سندرم گلدنهار یک اختلال نادر است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری یک وضعیت کراسینو فاسیال محسوب می شود، یعنی بر رشد صورت و جمجمه تأثیر می گذارد. بیشتر نوزادانی که به این سندرم مبتلا هستند، دچار میکروسومیای نیم صورت و رشد ناقص استخوان ها و عضلات در یک طرف صورت می شوند. با درمان مناسب، اکثر کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار می توانند عمر نسبتا طبیعی و با کیفیتی داشته باشند. در ادامه این مقاله در مورد این سندرم کامل توضیح خواهیم داد.
سندرم گلدنهار چیست؟
سندرم گلدنهار یک بیماری نادر و مادرزادی است، به این معنا که از بدو تولد وجود دارد. این سندرم نوعی اختلال کراسینو فاسیال است و باعث ناهنجاری در شکل یا رشد صورت و سر می شود. به طور معمول، این سندرم می تواند روی ستون فقرات، گوش ها و چشم ها تأثیر بگذارد.
افراد مبتلا معمولا دچار رشد ناقص استخوان ها و عضلات در یک یا هر دو سمت صورت می شوند (همی فاسیال میکروسومیا). همچنین ممکن است لب شکری یا شکاف کام داشته باشند.
نام این سندرم از موریس گلدنهار، پژوهشگری که آن را در سال 1952 کشف کرد، گرفته شده است. همچنین این بیماری به نام دیسپلازی اوکولو-اوریكولو-ورتبرال نیز شناخته می شود:
- اوکولو (Oculo) به چشم ها اشاره دارد.
- اوریكولو (Auriculo) به گوش ها اشاره دارد.
- ورتبرال (Vertebral) به ستون فقرات اشاره دارد.
- دیسپلازی (Dysplasia) به معنای رشد متفاوت ساختار بدن است.
شیوع سندرم گلدنهار
سندرم گلدنهار بسیار نادر است. بر اساس تخمین ها، بین 1 نوزاد از 3500 تا 1 نوزاد از 25000 نوزاد با این سندرم متولد می شوند. این اختلال کمی در پسران شایع تر از دختران است.
علائم و علت ها
علت سندرم گلدنهار چیست؟
کارشناسان هنوز به طور دقیق نمی دانند که علت سندرم گلدنهار چیست. این بیماری ناشی از تغییر در کروموزوم هاست، اما همیشه مشخص نیست چه چیزی باعث این تغییر می شود. در حدود 2% موارد، ممکن است نوزاد این سندرم را از یکی یا هر دو والدین به ارث ببرد.
برخی مطالعات نشان می دهند که در دوران بارداری، شرایط خاص یا مصرف برخی داروها می تواند خطر ابتلای نوزاد به سندرم گلدنهار را افزایش دهد. این عوامل شامل موارد زیر است:
- دیابت بارداری.
- مصرف اسید رتینوئیک، مانند ایزوترتینوئین (داروی معروف جوش و آکنه).
علائم سندرم گلدنهار چیست؟
یکی از شایع ترین نشانه های این سندرم، میکروسومیای نیم صورت است. این وضعیت معمولا باعث رشد ناقص فک، گونه و چشم در یک سمت صورت می شود.
برخی افراد دارای یک گوش بسیار کوچک (میکروتیا) هستند. برخی دیگر ممکن است یک گوش کامل نداشته باشند (آنوتیا) یا دچار کاهش شنوایی شوند.
در حدود 1 نفر از هر 3 نفر مبتلا به سندرم گلدنهار، رشد ناقص در هر دو سمت صورت دیده می شود. همچنین ممکن است مشکلاتی در کلیه ها، قلب، ریه ها یا مهره ها داشته باشند. تا 15% افراد مبتلا ممکن است نوعی ناتوانی ذهنی داشته باشند.
سایر علائم شایع شامل:
- لب شکری یا شکاف کام
- نقایص مادرزادی قلبی
- کیست های درموئید در چشم
- کم شنوایی
- هیدروسفالی (آب آوردن مغز)
- آپنه انسدادی خواب
- کمبود پلک یا بافت های دیگر چشم (کولوبوما) و کاهش بینایی
- اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
- مشکلات گفتاری
- استرابیسم (لوچی چشم ها)
تشخیص و آزمایش ها
چگونه سندرم گلدنهار تشخیص داده می شود؟
پزشکان معمولا نوزادان را بر اساس علائم ظاهری تشخیص می دهند. آزمایش های تکمیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سی تی اسکن (CT) که تغییرات ساختار گوش و عوامل کاهش شنوایی را نشان می دهد.
- اکوکاردیوگرام یا نوار قلب (EKG) برای بررسی عملکرد قلب.
- معاینه چشم برای تشخیص ناهنجاری های داخلی چشم.
- سونوگرافی و رادیوگرافی (X-ray) که تغییرات جمجمه، ستون فقرات، ریه ها یا کلیه ها را نشان می دهد.
- آزمایش ژنتیک برای رد سایر اختلالات ژنتیکی با علائم مشابه.
- مطالعات خواب برای بررسی آپنه انسدادی خواب.
آیا امکان تشخیص قبل از تولد وجود دارد؟
به ندرت، پزشکان ممکن است در دوران جنینی نشانه های سندرم را تشخیص دهند. این تشخیص معمولا با مشاهده تغییرات فک، گوش یا دهان در سونوگرافی قبل از تولد انجام می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
آیا سندرم گلدنهار بر طول عمر تأثیر می گذارد؟
چشم انداز زندگی افراد مبتلا به سندرم گلدنهار می تواند متفاوت باشد، اما اغلب نتایج مثبت است. با درمان مناسب، کودکان مبتلا معمولا طول عمر طبیعی و کیفیت زندگی قابل قبولی دارند.
پیشگیری
چگونه می توان از سندرم گلدنهار پیشگیری کرد؟
با توجه به اینکه کارشناسان هنوز علت دقیق سندرم گلدنهار را نمی دانند، روش قطعی برای پیشگیری وجود ندارد. با این حال، رعایت نکات زیر در دوران بارداری می تواند مفید باشد:
- پیروی کامل از دستورات پزشک معالج.
- خودداری از مصرف داروهایی که حاوی اسید رتینوئیک هستند.
- تغذیه سالم و متنوع با توجه به توصیه های تغذیه ای دوران بارداری.
اگر در خانواده سابقه سندرم گلدنهار وجود دارد، انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند تا میزان ریسک داشتن فرزند مبتلا را بهتر درک کنید.
زندگی با سندرم گلدنهار
چه سوالاتی را بهتر است از پزشک بپرسم؟
هنگام پیگیری درمان و مراقبت های مرتبط، ممکن است بخواهید از پزشک خود سوالات زیر را بپرسید:
- علائم سندرم گلدنهار در فرزندم چه هستند؟
- چه آزمایش هایی برای تشخیص لازم است؟
- گزینه های درمانی چه هستند؟
- منابع معتبر برای اطلاعات بیشتر کجا پیدا می شوند؟
- چه حمایت ها و خدماتی برای افراد مبتلا به سندرم گلدنهار وجود دارد؟
آیا سندرم گلدنهار نوعی ناتوانی است؟
بله. مشکلات شنوایی و بینایی می توانند به عنوان ناتوانی جسمی در نظر گرفته شوند. همچنین، در صورت وجود ناتوانی ذهنی، فرد ممکن است نیاز بیشتری به حمایت در زندگی روزمره داشته باشد.
چه بیماری هایی علائم مشابه سندرم گلدنهار دارند؟
برخی اختلالات ممکن است علائمی شبیه به سندرم گلدنهار ایجاد کنند، از جمله:
- سندرم Branchio-otorenal (BOR)
- انجمن CHARGE
- سندرم Townes-Brocks
- سندرم Treacher Collins
- انجمن VACTERL
سخنی از نی نی تینی
سندرم گلدنهار یک بیماری مادرزادی نادر است، یعنی از بدو تولد وجود دارد. این سندرم باعث تغییراتی در شکل صورت، سر و گاهی اندام ها می شود. پزشکان ممکن است در دوران نوزادی ناهنجاری های صورت یا ستون فقرات را با جراحی درمان کنند.
کودکان با علائم خفیف ممکن است به درمان نیاز نداشته باشند و اکثر افراد مبتلا به سندرم گلدنهار می توانند یک زندگی پرمعنا و رضایت بخش داشته باشند.
اگر شما یا فرزندتان با سندرم گلدنهار زندگی می کنید، تجربیات و سوالات خود را با ما به اشتراک بگذارید. این کار به دیگر خانواده ها کمک می کند تا با اطلاعات دقیق و کاربردی، مسیر درمان و مراقبت را راحت تر پیش ببرند. همچنین می توانید در مورد منابع حمایتی و روش های درمانی جدید با کارشناسان مشورت کنید تا بهترین برنامه مراقبت برای فرزندتان تهیه شود.
