سندرم گورلین

سندرم گورلین که نام دیگر آن نِوویید کارسینوم سلول بازال است، یک اختلال ژنتیکی نسبتا نادر محسوب می شود که احتمال ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول بازال را افزایش می دهد. این بیماری در کنار ایجاد تومورهای بدخیم، می تواند موجب پیدایش رشدهای خوش خیم نیز شود. اگر پزشک برای شما یا یکی از اعضای خانواده تشخیص سندرم گورلین داده است، مراقبت ویژه از پوست و انجام غربالگری های منظم اهمیت زیادی دارد؛ زیرا تشخیص زودهنگام سرطان پوست باعث درمان کامل آن می شود.

سندرم گورلین چیست؟

سندرم گورلین که با نام های دیگری مانند سندرم کارسینوم سلول بازال نِوویید، سندرم NBCCS یا سندرم گورلین–گولتز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که خطر ایجاد تومورهای خوش خیم و بدخیم را در بدن افزایش می دهد. در افراد مبتلا، یک تغییر یا جهش ژنی باعث می شود سلول ها به صورت غیرطبیعی رشد کنند و احتمال بروز سرطان پوست به ویژه سرطان سلول بازال بیشتر شود. این نوع سرطان شایع ترین سرطان پوست در جهان است.

در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم گورلین وجود ندارد، اما با مراقبت اصولی، غربالگری منظم و درمان به موقع، فرد می تواند همانند افراد سالم، عمر طبیعی و کیفیت زندگی مطلوب داشته باشد.

شیوع سندرم گورلین چگونه است؟

براساس بررسی های بین المللی، این سندرم بسیار نادر است. تخمین ها نشان می دهد که کمتر از 50 هزار نفر به NBCCS مبتلا هستند. اما احتمال دارد آمار واقعی کمی بالاتر باشد، زیرا بسیاری از افراد با علائم خفیف ممکن است هرگز تشخیص دریافت نکنند. نشانه های این سندرم معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی نمایان می شود.

علائم و نشانه های سندرم گورلین

شایع ترین علائم سندرم گورلین

علائم این بیماری ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی نشانه ها شایع تر هستند:

1. بروز چندین کارسینوم سلول بازال (سرطان پوست)

این سرطان ها معمولا در نقاطی که بیشتر در معرض نور خورشید هستند مانند صورت یا گردن ظاهر می شوند. در افراد مبتلا به سندرم گورلین، این ضایعات معمولا از دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی پدیدار می شوند.

2. کیست های فکی (Odontogenic Keratocysts)

این کیست های خوش خیم که در استخوان فک ایجاد می شوند، معمولا درد ندارند و بیشتر در کودکان یا جوانان مبتلا به NBCCS مشاهده می شوند. آن ها ممکن است باعث جابه جا شدن دندان ها یا تورم فک شوند و معمولا در عکس پرتو ایکس مشخص می گردند.

3. گودی های کوچک روی کف دست و پا

این فرورفتگی ها که پیتینگ نامیده می شوند، اغلب از دهه سوم زندگی ظاهر می شوند و معمولا ماندگار هستند.

4. تغییرات اسکلتی

در برخی افراد، ساختار دنده ها یا ستون فقرات ممکن است با استانداردهای طبیعی کمی تفاوت داشته باشد.

علائم کمتر شایع سندرم گورلین

گاهی نشانه های زیر نیز دیده می شود:

• تومورهای مغزی مانند مدولوبلاستوما (سرطانی) یا مننژیوم (غالبا خوش خیم)
• فیبروم های قلبی یا تخمدانی
• مشکلات چشمی مانند دوبینی، حرکات سریع چشم یا آب مروارید
• ناهنجاری های استخوانی شدیدتر مانند اسپینا بیفیدا
• فاصله زیاد بین چشم ها
• شکاف لب یا شکاف کام
• برآمدگی های کوچک سفیدرنگ روی صورت
• بزرگی غیرعادی اندازه سر
• تشنج یا ناتوانی های یادگیری در موارد نادر

علت ابتلا به سندرم گورلین

این بیماری به دلیل جهش در ژن های PTCH1، PTCH2 یا SUFU ایجاد می شود. این ژن ها به طور طبیعی وظیفه کنترل رشد سلولی و جلوگیری از تشکیل تومور را بر عهده دارند. وقتی یکی از این ژن ها دچار جهش شود، خطر رشد تومورها افزایش می یابد.

بیشتر افراد مبتلا این جهش را از یکی از والدین خود به ارث می برند. الگوی وراثت آن اتوزومال غالب است؛ یعنی داشتن یک نسخه معیوب ژن برای ابتلا کافی است. در برخی موارد نیز جهش به صورت خودبه خودی و قبل از تولد رخ می دهد.

دانشمندان معتقدند که برای بروز سرطان، علاوه بر ژن معیوب اولیه، نسخه سالم همان ژن نیز باید تحت تأثیر عوامل محیطی مثل نور مستقیم و شدید خورشید آسیب ببیند. این موضوع خطر بروز سرطان پوست را در بیماران افزایش می دهد.

تشخیص سندرم گورلین چگونه است؟

روش های تشخیص

پزشک برای تشخیص این بیماری معمولا از روش های زیر استفاده می کند:

• معاینه کامل پوست برای بررسی علائم سرطان
• تصویربرداری جهت شناسایی کیست های فکی، فیبروم ها یا مشکلات اسکلتی
• بیوپسی در صورت نیاز برای نمونه برداری از ضایعات مشکوک
• آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش در ژن های مرتبط با NBCCS

گاهی وجود چند علامت خاص همراه با سابقه خانوادگی، برای تشخیص قطعی کافی است.

درمان سندرم گورلین به چه صورت است؟

درمان مشخصی برای خود بیماری وجود ندارد، اما می توان علائم و عوارض آن را مدیریت کرد. برای مثال:

• جراحی کیست های فک
• برداشتن ضایعات سرطانی پوست
• استفاده از کرم های موضعی درمان کننده سرطان
• فوتودینامیک تراپی برای نابودی سلول های سرطانی

از سوی دیگر، قرار گرفتن در معرض اشعه X باید محدود شود. همچنین معمولا از رادیوتراپی برای درمان سرطان های مرتبط استفاده نمی شود، زیرا احتمال بروز سرطان های جدید را افزایش می دهد.

پیش آگهی و آینده افراد مبتلا به سندرم گورلین چگونه است؟

بیشتر افراد مبتلا به سندرم گورلین با رعایت مراقبت های پوستی، دوری از نور شدید خورشید و غربالگری های منظم می توانند زندگی طبیعی داشته باشند. مهم است بدانید که بسیاری از بیماران هرگز دچار سرطان های شدید نمی شوند و علائم آن ها قابل کنترل است.

پزشک بر اساس شدت علائم، وضعیت ژنتیکی و یافته های تصویربرداری، برنامه مراقبتی مناسب را پیشنهاد می دهد.

آیا می توان از سندرم گورلین پیشگیری کرد؟

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد. اما می توان با اقداماتی ساده، خطر بروز سرطان ها را کاهش داد:

• مراجعه منظم به پزشک
• پرهیز از نور خورشید
• رعایت مراقبت های پوستی
• مشاوره ژنتیک برای والدینی که قصد فرزندآوری دارند

مشاور ژنتیک می تواند احتمال انتقال ژن معیوب به نسل بعد را بررسی و توضیح دهد.

نکات مراقبتی روزانه سندرم گورلین

افراد مبتلا باید مراقبت های زیر را رعایت کنند:

• پرهیز از سولاریوم
• قرار نگرفتن در معرض آفتاب بین ساعت 10 تا 16
• استفاده از ضدآفتاب با SPF مناسب
• استفاده از کلاه لبه دار و لباس محافظ
• مراجعه منظم به متخصص پوست، دندانپزشک و چشم پزشک

این اقدامات می تواند تشخیص زودهنگام و درمان سریع را آسان کند.

چه زمانی باید با پزشک تماس بگیریم؟

در صورتی که هرگونه ضایعه جدید پوستی مشاهده کردید یا توده ای روی پوست یا فک ایجاد شد که ظرف چند هفته بهبود نیافت، باید فورا به پزشک مراجعه کنید.

پرسیدن این سؤالات از پزشک بسیار مفید است:

• نشانه های هشدار سرطان کدام اند؟
• هر چند وقت یک بار باید غربالگری انجام دهم؟
• آیا لازم است تومورهای خوش خیم درمان شوند؟
• احتمال انتقال بیماری به فرزندم چقدر است؟

سخنی از نی نی تینی

سندرم گورلین ممکن است چالش هایی مانند افزایش خطر سرطان پوست ایجاد کند، اما خوشبختانه بیشتر تومورها در صورت تشخیص زودهنگام کاملا درمان پذیر هستند. رشدهای خوش خیم نیز معمولا مشکل ساز نیستند و در صورت نیاز قابل درمان اند. با مراقبت اصولی و حمایت پزشکان، فرد مبتلا می تواند زندگی سالم و طولانی داشته باشد.