دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان (DMD) نوعی بیماری پیش رونده است که باعث ضعف شدید عضلات اسکلتی و قلبی می شود و با گذر زمان به سرعت بدتر می گردد. نخستین علائم معمولا تا حدود سن 6 سالگی بروز پیدا می کنند و این بیماری بیشتر در پسران دیده می شود. متأسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با روش های مختلف می توان علائم را کنترل و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشید. در این مقاله در مورد بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان به طور کامل توضیح خواهیم داد.
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان نوعی بیماری ارثی است که به مرور زمان باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات می شود. این ضعف بیشتر در عضلاتی رخ می دهد که برای حرکت، تنفس و عملکرد قلبی مورد استفاده قرار می گیرند.
این بیماری معمولا در اوایل دوران کودکی آغاز می شود و نشانه های آن به تدریج شدیدتر می گردد. والدین ممکن است تأخیر در رشد حرکتی یا گفتاری، راه رفتن روی پنجه پا یا ضعف عضلانی را در کودک خود مشاهده کنند.
بر اساس آمار جهانی، حدود از هر 3600 نوزاد پسر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. دیستروفی دوشن شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی و جدی ترین بیماری ارثی عضلات (میوپاتی) محسوب می شود.
اگرچه این بیماری طول عمر را کوتاه می کند و درمان کامل ندارد، اما درمان های موجود می توانند روند پیشرفت آن را کند کرده و به کودک کمک کنند زندگی روزمره بهتری داشته باشد.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
علائم دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان ممکن است از همان نوزادی آغاز شوند، اما اغلب در سال های ابتدایی کودکی بیشتر به چشم می آیند. مهم ترین نشانه ها شامل موارد زیر هستند:
- ضعف پیشرونده عضلات
- خشکی مفاصل
- تأخیر در رشد حرکتی یا گفتاری (مثلا دیر نشستن یا دیر گفتن اولین کلمات)
- خستگی زودرس
- کاهش حجم عضلات
ضعف عضلانی می تواند روی راه رفتن و حرکت کودک اثر بگذارد. علائمی که ممکن است والدین متوجه شوند عبارت اند از:
- دشواری در بالا رفتن از پله ها، دویدن یا پریدن
- زمین خوردن های مکرر
- بزرگ تر شدن غیرطبیعی عضلات ساق پا
- راه رفتن روی پنجه ها
- استفاده از دست ها برای بلند شدن از زمین
- راه رفتن اردکی شکل
نشانه های این بیماری معمولا بین سنین 2 تا 4 سالگی ظاهر می شوند، اما ممکن است حتی از دوران نوزادی آغاز شوند و خانواده ها دیرتر متوجه آن شوند.
علت دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان به دلیل وجود یک تغییر ژنتیکی رخ می دهد. ژنی که درگیر می شود، مسئول تولید پروتئینی به نام دیستروفین است. دیستروفین به حفظ قدرت و سلامت عضلات کمک می کند و از تخریب آن ها هنگام حرکت جلوگیری می نماید.
در کودکان مبتلا به دوشن، بدن یا اصلا دیستروفین تولید نمی کند یا مقدار بسیار کمی از آن را می سازد. در نبود این پروتئین، سلول های عضلانی به تدریج تخریب می شوند و جای آن ها بافت چربی و اسکار پر می گردد. همین موضوع حرکت کودک را سخت تر کرده و ضعف عضلانی را تشدید می کند.
الگوی وراثت دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
این بیماری معمولا به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث می رسد. برای درک بهتر:
- پسران یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر دریافت می کنند.
- دختران دو کروموزوم X دارند؛ یکی از مادر و دیگری از پدر.
اگر پسر یک کروموزوم X معیوب دریافت کند، به دلیل نداشتن نسخه جایگزین، حتما به بیماری مبتلا می شود. در مقابل، دختران به دلیل داشتن یک نسخه سالم معمولا علائم شدیدی ندارند، اما می توانند ناقل باشند و ژن معیوب را به فرزندان آینده منتقل کنند.
در حدود 30 درصد موارد، این تغییر ژنتیکی به صورت تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد. به همین دلیل، هیچ راهی برای پیشگیری قطعی از دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
اگر کودک شما نشانه هایی از ضعف عضلانی یا مشکلات حرکتی نشان می دهد، مراجعه به پزشک متخصص اطفال ضروری است. پزشک ابتدا معاینه بدنی، عصبی و عضلانی انجام می دهد و سپس در مورد تاریخچه سلامتی و علائم کودک سؤال می کند.
برای تأیید تشخیص، ممکن است این آزمایش ها درخواست شوند:
- آزمایش خون CK (کراتین کیناز): بالا بودن سطح CK نشان دهنده آسیب عضلانی است. در کودکان مبتلا به دوشن، سطح آن می تواند 10 تا 20 برابر بالاتر از حد طبیعی باشد.
- آزمایش ژنتیک: بررسی ژن دیستروفین برای تأیید وجود نقص ژنتیکی.
- نمونه برداری از عضله: برداشتن نمونه ای کوچک از عضله (معمولا از ران یا ساق) برای بررسی تغییرات مرتبط با بیماری.
- نوار قلب (EKG): بررسی عملکرد قلب، زیرا این بیماری اغلب بر عضله قلب هم اثر می گذارد.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما هدف اصلی مراقبت ها کاهش سرعت پیشرفت بیماری و کنترل علائم است. روش های درمانی شامل:
- داروهای استروئیدی: مانند پردنیزولون یا دفلازاکورت که به حفظ قدرت عضلات و عملکرد حرکتی، تنفسی و قلبی کمک می کنند.
- داروهای جایگزین استروئید: مانند وامورولون که التهاب عضلات را کاهش داده و از تخریب بیشتر پیشگیری می کند.
- درمان های ژنی: داروهایی مانند اتیپلیرسن و ویتولارسِن به بدن کمک می کنند تا نسخه کوتاه تر اما مؤثری از دیستروفین بسازد.
- داروهای مهارکننده HDAC (مثل جیونوستات): فعال کردن ژن های ترمیمی و کاهش بافت اسکار عضلانی.
- مراقبت قلبی: استفاده از داروهایی مانند مهارکننده ACE یا بتابلاکرها و انجام بررسی های منظم قلبی از حدود 6 سالگی.
- فیزیوتراپی: تمرین های کششی و حرکتی برای جلوگیری از خشکی مفاصل و مشکلات عضلانی. در صورت نیاز استفاده از بریس یا وسایل کمکی حرکتی.
- تغذیه مناسب: مکمل های کلسیم و ویتامین D برای تقویت استخوان ها و رژیم غذایی متعادل زیر نظر متخصص تغذیه.
- ورزش سبک: فعالیت های کم فشار مثل شنا یا بازی های سبک تحت نظر پزشک.
- حمایت تنفسی: استفاده از دستگاه های کمک تنفسی مانند BiPAP در مراحل پیشرفته تر، به ویژه هنگام خواب.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن نیازمند مراقبت مداوم و مراجعه منظم به پزشک هستند. با رشد کودک و تغییر علائم، ممکن است برنامه درمانی نیز تغییر کند. آشنایی نزدیک خانواده با تیم درمانی اهمیت زیادی دارد، زیرا مراقبت پیوسته می تواند کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود دهد.
پیش آگهی دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
چه انتظاری می توانم داشته باشم اگر فرزندم دیستروفی عضلانی دوشن داشته باشد؟
دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان یک بیماری پیش رونده است، یعنی حتی با وجود درمان نیز با گذر زمان بدتر می شود. متأسفانه چشم انداز بیماری چندان خوب نیست، چراکه طول عمر کودک را کاهش می دهد.
معمولا کودکان مبتلا تا حدود 12 سالگی نیازمند استفاده از ویلچر می شوند. با این حال، از دست دادن توانایی راه رفتن به معنای پایان لذت های دوران کودکی نیست. فرزند شما همچنان می تواند بازی کند، بخندد و لحظات شیرین کودکی را تجربه نماید.
طول عمر در دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان
افراد مبتلا معمولا تا اوایل بزرگسالی زندگی می کنند، اما طول عمر دقیق می تواند متفاوت باشد. پیشرفت های پزشکی در درمان های حمایتی و مراقبتی باعث شده اند بسیاری از بیماران بیش از گذشته زندگی کنند.
بیشترین مشکلاتی که طول عمر را تهدید می کند، مربوط به قلب و سیستم تنفسی است. در برخی موارد نیز مشکلاتی مانند عفونت ریه (ذات الریه) یا انسداد راه های هوایی می توانند جدی شوند.
سخنی از نی نی تینی
دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان یک بیماری ژنتیکی و پیش رونده است که بر عضلات حرکتی، قلبی و تنفسی اثر می گذارد. علائم معمولا در اوایل کودکی آغاز می شوند و به مرور شدیدتر می گردند. اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان های حمایتی مانند فیزیوتراپی، داروهای استروئیدی، مراقبت های قلبی و تنفسی می توانند کیفیت زندگی کودک را بهبود دهند. با وجود محدودیت ها، کودکان همچنان می توانند لذت های کودکی را تجربه کنند. همراهی والدین، حمایت روانی و مراقبت های مستمر، اصلی ترین عوامل برای داشتن یک زندگی باکیفیت تر هستند.
اگر شما هم تجربه ای درباره مراقبت از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دارید، یا سؤالی درباره روش های درمانی و حمایتی دارید، لطفا آن را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. تجربه های شما می تواند چراغ راه والدین دیگر باشد.
