژنتیکی می توانند باعث بروز بیماری های شدید و تهدیدکننده حیات مانند دیسپلازی تاناتوفوریک شوند. در چنین شرایطی، احساس غم، خشم، سردرگمی یا درماندگی کاملا طبیعی است. دریافت حمایت از متخصصان سلامت روان یا پیوستن به گروه های حمایتی می تواند آرامش بخش باشد. تیم درمانی همواره آماده پاسخ گویی به سؤالات شما و همراهی در مسیر پذیرش این فقدان است.
اگر شما یا یکی از اطرافیانتان تجربه تشخیص دیسپلازی تاناتوفوریک را داشته اید، دانستن اینکه تنها نیستید بسیار مهم است. تجربه ها، احساسات و پرسش های شما می تواند به والدین دیگری که در مسیر مشابهی قرار دارند، کمک کند.
اگر سؤالی درباره علت، تشخیص یا مراقبت های حمایتی این بیماری دارید، آن را مطرح کنید تا پاسخ دقیق و قابل اعتماد دریافت کنید. گفت وگو و آگاهی، اولین قدم برای عبور از این مسیر دشوار است.
