سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده یکی از شایع ترین دلایل ناتوانی های ذهنی ارثی است. این سندرم می تواند باعث مشکلات رفتاری، ویژگی های جسمی غیرطبیعی، مشکلات شناختی و سلامت روان شود. هرچند درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با دارودرمانی و روش های توانبخشی می توان علائم آن را تا حد زیادی مدیریت کرد و کیفیت زندگی کودکان و خانواده ها را بهبود بخشید.

سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که باعث بروز تغییرات جسمی، مشکلات رفتاری و مجموعه ای از مشکلات دیگر سلامت می شود. از جمله موارد شایع آن می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• تأخیرهای رشدی در کودک
• ناتوانی های ذهنی و مشکلات یادگیری
• اضطراب و نگرانی های مزمن
• اختلال نقص توجه و بیش فعالی
• اختلال طیف اوتیسم

این سندرم شایع ترین شکل ناتوانی ذهنی و رشدی ارثی است و به دلیل ظاهر «شکننده» قسمتی از کروموزوم X زیر میکروسکوپ، به این نام شناخته می شود. به همین دلیل، گاهی به آن سندرم مارتین-بل هم گفته می شود.

شیوع سندرم ایکس شکننده

آمار دقیق مبتلایان به سندرم ایکس شکننده مشخص نیست، اما محققان تخمین می زنند که در سطح جهان تقریبا 1 نفر از هر 11 هزار دختر و 1 نفر از هر 7 هزار پسر به این سندرم مبتلا هستند.

علائم سندرم ایکس شکننده

این سندرم می تواند بر هوش، سلامت روان، ویژگی های جسمی و رفتار کودک تأثیر بگذارد. رایج ترین علائم در هر دسته عبارت اند از:

مشکلات شناختی و هوشی

• ناتوانی های یادگیری و دشواری در یادگیری مهارت های جدید
• کاهش ضریب هوشی (IQ) که با افزایش سن بیشتر نمایان می شود
• تأخیر در دست یابی به مهارت های رشد اولیه
• تأخیر در توانایی های ارتباط غیرکلامی مانند استفاده از حرکات دست، زبان بدن و حالات چهره
• مشکلات پردازش زبان؛ معمولا در حدود ۲ سالگی کودک ممکن است در صحبت کردن دچار مشکل شود
• دشواری در مهارت های ریاضی

برای ارزیابی دقیق تر، بهتر است با پزشک کودک خود درباره معیارهای رشد و چگونگی بررسی آن ها مشورت کنید.

مشکلات سلامت روان

• اضطراب و نگرانی مداوم
• افسردگی و تغییرات خلقی
• رفتارهای وسواسی و اجباری

ویژگی های جسمی

• صورت کشیده و باریک
• پیشانی بزرگ
• فک بزرگ
• گوش های بزرگ
• انحراف چشم ها (استرابیسم)
• انگشتان بسیار انعطاف پذیر یا دو مفصله
• کف پای صاف
• بزرگ شدن بیضه ها پس از بلوغ
• سقف دهان قوس دار
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)

علائم رفتاری

سندرم ایکس شکننده می تواند باعث طیف گسترده ای از مشکلات رفتاری شود، از جمله:

• اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)
• اضطراب اجتماعی و خجالتی بودن
• حرکت های تکراری مانند بال زدن دست ها یا گاز گرفتن دست ها
• تماس چشمی ضعیف
• حساسیت های حسی نسبت به صداها، لمس، جمعیت، غذاها و بافت ها
• مشکل در تشخیص نشانه های اجتماعی

علت سندرم ایکس شکننده

این سندرم ناشی از جهش ژنتیکی در ژن FMR1 بر روی کروموزوم X است. ژن FMR1 مسئول تولید پروتئینی به نام FMRP است که نقش حیاتی در توسعه سیناپس ها (ارتباطات تخصصی بین سلول های عصبی) دارد و برای انتقال پیام های عصبی ضروری است.

در مبتلایان، بخشی از DNA به نام تکرار سه تایی CGG بیش از 200 بار تکرار می شود، در حالی که در افراد طبیعی 5 تا 40 بار تکرار دارد. این تکرار زیاد باعث خاموش شدن ژن FMR1 می شود و عملکرد سیستم عصبی کودک را مختل می کند، که منجر به علائم سندرم ایکس شکننده می شود.

الگوی ارثی سندرم ایکس شکننده

این سندرم به صورت الگوی غالب وابسته به X به ارث می رسد. یعنی ژنی که باعث آن می شود روی کروموزوم X قرار دارد و تنها یک نسخه از این ژن جهش یافته برای بروز بیماری کافی است.

• در پسران شیوع بیشتر دارد، زیرا تنها یک کروموزوم X دارند و علائم شدیدتر است.
• در دختران، از آنجایی که دو کروموزوم X دارند، ممکن است فقط یکی تحت تأثیر باشد؛ بنابراین دختران می توانند حامل ژن باشند بدون اینکه علائم شدیدی داشته باشند، اما پسران مبتلا همیشه علائم دارند.

خطرات برای حاملان ژن

اگر کودک شما مبتلا به سندرم ایکس شکننده باشد، اطلاع دادن به پزشک ضروری است. حتی اگر شما حامل ژن باشید، ممکن است در معرض خطر برخی مشکلات سلامت باشید، از جمله:

• یائسگی زودرس (قبل از 40 سالگی)
• زوال عقل
• فشار خون بالا
• افسردگی و اضطراب
• میگرن
• کم کاری تیروئید
• درد مزمن
• آپنه خواب

عوارض سندرم ایکس شکننده

گاهی افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده ممکن است دچار مشکلات سلامت دیگری نیز شوند. مطالعات نشان داده اند که والدین کودکان مبتلا گزارش کرده اند که فرزندانشان گاهی با مشکلات زیر مواجه هستند:

• تشنج ها
• اختلالات خواب: در یک مطالعه دیگر، مشخص شد حدود 4 نفر از هر 10 کودک مبتلا به سندرم ایکس شکننده همراه با اختلال طیف اوتیسم، مشکلات خواب داشتند. این در مقایسه با 3 نفر از هر 10 کودک مبتلا به تنها سندرم ایکس شکننده است.
• پرخاشگری یا تحریک پذیری: افرادی که سندرم ایکس شکننده و اختلال طیف اوتیسم را با هم دارند، احتمال بروز رفتارهای پرخاشگرانه در آن ها بیشتر است.
• رفتارهای خودآسیب رسان
• چاقی

تشخیص و آزمایش ها

چگونه سندرم ایکس شکننده تشخیص داده می شود؟

تشخیص سندرم ایکس شکننده نیاز به نمونه DNA از خون یا دیگر بافت های کودک دارد. پزشک نمونه را به آزمایشگاه ارسال می کند تا مشخص شود که کودک ژن FMR1 را دارد یا خیر.

اگر باردار هستید و نگران احتمال ابتلای فرزندتان به سندرم ایکس شکننده هستید، می توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید و آزمایش های قبل از تولد را انجام دهید، مانند:

• آمنیوسنتز: نمونه ای از مایع آمونیاک جنین گرفته می شود تا آزمایش شود.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی: نمونه ای از سلول های جفت برای آزمایش گرفته می شود.

در چه سنی سندرم ایکس شکننده تشخیص داده می شود؟

پسران معمولا بین 35 تا 37 ماهگی تشخیص داده می شوند، و دختران کمی دیرتر، حدود 42 ماهگی. با این حال، ممکن است علائم از 12 ماهگی قابل مشاهده باشند.

سوالاتی که پزشک برای تشخیص ممکن است بپرسد!

قبل از اینکه پزشک یا مشاور ژنتیک آزمایش انجام دهد، ممکن است سوالاتی از شما بپرسد، از جمله:

• چه علائمی در کودک خود مشاهده کرده اید؟
• فرزندتان چقدر خوب یاد می گیرد؟
• آیا فرزندتان خجالتی است؟
• آیا کودک شما مشکلات خواب دارد؟
• آیا کودک شما مضطرب است؟
• آیا کودک تماس چشمی را اجتناب می کند؟
• آیا ویژگی های جسمی غیرطبیعی دارد؟
• وضعیت گفتار فرزندتان چگونه است؟

آیا بزرگسالان هم می توانند سندرم ایکس شکننده داشته باشند؟

هرچند تشخیص معمولا در کودکان انجام می شود، دو سندرم مرتبط با خانواده سندرم ایکس شکننده می تواند در بزرگسالان تشخیص داده شود:

• سندروم لرزش/آتاکسی مرتبط با ایکس شکننده (FXTAS): علائم شامل مشکلات تعادل، لرزش دست ها، تغییرات خلقی، اختلال حافظه، مشکلات شناختی و بی حسی دست ها و پاها است.
• کاهش عملکرد اولیه تخمدان مرتبط با ایکس شکننده (FXPOI): علائم شامل کاهش باروری، ناباروری، قاعدگی نامنظم یا غیرقابل پیش بینی و یائسگی زودرس است.

اگر هر یک از این علائم را داشتید، حتما با پزشک مشورت کنید.

مدیریت و درمان

درمان سندرم ایکس شکننده چگونه است؟

اگرچه سندرم ایکس شکننده درمان قطعی ندارد، اما می توان علائم آن را مدیریت کرد. پزشک ممکن است داروهای مختلفی را بسته به نوع علائم تجویز کند، از جمله:

تشنج یا ناپایداری خلقی:

• لیتیم کربنات
• گاباپنتین

اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD):

• متیل فنیدات و دکستروآمفتامین
• ونلافاکسین و نفازودون

پرخاشگری یا اختلال وسواسی-اجباری:

• فلوکستین
• سرترالین و سیتالوپرام

مشکلات خواب:

• ترازودون
• ملاتونین

این فهرست تنها نمونه ای از داروهای ممکن است. درباره عوارض جانبی و ریسک های هر دارو حتما با پزشک فرزندتان مشورت کنید.

همچنین، روان درمانی و آموزش مهارت های رفتاری معمولا بخشی از برنامه درمانی است و به کودکان کمک می کند مهارت های مقابله ای و اجتماعی را بهتر یاد بگیرند.

چشم انداز و پیش آگهی

زندگی افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده چگونه است؟

برخی افراد مبتلا می توانند زندگی مستقل داشته باشند. مطالعات نشان داده اند حدود ۴ نفر از هر ۱۰ دختر و ۱ نفر از هر ۱۰ پسر مبتلا به سندرم ایکس شکننده به سطح بالایی از استقلال می رسند.

• دختران بیشتر از پسران قادر به خواندن متون پیچیده، صحبت کردن جملات طولانی و حفظ سرعت طبیعی گفتار هستند.
• در پسران علائم معمولا شدیدتر است؛ تنها 1 نفر از هر 20 پسر بدون نیاز به کمک در فعالیت های روزمره زندگی می کند، در حالی که این نسبت در دختران 8 نفر از 20 است.
• بیشتر دختران مدرک دیپلم دریافت می کنند، اما بیشتر پسران این مدرک را دریافت نمی کنند. تقریبا نیمی از زنان مبتلا شاغل هستند، اما تنها 2 نفر از هر 10 مرد مبتلا شاغل هستند.

تحصیل و مهدکودک

کودکان مبتلا ممکن است نیاز به امکانات ویژه در مهدکودک یا مدرسه داشته باشند. محیط و برنامه درسی ممکن است نیاز به تغییرات داشته باشد:

تغییرات محیطی:

• کاهش سر و صدا
• استفاده از نور طبیعی
• اجتناب از جمعیت زیاد

تغییرات برنامه درسی:

• استفاده از کمک های تصویری مانند نمودارها، رنگ ها و تصاویر
• استفاده از مواد آموزشی جذاب برای کودک
• کار کردن در گروه های کوچک

اطمینان حاصل کنید که مدرسه و معلم کودک از وجود سندرم ایکس شکننده اطلاع دارند. ممکن است با روان شناس یا مشاور مدرسه نیز ملاقات داشته باشید و از متخصصان دیگر مانند کاردرمان، گفتاردرمان و مددکار اجتماعی کمک بگیرید.

طول عمر و پیشگیری از سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده یک وضعیت مادام العمر است و درمان قطعی ندارد. با این حال، علائم آن تهدیدکننده زندگی نیستند و طول عمر افراد مبتلا معمولا مشابه افراد سالم است.

این سندرم یک اختلال ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست، اما مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می تواند به شما در درک ریسک انتقال آن به فرزند کمک کند.

زندگی با سندرم ایکس شکننده

زندگی هر کودک مبتلا متفاوت است. تیم پزشکی می تواند به شما کمک کند بفهمید چگونه این سندرم بر کودک و خانواده شما تأثیر می گذارد. با وجود چالش ها، ویژگی های مثبت زیادی نیز در این کودکان دیده می شود:

• مهربانی و کمک رسانی
• تفکر و دقت بالا
• اجتماعی و دوستانه بودن
• توانایی تقلید و حافظه بصری قوی
• حس شوخ طبعی

حمایت از دوستان و خانواده

با یادگیری و آگاهی، می توانید به بهترین شکل به کودک یا یکی از اعضای خانواده با سندرم ایکس شکننده کمک کنید. گروه های حمایتی و برنامه های مهارت های زندگی می توانند راهنمایی های مفیدی ارائه دهند، از جمله:

• فعالیت های اجتماعی
• مسائل مرتبط با آموزش و تحصیل
• اوقات فراغت و سرگرمی
• مهارت های شغلی

مهم است که برای فرزند خود مدافع باشید تا بهترین مراقبت و کیفیت زندگی را داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به محض مشاهده علائم سندرم ایکس شکننده، کودک خود را نزد پزشک ببرید. مداخلات زودهنگام بسیار حیاتی هستند.

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید:

• آیا کودک نیاز به متخصص دارد؟
• چه نوع درمان ها و توانبخشی لازم است؟
• شدت سندرم ایکس شکننده چقدر است؟
• چه داروهایی مناسب است؟
• چگونه می توانم به کودک کمک کنم؟
• چه گزینه های مداخله زودهنگام وجود دارد؟
• چگونه خانواده می تواند کمک کند؟

سخنی از نی نی تینی

سندرم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی پیچیده و مادام العمر است که می تواند هوش، رفتار، سلامت روان و ویژگی های جسمی کودکان را تحت تأثیر قرار دهد. هرچند درمان قطعی ندارد، اما با تشخیص زودهنگام، دارودرمانی، توانبخشی و حمایت های تحصیلی و اجتماعی، کیفیت زندگی کودک و خانواده ها قابل بهبود است.

مهم است والدین از علائم اولیه آگاه باشند، با تیم پزشکی و مدرسه همکاری کنند و از منابع حمایتی استفاده نمایند. هر کودک مبتلا ویژگی ها و نقاط قوت منحصربه فرد خود را دارد، و با توجه به استعدادها و نیازهای خاص او، می توان محیطی امن و سازنده برای رشد فراهم کرد. با حمایت، صبر و آموزش، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده می توانند به استقلال نسبی، مهارت های اجتماعی و تحصیلی و حتی شغلی دست یابند.