اکستروفی مثانه چیست؟
اکستروفی مثانه یک ناهنجاری مادرزادی است که از دوران جنینی شکل می گیرد و دستگاه ادراری نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد. در این وضعیت، مثانه به جای اینکه داخل شکم قرار بگیرد، در بیرون از بدن و روی سطح شکم شکل می گیرد. این موضوع باعث می شود که مثانه نتواند مانند حالت طبیعی ادرار را در خود نگه دارد و همین موضوع به بی اختیاری ادرار در نوزاد منجر می شود.
بیشتر نوزادانی که با اکستروفی مثانه متولد می شوند، نیاز به جراحی در چند روز اول پس از تولد دارند. این جراحی به پزشکان امکان می دهد مثانه را به داخل شکم هدایت کرده و دیواره شکم را ترمیم کنند. خوشبختانه، بیشتر کودکانی که تحت درمان مناسب قرار می گیرند، رشد طبیعی و بدون محدودیت در فعالیت های روزمره خواهند داشت.
در منابع معتبر ایرانی مانند انجمن اورولوژی کودکان نیز تأکید شده که پیگیری درمان و مراقبت های تکمیلی در شیرخوارگی، نقش مهمی در پیشگیری از مشکلات کلیوی و عفونی دارد.
اکستروفی مثانه چگونه تعریف می شود؟
اکستروفی مثانه یک ناهنجاری مادرزادی دستگاه ادراری است که طی رشد جنین اتفاق می افتد. “مادرزادی” بودن این مشکل یعنی این که از همان دوران رشد جنین وجود دارد و ارتباطی با عوامل پس از تولد ندارد. در این ناهنجاری، مثانه به صورت باز و در سطح شکم ظاهر می شود و نمی تواند ادرار را ذخیره کند.
در نوزادانی که اکستروفی مثانه دارند، پوست و استخوان های لگن در زمان رشد جنینی به طور کامل به هم نمی پیوندند. در نتیجه:
- مثانه به صورت باز و بیرون زده روی شکم قرار می گیرد.
- شکل مثانه به جای حالت بادکنکی، تخت و پهن است.
- استخوان های لگن و عضلات شکم دچار شکاف یا فاصله می شوند.
- مثانه ممکن است قابلیت بسته شدن کامل را از دست بدهد.
این تغییرات باعث می شود کودک پس از تولد نتواند به شکل معمول ادرار را نگه دارد.
برای درک بهتر این شرایط، متخصصین اورولوژی توضیح می دهند که علت اصلی اختلال، بسته نشدن کامل دیواره شکم و دفرمه شدن ساختار لگن است که هیچ دخالتی از سمت مادر در دوران بارداری ندارد.
اکستروفی مثانه چه اثری روی بدن کودک می گذارد؟
در حالت طبیعی، زمانی که مثانه از ادرار پر می شود، پیام های عصبی به مغز می رسند و فرد احساس دفع ادرار می کند. سپس عضلات مثانه منقبض می شوند و ادرار از طریق مجرای ادرار به بیرون از بدن هدایت می شود.
اما در اکستروفی مثانه، بخشی از ساختار جنینی به نام کلوآکا (Cloaca) که وظیفه یکپارچه کردن اعضای تناسلی، گوارشی و ادراری را دارد، به طور صحیح تشکیل نمی شود. در نتیجه:
- نوزاد ادرار را از یک دهانه در سطح شکم دفع می کند، نه از مجرای طبیعی.
- سیستم ادراری عملکرد هماهنگ و کامل خود را ندارد.
- کودک از همان بدو تولد با بی اختیاری ادرار مواجه است.
این وضعیت ممکن است برای مادران نگران کننده باشد، اما خوشبختانه پیشرفت های پزشکی در ایران و جهان، امکان جراحی های دقیق با نتایج موفق را فراهم کرده است.
آیا اکستروفی مثانه خطرناک یا تهدیدکننده زندگی است؟
خیر. با وجود اینکه اکستروفی مثانه یک ناهنجاری جدی است و نیاز به درمان تخصصی دارد، اما امید به زندگی در این کودکان کاملا طبیعی است. با مراقبت های پزشکی مناسب، رشد جسمی، ذهنی و حتی عملکردهای حرکتی این کودکان مشابه سایر کودکان خواهد بود.
انواع اکستروفی مثانه در نوزادان
اکستروفی مثانه بخشی از یک گروه ناهنجاری های مادرزادی بزرگ تر به نام کمپلکس اکستروفی-اپیسپادیاس (BEEC) است. برخی نوزادان تنها یک نوع از این مجموعه را دارند، اما برخی ممکن است همزمان چند اختلال را تجربه کنند.
انواع کمپلکس BEEC شامل:
- اپیسپادیاس: مجرای ادرار طی رشد جنینی به طور کامل شکل نمی گیرد.
- اکستروفی کلوآکا: در این نوع شدیدتر، علاوه بر مثانه، بخشی از روده بزرگ نیز بیرون از بدن قرار می گیرد و دستگاه تناسلی نیز تحت تأثیر قرار می گیرد.
پزشکان در مراکز فوق تخصصی اطفال در ایران مانند بیمارستان های آموزشی کودکان، با توجه به نوع BEEC، برنامه درمانی را مشخص می کنند.
آیا اکستروفی مثانه یک بیماری نادر است؟
بله. اکستروفی مثانه از جمله ناهنجاری های نادر است و حدود 1 مورد در هر 50 هزار نوزاد دیده می شود. به همین دلیل بیشتر خانواده ها پیش از تشخیص، حتی نام آن را نشنیده اند.
علائم و نشانه های اکستروفی مثانه
علامت اصلی این بیماری، بیرون زدگی واضح مثانه از شکم است؛ اما نشانه های دیگری نیز ممکن است همراه آن دیده شوند:
- مثانه نمی تواند مقدار کافی ادرار را نگه دارد.
- موقعیت ناف پایین تر از حالت طبیعی است.
- مقعد کمی پایین تر از محل طبیعی قرار می گیرد.
- استخوان های شرمگاهی از یکدیگر جدا هستند.
- در پسران، بیضه ها ممکن است پایین نیامده باشند.
برخی نوزادان ممکن است دچار فتق کشاله ران یا فتق نافی باشند؛ حالتی که بخشی از روده از دیواره شکم بیرون می زند و معمولا نیاز به جراحی دارد.
علت اکستروفی مثانه چیست؟
پزشکان هنوز علت دقیق شکل گیری اکستروفی مثانه را نمی دانند، اما به نظر می رسد عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش داشته باشند.
عوامل افزایش دهنده خطر شامل:
- سابقه خانوادگی: اگر والدین در کودکی اکستروفی مثانه داشته اند، احتمال انتقال آن به کودک حدود ۱ در ۷۰ است.
- نژاد: در افراد با نژاد سفید شایع تر است. (در ایران موارد بسیار پراکنده دیده می شود.)
- جنسیت: در نوزادان پسر تا سه برابر شایع تر است.
- روش های کمک باروری: استفاده از روش هایی مانند IVF ممکن است احتمال بروز این ناهنجاری را افزایش دهد.
با وجود این عوامل، مهم است که بدانید بسیاری از مادرانی که کودکشان به اکستروفی مثانه مبتلاست هیچ عامل خطری نداشته اند.
عوارض بلندمدت اکستروفی مثانه
درصورت درمان نشدن، کودک همواره دچار نشت ادرار خواهد بود. اما حتی با وجود درمان، برخی کودکان ممکن است در بلندمدت دچار مشکلات زیر شوند:
- عفونت کلیه
- سنگ کلیه
در سنین بزرگسالی نیز احتمال افزایش برخی مشکلات وجود دارد، از جمله:
- سرطان مثانه
- اختلالات جنسی
در دخترانی که سابقه اکستروفی مثانه دارند، بارداری های پرخطر دیده می شود و بسیاری از آن ها نیاز به سزارین خواهند داشت.
آیا اکستروفی مثانه باعث ناباروری می شود؟
در برخی مردان، ممکن است نیاز به استفاده از روش های کمک باروری مانند IVF برای فرزندآوری باشد.
آیا مردانی که اکستروفی مثانه داشته اند می توانند بچه دار شوند؟
بله. بسیاری از مردانی که در کودکی این ناهنجاری را داشته اند، توانایی داشتن فرزند بیولوژیک را دارند.
تشخیص و آزمایش های مربوط به اکستروفی مثانه
در این بخش دوم، متن انگلیسی شما را مطابق تمام اصولی که تعیین کرده اید، مو به مو، روان، توسعه یافته، بومی سازی شده و همراه با کلیدواژه اکستروفی مثانه ترجمه کرده ام. تمام نکات پزشکی با زبانی قابل فهم برای یک خانم که به دنبال اطلاعات مطمئن و کاربردی است ارائه شده اند.
اکستروفی مثانه چگونه تشخیص داده می شود؟
نوزادی که با اکستروفی مثانه متولد می شود، معمولا در همان لحظه تولد یک بیرون زدگی واضح از دیواره شکم دارد که شبیه بافتی صورتی رنگ در میانه شکم دیده می شود. پزشکان برای تأیید دقیق تشخیص، از روش های تصویربرداری مانند ام آر آی (MRI) یا عکس ساده شکم (X-ray) استفاده می کنند. این روش ها علاوه بر تأیید ناهنجاری، امکان بررسی سایر مشکلات احتمالی در استخوان لگن، کلیه ها یا اندام های مجاور را فراهم می سازند.
در برخی موارد، پزشکان ممکن است اکستروفی مثانه را پیش از تولد و هنگام انجام سونوگرافی یا MRI جنین تشخیص دهند. برخی نشانه هایی که در سونوگرافی می تواند مطرح کننده احتمال اکستروفی مثانه باشد عبارت اند از:
- مثانه ای که در سونوگرافی خالی نمی شود یا کمتر از حد طبیعی تخلیه می شود.
- فاصله ی بیشتر از حد معمول بین استخوان های شرمگاهی.
- اندام های تناسلی کوچک تر از حد انتظار برای سن جنینی.
- محل اتصال بند ناف پایین تر از جای طبیعی روی شکم.
در مراکز درمانی معتبر ایران، همچون کلینیک های فوق تخصصی زنان و جنین، در صورت مشاهده چنین نشانه هایی، مادر برای بررسی کامل تر به متخصص اورولوژی کودکان ارجاع داده می شود تا برنامه ریزی درمانی پس از تولد انجام شود.
اکستروفی مثانه چگونه درمان می شود؟
تنها روش درمان اکستروفی مثانه جراحی است. نوزادانی که با این ناهنجاری به دنیا می آیند معمولا نیاز به جراحی دارند تا:
- دیواره شکم بسته شود،
- مثانه در جای طبیعی خود قرار گیرد،
- مجرای ادرار و اندام تناسلی اصلاح شوند.
در برخی موارد، تنها یک جراحی در چند ماه اول زندگی کافی است؛ جراحی ای که شکم بسته می شود و مجرای ادرار نیز ترمیم می شود.
اما در موارد دیگر، پزشکان از یک فرآیند چندمرحله ای سه گانه استفاده می کنند:
- بلافاصله پس از تولد:
ترمیم لگن (اُستئوتومی) و بستن مثانه (Bladder Salvage). - حدود شش ماهگی:
بازسازی اندام های تناسلی و مجرای ادرار (ترمیم اپیسپادیاس). - حدود چهار تا پنج سالگی:
اصلاح و بزرگ کردن مثانه برای نگهداری بهتر ادرار (Augmentation Cystoplasty)، به ویژه نزدیک زمان آموزش کنترل ادرار.
در ایران نیز در برخی بیمارستان های فوق تخصصی کودکان، این روش ها توسط تیم های چندتخصصی اورولوژی، ارتوپدی و جراحی اطفال انجام می شوند.
بهترین درمان برای اکستروفی مثانه چیست؟
در حال حاضر، جراحی تنها درمان قطعی اکستروفی مثانه است.
تعداد و نوع جراحی ها بسته به شدت ناهنجاری و ساختار لگن و مثانه کودک متفاوت است. جراح کودک، با بررسی وضعیت کلی، زمان و روش دقیق جراحی را تعیین می کند.
در طول رشد، برخی کودکان ممکن است به جراحی های تکمیلی نیاز داشته باشند تا بتوانند زمانی که به سن کنترل ادرار می رسند، ادرار را در مثانه نگه دارند. این روند یک مسیر درمانی طولانی اما بسیار مؤثر است.
آینده و پیش آگهی کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه
آینده کودکان بعد از درمان چگونه است؟
بیشتر کودکان پس از انجام جراحی های لازم، زندگی کاملا طبیعی خواهند داشت. آنان می توانند:
- بدوند،
- بازی کنند،
- و در فعالیت های روزمره مانند سایر کودکان شرکت کنند.
ممکن است برخی کودکان در سال های بعد، به دلیل رشد استخوان ها یا تغییرات مثانه، نیاز به جراحی های اصلاحی داشته باشند. در صورت بروز عفونت های کلیوی یا سنگ کلیه، پزشک درمان مناسب را ارائه می دهد.
آیا اکستروفی مثانه بر طول عمر تأثیر دارد؟
خیر. اکستروفی مثانه یک بیماری تهدیدکننده زندگی نیست.
کودکانی که این ناهنجاری را دارند، امید به زندگی طبیعی و مشابه دیگران خواهند داشت.
آیا می توان از اکستروفی مثانه پیشگیری کرد؟
خیر. والدین بیولوژیک نمی توانند از بروز اکستروفی مثانه جلوگیری کنند، زیرا علت مشخص و قطعی برای آن وجود ندارد. اگر والدین جزو گروه های دارای عوامل خطر باشند، بهتر است پیش از بارداری یا در دوران بارداری با متخصص مشورت کنند تا برنامه بررسی و مدیریت مناسب انجام شود.
زندگی با اکستروفی مثانه
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
اگر فرزند شما به اکستروفی مثانه مبتلاست، پرسیدن سوال های زیر می تواند به تصمیم گیری بهتر کمک کند:
- آیا کودک من در معرض سایر مشکلات سلامتی هست؟
- بهترین روش درمانی برای فرزند من چیست؟
- چند عمل جراحی برای او لازم است؟
- بعد از جراحی چه علائمی باید تحت نظر باشند؟
- احتمال بروز این ناهنجاری در فرزند دیگرم چقدر است؟
- آیا گروه های حمایتی یا منابع آموزشی معتبر در این زمینه وجود دارد؟
چه سندرمی با اکستروفی مثانه دیده می شود؟
بیشترین اختلال همراه با اکستروفی مثانه، اپیسپادیاس است.
- اگر کودک پسر باشد، اپیسپادیاس موجب می شود آلت تناسلی کوتاه تر، پهن تر و کمی رو به بالا باشد و دهانه مجرای ادرار در بالای آلت تشکیل شود.
- در دختران، مجرای ادرار ممکن است بین دو شاخه کلیتوریس شکل بگیرد و چون استخوان های شرمگاهی به هم نرسیده اند، لب های تناسلی شکل طبیعی خود را پیدا نمی کنند.
سخنی از نی نی تینی
شنیدن اینکه فرزندتان یک مشکل مادرزادی مانند اکستروفی مثانه دارد، می تواند بسیار ترسناک باشد. تجربه احساساتی مانند نگرانی، اضطراب و حتی احساس تقصیر کاملا طبیعی است. اما نکته مهم این است که شما هیچ اشتباهی نکرده اید و این ناهنجاری در بسیاری از موارد بدون علت مشخص رخ می دهد.
اگر کودک شما با اکستروفی مثانه تشخیص داده شده یا تجربه جراحی و درمان این بیماری را داشته اید، تجربه و پرسش های خود را در بخش نظرات بنویسید. سؤالات شما با دقت پاسخ داده می شود تا بتوانید بهترین مسیر درمان را انتخاب کنید.
با گذشت زمان و دریافت اطلاعات کافی، اغلب والدین آرامش بیشتری پیدا می کنند. درمان ها نتایج بسیار موفقی دارند و اکستروفی مثانه نباید مانع تجربه یک کودکی شاد و طبیعی برای فرزندتان شود. تیم درمان همیشه برای حمایت از شما در کنار شماست.
