شب کوری مادرزادی یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که می تواند نگرانی زیادی برای والدین، به ویژه مادرانی که درگیر مراقبت از فرزند هستند، ایجاد کند. این بیماری از همان ابتدای تولد همراه کودک است و توانایی او برای دیدن در نور کم یا تاریکی را تحت تأثیر قرار می دهد. آشنایی با علت ها، علائم، روش های تشخیص و راه های مدیریت این وضعیت می تواند نقش مهمی در کاهش نگرانی والدین و بهبود کیفیت زندگی کودک داشته باشد. در ادامه با این بیماری چشمی بیشتر آشنا می شویم.
شب کوری مادرزادی چیست؟
شب کوری مادرزادی یکی از اختلالات نادر چشمی است که از بدو تولد همراه فرد باقی می ماند و معمولا در افراد دارای جنسیت بیولوژیکی مرد شایع تر است. این بیماری با وجود اینکه آزاردهنده است، خوشبختانه پیش رونده نیست و شدت آن با گذشت زمان افزایش پیدا نمی کند. با این حال، نکته مهم این است که درمان قطعی شناخته شده ای برای آن وجود ندارد.
شب کوری مادرزادی (CSNB) درواقع عنوانی است برای یک گروه از بیماری های ژنتیکی که توانایی چشم را برای دیدن در نور کم یا تاریکی مختل می کنند. اگر شما یا فرزندتان چنین وضعیتی دارید، معمولا از همان دوران نوزادی تا کودکی متوجه می شوید که دید در تاریکی یا محیط های کم نور سخت تر از حالت معمولی است.
پزشکان از واژه «ایستا» یا «stationary» استفاده می کنند، زیرا این اختلال بر خلاف بسیاری از بیماری های چشم، بدتر نمی شود. یعنی دید شبانه کودک تقریبا در همان سطحی که از ابتدا بوده باقی می ماند و در طول زندگی تغییر چشمگیری نمی کند.
این بیماری معمولا ارثی است؛ یعنی در بسیاری از موارد از والدین به فرزندان منتقل می شود. حتی ممکن است در برخی خانواده ها چند فرد مبتلا وجود داشته باشد.
در ادامه، با علت شب کوری مادرزادی، نحوه بروز آن، نحوه وراثت، علائم، روش های تشخیص و درمان شب کوری مادرزادی آشنا خواهید شد و همچنین خواهیم گفت آینده این اختلال چگونه است و چه اقداماتی می تواند کیفیت زندگی کودک را بهتر کند.
علت شب کوری مادرزادی چیست؟
علت اصلی شب کوری مادرزادی تغییرات یا جهش های ژنتیکی است؛ یعنی یک یا چند ژن که وظیفه تنظیم عملکرد سلول های بینایی در نور کم را برعهده دارند دچار اختلال می شوند. این ژن ها نقش بسیار مهمی در فعالیت سلول های میله ای شبکیه (که مسئول دید در تاریکی هستند) دارند. هنگامی که این ژن ها دچار مشکل شوند، چشم نمی تواند مانند یک فرد سالم اطلاعات نوری را پردازش کند و در نتیجه فرد با کاهش دید در شب مواجه می شود.
تحقیقات جهانی چند ژن را به طور مشخص با شب کوری مادرزادی مرتبط دانسته اند. برای مثال، جهش در ژن های GNAT، TRPM1 و LRIT3 از جمله مواردی هستند که بیشترین ارتباط را با انواع مختلف این بیماری داشته اند.
در منابع معتبر فارسی نیز اشاره می شود که اختلال عملکرد سلول های میله ای، عامل اصلی بروز این نوع شب کوری است و این موضوع ارتباط مستقیمی با ژن درگیر دارد.
برای مادرانی که نگران وضعیت فرزند خود هستند، دانستن این نکته مهم است که این جهش ها به صورت ناگهانی ایجاد نمی شوند؛ بلکه معمولا از والدین منتقل شده یا به ندرت در هنگام تشکیل جنین رخ می دهند. بنابراین شما باعث ایجاد این مشکل نشده اید و مقصر نیستید.
شب کوری مادرزادی چگونه به ارث می رسد؟
شب کوری مادرزادی یک بیماری ژنتیکی است و معمولا از طریق یکی از سه الگوی وراثت منتقل می شود:
1- وراثت وابسته به کروموزوم X
در این نوع وراثت، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد.
افرادی که جنسیت بیولوژیکی مرد دارند معمولا تنها یک کروموزوم X دارند، بنابراین اگر ژن معیوب را دریافت کنند، علائم شب کوری مادرزادی به طور واضح در آن ها بروز پیدا می کند.
اما افرادی که جنسیت بیولوژیکی زن دارند معمولا دو کروموزوم X دارند و ممکن است بدون بروز علائم، فقط ناقل بیماری باشند و آن را به فرزندان منتقل کنند.
2- وراثت اتوزومال مغلوب
در این حالت، کودک باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند.
در این نوع وراثت، پدر و مادر ممکن است هیچ علامتی از شب کوری نداشته باشند اما هرکدام حامل یک نسخه معیوب ژن هستند. احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری وجود دارد.
3- وراثت اتوزومال غالب
در این نوع، تنها یک نسخه معیوب ژن از یکی از والدین کافی است تا شب کوری مادرزادی بروز کند.
این نوع نسبت به دو نوع دیگر کمتر شایع است اما همچنان در برخی خانواده ها دیده می شود.
چه کسانی دچار شب کوری مادرزادی می شوند؟
شب کوری مادرزادی می تواند در هر فردی بروز کند، اما آمار جهانی نشان می دهد بیشترین موارد تشخیص در افراد دارای جنسیت بیولوژیکی مرد و معمولا در سنین کودکی تا حدود 28 سالگی انجام می شود.
این تفاوت عمدتا به دلیل نوع وراثت وابسته به کروموزوم X است.
با اینکه این بیماری از بدو تولد وجود دارد، علائم شب کوری مادرزادی ممکن است تا سال های اولیه زندگی به وضوح مشاهده نشوند. معمولا زمانی والدین متوجه می شوند که کودک در تاریکی دست پاچه می شود، از وارد شدن به اتاق کم نور امتناع می کند یا در محیط های شبانه بیشتر زمین می خورد.
شیوع شب کوری مادرزادی چقدر است؟
شب کوری مادرزادی یک بیماری نادر محسوب می شود و آمار دقیق جهانی در مورد شیوع آن وجود ندارد.
با این حال، در یک مطالعه در سال 2019 گزارش شد که حدود یک نفر از هر 6000 نفر به دلیل جهش در ژن TRPM1 به این بیماری مبتلا می شود.
البته این آمار فقط مربوط به یک نوع جهش است و همچنان داده های کافی درباره سایر ژن ها در دسترس نیست.
در ایران نیز این بیماری نادر است، اما متخصصان چشم پزشکی کودکان تأکید می کنند که تشخیص زودهنگام می تواند نگرانی والدین را کاهش دهد و امکان برنامه ریزی بهتر برای آینده کودک فراهم کند.
پزشکان چگونه شب کوری مادرزادی را تشخیص می دهند؟
فرآیند تشخیص معمولا شامل چندین آزمایش تخصصی است:
پزشک ابتدا ممکن است آزمون الکترورتینوگرافی (ERG) را انجام دهد؛ این آزمایش فعالیت الکتریکی سلول های شبکیه (به ویژه سلول های میله ای و مخروطی) را اندازه گیری می کند. در افراد مبتلا به شب کوری مادرزادی، نتیجه ERG معمولا الگوهای غیرطبیعی مشخصی نشان می دهد که به پزشک کمک می کند علت کاهش دید در شب را شناسایی کند.
علاوه بر ERG، آزمایش ژنتیک نیز اهمیت زیادی دارد. از آنجایی که شب کوری مادرزادی یک بیماری ژنتیکی است، شناسایی ژن معیوب می تواند تشخیص را قطعی کند. این اطلاعات نه تنها به خانواده کمک می کند علت بیماری را درک کنند، بلکه برای برنامه ریزی بارداری و پیشگیری نیز کاربرد دارد.
در برخی موارد، چشم پزشک از روش هایی مانند بررسی دقیق شبکیه با دستگاه های تصویربرداری یا بررسی رشد بینایی کودک نیز استفاده می کند تا سایر بیماری های مشابه رد شوند.
درمان شب کوری مادرزادی چیست؟
در حال حاضر، درمان قطعی یا داروی تایید شده ای برای شب کوری مادرزادی وجود ندارد. با این حال، تحقیقات جدید درباره ژن درمانی امیدهای تازه ای ایجاد کرده است.
برای مثال، در یک مطالعه در سال 2021 مشخص شد که با کمک ژن درمانی می توان دید شبانه را در موش های بالغ مبتلا تا حد قابل توجهی بهبود داد. همچنین درمان های مبتنی بر تحریک سلول های عصبی شبکیه نتایج امیدوارکننده ای داشته اند.
پژوهشگران معتقدند در آینده ممکن است پیوند سلول های گیرنده نور (میله ها و مخروط ها) همراه با ژن درمانی بتواند به بهبود دائمی کمک کند.
با این حال، لازم است مادران آگاه باشند که این روش ها هنوز در مرحله آزمایشی هستند و نتایج حیوانی لزوما قابل تعمیم به انسان نیست.
در حال حاضر بهترین اقدام ها شامل موارد زیر است:
- استفاده از نور مناسب در خانه برای جلوگیری از افتادن و آسیب دیدگی
- آموزش کودک برای حرکت در محیط های کم نور
- مراجعه منظم به چشم پزشک برای ارزیابی وضعیت چشم
- استفاده از وسایل ایمنی در محیط های تاریک مانند چراغ های سنسوردار
چشم انداز افراد مبتلا به شب کوری مادرزادی
خبر خوب این است که وضعیت افراد مبتلا به شب کوری مادرزادی معمولا در طول زمان پایدار می ماند و بدتر نمی شود.
با وجود نداشتن درمان قطعی، بسیاری از افراد با انجام تغییرات ساده در سبک زندگی و استفاده از نور مناسب، می توانند زندگی کاملا طبیعی و مستقلی داشته باشند.
تفاوت شب کوری مادرزادی با رتینیت پیگمنتوزا
هر دو بیماری ژنتیکی هستند، اما تفاوت های مهمی دارند:
- شب کوری مادرزادی پیش رونده نیست و از بدو تولد وجود دارد.
- رتینیت پیگمنتوزا بیماری پیش رونده است و با گذشت زمان بدتر می شود.
- در رتینیت پیگمنتوزا ممکن است فرد به نابینایی کامل برسد، اما در شب کوری مادرزادی چنین روندی وجود ندارد.
سخنی از نی نی تینی
شب کوری مادرزادی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث اختلال در دید شبانه می شود. این بیماری بدتر نمی شود اما درمان قطعی نیز ندارد. مدیریت مناسب، آگاهی والدین و استفاده از نور کافی می تواند کیفیت زندگی کودک مبتلا را به طور چشمگیری افزایش دهد.
اگر شما هم تجربه ای از شب کوری مادرزادی در فرزندتان یا یکی از اعضای خانواده دارید، تجربه و پرسش های خود را با ما در میان بگذارید. نظرات و سوالات شما می تواند به مادران و خانواده هایی که با این چالش روبه رو هستند کمک کند تصمیم های آگاهانه تری بگیرند.
