سندرم استیکلر یک بیماری ژنتیکی است که با درگیر کردن بافت های همبند در بخش های مختلف بدن مانند صورت و مفاصل، می تواند باعث بروز مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی شود. این بیماری معمولا در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده می شود و اگر درمان به موقع انجام شود، امکان رسیدن کودک به زندگی سالم و فعال بسیار بالاست.
سندرم استیکلر چیست؟
سندرم استیکلر یک اختلال ژنتیکی است که بافت های همبند بدن را تحت تأثیر قرار می دهد؛ بافت هایی که نقش اصلی در حفظ استحکام، انعطاف پذیری و ساختار اعضای مختلف بدن دارند. این بیماری بیشتر روی صورت، گوش ها، چشم ها و مفاصل اثر می گذارد و می تواند باعث بروز ویژگی هایی مانند شکاف کام شود.
این سندرم در برخی منابع با عنوان Stickler Dysplasia نیز شناخته می شود.
در منابع معتبر فارسی نیز به عنوان یکی از شایع ترین اختلالات بافت همبند کودکان معرفی شده است.
چه کسانی ممکن است به سندرم استیکلر مبتلا شوند؟
سندرم استیکلر می تواند هر فردی را در هر خانواده ای تحت تأثیر قرار دهد. اگر فردی در خانواده سابقه این بیماری را داشته باشد، احتمال بروز آن بیشتر می شود.
با این حال، برخی موارد کاملا جهش خودبه خودی هستند؛ یعنی کودک، بدون اینکه در خانواده سابقه ای باشد، دچار تغییر ژنتیکی جدید می شود.
شیوع سندرم استیکلر چقدر است؟
بر اساس آمار علمی، این بیماری در حدود 1 تا 3 نوزاد از هر 7500 تا 10000 تولد رخ می دهد. البته بسیاری از موارد تشخیص داده نمی شوند؛ به همین دلیل آمار دقیق در جمعیت بیشتر از این مقدار تخمین زده می شود. در میان بیماری های بافت همبند در کشورهای مختلف، ازجمله ایران و آمریکا، سندرم استیکلر از شایع ترین اختلالات ژنتیکی محسوب می شود.
سندرم استیکلر چگونه بدن را تحت تأثیر قرار می دهد؟
در این بیماری، ژن های سازنده «کلاژن» دچار اختلال می شوند. کلاژن یکی از مهم ترین پروتئین های بدن است که موجب استحکام و ساختاردهی به بافت های مختلف ازجمله غضروف ها، استخوان ها و بخش های داخلی چشم می شود.
وقتی این ژن ها دچار جهش شوند:
- بینایی ممکن است مختل شود.
- شنوایی کاهش می یابد.
- مفاصل ممکن است زودتر دچار درد یا سفتی شوند.
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم استیکلر در سنین پایین، علائم آرتریت را تجربه می کنند. درمان تخصصی می تواند به کیفیت زندگی این کودکان کمک چشمگیری کند.
علائم سندرم استیکلر چیست؟
علائم این سندرم می توانند بین افراد بسیار متفاوت باشند و معمولا همه افراد تمام علائم را تجربه نمی کنند. برخی از مهم ترین علائم عبارت اند از:
مشکلات استخوانی و مفصلی
- انعطاف بیش از حد مفاصل که با گذشت زمان سفت می شوند.
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز).
- بروز زودرس آرتریت.
مشکلات گوش و شنوایی
- کاهش شنوایی در یک یا هر دو گوش.
- مستعد بودن برای عفونت گوش در کودکی.
مشکلات چشمی
- نزدیک بینی شدید.
- احتمال جداشدگی شبکیه.
- احتمال بروز آب مروارید.
علائم اضافی که برخی کودکان تجربه می کنند
- مشکلات تنفسی.
- ناشنوایی شدید.
- مشکلات چشمی مانند گلوکوم یا کدورت عدسی.
- اختلال در تغذیه نوزادان.
- مشکلات یادگیری به دلیل ضعف بینایی یا شنوایی.
ویژگی های ظاهری در سندرم استیکلر
کودکان مبتلا معمولا برخی ویژگی های ظاهری خاص دارند که به تشخیص بیماری کمک می کند:
مشخصات چهره ای رایج
- شکاف کام: وجود شکافی در سقف دهان.
- میکروگناتیا: کوچک بودن غیرطبیعی فک پایین (معروف به توالی پیر روبن).
- صورت صاف همراه با بینی کوچک.
در منابع پزشکی ایرانی نیز این ویژگی ها به عنوان نشانه های نسبتا مشخص بیماری معرفی شده اند.
انواع سندرم استیکلر
تفاوت انواع سندرم استیکلر چیست؟
این بیماری 6 نوع دارد که شدت علائم در هر نوع متفاوت است. انواع 1 تا 3 رایج ترین و انواع 4 تا 6 بسیار نادر هستند.
انواع رایج
- نوع I: نزدیک بینی و کم شنوایی خفیف.
- نوع II: نزدیک بینی و کم شنوایی شدیدتر.
- نوع III: مشکلات شنوایی و مفصلی بدون درگیری چشمی.
انواع نادرتر
- نوع IV: کم شنوایی و کاهش شدید بینایی، مشکلات خفیف رشد انتهای استخوان ها، آرتریت.
- نوع V: کم شنوایی و کاهش شدید بینایی، عقب بودن رشد نیمه میانی صورت یا شکاف کام، مشکلات استخوانی خفیف، آرتریت.
- نوع VI: نزدیک بینی بسیار شدید، کم شنوایی شدید زودرس، درد مفاصل و تغییر شکل استخوان ها.
علت بروز سندرم استیکلر
چه چیزی باعث سندرم استیکلر می شود؟
علت اصلی این بیماری یک جهش ژنتیکی در یکی از ژن های زیر است:
- COL2A1
- COL11A1
- COL11A2
- COL9A1
- COL9A2
- COL9A3
این ژن ها در ساخت کلاژن نقش دارند. وقتی عملکرد یکی از آن ها مختل شود، غضروف ها و بخش ژله ای داخل چشم به درستی شکل نمی گیرد.
اگر کودکی یک نسخه از ژن معیوب را دریافت کند، به این بیماری مبتلا خواهد شد.
نحوه ارث بری سندرم استیکلر
کودکان چگونه سندرم استیکلر را به ارث می برند؟
ارث بری این سندرم معمولا اتوزومال غالب است (در انواع 1 تا 3)، اما در برخی موارد نادر اتوزومال مغلوب نیز دیده می شود (در انواع 4 تا 6).
الگوی اتوزومال غالب
اگر یکی از والدین این ژن معیوب را داشته باشد:
- احتمال انتقال آن به فرزند 50 درصد است.
الگوی اتوزومال مغلوب
در این حالت:
- والدین هیچ علائم ظاهری ندارند و فقط «ناقل» هستند.
- احتمال ابتلای فرزند 25 درصد است.
جهش های خودبه خودی (De novo)
گاهی جهش بدون وجود سابقه خانوادگی و به طور کاملا تصادفی رخ می دهد. این موارد قابل پیش بینی نیستند، اما در مشاوره ژنتیک قابل بررسی هستند.
تشخیص سندرم استیکلر چگونه انجام می شود؟
برای تشخیص سندرم استیکلر، پزشکان ابتدا نوع بیماری را بر اساس علائم بالینی و سابقه خانوادگی تعیین می کنند. هر نوع سندرم استیکلر مجموعه ای از نشانه ها و شدت های متفاوت دارد، بنابراین تشخیص دقیق نیازمند بررسی چند مرحله ای است.
تشخیص این بیماری معمولا شامل موارد زیر است:
آزمایش ژنتیک
در این مرحله، پزشک نمونه ای از خون یا بافت را بررسی می کند تا مشخص شود کدام ژن دچار جهش شده است. این آزمایش دقیق ترین روش برای تشخیص سندرم استیکلر و تعیین نوع آن است.
تصویربرداری پزشکی
تصویربرداری هایی مانند عکس ساده استخوان یا ام آرآی به پزشک کمک می کند مشکلات احتمالی استخوان ها و مفاصل از جمله تغییر شکل یا التهاب زودرس مفصلی تشخیص داده شود.
معاینه های فیزیکی تخصصی
در معاینه فیزیکی، پزشک ظاهر چهره، وضعیت گوش ها، چشم ها و مفاصل را ارزیابی می کند تا نشانه های بالینی بیماری مشخص شود.
تست های بینایی و شنوایی
این بررسی ها برای تشخیص کاهش شنوایی، نزدیک بینی شدید، آب مروارید یا جداشدگی شبکیه انجام می شود. معاینه های منظم چشم پزشکی برای کودکان مبتلا بسیار ضروری است.
آیا امکان تشخیص سندرم استیکلر قبل از تولد وجود دارد؟
معمولا تشخیص قطعی این بیماری بعد از تولد نوزاد انجام می شود. با این حال، آزمایش ژنتیک جنینی در دوران بارداری می تواند وجود برخی جهش ها را مشخص کند. تشخیص نهایی پس از تولد و معاینه کامل نوزاد توسط متخصص ژنتیک یا فوق تخصص کودکان انجام می شود.
در ایران نیز بسیاری از مراکز مشاوره ژنتیک این آزمایش ها را برای خانواده های دارای ریسک بالا ارائه می کنند.
سندرم استیکلر چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم استیکلر وجود ندارد. اما با درمان های مناسب می توان علائم بیماری را کنترل و از پیشرفت بسیاری از مشکلات جلوگیری کرد. درمان ها بسته به نوع و شدت علائم متفاوت اند و شامل موارد زیر می شوند:
عینک یا لنز طبی برای بهبود بینایی
این وسایل معمولا برای اصلاح نزدیک بینی شدید استفاده می شوند.
سمعک برای بهبود شنوایی
بسیاری از کودکان مبتلا ممکن است برای شنیدن بهتر به سمعک نیاز داشته باشند.
داروهای ضد درد یا ضد التهاب برای مفاصل
این داروها درد و التهاب مفاصل را کاهش می دهند و به بهبود کیفیت زندگی کمک می کنند.
درمان های ارتودنسی
برای اصلاح ناهنجاری های دندانی مانند ازدحام دندان یا ناهماهنگی فک مورد استفاده قرار می گیرد.
فیزیوتراپی
تمرینات فیزیوتراپی، قدرت و انعطاف پذیری مفاصل را افزایش می دهد و به کودک کمک می کند فعالیت های روزمره اش را راحت تر انجام دهد.
جراحی ها
گاهی نیاز به جراحی های تخصصی وجود دارد، از جمله:
- ترمیم جداشدگی شبکیه
- جراحی شکاف کام
- جراحی های تنفسی مانند لوله گذاری برای کمک به تنفس
- جراحی های مفصلی برای ترمیم یا جایگزینی مفصل آسیب دیده
این درمان ها در مراکز فوق تخصصی چشم، ارتوپدی و جراحی فک وصورت ارائه می شوند.
پیش آگهی و آینده بیماران مبتلا به سندرم استیکلر
افراد مبتلا چه انتظاری می توانند داشته باشند؟
با وجود اینکه سندرم استیکلر درمان قطعی ندارد، اما خوشبختانه این بیماری طول عمر را کاهش نمی دهد. بیشتر افراد مبتلا می توانند با درمان های مناسب، زندگی سالم و فعالی داشته باشند.
تشخیص زودهنگام در دوران نوزادی نقش مهمی در پیشگیری از عوارض چشمی یا حرکتی دارد.
لازم به ذکر است که برخی علائم ممکن است بعد از درمان دوباره ظاهر شوند. برای مثال، حتی پس از جراحی موفقیت آمیز شبکیه، ممکن است در آینده شبکیه دوباره جدا شود.
بنابراین معاینات منظم پزشکی برای کنترل وضعیت ضروری است.
آیا سندرم استیکلر در فعالیت های روزانه اختلال ایجاد می کند؟
این بیماری در هر فرد متفاوت اثر می گذارد. با توجه به شدت علائم، پزشک می تواند توصیه کند چه فعالیت هایی مناسب یا خطرناک هستند.
افراد مبتلا، به خصوص کودکان، باید از ورزش های برخوردی مانند فوتبال یا ورزش های رزمی دوری کنند، چون خطر جداشدگی شبکیه در این افراد بیشتر است.
آیا می توان از سندرم استیکلر پیشگیری کرد؟
از آنجا که این بیماری کاملا ژنتیکی است، امکان پیشگیری مستقیم وجود ندارد.
اما زوج هایی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند می توانند:
- مشاوره ژنتیک دریافت کنند
- آزمایش های ژنتیکی قبل از بارداری انجام دهند
این اقدامات احتمال ابتلای نوزاد را کاهش نمی دهد، اما آگاهی والدین را درباره خطرات بالا می برد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان هر یک از علائم زیر را داشتید، مراجعه به پزشک ضروری است:
- درد شدید مفاصل
- تاری دید، مشاهده نورهای درخشان، لکه های شناور یا سایه در میدان دید (نشانه های جداشدگی شبکیه)
- سختی در خوردن یا بلع
- ترشح زرد یا شفاف از محل جراحی، تورم یا خونریزی (نشانه عفونت)
در صورت مشکل تنفسی، باید سریعا به اورژانس مراجعه کنید.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
در صورت ابتلای خود یا فرزندتان به سندرم استیکلر، پرسیدن سوالات زیر می تواند کمک کننده باشد:
- شدت بیماری چقدر است؟
- علت این وضعیت چیست؟
- این بیماری چطور روی زندگی روزمره تأثیر می گذارد؟
- چه علائمی نشانه بروز عوارض هستند و باید سریع گزارش شوند؟
سخنی از نی نی تینی
سندرم استیکلر شدت های متفاوتی در افراد مختلف دارد؛ اما خوشبختانه، اغلب افراد مبتلا با درمان و پیگیری مناسب زندگی طبیعی و فعالی خواهند داشت.
چون این بیماری ارثی است، بهتر است پیش از بارداری با پزشک یا متخصص ژنتیک درباره انجام آزمایش های لازم مشورت کنید تا آگاهی بیشتری از شرایط ژنتیکی خانواده خود به دست آورید.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان تجربه ای در مورد سندرم استیکلر دارید، تجربه های خود را در بخش نظرات با دیگران به اشتراک بگذارید. پرسش های خود را نیز می توانید مطرح کنید تا در سریع ترین زمان پاسخ داده شود.
