سندرم کابوکی چیست؟
سندرم کابوکی یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند روی بخش های مختلف بدن کودک شما اثر بگذارد. این اختلال معمولا با ویژگی های چهره ای خاص، مشکلات رشد، ناهنجاری های اسکلتی و درجاتی از اختلال یادگیری همراه است. شدت علائم در کودکان مختلف متفاوت است، اما بیشتر مبتلایان چند خصوصیت ظاهری مشخص و مشکلات در سیستم اسکلتی دارند. علت این وضعیت معمولا جهش در یکی از دو ژن شناخته شده است.
این سندرم در سال 1981 توسط دو دانشمند ژاپنی کشف شد. یکی از آن ها نام «سندرم آرایش کابوکی» را روی این بیماری گذاشت، زیرا شباهت هایی بین ویژگی های چهره کودکان مبتلا و آرایش سنتی بازیگران تئاتر کابوکی مشاهده شد. کابوکی یک نوع نمایش سنتی ژاپنی است. در ادامه نام بیماری تغییر کرد و اکنون با عنوان سندرم کابوکی شناخته می شود. ممکن است این اختلال را با نام های زیر نیز ببینید:
- بیماری کابوکی
- KMS
- سندرم نیکاوا-کوروکی
علائم سندرم کابوکی
با اینکه سندرم کابوکی از زمان تولد وجود دارد، بسیاری از نوزادان در همان روزهای اول نشانه ای واضح از خود بروز نمی دهند. گاهی لازم است چند سال بگذرد تا علائم مشخص شوند. علائم بسته به کودک متفاوت است و شدت آن ها نیز یکسان نیست.
شایع ترین ویژگی های سندرم کابوکی شامل موارد زیر است:
ویژگی های چهره ای مشخص
- ابروهای پهن یا قوس دار که در انتهای خارجی کم پشت هستند
- فاصله طولی زیاد بین پلک ها
- نوک صاف بینی
- گوش های بزرگ، برجسته یا به ظاهر “کاپ مانند”
این ویژگی ها باعث می شود بسیاری از پزشکان با اولین نگاه احتمال ابتلا به سندرم کابوکی را مطرح کنند.
اختلالات اسکلتی
- ناهنجاری های ستون فقرات
- خمیدگی انگشت کوچک دست
- کوتاهی انگشتان دست و پا
این مشکلات معمولا از خفیف تا متوسط هستند اما نیازمند پیگیری ارتوپدی می باشند.
ویژگی های عصبی
- ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط
- تشنج
- تأخیر در گفتار
- کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)
بسیاری از این کودکان برای تقویت مهارت های گفتاری و حرکتی نیاز به توان بخشی دارند.
مشکلات رشد و گوارش
- رشد طبیعی هنگام تولد اما کند شدن رشد از حدود یک سالگی
- مشکلات تغذیه، بلع و گاهی کوچک بودن دور سر
- احتمال چاقی در نوجوانی یا بزرگ سالی
سایر علائم ممکن
- بیماری های مادرزادی قلب
- مشکلات کلیوی یا جنسی
- شکاف لب یا کام
- افتادگی پلک یا لوچی
- فاصله زیاد بین دندان ها
- افزایش احتمال عفونت یا بیماری های خودایمنی
- کم شنوایی
- بلوغ زودرس
این تنوع علائم نشان می دهد که سندرم کابوکی یک بیماری چندسیستمی است و هر کودک ترکیب متفاوتی از این نشانه ها را دارد.
علت سندرم کابوکی چیست؟
علت اصلی سندرم کابوکی یک تغییر ژنتیکی (Variant) در یکی از دو ژن است:
- ژن KMT2D مسئول حدود 75٪ موارد
- ژن KDM6A مسئول 3٪ تا 5٪ موارد
این دو ژن دستور ساخت آنزیم هایی را می دهند که روی هیستون ها اثر می گذارند. هیستون ها پروتئین هایی هستند که ساختار DNA و کروموزوم ها را شکل می دهند. وقتی این آنزیم ها وجود نداشته باشند، فعال سازی ژن ها مختل می شود و همین موضوع باعث بروز ویژگی های سندرم کابوکی می گردد.
در درصد کمی از بیماران، هیچ جهشی در این دو ژن یافت نمی شود. علت بیماری در این موارد هنوز ناشناخته است.
پزشک چگونه سندرم کابوکی را تشخیص می دهد؟
ارزیابی معمولا شامل بررسی سابقه پزشکی، معاینه کامل کودک و بررسی ویژگی های چهره ای، اسکلتی و عصبی است. همچنین از والدین درباره سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی پرسیده می شود.
برای تشخیص قطعی، آزمایش ژنتیک انجام می شود. پزشک مقدار کمی خون می گیرد تا جهش های احتمالی در ژن های مرتبط با سندرم کابوکی را بررسی کند.
اگر نتیجه آزمایش ژنتیک منفی باشد، ممکن است آزمایش های تکمیلی مانند بررسی کروموزوم ها درخواست شود تا سایر اختلالات مشابه رد شوند.
چگونه سندرم کابوکی درمان می شود؟
در حال حاضر درمانی برای ریشه کن کردن سندرم کابوکی وجود ندارد. درمان ها بر پایه مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و ارتقای کیفیت زندگی کودک انجام می شود.
درمان های رایج
- مداخله زودهنگام برای رشد بهتر ذهنی و حرکتی
- کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی
- درمان های تغذیه ای مانند غلیظ کردن غذا یا استفاده از لوله گاستروستومی
- هورمون رشد در صورت نیاز
- سمعک یا لوله های تهویه گوش
- داروها برای کنترل تشنج، رفلاکس معده، بیش فعالی و سایر علائم
- جراحی برای مشکلاتی مانند اسکولیوز، ناهنجاری های قلبی یا شکاف لب و کام
کودک ممکن است به همکاری با متخصصان مختلف از جمله قلب، غدد، کلیه، گوارش، چشم پزشکی، ایمنی شناسی و نورولوژی نیاز داشته باشد.
مراقبت از کودک مبتلا به سندرم کابوکی
پدر و مادر باید با شناخت دقیق بیماری و همکاری نزدیک با تیم درمان، بهترین شرایط مراقبتی را برای کودک فراهم کنند. شرکت در انجمن های حمایتی کودکان با بیماری های نادر نیز بسیار کمک کننده است.
سخنی از نی نی تینی
برخی از افراد مبتلا به سندرم کابوکی می توانند مانند یک فرد عادی زندگی کنند و حتی کار پاره وقت داشته باشند، اما همچنان به حمایت نیاز دارند. به دلیل نادر بودن بیماری، اطلاعات زیادی درباره میانگین امید به زندگی وجود ندارد، اما بسیاری از افراد مبتلا تا بزرگسالی عمر می کنند.
در این مورد حتما با پزشک کودک خود مشورت کنید.
اگر شما یا یکی از نزدیکانتان تجربه ای درباره مراقبت از کودک مبتلا به سندرم کابوکی دارید، یا پرسشی درباره علائم و روند درمان این اختلال دارید، لطفا دیدگاه خود را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. تجربه های شما می تواند به خانواده های دیگری که با این بیماری مواجه اند کمک بزرگی کند.
