سندرم کاستلو یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث می شود سلول های بدن سریع تر از حد معمول تقسیم شده و تکثیر شوند. این روند، زمینه ساز تشکیل تومورهای سرطانی و غیرسرطانی می شود. علاوه بر این، سندرم کاستلو می تواند بر ساختار مغز، استخوان ها، قلب، عضلات، دستگاه گوارش و حتی پوست اثر بگذارد. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان علائم و مشکلات ناشی از آن را با مراقبت های پزشکی مناسب مدیریت کرد.
سندرم کاستلو چیست؟
سندرم کاستلو یک اختلال ژنتیکی نادر است که چندین اندام و سیستم بدن را تحت تأثیر قرار می دهد؛ از جمله مغز، استخوان ها، قلب، معده، عضلات، کلیه ها و پوست. علت اصلی این بیماری، یک تغییر ژنتیکی است که باعث می شود پروتئین هایی که مسئول پیام رسانی رشد سلولی هستند، بیش از حد فعال شوند. این فعالیت بیش از حد، پیام اشتباهی به سلول ها می دهد و آن ها را تحریک می کند که بیش از نیاز بدن تقسیم و تکثیر شوند.
هنگامی که سلول ها در بدن فرد مبتلا به سندرم کاستلو به سرعت تکثیر می شوند، احتمال ایجاد انواع تومورها چه سرطانی و چه غیرسرطانی افزایش پیدا می کند.
نکته مهم: در منابع معتبر ایرانی، مانند کتاب های ژنتیک پزشکی و مطالب منتشرشده توسط متخصصان رشد و تکامل کودکان، اشاره شده است که اختلالات مسیر رشد و تکثیر سلولی، در بسیاری از سندروم های نادر دیده می شود. سندرم کاستلو نیز به دلیل جهش در مسیر پیام رسانی RAS اتفاق می افتد و به همین دلیل در دسته «RASopathies» قرار می گیرد.
سندرم کاستلو چقدر شایع است؟
سندرم کاستلو جزو بیماری های فوق نادر محسوب می شود و برآورد می شود که بین 100 تا حدود 1500 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا باشند. با توجه به ناشناخته بودن این بیماری و تشخیص دشوار آن در برخی کشورها، احتمال دارد تعداد واقعی مبتلایان بیشتر باشد. در ایران نیز به طور پراکنده، مواردی از این بیماری گزارش شده است.
علائم و نشانه ها در سندرم کاستلو
سندرم کاستلو به دلیل تکثیر بیش از حد سلولی، باعث ایجاد نشانه های ظاهری و مشکلات جسمی و رشدی می شود. شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است قسمت های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، از جمله مغز، قلب، عضلات و پوست.
علائم اصلی سندرم کاستلو
پزشکان معمولا مجموعه ای از علائم زیر را در بیماران مشاهده می کنند:
- مشکلات قلبی مانند بی نظمی ضربان یا ضخیم شدن دیواره های قلب.
- دشواری در تغذیه در دوران نوزادی، تا حدی که برخی نوزادان به لوله تغذیه نیاز پیدا می کنند.
- انحراف ستون فقرات، مانند اسکولیوز یا کیفوز.
- اختلال در رشد مغزی و احتمال بروز ناهنجاری هایی مانند «کیاری مال فورمیشن».
- مشکلات دندان پزشکی و بینایی.
- تفاوت های ساختاری در کلیه ها.
- کاهش تون عضلانی یا شلی عضلات (هیپوتونی).
تمام این موارد حاصل اختلال در روند طبیعی رشد سلولی است که در سندرم کاستلو رخ می دهد.
ویژگی های ظاهری افراد مبتلا به سندرم کاستلو
افرادی که به سندرم کاستلو مبتلا هستند معمولا ویژگی های فیزیکی مشخصی دارند که به پزشکان کمک می کند بیماری را سریع تر شناسایی کنند. برخی از این ویژگی ها شامل موارد زیر است:
- انعطاف پذیری بیش از حد در مفاصل انگشتان و مچ دست.
- سفتی تاندون آشیل در پشت پاشنه.
- سر بزرگ تر از میانگین، لب های پر، سوراخ های بینی پهن و چهره نسبتا زمخت.
- وجود چین ها و شلی پوست روی دست ها و پاها (کوتیس لاگسا).
- رشد آهسته در کودکی و کوتاهی قد در بزرگسالی.
- نواحی تیره تر پوست نسبت به سایر بخش ها (هیپرپیگمانتاسیون).
تومورها در سندرم کاستلو
تغییر ژنتیکی که در افراد مبتلا به سندرم کاستلو رخ می دهد، باعث می شود سلول ها مدام در حال تقسیم باشند و این روند، زمینه ساز شکل گیری تومورهای مختلف می شود. این تومورها می توانند سرطانی یا غیرسرطانی باشند.
انواع رایج تومورها
- پاپیلوم (غیرسرطانی): برجستگی های کوچک شبیه زگیل که معمولا اطراف بینی، دهان یا ناحیه مقعد ایجاد می شوند.
- رابدمیوسارکوم (سرطانی): نوعی سرطان دوران کودکی که از بافت عضلانی منشأ می گیرد.
- نوروبلاستوم (سرطانی): توموری که معمولا در کودکان از سلول های عصبی شکل می گیرد.
- کارسینوم سلول های ترانزیشنال (سرطانی): نوعی سرطان مثانه که بیشتر در بزرگسالان مبتلا دیده می شود.
در ایران نیز گزارش شده است که مراقبت های منظم و پیگیری دوره ای توسط متخصص انکولوژی کودکان، شانس تشخیص زودهنگام این تومورها را بالا می برد.
علت بروز سندرم کاستلو چیست؟
علت اصلی سندرم کاستلو، جهش در ژنی به نام HRAS است. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام H-Ras است؛ پروتئینی که مانند یک «کلید روشن و خاموش» برای فرآیند رشد سلولی عمل می کند.
وقتی این ژن دچار جهش می شود، کلید خاموشی سلول از کار می افتد و پروتئین دائما روشن می ماند. در نتیجه، پیام رشد و تقسیم سلول ها بدون توقف ادامه پیدا می کند و بدن شروع به تولید بیش از حد سلول می کند.
این روند غیرطبیعی، اساس بروز علائم و تومورها در سندرم کاستلو است.
آیا سندرم کاستلو به ارث می رسد؟
هرچند امکان به ارث رسیدن سندرم کاستلو وجود دارد، اما در بیشتر موارد این بیماری به صورت «جهش جدید» یا de novo رخ می دهند؛ یعنی هیچ کس در خانواده سابقه آن را نداشته است.
در موارد نادر، این بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود؛ یعنی اگر یکی از والدین این جهش را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند 50 درصد است.
چه کسانی ممکن است دچار سندرم کاستلو شوند؟
به طور کلی، سندرم کاستلو می تواند هر فردی را تحت تأثیر قرار دهد، چه دختر و چه پسر. گرچه احتمال ارثی بودن بیماری وجود دارد، اما در بیشتر مواقع بروز آن کاملا تصادفی و بدون سابقه خانوادگی است.
سندرم کاستلو چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم کاستلو معمولا در اوایل دوران کودکی انجام می شود. پزشک متخصص پس از بررسی کامل علائم ظاهری و جسمی کودک، احتمال وجود این بیماری را مطرح می کند و سپس برای تأیید نهایی، یک آزمایش ژنتیک تجویز می شود. این آزمایش تغییر ژنی ای را که مسئول بروز سندرم کاستلو است مشخص می کند.
پزشک معمولا درباره وجود سابقه هر نوع بیماری ژنتیکی در خانواده نیز سؤال می کند، زیرا اگرچه اغلب موارد به صورت خودبه خود رخ می دهد، اما سندرم کاستلو می تواند به صورت محدود، ارثی نیز منتقل شود.
در روند تشخیص، پزشک باید بیماری هایی را که علائم مشابه دارند از یکدیگر تفکیک کند. برای مثال، علائم سندرم کاستلو شباهت زیادی به سندرم «نومان» و «CFC» دارد. بنابراین، آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش دقیق ژن HRAS، تفاوت اصلی این بیماری ها را مشخص و تشخیص قطعی را امکان پذیر می کند.
سندرم کاستلو چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندرم کاستلو وجود ندارد و پزشکان بر مدیریت علائم و کنترل عوارض بیماری تمرکز می کنند. بسته به نوع و شدت علائم، درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- جراحی برای رفع مشکلات قلبی، اختلالات تغذیه ای یا انحراف ستون فقرات.
- استفاده از داروهای قلبی مانند بتابلوکرها، داروهای ضد آریتمی یا مهارکننده های کانال کلسیم.
- استفاده از عینک های اصلاحی یا انجام جراحی چشم برای بهبود بینایی.
- بریس ستون فقرات، کاردرمانی و فیزیوتراپی برای تقویت عضلات و اصلاح رشد استخوان.
- ثبت نام کودک در برنامه های آموزشی ویژه برای حمایت بهتر از روند یادگیری.
- انجام شیمی درمانی، جراحی یا کرایوتراپی (انجماد تومور) برای کنترل تومورهای سرطانی یا خوش خیم.
در منابع پزشکی ایران نیز توصیه شده است که این کودکان باید تحت نظر یک تیم چندتخصصی شامل متخصص قلب، غدد، ارتوپدی، چشم پزشکی، متخصص رشد و انکولوژی باشند.
پیش آگهی و آینده کودکان مبتلا به سندرم کاستلو
چه آینده ای در انتظار فرد مبتلا به سندرم کاستلو است؟
سندرم کاستلو یک بیماری مادام العمر است و درمان قطعی ندارد. طول عمر و کیفیت زندگی افراد مبتلا، بستگی زیادی به شدت علائم، به ویژه مشکلات قلبی دارد.
درمان های مناسب می توانند بسیاری از مشکلات بیماری را کنترل کنند و به فرد امکان دهند زندگی سالم تری را تجربه کند. در سال های اخیر، با افزایش آگاهی والدین و تشخیص زودهنگام، چشم انداز درمانی نسبت به گذشته بسیار بهتر شده است.
آیا می توان از سندرم کاستلو پیشگیری کرد؟
به دلیل اینکه سندرم کاستلو اغلب به صورت تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد، پیشگیری از آن بسیار دشوار است.
با این حال، خانواده هایی که سابقه بیماری های ژنتیکی دارند می توانند با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مربوطه قبل از بارداری، احتمال وجود مشکلات ژنتیکی را بررسی کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر کودک شما دچار سندرم کاستلو است، لازم است در صورت بروز هرگونه مشکل تغذیه ای، علائم نگران کننده یا اختلال در رشد، سریعا با پزشک تماس بگیرید.
همچنین در صورت مشاهده هرگونه علائم قلبی، مراجعه به اورژانس ضروری است. علائم شامل:
چه سؤالاتی باید از پزشک بپرسم؟
پرسیدن سؤالات درست می تواند مسیر درمانی بهتری برای کودک فراهم کند. برخی پرسش های مهم شامل:
- آیا این درمان عوارض دارد؟
- آیا کودک من نیاز به جراحی دارد؟
- چند بار باید برای چکاپ مراجعه کنیم؟
- آیا نیاز است کودک توسط متخصص دیگری ویزیت شود؟
سخنی از نی نی تینی
شنیدن اینکه فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی نادر مانند سندرم کاستلو مبتلاست، می تواند برای هر پدر و مادری نگران کننده باشد. اما با حمایت تیم درمان و تشخیص زودهنگام، می توان علائم بیماری را به خوبی کنترل کرد و به کودک کمک کرد تا زندگی سالم تری داشته باشد.
مهم ترین نکته، پیگیری منظم علائم به ویژه تومورهای پوستی و عضلانی است؛ زیرا درمان سریع، بهترین نتایج را رقم می زند.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان تجربه ای درباره سندرم کاستلو دارید یا پرسشی درباره علائم یا درمان این بیماری دارید، لطفا در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. تجربه های شما می تواند به خانواده های دیگر کمک کند تصمیم های آگاهانه تری بگیرند.
