سندرم پاتر یک وضعیت نادر و پیچیده است که میتواند رشد و عملکرد کلیهها و حتی سایر اندامهای حیاتی جنین را تحت تأثیر قرار دهد. این مشکل معمولا زمانی ایجاد میشود که در رحم مادر، مایع آمنیوتیک کافی وجود نداشته باشد. نبود این مایع محافظ، باعث فشار زیاد بر بدن جنین شده و رشد طبیعی اندامها را مختل میکند. متأسفانه در بسیاری از موارد، این وضعیت برای نوزاد تهدیدکننده زندگی است و ممکن است طول عمر او کوتاه باشد. در ادامه این مقاله در مورد این سندرم بیشتر توضیح می دهیم.
سندرم پاتر چیست؟
سندرم پاتر که گاهی از آن با عنوان «توالی پاتر» هم یاد میشود، اختلالی است که روند رشد جنین را در رحم تحت تأثیر قرار میدهد. ریشه اصلی این مشکل، ناهنجاری در رشد و عملکرد کلیههای جنین است؛ اندامی که نقش مهمی در تولید و گردش دوباره مایع آمنیوتیک دارد. در صورتی که جنین اصلا کلیه نداشته باشد یا رشد آنها مختل شده باشد، میزان مایع آمنیوتیک به شدت کم میشود و این موضوع میتواند برای جنین کشنده باشد. با این حال، برخی نوزادان که درجات خفیفتر این مشکل را تجربه کردهاند یا تنها کاهش مایع آمنیوتیک داشتهاند، ممکن است زنده بمانند؛ اما معمولا با چالشهایی مانند بیماری مزمن کلیه یا مشکلات ریوی در طول رشد مواجه میشوند.
سندرم پاتر چه نوزادانی را درگیر میکند؟
هر نوزادی ممکن است دچار سندرم پاتر شود، چون عامل اصلی آن کمبود مایع آمنیوتیک است و این مسئله میتواند به دلایل مختلف رخ دهد. برخی پژوهشها نشان میدهد که احتمال بروز این سندرم در نوزادان پسر کمی بیشتر گزارش شده است، اما این تفاوت بسیار محدود است.
آیا سندرم پاتر ارثی است؟
برخی علتهای سندرم پاتر ارثی هستند، اما خود این سندرم یک «بیماری ژنتیکی مستقل» محسوب نمیشود. یعنی ژنتیک میتواند در ایجاد آن نقش داشته باشد اما همیشه عامل اصلی نیست.
مهمترین دلایل ارثی
1- بیماری کلیه پلیکیستیک
در این بیماری، جنین میتواند ژن معیوب را از یکی از والدین (وراثت غالب) یا هردو والد (وراثت مغلوب) به ارث ببرد. این اختلال باعث رشد کیستهای متعدد در کلیه و اختلال عملکرد آن میشود و میتواند موجب کمبود مایع آمنیوتیک گردد.
2- آگنزی کلیوی
در این حالت به دلیل جهش ژنهای FGF20 یا GREB1L، کلیهها شکل نمیگیرند یا رشد طبیعی ندارند. آگنزی میتواند به صورت غالب یا مغلوب منتقل شود؛ یعنی بسته به نوع جهش، یک یا دو نسخه از ژن معیوب باید به جنین منتقل شود تا مشکل ایجاد گردد.
3- جهشهای اتفاقی یا خودبهخودی
در برخی موارد، تغییرات ژنتیکی، بدون هیچ سابقهای در خانواده رخ میدهد. این موارد «اسپورادیک» نامیده میشوند و معمولا پیشبینینشده هستند.
شیوع سندرم پاتر چقدر است؟
سندرم پاتر جزء بیماریهای نادر محسوب میشود و براساس برآوردها، از هر 4000 تا 10 هزار تولد، تنها یک نوزاد ممکن است به آن مبتلا باشد.
سندرم پاتر چگونه بر بدن نوزاد تأثیر میگذارد؟
کلیهها وظیفه دارند مواد زائد را دفع و مایعات بدن را تنظیم کنند. در دوران جنینی، ادرار تولیدشده توسط کلیهها بخش اصلی مایع آمنیوتیک را تشکیل میدهد. بنابراین اگر کلیههای جنین رشد نکنند یا عملکرد کافی نداشته باشند، مایع آمنیوتیک بسیار کم خواهد شد. نبود این مایع، مثل این است که جنین بدون بالش یا محافظ در برابر فشار رحم قرار بگیرد. این فشار مانع رشد طبیعی اندامها شده و در موارد شدید میتواند عملکرد حیاتی اندامها را غیرممکن کند.
علائم و علتهای سندرم پاتر
تصاویر مربوط به جنینهایی که مایع آمنیوتیک کمی دارند، بهخوبی نشان میدهد که سندرم پاتر چگونه روند رشد جنین را مختل میکند.
علائم سندرم پاتر چه هستند؟
شدت علائم سندرم پاتر در نوزادان مختلف متفاوت است. برخی از این علائم حتی میتوانند باعث کوتاه شدن طول بارداری و تولد زودرس شوند.
1- کمبود مایع آمنیوتیک
مایع آمنیوتیک مثل یک محافظ طبیعی عمل میکند؛ فضای امنی برای حرکت جنین فراهم میکند و اجازه میدهد اندامها بدون فشار رشد کنند. در سندرم پاتر این مایع به مقدار کافی وجود ندارد و دیواره رحم روی بدن جنین فشار وارد میکند و باعث تغییر شکل و اختلال در رشد میشود.
2- ویژگیهای ظاهری و چهرهای
فشار ناشی از کمبود مایع آمنیوتیک، باعث ایجاد مجموعهای از نشانههای ظاهری میشود که به «چهره پاتر» معروف است. این ویژگیها میتوانند شامل موارد زیر باشند:
- عقبماندگی رشد چانه
- چروک زیر لب پایینی
- فاصله زیاد بین چشمها
- پل بینی صاف
- گوشهای پایینتر از حالت طبیعی و با غضروف کمتوسعه
- چینهای پوستی کنار چشم
این فشار همچنین میتواند بخشهای دیگری از بدن را هم درگیر کند:
- کوتاهی دستها و پاها
- خشکی مفاصل یا ناتوانی در باز شدن کامل آنها
- وزن کم نسبت به سن بارداری
3- رشد ناقص یا غیرطبیعی اندامها
از مهمترین عوارض سندرم پاتر درگیری اندامهای داخلی است. چون این سندرم دقیقا در مرحله رشد اندامها رخ میدهد، اعضای داخلی فرصت و قابلیت کافی برای کامل شدن ندارند. این موارد عبارتند از:
- مشکلات قلبی مادرزادی
- مشکلات چشمی مانند کاتاراکت یا جابهجایی عدسی
- اختلالات کلیوی مثل نارسایی مزمن کلیه، کلیهنیامدگی یا بیماری پلیکیستیک
- مشکلات ریوی مانند بیماری مزمن ریه یا تنگی نفس شدید
اختلال رشد کلیهها باعث میشود نوزاد نتواند مقدار کافی ادرار تولید کند، که این مسئله خودش یکی از ویژگیهای مهم برای تشخیص سندرم پاتر است.
علت سندرم پاتر چیست؟
چندین عامل میتوانند باعث بروز سندرم پاتر شوند. مهمترین علتها شامل موارد زیر هستند:
- رشد ناکامل یا نبود کامل کلیهها در جنین.
- بیماری کلیه پلیکیستیک که باعث ایجاد کیستهای متعدد در کلیهها میشود.
- سندرم پرونبِلی یا سندرم ایگل-برت که با ضعف عضلات شکم و مشکلات کلیوی همراه است.
- انسداد مسیر ادراری که مانع خروج طبیعی ادرار میشود.
- نشت مایع آمنیوتیک به دلیل پارگی کیسه آب.
- بیماریهای کنترلنشده مادر مانند دیابت نوع یک.
علائم سندرم پاتر، به ویژه آن دسته که روی کلیهها تأثیر میگذارند، در نتیجه کمبود مایع آمنیوتیک در رحم ایجاد میشوند. این کمبود باعث میشود اندامها به درستی رشد نکنند و عملکرد طبیعی نداشته باشند.
چرا مایع آمنیوتیک کم میشود؟
کمبود مایع آمنیوتیک اغلب به دلیل رشد غیرطبیعی یا عملکرد ناقص کلیهها اتفاق میافتد.
در دوران بارداری، جنین درون مایع شفافی به نام مایع آمنیوتیک شناور است. این مایع مانند یک بالشتک محافظ عمل میکند و به جنین اجازه میدهد بدون فشار زیاد از دیواره رحم رشد کند.
در هفتههای ابتدایی بارداری، مایع آمنیوتیک عمدتا از آب و مواد مغذی بدن مادر تشکیل میشود. جنین این مایع را میبلعد و به رشد خود کمک میکند. بین هفتههای 16تا 20، جنین شروع به تولید ادرار میکند و بدین ترتیب بخشی از مایع آمنیوتیک توسط ادرار جنین تأمین میشود. این چرخه بلع و دفع مایع باعث گردش و تازه ماندن مایع آمنیوتیک میشود.
اگر جنین مبتلا به سندرم پاتر باشد، کلیهها به درستی رشد نکردهاند، غایب هستند یا عملکرد طبیعی ندارند. در نتیجه جنین قادر به تولید ادرار نیست و سهمی در تأمین مایع آمنیوتیک ندارد. این کمبود مایع باعث فشار روی اندامهای جنین، تغییر شکل صورت و مشکلات شدید رشد میشود.
انواع سندرم پاتر
پزشکان بر اساس نوع اختلال کلیه و شدت علائم، انواع مختلف سندرم پاتر را مشخص میکنند:
1- سندرم پاتر کلاسیک
شایعترین نوع است و زمانی اتفاق میافتد که جنین هیچیک از دو کلیه را ندارد. این نوع معمولا کشنده است و باعث کمبود شدید مایع آمنیوتیک میشود.
2- سندرم پاتر نوع I
این نوع به دلیل بیماری کلیه پلیکیستیک با وراثت مغلوب ایجاد میشود؛ یعنی ژن معیوب از هر دو والد منتقل میشود و باعث ایجاد کیست در کلیهها میگردد.
3- سندرم پاتر نوع II
در این نوع، رشد کلیهها از همان دوران جنینی غیرطبیعی است و ممکن است عملکرد کلیهها مختل شود.
4- سندرم پاتر نوع III
مشابه نوع I است اما علت آن وراثت غالب از یکی از والدین است و فقط یک نسخه ژن معیوب کافی است.
5- سندرم پاتر نوع IV
در این نوع انسداد مسیر خروج ادرار ناشی از رشد غیرطبیعی جنین در رحم ایجاد میشود و باعث مشکلات کلیوی و کمبود مایع آمنیوتیک میشود.
تشخیص سندرم پاتر
چگونه سندرم پاتر تشخیص داده میشود؟
تشخیص معمولا در دوران بارداری و از طریق معاینات پیش از تولد انجام میشود. پزشک با سونوگرافی به میزان مایع آمنیوتیک توجه میکند و در صورت کمبود، نشانههایی مانند محدودیت حرکتی اندامها یا تغییرات فیزیکی جنین را بررسی میکند.
اگر تشخیص پیش از تولد امکانپذیر نباشد، بعد از تولد نوزاد بررسی میشود:
- تولید کم ادرار یا عدم تولید آن
- ویژگیهای خاص چهرهای (مانند چانه عقبرفته، فاصله زیاد چشمها)
- مشکلات تنفسی
چه آزمایشهایی برای تشخیص انجام میشود؟
- آزمایش ژنتیک خون برای شناسایی ژن مسئول.
- تصویربرداری مانند سونوگرافی، امآرآی یا رادیوگرافی از ریهها، کلیهها و مسیر ادراری.
- آزمایش خون و ادرار برای بررسی الکترولیتها و آنزیمها.
- اکوکاردیوگرافی برای بررسی مشکلات قلبی.
درمان سندرم پاتر
روشهای درمانی
درمان بسته به شدت مشکلات ریه و قلب و توانایی کلیهها متفاوت است. رشد ریهها نیازمند حضور مایع آمنیوتیک کافی است. کمبود طولانیمدت این مایع میتواند باعث رشد ناقص ریهها و تهدید زندگی پس از تولد شود.
در موارد شدید که کلیهها کاملا غیر فعالاند، درمان بسیار دشوار است و ممکن است از مراقبتهای تسکینی نوزاد استفاده شود که تمرکز بر راحتی و ایجاد پیوند عاطفی والد-نوزاد است.
اگر نوزاد زنده بماند، درمان شامل موارد زیر می باشد:
- استفاده از دستگاههای کمکتنفسی
- داروهای حمایتی برای عملکرد ریه
- جراحی برای رفع انسداد مجاری ادراری
- جراحی یا ابزارهای تغذیه مانند لوله معده یا تغذیه وریدی
- دیالیز برای حذف سموم خون در صورت نارسایی کلیه
- پیوند کلیه در صورت عدم موفقیت دیالیز
در برخی موارد درمان میتواند در دوران بارداری با روشهایی مانند آمنیوانفیوژن شروع شود که مایع به رحم تزریق میشود و بهترین نتیجه قبل از هفته 22 بارداری است.
پیشآگهی و امید به زندگی
- متأسفانه درمان قطعی برای سندرم پاتر وجود ندارد.
- تشخیص زودهنگام کمک میکند زایمان امنتر و اقدامات حمایتی بعد از تولد بهتر انجام شود.
- شدت علائم تعیینکننده آینده نوزاد است؛ آسیب شدید به قلب، کلیه و ریهها اغلب کشنده است و نوزاد ممکن است چند روز پس از تولد زنده نماند.
- در موارد خفیفتر، امید به زندگی و کیفیت زندگی بهتر است.
پزشک میتواند مراقبتهای تسکینی و مشاوره سوگ و حمایت روانی را در صورت شدید بودن بیماری برای والدین پیشنهاد کند.
پیشگیری از سندرم پاتر
هیچ راه قطعی برای پیشگیری وجود ندارد، اما کنترل بیماریهای مادر و انجام منظم سونوگرافیها میتواند ریسکها را کاهش دهد.
زندگی با سندرم پاتر و مراقبتهای دوران بارداری
- در صورت مشاهده تغییرات در حرکات جنین یا علائم غیرعادی، سریعا به پزشک مراجعه کنید.
- سؤالات مهمی که میتوانید از پزشک بپرسید:
- توجه به حمایت روانی و خانواده اهمیت دارد؛ مشاوره سوگ و حمایت از اطرافیان میتواند در مواجهه با دشواریها کمککننده باشد.
سخنی از نی نی تینی
سندرم پاتر یک بیماری نادر جنینی است که به دلیل رشد ناقص یا عدم عملکرد کلیهها ایجاد میشود و باعث کمبود مایع آمنیوتیک در رحم میگردد. این بیماری میتواند رشد اندامها، ریهها و کلیهها را تحت تأثیر قرار دهد و در موارد شدید تهدیدکننده زندگی باشد. تشخیص زودهنگام، مراقبت پزشکی منظم و برنامهریزی دقیق برای زایمان و پس از تولد، شانس بقا و کیفیت زندگی کودک را افزایش میدهد. والدین در این مسیر به حمایت روانی و اطلاعات کامل نیاز دارند تا بتوانند بهترین تصمیمات را برای کودک و خانواده خود اتخاذ کنند.
اگر شما هم تجربه یا پرسشی درباره سندرم پاتر دارید، میتوانید همینجا مطرح کنید تا راهنمایی کامل و عملی دریافت کنید.
