سندرم فایفر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن درزهای استخوانی جمجمه نوزاد خیلی زود و قبل از کامل شدن رشد مغز بسته می شوند. این بسته شدن غیرطبیعی باعث می شود جمجمه فرصت کافی برای گسترش نداشته باشد و در نتیجه شکل سر به صورت غیرطبیعی و نامتقارن رشد کند. از ویژگی های مهم سندرم فایفر می توان به انگشت شست پهن دست ها، انگشت شست بزرگ پا، پیشانی بلند و چشم های فاصله دار اشاره کرد که همگی به دلیل همین رشد غیرطبیعی ایجاد می شوند.
سندرم فایفر چیست؟
سندرم فایفر نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن درزهای استخوانی جمجمه (Sutures) زودتر از زمان طبیعی بسته می شوند؛ این وضعیت در پزشکی با نام کرانیوسینوستوز شناخته می شود. وقتی جمجمه پیش از رشد کامل مغز بسته شود، استخوان ها به صورت نامتقارن تغییر شکل می دهند و همین موضوع باعث ایجاد نقایص ظاهری و ساختاری در صورت و سر می شود.
کودکی که مبتلا به سندرم فایفر باشد معمولا چهره ای فرورفته یا کم توسعه دارد، چشمان او ممکن است برجسته یا فاصله دار باشد و فرم سر او غیرطبیعی رشد کند. از نشانه های مهم این بیماری، انحراف و زاویه دار شدن انگشت شست و انگشت شست پا است که نسبت به سایر انگشتان جهت متفاوتی پیدا می کنند. این ویژگی ها به تشخیص سندرم فایفر کمک زیادی می کنند.
انواع سندرم فایفر
پزشکان سندرم فایفر را بر اساس شدت علائم و میزان درگیری اندام ها به سه نوع اصلی تقسیم می کنند:
نوع 1
در نوع 1 که به آن نوع کلاسیک نیز گفته می شود، علائم خفیف تر هستند. کودک معمولا دچار تغییرات صورت مثل پیشانی بلند یا چشم های کمی فاصله دار می شود و انگشت شست دست و پا پهن تر از حالت معمول است.
در این نوع، با درمان مناسب، هوش کودک طبیعی خواهد بود و امید به زندگی مشابه افراد سالم است. بسیاری از منابع معتبر مانند انجمن جراحان جمجمه صورتی آمریکا تأکید دارند که با جراحی به موقع، این کودکان می توانند زندگی کاملا عادی داشته باشند.
نوع 2
نوع 2 از سندرم فایفر بسیار شدیدتر از نوع 1 است و معمولا درگیری های استخوانی گسترده تری دارد. در این نوع، استخوان های دست و پا دچار رشد غیرطبیعی و محدودیت حرکتی در آرنج یا زانو می شوند.
نوزاد ممکن است دچار اختلالات عصبی یا تاخیر رشدی شود. شکل جمجمه در این نوع حالت شبدر سه لوبه (Cloverleaf Skull) پیدا می کند که باعث برجستگی در قسمت های جانبی و جلویی سر می شود.
در صورت درمان نشدن، این نوع می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
نوع 3
علائم نوع 3 شباهت زیادی به نوع 2 دارد، با این تفاوت که جمجمه شکل شبدرگونه ندارد. در این نوع، پایه جمجمه کوتاه تر است، کودک ممکن است دندان هنگام تولد داشته باشد و چشم ها به دلیل فشار به صورت بسیار برجسته دیده شوند.
گاهی نیز نقایص داخلی در اندام ها وجود دارد.
پیش آگهی نوع 3 معمولا ضعیف تر از دو نوع دیگر است و بدون درمان می تواند زندگی کودک را تهدید کند.
شیوع سندرم فایفر چقدر است؟
سندرم فایفر یک بیماری نادر است و تخمین زده می شود که فقط در یک نوزاد از هر 100 هزار تولد رخ می دهد. این آمار در منابع معتبر جهانی و همچنین داده های اپیدمیولوژیک موجود در ایران نیز تأیید شده است.
علائم و نشانه های سندرم فایفر
علائم ظاهری سندرم فایفر چیست؟
در سندرم فایفر، درزهای استخوانی جمجمه خیلی زود و در دوران جنینی بسته می شوند. بعد از بسته شدن جمجمه، مغز همچنان رشد می کند و این باعث فشار داخلی و در نهایت تغییر شکل سر و صورت می شود.
از رایج ترین علائم ظاهری این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بزرگ تر شدن اندازه سر نسبت به حالت طبیعی همراه با پیشانی برجسته
- چشم های برجسته یا فاصله دار
- بینی منقاری شکل
- شلوغی و نامرتبی دندان ها به دلیل کوچک بودن فک
سایر ویژگی های فیزیکی سندرم فایفر
- شست پهن دست ها و شست بزرگ پا که در زاویه ای متفاوت از بقیه انگشتان قرار می گیرند
- چسبندگی یا پرده دار بودن انگشتان (Syndactyly)
سندرم فایفر چگونه بر بدن نوزاد تأثیر می گذارد؟
کودکی که با سندرم فایفر متولد می شود، ممکن است با چندین عارضه همراه باشد، از جمله:
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
- مشکلات دندانی و فکی
- کم شنوایی
- محدودیت حرکتی
- آپنه خواب
- انسداد راه هوایی بینی و مشکل در تنفس
- مشکلات بینایی
هر یک از این مشکلات نیازمند پیگیری منظم توسط پزشک متخصص کودکان، جراحی مغز و اعصاب یا متخصص فک و صورت است.
علت بروز سندرم فایفر چیست؟
سندرم فایفر ناشی از جهش ژنتیکی است. این جهش باعث می شود ژن های مرتبط با رشد استخوانی مثل FGFR1 و FGFR2 به درستی عمل نکنند. در یک گزارش بسیار نادر، جهش در FGFR3 نیز گزارش شده است.
این اختلال ژنتیکی باعث ایجاد پیام رسانی نادرست بین فاکتورهای رشد و گیرنده های آنها می شود و همین موضوع موجب بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه در دوران جنینی می شود. فشار رشد مغز به استخوان های بسته شده، شکل جمجمه و صورت را تغییر می دهد و در نتیجه، بدشکلی های سر، صورت و اندام ها ایجاد می شود.
این جهش ژنتیکی چگونه منتقل می شود؟
- ممکن است از یکی از والدین به صورت اتوزوم غالب منتقل شود.
- یا ممکن است به صورت جهش جدید (De Novo) رخ دهد، یعنی بدون سابقه خانوادگی.
طبق مطالعات ژنتیک، احتمال جهش جدید در پدران بالای 40 تا 45 سال کمی بیشتر است.
چه افرادی ممکن است دچار سندرم فایفر شوند؟
سندرم فایفر یک بیماری غیرقابل پیشگیری است و می تواند در هر خانواده و در هر نژاد یا جنس ایجاد شود. هیچ رفتار یا شرایط محیطی وجود ندارد که باعث بروز آن شود؛ بنابراین والدین نقشی در ایجاد این بیماری ندارند.
سندرم فایفر چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص اولیه سندرم فایفر گاهی قبل از تولد و با استفاده از سونوگرافی دوران بارداری یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) امکان پذیر است؛ این روش ها می توانند برخی ناهنجاری های اسکلتی جنین را در مراحل رشد نشان دهند. در مواردی که نشانه های ساختاری واضح باشند، تیم پزشکی ممکن است بررسی های دقیق تری انجام دهند تا احتمال وجود کرانیوسینوستوز یا دیگر تغییرات اسکلتی را بررسی کنند.
بعد از تولد، تأیید تشخیص معمولا با یک معاینه فیزیکی کامل توسط پزشک آغاز می شود و سپس از تصویربرداری مانند سی تی اسکن (CT) یا MRI برای مشاهده شکل و نحوه تشکیل استخوان ها استفاده می شود. همچنین آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن های FGFR1 و FGFR2 (و در موارد نادر FGFR3) می تواند تشخیص را تأیید کند و به برنامه ریزی درمانی کمک کند. نتایج آزمایش ژنتیک مهم هستند چون هم برای پیش آگهی و هم برای راهنمایی خانواده در مورد خطر تکرار در بارداری های بعدی به کار می روند.
سندرم فایفر چگونه درمان می شود؟
درمان سندرم فایفر عمدتا بر مدیریت علائم و اصلاح ناهنجاری های استخوانی تمرکز دارد و معمولا یک تیم پزشکی چندتخصصی شامل جراحان مغز و اعصاب کودکان، جراحان فک و صورت، متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک و تیم توانبخشی را می طلبد. اولین و فوری ترین اقدام ها معمولا برای کاهش فشار داخل جمجمه یا درمان هیدروسفالی (تجمع مایع) انجام می شود؛ برای مثال، قرار دادن یک شانت (لوله تخلیه) برای هدایت مایع خارج از مغز امری شایع است.
در بسیاری از کودکان، در سال اول زندگی ممکن است جراحی هایی برای باز کردن بخش هایی از جمجمه و ایجاد فضای کافی برای رشد مغز انجام شود؛ این جراحی ها کمک می کنند تا فشار داخلی کاهش یابد و رشد مغز تا حد ممکن طبیعی صورت گیرد. سپس، در مراحل بعدی ممکن است جراحی های بازسازی و زیبایی برای اصلاح شکل جمجمه، بهبود مسیرهای تنفسی و متقارن سازی صورت انجام شود تا هم عملکرد (تنفس، بینایی، بلع) و هم ظاهر بهبود یابد.
در کنار جراحی، درمان های تکمیلی برای عوارض مختلف لازم است؛ از جمله درمان های دندان پزشکی و ارتودنسی برای مشکلات دندانی، مراقبت های چشمی برای آسیب بینایی و استفاده از وسایل کمکی شنوایی در صورت کم شنوایی. برنامه درمانی معمولا طولانی مدت است و تحت نظارت مستمر تیم پزشکی تنظیم می شود تا کودک به بهترین رشد و عملکرد ممکن برسد.
آیا درمان قطعی وجود دارد؟
در حال حاضر درمان قطعی (یعنی درمانی که ژن معیوب را اصلاح کند) برای سندرم فایفر وجود ندارد؛ با این حال جراحی ها و مراقبت های حمایتی می توانند بسیاری از علائم را بهبود بخشند و کیفیت زندگی کودک را بسیار افزایش دهند. هدف درمان کاهش فشار روی مغز، حفاظت از بینایی و شنوایی، و بهبود عملکردهای روزمره است تا کودک بتواند رشد نزدیک تری به هم سالان خود داشته باشد.
پیش آگهی و چشم انداز
انتظارها برای کودک مبتلا به سندرم فایفر چیست؟
سندرم فایفر یک وضعیت مادام العمر است و بسته به نوع (1، 2 یا 3) شدت آن و زمان و کیفیت درمان ها، پیش آگهی متفاوت خواهد بود. کودکان مبتلا به نوع 1 معمولا با درمان مناسب، هوش طبیعی و طول عمر معمولی دارند، در حالی که نوع های 2 و 3 به دلیل درگیری شدیدتر استخوانی و اندام های داخلی ممکن است به مراقبت های پیچیده تری نیاز داشته و پیش آگهی کوتاه تری داشته باشند.
پایش منظم رشد، عمل های جراحی به موقع و مداخلات توانبخشی می تواند به حداقل رساندن عوارض و حداکثر کردن توانمندی های کودک کمک کند؛ به همین دلیل همکاری نزدیک خانواده با تیم پزشکی ضروری است.
چطور می توانم ریسک داشتن فرزندی مبتلا به سندرم فایفر را کاهش دهم؟
اگر شما یا شریک زندگی تان سابقه خانوادگی سندرم فایفر یا جهش های شناخته شده در ژن های مرتبط را دارید، مشاوره ژنتیک پیش از برنامه ریزی بارداری توصیه می شود. در مواردی که والدین حامل جهش باشند، الگوی توارث اتوزومال غالب به این معنی است که احتمال ۵۰٪ برای انتقال جهش به هر بارداری وجود دارد. برای والدینی که هیچ یک حامل نیستند، وقوع مجدد بسیار نادر است مگر اینکه یکی از والدین حامل باشد یا جهش (De novo) رخ داده باشد.
آزمایش های پیش از تولد (مثل سونوگرافی دقیق و در صورت لزوم توالی یابی ژنتیکی) می توانند به تشخیص زودهنگام کمک کنند و برنامه ریزی مناسب برای مداخلات پس از تولد یا تصمیم گیری آگاهانه خانواده را ممکن سازند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
باید در اسرع وقت با پزشک تماس بگیرید اگر نوزاد یا کودک شما:
- در تنفس مشکل دارد یا خروپف شدیدی دارد.
- محل جراحی قرمز، متورم، یا ترشحی شده و بهبودی مناسب ندارد (نشانه عفونت).
- تاخیر معناداری در دستیابی به مهارت های رشدی نشان می دهد یا عفونت های گوش مکرر دارد.
پیگیری های منظم برای ارزیابی رشد، شنوایی، بینایی و تکامل عصبی برای کنترل به موقع و تنظیم برنامه درمانی لازم است.
سؤالاتی که بهتر است از پزشک بپرسید
- بهترین برنامه درمانی برای وضعیت فرزندم چیست؟
- چه خطراتی در جراحی های مورد نیاز وجود دارد و فواید کوتاه مدت و بلندمدت چیست؟
- آیا نیاز به آزمایش ژنتیک برای خانواده داریم و احتمال تکرار در فرزند بعدی چقدر است؟
طرح چنین سؤالاتی به شما کمک می کند تا تصمیم های آگاهانه تری برای مراقبت های بعدی بگیرید.
سخنی از نی نی تینی
سندرم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است نیازمند چندین عمل جراحی و مراقبت های تخصصی باشد. با درمان مناسب، کودک شما می تواند مانند دیگر کودکان رشد کند و یاد بگیرد، اما ممکن است نیاز به پیگیری های طولانی مدت و مداخلات متعدد برای مدیریت عوارض داشته باشد. در صورتی که در خانواده شما سابقه سندرم فایفر وجود دارد و قصد بارداری دارید، مشاوره ژنتیک می تواند در شناسایی ریسک های احتمالی و برنامه ریزی تصمیم های آگاهانه کمک کند.
اگر این مطلب برایتان مفید بود یا سؤالی درباره تشخیص یا مسیر درمان فرزندتان دارید، لطفا تجربه یا سوال تان را در بخش نظرها بنویسید یا با تیم مشاوره ژنتیک و مرکز کودکان مورد اعتماد خود تماس بگیرید تا راهنمایی تخصصی و برنامه ریزی فردی دریافت کنید.
