آزمایش کاریوتایپ یکی از روش های مهم بررسی سلامت ژنتیکی است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در خون یا مایعات بدن انجام می شود. این آزمایش معمولا برای تشخیص بیماری های ژنتیکی در جنین یا بررسی علت برخی اختلالات در بزرگسالان کاربرد دارد.
آزمایش کاریوتایپ چیست؟
در آزمایش کاریوتایپ، نمونه ای از خون یا مایعات بدن مورد بررسی قرار می گیرد تا وضعیت کروموزوم های بدن مشخص شود. کروموزوم ها بخش هایی از سلول هستند که ژن ها را در خود جای داده اند؛ ژن هایی که از پدر و مادر به ارث می رسند و ویژگی های فیزیکی و حتی بخشی از سلامت بدن ما را تعیین می کنند — مثل رنگ چشم، رنگ پوست یا استعداد ابتلا به بعضی بیماری ها.
در حالت طبیعی، بدن انسان دارای 23 جفت کروموزوم (مجموعا 46 کروموزوم) است. نیمی از آن از مادر و نیم دیگر از پدر به ارث می رسد. اما در برخی موارد، ممکن است تعداد کروموزوم ها کمتر یا بیشتر از حد طبیعی باشد. گاهی هم شکل یا اندازه کروموزوم ها غیرعادی است یا توالی آن ها تغییر کرده است.
این تغییرات می توانند نشانه ای از وجود یک بیماری ژنتیکی یا اختلال مادرزادی باشند. برای مثال، در سندرم داون، فرد دارای یک کروموزوم اضافه در جفت شماره 21 است.
چه زمانی انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است؟
برای بزرگسالان
انجام این آزمایش در بزرگسالان در شرایط مختلفی توصیه می شود، از جمله:
- زمانی که زوجین در بارداری دچار مشکل هستند یا ناباروری وجود دارد. برخی از مشکلات ناباروری ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است.
- در صورت ابتلا به برخی سرطان ها یا بیماری های خونی مانند کم خونی (آنمی)، لوسمی (سرطان خون)، لنفوم یا مولتیپل میلوما. تغییرات در ساختار کروموزوم ها می تواند به پزشک کمک کند درمان مؤثرتری انتخاب کند.
- زمانی که سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی وجود دارد. در این حالت، بررسی کروموزوم ها به پزشک نشان می دهد آیا فرد حامل ناهنجاری ژنتیکی است یا احتمال انتقال آن به فرزندان وجود دارد یا خیر.
برای جنین در حال رشد
گاهی پزشک انجام آزمایش کاریوتایپ جنین را توصیه می کند، به ویژه اگر خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی بالا باشد، مثلا:
- اگر مادر در زمان بارداری بیش از 35 سال سن دارد.
- اگر پدر یا مادر خود دارای اختلال ژنتیکی یا سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی هستند.
- در مواردی که جنین در اواخر بارداری یا هنگام تولد از بین رفته است، آزمایش کاریوتایپ می تواند کمک کند علت ژنتیکی مرگ مشخص شود.
برای نوزادان و کودکان
اگر نوزاد یا کودک علائمی از اختلال ژنتیکی نشان دهد (مثل تاخیر در رشد، مشکلات ذهنی یا تغییرات غیرعادی در ظاهر فیزیکی)، پزشک ممکن است تجزیه و تحلیل کروموزومی (کاریوتایپینگ) را توصیه کند. هر بیماری ژنتیکی علائم خاص خود را دارد و تشخیص دقیق نوع آن بدون آزمایش امکان پذیر نیست.
چه کسانی آزمایش کاریوتایپ را انجام می دهند؟
نمونه های خون یا مایعات بدن بسته به نوع آزمایش توسط گروه های مختلفی از متخصصان گرفته می شود.
در ادامه، نمونه ها توسط پاتولوژیست ها (پزشکان متخصص در بررسی بافت ها و مایعات بدن) یا ژنتیسیست ها (متخصصان ژنتیک) در آزمایشگاه مورد بررسی دقیق قرار می گیرند تا ساختار و ترتیب کروموزوم ها ارزیابی شود.
نحوه آمادگی برای انجام آزمایش کاریوتایپ
در بیشتر موارد، نیازی به آمادگی خاصی برای انجام این آزمایش وجود ندارد. اما اگر اخیرا تزریق خون داشته اید، بهتر است از پزشک بپرسید که آیا لازم است مدتی صبر کنید تا آزمایش انجام شود یا نه.
در برخی شرایط خاص، پزشک ممکن است از شما بخواهد مدتی ناشتا بمانید (چیزی نخورید یا ننوشید) پیش از انجام آزمایش. همچنین بهتر است از پزشک بپرسید آیا دارویی هست که باید قبل از آزمایش قطع شود یا خیر.
بعضی از افراد پیش از انجام این تست ترجیح می دهند با مشاور ژنتیک صحبت کنند. چون نتایج این آزمایش ممکن است از نظر احساسی برای والدین سنگین باشد، به ویژه اگر مشخص شود جنین دارای یک اختلال ژنتیکی است. انجام آزمایش کاریوتایپ کاملا اختیاری است و بهتر است قبل از تصمیم گیری، درباره مزایا و خطرات آن اطلاعات کافی داشته باشید.
انواع مختلف آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ به چند روش مختلف انجام می شود، از جمله:
- آزمایش خون: رایج ترین نوع آزمایش برای بزرگسالان، نوزادان و کودکان است.
- نمونه برداری از مغز استخوان: در بیمارانی که دچار سرطان یا بیماری های خونی خاص هستند، ممکن است نمونه کوچکی از مغز استخوان برای بررسی گرفته شود.
- آمنیوسنتز: در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را در رحم احاطه کرده است) گرفته و بررسی می شود.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در دوران بارداری، سلول هایی از جفت (اندامی که مواد غذایی و اکسیژن را به جنین می رساند) برداشته و از نظر ژنتیکی بررسی می شوند.
مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ از طریق خون
فرآیند گرفتن خون برای آزمایش کاریوتایپ بسیار ساده و کوتاه است و معمولا فقط چند دقیقه طول می کشد. این نمونه گیری می تواند در مطب پزشک، بیمارستان یا آزمایشگاه انجام شود.
مراحل انجام آزمایش معمولا به این شکل است:
- تکنسین آزمایشگاه با استفاده از سوزن باریکی، از رگ دست نمونه خون می گیرد.
- ممکن است هنگام ورود سوزن کمی سوزش یا ناراحتی خفیف احساس کنید.
- پس از پر شدن لوله نمونه، سوزن خارج و محل آن پانسمان می شود.
مراحل انجام نمونه برداری و آسپیراسیون مغز استخوان در آزمایش کاریوتایپ
گاهی برای بررسی دقیق تر کروموزوم ها، پزشک ممکن است به جای خون، نمونه ای از مغز استخوان را برای انجام آزمایش کاریوتایپ بگیرد. این نوع آزمایش معمولا توسط متخصص خون (هماتولوژیست) یا پزشک سرطان شناس (انکولوژیست) انجام می شود و ممکن است در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک صورت گیرد.
آنچه در این روش اتفاق می افتد
- پیش از شروع آزمایش، ممکن است برای کاهش اضطراب، داروی آرام بخش خفیفی به شما داده شود.
- معمولا در حین انجام کار، روی پهلو یا روی شکم دراز می کشید.
- پزشک ناحیه ای از بدن را که معمولا در قسمت بالای استخوان لگن قرار دارد، با بی حسی موضعی بی حس می کند تا درد کمتری احساس کنید.
- در مرحله ی آسپیراسیون مغز استخوان، سوزن باریکی از طریق استخوان وارد شده و مقدار کمی از مایع مغز استخوان خارج می شود.
- سپس در مرحله ی بیوپسی، نمونه کوچکی از بافت جامد مغز استخوان نیز برداشته می شود.
- ممکن است هنگام ورود سوزن یا کشیدن نمونه، کمی درد یا فشار احساس کنید که طبیعی است.
مراحل انجام آمنیوسنتز در آزمایش کاریوتایپ جنین
اگر پزشک آمنیوسنتز را توصیه کرده باشد، این آزمایش معمولا در هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. این کار توسط متخصص طب مادر و جنین (پزشکی که در بارداری های پرخطر تخصص دارد) انجام می شود و ممکن است در بیمارستان یا مطب پزشک صورت گیرد.
روند انجام آمنیوسنتز
- در ابتدا به پشت دراز می کشید و پزشک با کمک سونوگرافی، موقعیت رحم و جنین را مشخص می کند.
- سپس با راهنمایی تصویر سونوگرافی، سوزن نازکی از طریق شکم وارد رحم می شود تا به کیسه آمنیوتیک برسد. در صورت نیاز، محل ورود سوزن با بی حسی موضعی بی حس می شود.
- مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را احاطه کرده، برداشته می شود.
- در طول فرآیند، ممکن است کمی سوزش یا انقباض (درد مشابه درد قاعدگی) احساس کنید، اما این حالت موقتی است.
مراحل انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
آزمایش CVS معمولا در هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود و مانند آمنیوسنتز توسط متخصص طب مادر و جنین صورت می گیرد.
در این روش بسته به وضعیت رحم و جفت، پزشک یکی از دو شیوه را انتخاب می کند:
- روش ترانس سرویکال: در این حالت، لوله ی باریک و انعطاف پذیری به نام کاتتر از طریق دهانه رحم وارد شده و از سلول های جفت نمونه برداری می شود.
- روش ترانس ابدومینال: سوزن از طریق شکم وارد رحم شده و نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.
هر دو روش با کمک سونوگرافی انجام می شوند تا ایمنی جنین حفظ شود.
آنچه در این آزمایش انتظار دارید
- در ابتدا به پشت دراز می کشید و پزشک با سونوگرافی موقعیت جنین و جفت را مشخص می کند.
- سپس با استفاده از کاتتر (در روش دهانه رحم) یا سوزن (در روش از روی شکم)، از سلول های جفت نمونه گرفته می شود.
- در حین کار ممکن است احساس فشار خفیف داشته باشید اما معمولا درد زیادی ندارد.
پزشک شما بسته به شرایط بارداری و سن جنین، تصمیم می گیرد که CVS یا آمنیوسنتز برای شما مناسب تر است. هر دو آزمایش کاربرد مشابهی دارند ولی خطرات و مزایای متفاوتی دارند.
خطرات احتمالی آزمایش کاریوتایپ
خطرات مربوط به آزمایش خون
در آزمایش خون معمولا خطری وجود ندارد، اما ممکن است موارد خفیفی مانند موارد زیر را تجربه کنید:
- کبودی یا خون مردگی در محل تزریق
- خون ریزی جزئی از محل ورود سوزن
- حساسیت یا درد خفیف در بازو پس از نمونه گیری
خطرات مربوط به نمونه برداری مغز استخوان
در این نوع آزمایش احتمال بروز موارد زیر وجود دارد:
- خون ریزی در محل تزریق
- کبودی یا تورم
- عفونت در پوست یا بافت اطراف
- احساس درد یا تیر کشیدن در پاها (در موارد نادر)
خطرات آمنیوسنتز و CVS
در روش های مخصوص بارداری، خطرات کمی وجود دارد از جمله:
- خون ریزی یا لکه بینی خفیف
- گرفتگی و درد شکمی
- عفونت در رحم (بسیار نادر)
- سقط جنین: در حدود 1 مورد از هر 100 آزمایش CVS و کمتر از 1 مورد از هر 200 آزمایش آمنیوسنتز ممکن است منجر به سقط شود.
- انتقال ویروس از مادر به جنین (در موارد بسیار نادر و در صورتی که مادر ویروس خاصی داشته باشد).
تفسیر نتایج آزمایش کاریوتایپ
زمان دریافت نتایج
نتایج آزمایش کاریوتایپ معمولا پس از چند هفته آماده می شود. البته مدت زمان دقیق بستگی به نوع نمونه و روش آزمایش دارد. بهتر است از پزشک خود بپرسید چه زمانی نتیجه آماده خواهد بود.
مفهوم نتایج غیرطبیعی
اگر نتیجه آزمایش غیرطبیعی باشد، ممکن است نشان دهنده وجود ناهنجاری کروموزومی در بدن شما یا جنین باشد. این تغییرات می توانند به برخی از بیماری های ژنتیکی منجر شوند، از جمله:
- سندرم داون (تریزومی 21): باعث تاخیر در رشد ذهنی و فیزیکی کودک می شود.
- سندرم ادواردز (تریزومی 18): با مشکلات شدید در قلب، کلیه و ریه ها همراه است.
- سندرم پاتو (تریزومی 13): باعث رشد ناقص جنین در رحم و وزن کم هنگام تولد می شود.
- سندرم ترنر: در دختران بروز می کند و مانع از رشد کامل ویژگی های زنانه می شود.
نکته ای از متخصصان
آزمایش کاریوتایپ یکی از مهم ترین روش ها برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی در خون یا مایعات بدن است. این تست می تواند در بزرگسالان، کودکان و جنین های در حال رشد انجام شود.
قبل از تصمیم گیری برای انجام آن، حتما با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید تا درباره فواید، خطرات و نحوه تفسیر نتایج آگاه شوید. این گفت وگو کمک می کند تصمیمی مطمئن و آگاهانه بگیرید.
مراقبت و پیگیری پس از آزمایش کاریوتایپ
پزشک متخصص زنان و زایمان (Ob/Gyn) در تمام مراحل بارداری همراه شماست. در ایران نیز مانند مراکز بین المللی، می توانید برای انجام مشاوره ژنتیکی و آزمایش کاریوتایپ به آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک پزشکی مراجعه کنید تا با اطمینان خاطر سلامت خود و جنین را بررسی کنید.
سخنی از نی نی تینی
آزمایش کاریوتایپ ابزاری ارزشمند برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی است. این آزمایش می تواند در دوران بارداری، برای نوزادان یا حتی بزرگسالان انجام شود و اطلاعات مهمی درباره سلامت ژنتیکی فرد ارائه دهد. آگاهی از نتایج این تست، به والدین کمک می کند تصمیم های آگاهانه تری درباره بارداری و مراقبت های بعدی بگیرند.
اگر تجربه انجام آزمایش کاریوتایپ را دارید یا در دوران بارداری مشاوره ژنتیکی انجام داده اید، تجربه تان را در بخش دیدگاه ها بنویسید تا سایر مادران از تجربه ارزشمند شما استفاده کنند.
