میلومننگوسل یکی از انواع بیماری های اسپینا بیفیدا است؛ یعنی یک ناهنجاری مادرزادی که در آن ستون فقرات و کانال نخاعی جنین پیش از تولد به طور کامل بسته نمی شود. پزشکان معمولا این مشکل را هنگام بارداری و با کمک سونوگرافی تشخیص می دهند و بسته به شرایط می توانند عمل جراحی را در دوران بارداری یا پس از تولد انجام دهند تا شکاف ایجاد شده در ستون فقرات جنین ترمیم شود. در ادامه این مقاله در مورد این بیماری به طور کامل توضیح خواهیم داد.
میلومننگوسل چیست؟
میلومننگوسل که به آن «اسپینا بیفیدای باز» نیز گفته می شود، یک ناهنجاری مادرزادی است که طی آن استخوان های ستون فقرات و کانال نخاعی جنین پیش از تولد بسته نمی شوند. این مشکل جزو مجموعه ای از اختلالات معروف به «نقص لوله عصبی» محسوب می شود. تلفظ انگلیسی آن به شکل «مای-اِه-لو-مِن-این-گو-سیل» است، اما در زبان فارسی همان اصطلاح میلومننگوسل رایج است.
میلومننگوسل معمولا در چهار هفته ی اول بارداری شکل می گیرد؛ یعنی دقیقا زمانی که بسیاری از مادران هنوز از بارداری خود آگاه نیستند. در این وضعیت، بخشی از لوله ی عصبی کامل بسته نمی شود و یک کیسه پر از مایع از پشت جنین بیرون زدگی پیدا می کند. این کیسه معمولا شامل موارد زیر است:
- قسمتی از نخاع
- پرده های مننژ که پوشاننده نخاع هستند
- ریشه های عصبی
- مایع مغزی–نخاعی (CSF)
میلومننگوسل ممکن است در هر نقطه ای از ستون فقرات جنین رخ دهد، اما در اغلب موارد در ناحیه ی کمر و پایین کمر (ناحیه کمری و خاجی) دیده می شود.
به دلیل باز بودن این ناحیه، بخشی از نخاع و اعصاب درون کیسه آسیب می بینند و این آسیب معمولا منجر به علائمی از جمله ضعف عضلانی یا کاهش حس در اندام هایی می شود که زیر محل بیرون زدگی قرار دارند. در برخی موارد، این کیسه حتی ممکن است به دلیل حرکت طبیعی جنین پیش از تولد یا هنگام زایمان باز شود.
میلومننگوسل شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا محسوب می شود و می تواند مشکلاتی مانند ضعف عضلانی، اختلال در کنترل ادرار و مدفوع یا حتی فلج اندام ها را ایجاد کند. هر چه این بیرون زدگی در قسمت های پایین تر ستون فقرات قرار گرفته باشد، شدت علائم معمولا کمتر خواهد بود.
برای مادرانی که نگران عوارض میلومننگوسل هستند، دانستن این نکته مهم است که شدت علائم از یک نوزاد تا نوزاد دیگر متفاوت است و بخشی از این تفاوت به محل آسیب بستگی دارد.
نقص لوله عصبی چیست؟
نقص لوله عصبی مجموعه ای از ناهنجاری های مادرزادی مغز، ستون فقرات یا نخاع است که در نخستین ماه بارداری ایجاد می شود. دو نوع شایع این اختلالات شامل اسپینا بیفیدا و آنانسفالی است.
در حالت معمول، طی یک ماه اول بارداری، دو طرف ستون فقرات جنین به هم می پیوندند و نخاع، اعصاب و پرده های محافظ آن را می پوشانند. در این مرحله، ساختار اولیه مغز و نخاع «لوله عصبی» نامیده می شود.
اگر روند تشکیل و بسته شدن این لوله به هر دلیل دچار اختلال شود، جنین دچار نقص لوله عصبی خواهد شد. یکی از این اختلال ها همان میلومننگوسل است.
تفاوت اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل چیست؟
اسپینا بیفیدا اصطلاح کلی برای هر نوع ناهنجاری مادرزادی است که طی آن لوله عصبی در ناحیه ستون فقرات به طور کامل بسته نمی شود. این ناهنجاری می تواند در هر جایی از ستون فقرات رخ دهد و باعث ناقص بسته شدن استخوان های محافظ نخاع شود.
میلومننگوسل نوعی از اسپینا بیفیدا و شدیدترین نوع آن است. در این وضعیت، یک کیسه حاوی بخشی از نخاع، اعصاب و مایع مغزی–نخاعی از پشت نوزاد بیرون می زند. سایر انواع اسپینا بیفیدا شامل مننگوسل و اسپینا بیفیدای مخفی هستند.
تفاوت مننگوسل و میلومننگوسل چیست؟
هر دو وضعیت جزو اسپینا بیفیدا به شمار می روند، اما تفاوت مهمی دارند:
- مننگوسل: کیسه ای از مایع از پشت نوزاد بیرون می زند، اما نخاع داخل کیسه قرار ندارد. در نتیجه، آسیب عصبی بسیار کمتر است.
- میلومننگوسل: بخشی از نخاع و اعصاب داخل کیسه قرار دارند و همین باعث ایجاد آسیب عصبی و علائم جدی تر می شود.
بنابراین از نظر عوارض و شدت علائم، میلومننگوسل خطرناک تر است.
میلومننگوسل چه کسانی را درگیر می کند؟
میلومننگوسل می تواند در هر جنینی ایجاد شود. علت میلومننگوسل دقیقا مشخص نیست، اما تحقیقات نشان می دهد عوامل ژنتیکی، محیطی و تغذیه ای مانند کمبود اسید فولیک می توانند احتمال بروز آن را افزایش دهند. در ایران نیز مانند سایر کشورها، مصرف اسید فولیک پیش از بارداری و در ماه های نخست بارداری برای پیشگیری از نقص لوله عصبی توصیه می شود.
شیوع میلومننگوسل چقدر است؟
بیماری میلومننگوسل یکی از شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی است. اگرچه آمار در کشورهای مختلف متفاوت است، اما تحقیقات جهانی نشان می دهد که سالانه هزاران نوزاد با این مشکل متولد می شوند. در ایران نیز پژوهش های دانشگاهی نشان می دهد که شیوع نقص لوله عصبی در برخی مناطق کمی بالاتر از میانگین جهانی است و این موضوع اهمیت توجه به پیشگیری و مصرف مکمل های لازم را بیشتر می کند.
علائم میلومننگوسل (Symptoms)
نوزادی که دچار میلومننگوسل است، یک کیسه پر از مایع در قسمت میانی یا پایین کمر خود دارد. پزشکان معمولا این وضعیت را در دوران بارداری با سونوگرافی تشخیص می دهند.
بیشتر نوزادانی که میلومننگوسل دارند، ممکن است با مشکلات دیگری نیز روبه رو باشند. حدود هشتاد درصد آن ها دچار هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) می شوند که نیاز به مراقبت و درمان دارد.
مشکلات دیگری که ممکن است همراه میلومننگوسل بروز کنند عبارتند از:
- وجود کیست های مایع داخل نخاع (سیرینگومیلیا)
- دررفتگی مفصل ران بر اثر اختلال در عملکرد عضلات
- اختلالات اسکلتی ناشی از ضعف و بی حسی اندام ها
این علائم، بسته به محل آسیب و شدت آن، در هر نوزاد متفاوت است.
علت های ایجاد میلومننگوسل چیست؟
ارائه دهندگان خدمات درمانی و محققان هنوز علت دقیق میلومننگوسل را نمی دانند، اما باور دارند که این ناهنجاری مادرزادی نتیجه ترکیبی پیچیده از عوامل ژنتیکی، تغذیه ای و محیطی است.
به طور ویژه، سطح پایین اسیدفولیک در بدن فرد پیش از بارداری و در هفته های ابتدایی بارداری می تواند در بروز این اختلال نقش داشته باشد. اسیدفولیک (فولات) برای تکامل صحیح مغز و نخاع جنین کاملا ضروری است.
تشخیص میلومننگوسل
میلومننگوسل چگونه پیش از تولد تشخیص داده می شود؟
پزشکان معمولا (اما نه همیشه) می توانند میلومننگوسل را در دوران بارداری تشخیص دهند. روش های اصلی تشخیص شامل موارد زیر است:
1- آزمایش خون (AFP)
پزشک در هفته شانزدهم تا هجدهم بارداری آزمایشی تجویز می کند که مقدار پروتئینی به نام آلفافیتوپروتئین (AFP) را در خون مادر اندازه گیری می کند. در 75 تا 80 درصد بارداری هایی که جنین مبتلا به اسپینا بیفیدا است، سطح AFP بیش از حد طبیعی است.
اگر مقدار AFP بالا باشد، پزشک برای بررسی دقیق تر جنین، آزمایش های دیگری مانند سونوگرافی را درخواست می کند.
2- سونوگرافی دوران بارداری (فراصوت جنینی)
این روش دقیق ترین ابزار برای تشخیص میلومننگوسل است. معمولا سونوگرافی در:
- سه ماهه اول (هفته های 11 تا 14 بارداری)
- سه ماهه دوم (هفته های 18 تا 22 بارداری)
انجام می شود. پزشکان می توانند میلومننگوسل را با دقت بالا در سونوگرافی سه ماهه دوم تشخیص دهند.
3- آمنیوسنتز
اگر سونوگرافی وجود میلومننگوسل را تأیید کند، ممکن است پزشک برای بیماری های ژنتیکی مرتبط (که البته نادر هستند) آمنیوسنتز را توصیه کند.
در این روش، سوزنی ظریف برای نمونه برداری از مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را احاطه کرده وارد کیسه آمنیون می شود.
این آزمایش با خطراتی همراه است، بنابراین والدین باید درباره مراحل، فواید و risks با پزشک گفت وگو کنند.
تشخیص پس از تولد
اگر میلومننگوسل در دوران بارداری تشخیص داده نشده باشد، پزشکان پس از تولد از روش های تصویربرداری مانند MRI یا سی تی اسکن استفاده می کنند.
مدیریت و درمان میلومننگوسل
درمان میلومننگوسل چیست؟
درمان اصلی میلومننگوسل جراحی برای بستن و ترمیم بازشدگی ستون فقرات نوزاد است.
این عمل ممکن است:
- پیش از تولد (جراحی جنینی)
- پس از تولد (جراحی پس زایمانی)
انجام شود.
بسیاری از نوزادان مبتلا دچار هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) نیز هستند. در چنین مواردی ممکن است پزشک شنت بطنی – صفاقی (VP Shunt) برای تخلیه مایع اضافی مغز قرار دهد.
از آنجا که آسیب طناب نخاعی دائمی است، بیشتر کودکان نیازمند درمان مادام العمر برای کنترل عوارض عصبی، حرکتی و مشکلات ادراری – گوارشی خواهند بود.
درمان ها می توانند شامل موارد زیر می باشد:
- مصرف آنتی بیوتیک برای پیشگیری یا درمان عفونت هایی مانند مننژیت یا عفونت ادراری
- فیزیوتراپی برای بهبود توان حرکتی و عضلانی
باشند.
جراحی جنینی برای میلومننگوسل
جراحی پیش از تولد بسته به شدت آسیب و وضعیت سلامت مادر انجام می شود و طی سال های اخیر رایج تر شده است.
این جراحی می تواند از بدتر شدن علائم جلوگیری کند، اما نمی تواند آسیب های ایجادشده در نخاع یا اعصاب را ترمیم کند.
عوارض جوری جنینی
- افزایش خطر زایمان زودرس
- خطر پارگی یا نازک شدن محل برش رحم هنگام زایمان (دهیسنس رحمی)
جراحی پس از تولد برای میلومننگوسل
اگر جنین جراحی جنینی انجام نداده باشد، نوزاد باید در 48 ساعت اول تولد جراحی شود تا خطر عفونت کاهش یابد.
کودک مبتلا به میلومننگوسل باید توسط چه پزشکانی ویزیت شود؟
مؤثرترین روش درمان و کنترل میلومننگوسل استفاده از یک تیم چندتخصصی است. معمولا این متخصصان درگیر روند درمان کودک هستند:
- نورولوژیست
- جراح مغز و اعصاب
- جراح جنینی
- اورولوژیست
- ارتوپد
- متخصص پوست
- فیزیوتراپیست
پیش آگهی و چشم انداز میلومننگوسل
پیش آگهی میلومننگوسل چگونه است؟
هیچ دو فردی با میلومننگوسل دقیقا یکسان درگیر نمی شوند. نتیجه نهایی به عوامل زیر بستگی دارد:
- وضعیت اولیه طناب نخاعی و اعصاب
- محل قرارگیری ضایعه (مرتفع یا پایین بودن در ستون فقرات)
- باز یا بسته بودن ساک
- انجام جراحی قبل یا بعد از تولد
افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا در سنین 5 تا 30 سال دارای حدود 1 درصد مرگ ومیر سالانه هستند. هرچه ضایعه بالاتر باشد، خطر عوارض و مرگ بیشتر است.
از سوی دیگر، چالش های مرتبط با میلومننگوسل می توانند بر کیفیت زندگی تأثیر جدی بگذارند. این افراد در معرض خطر بیشتری برای:
- افسردگی
- اضطراب
- رفتارهای پرخطر
هستند.
عوارض میلومننگوسل
عوارض شایع این اختلال عبارت اند از:
- فلج یا از دست رفتن حس در بخش های پایین تر از محل ضایعه
- کاهش توان حرکتی به دلیل ضعف عضلات
- مشکلات ارتوپدی مانند اسکولیوز، کوتاهی عضلات (کانترکچر) و دررفتگی لگن
- بی اختیاری ادرار یا مدفوع
- عفونت های مکرر ادراری
- مننژیت
- آلرژی به لاتکس
- مشکلات یادگیری و تأخیر رشدی
- تشنج
عوامل خطر میلومننگوسل
متأسفانه ناهنجاری های مادرزادی مانند میلومننگوسل قابل پیشگیری کامل نیستند، اما می توان احتمال بروز را کاهش داد. عوامل خطر شناخته شده شامل:
1- کمبود فولات (اسیدفولیک)
فولات برای رشد سالم جنین ضروری است. کمبود آن خطر اسپینا بیفیدا و سایر نقص های لوله عصبی را افزایش می دهد.
مصرف ویتامین های بارداری پیش از بارداری و در دوران آن، ضروری است.
2- سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی
اگر والدین یک کودک مبتلا داشته باشند، احتمال تکرار آن حدود 3 درصد است.
زنان متولدشده با نقص لوله عصبی نیز در معرض خطر بیشتری هستند.
3- مصرف داروهای ضدتشنج
برخی داروهای ضدتشنج در بارداری احتمال بروز نقص لوله عصبی را افزایش می دهند.
4- دیابت کنترل نشده
دیابت مدیریت نشده در بارداری خطر ابتلا جنین را افزایش می دهد.
5- چاقی پیش از بارداری
چاقی مادر پیش از بارداری یکی از عوامل خطر جدی برای نقص لوله عصبی است.
6- افزایش دمای بدن
تب طولانی مدت یا استفاده از سونا و وان آب داغ در هفته های ابتدایی بارداری باعث افزایش اندک خطر می شود.
در نهایت، باید یادآور شد که میلومننگوسل تقصیر والدین نیست. هر فردی در سن باروری در معرض خطر داشتن بارداری همراه با نقص مادرزادی قرار دارد.
زندگی با میلومننگوسل
چگونه از نوزاد مبتلا به میلومننگوسل مراقبت کنم؟
به خاطر داشته باشید که هیچ دو فردی با میلومننگوسل علائم مشابه ندارند و شدت درگیری در هر کودک متفاوت است. به همین دلیل، نمی توان دقیقا پیش بینی کرد که نوزاد شما چگونه تحت تأثیر قرار می گیرد.
بهترین کاری که والدین می توانند انجام دهند، این است که از همان ابتدای بارداری یا بعد از تولد با پزشکانی که در زمینه اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل تخصص دارند مشورت کنند.
این متخصصان می توانند:
- وضعیت فعلی کودک را ارزیابی کنند
- روند رشد و عملکرد عضلات، اعصاب و اندام ها را تحت نظر بگیرند
- برنامه ای مناسب برای توانبخشی، آموزش، تغذیه، کنترل عفونت و مراقبت روزمره طراحی کنند
با رشد کودک، نیازهای او تغییر می کند. بنابراین معمولا توصیه می شود که از یک تیم چندتخصصی شامل نورولوژیست، اورولوژیست، ارتوپد، فیزیوتراپیست و متخصص پوست کمک بگیرید تا بتوانند:
- مهارت های حرکتی کودک را تقویت کنند
- مشکلات ادراری و گوارشی را کنترل کنند
- از بروز زخم بستر پیشگیری کنند
- استقلال کودک را در فعالیت های روزانه افزایش دهند
چه زمانی باید درباره میلومننگوسل با پزشک کودک تماس بگیرم؟
کودکانی که با میلومننگوسل متولد می شوند، معمولا باید تا پایان عمر تحت نظر پزشک یا تیم درمان باشند. برخی نشانه ها نیازمند مراجعه سریع به پزشک هستند.
در موارد زیر فورا با پزشک تماس بگیرید:
1- تأخیر در مهارت های حرکتی
اگر کودک دیرتر از حد معمول راه برود یا چهار دست و پا برود، ممکن است نشان دهنده ضعف عضلانی یا مشکلات عصبی باشد.
2- علائم هیدروسفالی
هیدروسفالی بسیار شایع است و ممکن است در هر زمانی بروز کند. علائم شامل:
- برجسته شدن فونتانل (نقطه نرم سر)
- تحریک پذیری شدید
- خواب آلودگی بیش از حد
- مشکل در شیر خوردن یا تغذیه
3- علائم مننژیت
مننژیت می تواند خطرناک باشد و نیاز به درمان فوری دارد. نشانه ها عبارت اند از:
- تب
- سفتی گردن
- گریه های زیر و بلند
- تحریک پذیری شدید
اگر هر یک از این علائم مشاهده شد، مراجعه فوری ضروری است.
چه سوالاتی باید از پزشک درباره میلومننگوسل بپرسم؟
اگر پزشک احتمال میلومننگوسل را مطرح کند یا آن را تشخیص دهد، پرسیدن سوال های زیر می تواند به تصمیم گیری بهتر کمک کند:
- چگونه می توانم تا پایان بارداری بدن سالم تری داشته باشم؟
- چه پزشکان یا مراکزی تخصصی برای اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل را توصیه می کنید؟
- گزینه های درمانی میلومننگوسل چیست؟
- جراحی جنینی دقیقا چه مزایا و خطراتی دارد؟
- جراحی پس از تولد چه تفاوت هایی با جراحی جنینی دارد؟
- آیا احتمال دارد دوباره فرزندی با میلومننگوسل داشته باشم؟
- آیا گروه های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا وجود دارد؟
این سوال ها به والدین کمک می کند مسیر درمان، مراقبت و تصمیم گیری آگاهانه تری داشته باشند.
سخنی از نی نی تینی
اگر فرزندتان دچار میلومننگوسل است، بدانید که شما تنها نیستید و راه های زیادی برای مدیریت شرایط وجود دارد. پیگیری منظم پزشکی، توجه به علائم هشدار و ارتباط مداوم با متخصصان می تواند به شما کمک کند بهترین مسیر درمان و مراقبت را انتخاب کنید. هرچه آگاهی تان بیشتر باشد، توانایی تان برای حمایت از کودک تان نیز قوی تر خواهد شد.
اگر تجربه ای درباره مراقبت از کودک مبتلا به میلومننگوسل دارید یا سؤالی در این زمینه برایتان پیش آمده، تجربه ها و پرسش های خود را با ما در میان بگذارید. نظرات شما می تواند برای خانواده های دیگر بسیار راهگشا باشد.
