سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد جمجمه و استخوان های صورت کودک تأثیر می گذارد. این بیماری می تواند باعث تفاوت های ظاهری در صورت و همچنین مشکلات شنوایی شود. معمولا درمان شامل جراحی های ترمیمی و بازسازی است. در صورتی که درمان به موقع انجام نشود، کودکان ممکن است در طول زندگی نیازمند مراقبت پزشکی مستمر باشند.

کودک مبتلا به سندرم تریچر کالینز معمولا نشانه هایی در ناحیه چشم، فک، گوش ها و استخوان های گونه دارد. برخی از این ویژگی ها از همان بدو تولد مشخص اند و به تشخیص سریع تر کمک می کنند.

سندرم تریچر کالینز چیست؟

سندرم تریچر کالینز مجموعه ای بسیار نادر از اختلالات ارثی است که اندازه، شکل و موقعیت گوش ها، چشم ها، استخوان های گونه و فک کودک را تحت تأثیر قرار می دهد. این سندرم می تواند باعث مشکلاتی شود که روی توانایی کودک برای شیر خوردن، تنفس راحت یا شنیدن تأثیر بگذارد. نام دیگر این بیماری ناهنجاری فکی ـ صورتی است که در حوزه پزشکی با عنوان «mandibulofacial dysostosis» شناخته می شود.

علائم در کودکان می تواند از بسیار خفیف و تقریبا نامشهود تا شدید و قابل توجه متفاوت باشد. بسیاری از کودکان مبتلا نیازمند جراحی  برای اصلاح شکاف کام یا دیگر تفاوت های ساختاری هستند. برخی دیگر نیز باید تحت درمان مشکلات شنوایی قرار بگیرند.

با درمان مناسب و پیگیری های منظم، اغلب کودکان مبتلا می توانند زندگی سالم و طولانی داشته باشند. اما شروع درمان در سنین پایین اهمیت بسیار زیادی دارد. در صورت عدم درمان، احتمال بروز مشکلات جدی و نیاز به مراقبت طولانی مدت افزایش پیدا می کند.

براساس آمارهای جهانی، سندرم تریچر کالینز در حدود یک نوزاد از هر ۵۰ هزار تولد مشاهده می شود.

علائم و دلایل بروز سندرم تریچر کالینز

علائم

کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز معمولا ویژگی های چهره ای خاصی دارند که شامل موارد زیر است:

• افتادگی یا شیب رو به پایین پلک ها
• استخوان های گونه کوچک یا تخت
• فک پایینی کوچک
• گوش های کوچک، بدشکل یا غایب
• بریدگی یا شکاف در پلک ها

این ویژگی ها ممکن است شدت متفاوتی داشته باشند و گاهی در بدو تولد به وضوح دیده می شوند.

دلایل بروز

پژوهش ها نشان می دهد که سندرم تریچر کالینز به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود. حدود نیمی از کودکان مبتلا، یک والد یا عضو خانواده دارای این اختلال دارند. اما در بسیاری از موارد، این سندرم به صورت خودبه خودی و بدون سابقه خانوادگی نیز رخ می دهد.

عوارض احتمالی سندرم تریچر کالینز

کودکان ممکن است با مشکلات زیر مواجه شوند:

• کم شنوایی به دلیل باریک بودن یا نبودن مجاری گوش
• مشکل تنفس در اثر رشد نیافتگی استخوان ها و ساختارهای صورت
• شکاف کام که می تواند باعث مشکلات تغذیه در نوزادی و اختلال در گفتار در سنین بالاتر شود

این عوارض معمولا نیازمند پیگیری دقیق پزشکی و درمان های چندمرحله ای هستند.

تشخیص و آزمایش ها

تشخیص سندرم تریچر کالینز اغلب در معاینات معمول نوزادان انجام می شود. اگر علائم کودک به این بیماری اشاره کند، پزشک کودک را به متخصص ژنتیک ارجاع می دهد تا آزمایش های دقیق تر انجام شود. این ارزیابی ها برای انتخاب بهترین روش درمان اهمیت زیادی دارند.

تشخیص پیش از تولد

در برخی موارد، امکان تشخیص سندرم تریچر کالینز در دوران بارداری وجود دارد. پزشکان با سونوگرافی های دوره ای، رشد صورت جنین را بررسی می کنند. از سه ماهه دوم بارداری ممکن است نشانه های شدیدتر قابل مشاهده باشند، اما همیشه قابل تشخیص نیستند.

بارداری و انتقال ژنتیکی

افراد مبتلا می توانند صاحب فرزند شوند. اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال ژن به کودک حدود 50 درصد است.

تأثیر بر رشد مغز

هیچ شواهدی مبنی بر اینکه سندرم تریچر کالینز باعث اختلال در رشد مغز یا هوش شود وجود ندارد.
تنها در کودکانی که دچار کم شنوایی هستند ممکن است تأخیر در گفتار رخ دهد که با سمعک و گفتاردرمانی قابل درمان است.

درمان سندرم تریچر کالینز چگونه انجام می شود؟

درمان این سندرم بسته به شرایط جسمی، شدت علائم و نیازهای کودک متفاوت است. همه کودکان مبتلا قرار نیست درمان مشابهی دریافت کنند.

هدف اصلی درمان از دوران نوزادی تا کودکی، بهبود عملکرد بدن و کیفیت زندگی است. در سال های اولیه، گاهی نیاز به جراحی هایی برای بهبود تنفس وجود دارد؛ مانند تراکیوستومی در موارد خاص. بسیاری از کودکان نیز به جراحی های بازسازی صورت احتیاج دارند.

پس از پایان دوران رشد، یعنی در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی، برخی افراد تصمیم می گیرند جراحی زیبایی تکمیلی انجام دهند.

جراحی های بازسازی

پزشکان برای اصلاح ساختارهای ناهنجار، کاهش علائم و بهبود عملکرد بدن از جراحی بازسازی استفاده می کنند. بسته به شرایط، ممکن است نیاز به موارد زیر باشد:

جراحی فک ها

این جراحی برای اصلاح مشکلات بایت و کمک به غذا خوردن و تنفس بهتر انجام می شود.

جراحی دهان

برخی کودکان به جراحی شکاف کام نیاز دارند. برخی دیگر ممکن است به کشیدن دندان یا ارتودنسی برای رفع شلوغی دندان ها نیاز داشته باشند.

جراحی بینی

اگر بافت اضافی داخل بینی مانع تنفس شود، جراحی می تواند به باز شدن راه هوایی کمک کند.

درمان گوش

بسته به شدت مشکل، ممکن است کودک نیازمند لوله گوش، سمعک یا جراحی بازسازی گوش خارجی باشد.

جراحی چشم ها

برای اصلاح بریدگی یا نقص پلک ها، جراحی پلک ممکن است لازم باشد.

جراحی استخوان گونه

اگر کوچکی استخوان گونه باعث مشکل در تنفس یا تغذیه شود، جراحی برای اصلاح این ناحیه مفید است.

پیش آگهی و آینده کودکان مبتلا

آیا سندرم تریچر کالینز درمان قطعی دارد؟

این بیماری قابل درمان کامل نیست، اما بسیاری از عوارض آن مانند مشکلات تنفسی، شنوایی یا تفاوت های صورت با جراحی قابل اصلاح هستند.

امید به زندگی

اگر کودک درمان مناسب دریافت کند، معمولا طول عمر طبیعی و زندگی سالمی خواهد داشت. درمان به موقع و پیگیری های منظم نقش مهمی در کیفیت زندگی دارد.

آیا می توان از سندرم تریچر کالینز پیشگیری کرد؟

از آنجا که سندرم تریچر کالینز ناشی از تغییرات ژنتیکی است، روش قطعی برای پیشگیری وجود ندارد.
اگر در خانواده سابقه این اختلال وجود دارد، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند به بررسی ریسک انتقال به فرزند کمک کند.

زندگی با سندرم تریچر کالینز

شنیدن این که کودک شما مبتلا به سندرم تریچر کالینز است ممکن است سخت و نگران کننده باشد. نگرانی درباره درمان ها یا آینده کودک کاملا طبیعی است. اما پزشکان در این مسیر همراه شما خواهند بود و برنامه درمانی مشخصی ارائه می دهند.

نکته بسیار مهم این است که این سندرم روی توانایی یادگیری، رشد مغز و هوش کودک هیچ تأثیری ندارد. تشویق کودک به بازی، فعالیت، یادگیری و کشف توانایی های جدید می تواند به رشد بهتر او کمک کند.

سخنی از نی نی تینی

اگرچه این سندرم می تواند ظاهر کودک را تغییر دهد، اما با درمان های تخصصی مانند جراحی های فک وصورت، جراحی گوش، اصلاح مشکلات تنفسی و گفتاردرمانی می توان بسیاری از عوارض را کاهش داد. حمایت عاطفی خانواده نقش اساسی در سازگاری کودک دارد.