سندرم لهستانی

مقدمه:
سندروم لهستان (Poland Syndrome) یکی از ناهنجاری های مادرزادی نادر است که معمولا در همان بدو تولد قابل مشاهده است. این اختلال باعث می شود عضلات یک سمت قفسه سینه به درستی رشد نکنند و در برخی موارد با مشکلاتی در دست یا بازو همراه باشد. آشنایی با روش های تشخیص، درمان و حمایت روانی در این بیماران می تواند به بهبود کیفیت زندگی و افزایش اعتماد به نفس آن ها کمک کند. در این مقاله در مورد این سندرم به طور کامل توضیح خواهیم داد.

سندرم لهستانی چیست؟

سندرم لهستانی نوعی ناهنجاری مادرزادی است که در دوران جنینی شکل می گیرد و باعث می شود نوزاد با عضلات سینه ای ناقص یا کاملا تشکیل نشده به دنیا بیاید. معمولا فقط یک سمت بدن (راست یا چپ) درگیر این وضعیت است و سمت دیگر طبیعی است.

این سندرم از جمله اختلالات نادر به شمار می رود و طبق بررسی ها، از هر حدود ۲۰ هزار نوزاد تنها یک نفر به آن مبتلا می شود. مطالعات نشان داده اند که پسران دو برابر دختران در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند.

در بسیاری از موارد، سندرم لهستانی تشخیص داده نمی شود، به ویژه اگر علائم خفیف باشد و نیاز فوری به درمان وجود نداشته باشد. با این حال، آگاهی والدین درباره ی این بیماری نقش مهمی در تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان مناسب دارد.

شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در ادامه با علائم، علت، روش های تشخیص و درمان سندرم لهستانی آشنا می شوید تا بتوانید به درستی شرایط کودک خود را درک و پیگیری کنید.

پیش زمینه ای از سندرم لهستانی

سندرم لهستانی که گاهی با عنوان «ناهنجاری لهستان» نیز شناخته می شود، نخستین بار توسط پزشک انگلیسی آلفرد لهستان توصیف شد. این وضعیت با نا تکامل یا فقدان عضلات سینه ای و چسبندگی انگشتان دست در یک سمت بدن مشخص می شود.

نوزادانی که با این اختلال به دنیا می آیند معمولا بخشی از عضله ی سینه ای بزرگ (پکتورالیس ماژور) در نزدیکی استخوان جناغ را ندارند. شدت این مشکل از بسیار خفیف تا شدید متغیر است و به همین دلیل شناخت کامل آن هنوز نیازمند مطالعات بیشتری است.

آمارها نشان می دهند پسران بیش از دختران درگیر این سندرم می شوند و در بیشتر موارد، سمت راست بدن درگیر است. هنوز علت دقیق این الگو مشخص نیست، اما پژوهشگران احتمال می دهند که به فرآیند رشد جنینی و نحوه ی خون رسانی در رحم مربوط باشد.

به دلیل نادر بودن این سندرم، انجام مطالعات گسترده دشوار است. با این حال، تقریبا همه ی محققان بر این باورند که سندرم لهستانی نتیجه ی اختلال در رشد جنینی در دوران بارداری است، به ویژه زمانی که خون رسانی به بخش خاصی از بدن جنین به طور موقت مختل می شود.

سندرم لهستانی چه شکلی دارد؟

ظاهر یا تظاهرات فیزیکی سندرم لهستانی در کودکان می تواند بسیار متفاوت باشد. در بعضی موارد آن قدر خفیف است که حتی والدین تا سال ها متوجه آن نمی شوند، در حالی که در برخی دیگر، ناهنجاری ها به وضوح قابل مشاهده اند.

نشانه هایی که باید در کودک بررسی شوند:

• نبود یا رشد ناکامل عضلات سینه ای در یک سمت بدن
• عدم وجود بخش پایانی عضله ی اصلی سینه در نزدیکی استخوان جناغ
• نوک سینه یا هاله ی اطراف آن ممکن است رشد نکرده یا غایب باشد
• انگشتان کوتاه یا چسبیده (سینداکتیلی) در همان سمت بدن
• کم پشتی یا فقدان مو در ناحیه ی زیر بغل
• رشد ناقص دنده ها یا بخش بالایی قفسه ی سینه
• در موارد نادر، مشکلاتی در ستون فقرات یا کلیه ها

در نوع شدید این سندرم، ستون فقرات ممکن است به هم جوش خورده یا بدشکل باشد که منجر به تغییر شکل قفسه سینه و دشواری در تنفس می شود.

در برخی بیماران، بخشی از دنده ها یا غضروفی که دنده را به جناغ متصل می کند به درستی تشکیل نشده است. این ناهنجاری ممکن است سبب شود کودک در آینده در معرض شکستگی های آسان تر یا اختلال در عملکرد ریه ها قرار گیرد.

در موارد بسیار نادر، استخوان کتف (تیغه ی شانه) در همان سمت بدن ممکن است بالا یا کوچک تر از حد طبیعی باشد. این موضوع می تواند حرکت بازو را محدود کند و حتی باعث شود در پایین گردن برآمدگی کوچکی به دلیل بالا رفتن شانه دیده شود.

از دیگر نشانه های سندرم لهستانی، تغییر شکل در دست است. معمولا در همان سمت درگیر بدن، دست کوچکتر از حالت معمول است و در برخی موارد انگشتان به هم چسبیده اند. در انواع خفیف، این وضعیت ممکن است قابل توجه نباشد، اما در انواع شدید می تواند حرکت یا کارکرد طبیعی دست را مختل کند.

همچنین در بعضی بیماران، ساعد نیز کوتاه تر از سمت مقابل بدن است.

علائم سندرم لهستانی

پزشکان معمولا شدت سندرم لهستانی را در سه دسته ی خفیف، متوسط و شدید تقسیم می کنند:

• موارد خفیف: ممکن است فقط نوک سینه یا بخشی از بافت سینه وجود نداشته باشد.
• موارد متوسط: نبود گسترده تر عضلات سینه و تغییر شکل بیشتر قفسه ی سینه دیده می شود.
• موارد شدید: علاوه بر فقدان کامل عضله ی سینه، استخوان های دنده نیز ممکن است تغییر شکل یافته باشند. این حالت می تواند به بروز ناهنجاری هایی مانند:
  • فرورفتگی قفسه ی سینه (پکتوس اکساواتوم)
  • برآمدگی غیرعادی قفسه ی سینه (پکتوس کاریناتوم)
  • شکل های ترکیبی یا منحنی (پکتوس آرکواتوم) منجر شود.

در برخی نوزادان، سندرم لهستانی از بدو تولد قابل تشخیص است، اما در موارد دیگر، تفاوت ها ممکن است تا زمان بلوغ آشکار نشوند.

در دوران بلوغ، رشد عضلات و بافت ها در دو سمت بدن بیشتر می شود و این تفاوت ها واضح تر می گردد.

• در دختران، ممکن است یکی از سینه ها کوچک تر یا رشد نکرده باشد.
• در پسران، فرورفتگی یا نبود عضله در یک سمت قفسه ی سینه قابل مشاهده تر می شود.

اگر شدت سندرم زیاد باشد، ناهنجاری های دست و بازو معمولا از همان اوایل زندگی نمایان می شوند و این موضوع باعث تشخیص و درمان زودتر خواهد شد.

علت سندرم لهستانی چیست؟

تا امروز، علت قطعی برای سندرم لهستانی مشخص نشده است. با این حال، محققان باور دارند که این وضعیت به دلیل اختلال در جریان خون جنین در رحم مادر ایجاد می شود.

به طور ساده، اگر در دوران رشد جنین، خون رسانی به شانه، بازو یا عضلات دست به طور موقت قطع شود، ممکن است بخش هایی از عضلات یا استخوان ها فرصت رشد کامل پیدا نکنند.

تحقیقات نشان می دهد این مشکل معمولا در حدود هفته ی ششم بارداری اتفاق می افتد؛ زمانی که سیستم خونی و لنفاوی جنین در حال شکل گیری است.

بر اساس دیدگاه های علمی، این اختلال ممکن است مربوط به رشد ناقص یا انسداد در یکی از سرخرگ های اصلی جنین باشد که باعث کاهش خون رسانی به بخش هایی از بدن می شود. شدت و محل این انسداد، نوع و گستره ی ناهنجاری را تعیین می کند.

به همین دلیل برخی پزشکان ترجیح می دهند به جای «سندرم لهستانی»، از اصطلاح توالی لهستانی (Poland sequence) استفاده کنند؛ چون مجموعه ای از ناهنجاری ها به دنبال یک نقص اولیه در جریان خون به وجود می آیند.

تشخیص سندرم لهستانی

تشخیص سندرم لهستانی ممکن است از همان زمان تولد انجام شود، اما در برخی کودکان تا دوران کودکی یا بلوغ علائم به وضوح دیده نمی شود. پزشکان معمولا برای شناسایی این سندرم از معاینه ی بالینی و مجموعه ای از آزمایش ها و تصویربرداری های تخصصی استفاده می کنند.

روش های تشخیص سندرم لهستانی

برای بررسی دقیق تر وضعیت قفسه ی سینه و اندام ها، از روش های تصویربرداری زیر استفاده می شود:

• MRI پیشرفته (تصویربرداری با امواج مغناطیسی): برای بررسی عمقی بافت های نرم مانند عضلات و قفسه ی سینه.
• سی تی اسکن (CT Scan): برای مشاهده ی جزئیات استخوان ها و عضلات.
• عکس برداری با اشعه ایکس (X-Ray): به ویژه در شناسایی ناهنجاری های دست، ساعد، دنده ها یا تیغه ی شانه کاربرد دارد.

اگر در رشد یا ظاهر قفسه سینه، بازو، شانه یا گردن فرزندتان متوجه تفاوتی شدید، بهتر است با پزشک متخصص اطفال یا ارتوپد مشورت کنید. پزشک با معاینه ی فیزیکی و انجام آزمایش های تکمیلی، وضعیت را به طور دقیق تر بررسی می کند.

در برخی موارد برای اطمینان از تشخیص یا بررسی احتمال وجود بیماری های مرتبط با سندرم لهستانی، پزشک ممکن است آزمایش های زیر را نیز درخواست کند:

• آزمایش خون برای بررسی سلامت عمومی بدن
• نوار قلب (ECG) برای ارزیابی عملکرد قلب
• آزمایش عملکرد ریوی (PFT) برای سنجش سلامت ریه ها
• آزمایش ژنتیکی برای بررسی احتمال وجود بیماری های همراه

این بررسی ها به پزشک کمک می کند تا بداند آیا سندرم لهستانی بخشی از یک اختلال ژنتیکی گسترده تر است یا به صورت تکی بروز کرده است.

درمان سندرم لهستانی

نوع و شدت درمان سندرم لهستانی کاملا بستگی به درجه ی درگیری بدن و علائم کودک دارد. در موارد خفیف ممکن است نیازی به درمان نباشد، اما در موارد متوسط یا شدید، اقدامات درمانی و جراحی می تواند به بهبود عملکرد و ظاهر کمک کند.

روش های درمان شامل موارد زیر است:

• استفاده از پروتز یا ایمپلنت: برای بازسازی شکل سینه یا قفسه ی سینه در موارد خفیف تا متوسط.
• تزریق های پرکننده یا بوتاکس: جهت بهبود ظاهر ناحیه ای که عضله در آن رشد نکرده است.
• جراحی دست: برای اصلاح چسبندگی یا کوتاهی انگشتان (سینداکتیلی).
• جراحی دنده ها: برای رفع مشکلات تنفسی ناشی از تغییر شکل قفسه ی سینه.

جراحی ترمیمی (Reconstructive Surgery)

جراحی ترمیمی متداول ترین روش درمان سندرم لهستانی است. در این جراحی از عضلات دیگر بدن مانند عضله ی پشتی یا عضلات شکمی برای بازسازی بخش از دست رفته ی سینه استفاده می شود.

• در پسران، این عمل معمولا پس از 13 سالگی و زمانی که رشد عضلات تثبیت شده انجام می شود.
• در دختران، پزشکان توصیه می کنند جراحی پس از تکمیل رشد سینه ها در دوران بلوغ انجام گیرد.

جراحی ترمیمی نه تنها جنبه ی فیزیکی دارد بلکه از نظر روانی و احساسی نیز بسیار مهم است. نوجوانانی که از تفاوت ظاهری بدن خود آگاه می شوند، ممکن است دچار کاهش اعتمادبه نفس یا اضطراب اجتماعی شوند. انجام جراحی می تواند به بهبود عزت نفس و احساس رضایت از بدن کمک کند.

جراحی زیبایی در سندرم لهستانی

در کنار درمان های ترمیمی، جراحی پلاستیک نیز برای بهبود ظاهر بدن قابل انجام است. این نوع جراحی شامل موارد زیر می شود:

• تزریق چربی یا فیلر در ناحیه ی بدون عضله
• ایمپلنت پستان یا بازسازی بافت سینه در دختران
• بازسازی دیواره ی قفسه سینه در پسران برای تقارن بیشتر

هدف از این روش ها، کمک به فرد برای رسیدن به ظاهری طبیعی تر و احساس بهتر نسبت به بدن خود است.

پزشکان توصیه می کنند که مادر و فرزند با هم درباره ی گزینه های درمانی گفت وگو کنند و تصمیم گیری در فضایی آگاهانه و آرام انجام شود.

تیم درمان سندرم لهستانی

درمان این بیماری معمولا نیاز به همکاری چند متخصص دارد، از جمله:

• جراح پلاستیک و ترمیمی
• فیزیوتراپیست برای تقویت عضلات و بهبود حرکت
• مشاور ژنتیک برای بررسی احتمال وجود اختلالات ارثی
• روانشناس یا روان درمانگر کودک و نوجوان برای حمایت روحی

همچنین در کنار درمان های پزشکی، جلسات مشاوره ی حمایتی و روان درمانی می تواند به کودک در کنار آمدن با تغییرات ظاهری کمک کند.

شدت سندرم لهستانی چقدر است؟

در موارد خفیف، بسیاری از کودکان بدون نیاز به درمان خاصی می توانند زندگی طبیعی و سالمی داشته باشند. میزان درمان تنها زمانی تعیین می شود که ناهنجاری ظاهری یا عملکردی قابل توجهی وجود داشته باشد.

اما در مواردی که تغییرات ظاهری مشهود است، این موضوع می تواند بر سلامت روانی و اعتمادبه نفس کودک اثر بگذارد. در چنین شرایطی، پزشکان معمولا ترکیبی از درمان های جسمی و روانی را پیشنهاد می کنند.

بیماری های مرتبط با سندرم لهستانی

در برخی موارد نادر، سندرم لهستانی با سایر بیماری ها همراه است، از جمله:

• سندرم موبیوس (Moebius Syndrome): که بر حرکت عضلات صورت تأثیر می گذارد.
• سندرم کلیپل-فایل (Klippel-Feil Syndrome): که باعث اتصال غیرطبیعی مهره های گردن می شود.
• برخی سرطان ها مانند لوسمی یا لنفوم غیرهوچکین که البته ارتباط مستقیم و قطعی آن ها هنوز اثبات نشده است.

در صورت وجود این بیماری های همراه، ممکن است روند درمان پیچیده تر شود و نیاز به پیگیری های مداوم تر داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر در دوران بلوغ متوجه شدید که فرزندتان نسبت به ظاهر خود حساس شده یا از تفاوت در بدنش ناراحت است، حتما با پزشک یا مشاور گفت وگو کنید.

تشخیص زودهنگام و مشاوره ی صحیح می تواند از بروز مشکلات روانی در آینده جلوگیری کند. پزشک می تواند با بررسی وضعیت، برنامه ی درمانی مناسب یا روند پایش مداوم را پیشنهاد دهد.

نوجوانان معمولا خود را با دوستانشان مقایسه می کنند. در صورتی که احساس کنند با دیگران متفاوت اند، ممکن است دچار افسردگی یا اضطراب اجتماعی شوند. در این شرایط مراجعه به روان شناس یا روان درمانگر کودک و نوجوان ضروری است.

درمان های گفت وگویی یا رفتاردرمانی شناختی (CBT) می تواند در بهبود تصویر ذهنی نوجوان از بدن خود بسیار مؤثر باشد. این درمان ها همچنین به او کمک می کنند با فشارهای اجتماعی و مشکلات تحصیلی کنار بیاید.

اگر پزشک توصیه کرده است که برای انجام جراحی تا پایان رشد کودک صبر کنید، این زمان فرصت مناسبی برای مراجعه به مشاور است تا کودک از نظر روحی و عاطفی حمایت شود و اعتمادبه نفس خود را حفظ کند.

سخنی از نی نی تینی

سندرم لهستانی گرچه نادر است، اما با تشخیص زودهنگام، پیگیری مستمر و درمان مناسب می توان کیفیت زندگی کودکان مبتلا را به طور چشمگیری بهبود داد. آگاهی، حمایت خانوادگی و توجه به جنبه های روانی، نقش مهمی در روند بهبود و رشد سالم فرزند دارد.