دیستروفی عضلانی در کودکان و سایر سنین مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی عضلات هستند که باعث ضعف پیشرونده عضلات می‌شوند. بیش از ۴۰ نوع مختلف از این بیماری‌ها وجود دارد. علائم این بیماری می‌توانند از بدو تولد ظاهر شوند یا ممکن است تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی بروز نکنند. به همین ترتیب، ضعف عضلانی ممکن است با سرعت‌های متفاوتی پیشرفت کند.
در این مقاله مطالبی گردآوری شده است که خانواده‌ها باید درباره آن ها بدانند. از معرفی انواع مختلف دیستروفی گرفته، نحوه تشخیص آن و روش های درمانی. پس با ما همراه باشید.
چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی می‌شود؟
دیستروفی‌های عضلانی ناشی از ناهنجاری‌هایی در پروتئین‌هایی هستند که برای ساختار و عملکرد عضلات اهمیت دارند. این ناهنجاری‌ها ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند که می‌توانند ارثی باشند یا به صورت تغییر جدیدی تنها در فرد مبتلا مشاهده شوند.
وقتی حرکت می‌کنید، فیبرهای عضلانی شما منقبض و کشیده می‌شوند که این کار، بر عضله فشار فیزیکی وارد می‌کند. در عضلات سالم، عضله می‌تواند این فشار فیزیکی را تحمل کند و در صورت آسیب دیدن خود را ترمیم کند.
اما در دیستروفی عضلانی، فیبرهای عضلانی ساختار یا عملکردی غیرعادی دارند؛ حتی فعالیت‌های فیزیکی معمولی می‌تواند به عضلات آسیب بزند و عضلات به درستی ترمیم نمی‌شوند. با گذشت زمان، این مسئله باعث از دست دادن توده عضلانی و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود.
تفاوت بین انواع مختلف دیستروفی عضلانی چیست؟
رایج ترین انواع دیستروفی عضلانی در کودکان شامل دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) هستند. DMD و BMD به دلیل جهش‌های ژنتیکی در پروتئینی به نام دیستروفین که روی کروموزوم X قرار دارد، ایجاد می‌شوند. DMD تقریباً ۱ در هر ۵۰۰۰ پسر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه عمدتا پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند، اما دختران نیز می‌توانند علائم آن را داشته باشند، به‌ویژه در مشکلاتی مرتبط با عضله قلب.
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
پسران مبتلا به DMD ممکن است در سال‌های اولیه زندگی تأخیرهای مرزی در مهارت‌های حرکتی درشت داشته باشند. علائم این بیماری معمولاً بین ۳ تا ۵ سالگی آشکارتر می‌شوند، زمانی که ممکن است نسبت به هم‌سن‌های خود بیشتر زمین بخورند. آنها ممکن است در بالا و پایین رفتن از پله‌ها و ایستادن از حالت نشسته روی زمین دچار مشکل شوند.
علاوه بر این، راه رفتن آنها ممکن است به نظر شبیه به «لق‌زدن» باشد و عضلات ساق پاهایشان بزرگتر به نظر برسد. کودکان مبتلا به DMD معمولا در اوایل نوجوانی توانایی راه رفتن خود را از دست می‌دهند و در سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. این امر به دلیل ضعف در عضلات تنفسی (نارسایی تنفسی) یا مشکلات قلبی (کاردیومیوپاتی) رخ می‌دهد.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
دیستروفی عضلانی بکر (BMD) به طور کلی ضعف عضلانی کمتر شدید، شروع دیرتر و پیشرفتی کندتر و کمتر قابل پیش‌بینی دارد. با این حال، عضله قلب نیز مانند DMD می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد. در برخی از موارد BMD، کاردیومیوپاتی که منجر به نارسایی قلبی می‌شود ممکن است اولین نشانه باشد، حتی بدون وجود ضعف ظاهری در اندام‌ها.
سایر انواع دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)
در LGMD، ضعف عضلانی از عضلات نزدیک به مرکز بدن مانند باسن، لگن، شانه‌ها، بالای بازوها و پاها شروع می‌شود. با گذشت زمان، ضعف می‌تواند به سایر عضلات گسترش یابد. بیش از ۲۵ نوع مختلف LGMD وجود دارد.
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)
در FSHD، ضعف اولیه در عضلات صورت، شانه و پشت بالا، شکم پایین و ساق پا ظاهر می‌شود. ممکن است تیغه‌های شانه به نظر «بال‌مانند» به نظر برسند (اسکاپولای بال‌دار). ضعف می‌تواند نامتقارن باشد (در هر طرف بدن متفاوت باشد) و معمولا به آرامی پیشرفت می‌کند. اکثر افراد مبتلا به FSHD علائم را در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی توسعه می‌دهند، اما ۵ تا ۱۰ درصد علائم را قبل از ۱۰ سالگی نشان می‌دهند.
دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است اما می‌تواند نوزادان و کودکان را نیز تحت تأثیر قرار دهد. نوزادان مبتلا به دیستروفی میوتونیک، در زمان تولد تن عضلانی پایین و ضعف دارند و معمولاً به حمایت برای تنفس و تغذیه نیاز دارند.
این وضعیت اغلب با گذشت زمان بهبود می‌یابد، قبل از اینکه در دوران نوجوانی ضعف عضلانی و مشکل در آرامش عضلات (میوتونیا) توسعه یابد. ناتوانی ذهنی رایج است. افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک که در کودکی شروع می‌شود ممکن است به‌عنوان علائم اولیه، مشکلات یادگیری یا شناختی داشته باشند و بعداً ضعف عضلانی و میوتونیا توسعه یابد.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
کودکان مبتلا به این نوع دیستروفی از زمان تولد دارای تن عضلانی پایین و ضعف هستند. برخی از انواع دیستروفی مادرزادی ممکن است ساختار غیرطبیعی مغز در MRI، ساختار غیرطبیعی چشم و گاهی اوقات تشنج داشته باشند.
دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (EDMD)
افراد مبتلا به EDMD معمولاً بین ۵ تا ۱۰ سالگی علائم را توسعه می‌دهند. آنها ابتدا دچار سفتی یا تثبیت مفاصل (کانترکچر) می‌شوند، سپس ضعف تدریجی در بازوها و پاها را تجربه می‌کنند. در ادامه، ضعف در شانه‌ها، لگن و باسن توسعه می‌یابد. نارسایی قلبی و ضربان‌های غیرطبیعی قلب معمولاً پس از ۲۰ سالگی شروع می‌شوند.
دیستروفی عضلانی مرتبط با کلاژن
کلاژن بخش اصلی بافت همبند است که از مفاصل، پوست و سایر ساختارهای بدن حمایت می‌کند. بنابراین، کودکان مبتلا به این نوع دیستروفی ممکن است در اوایل، دچار سفتی مفاصل (کانترکچر) یا مفاصل بیش‌ازحد انعطاف‌پذیر (هایپرلاکسی) شوند.
آنها همچنین ممکن است دچار خشکی و زبری پوست (هیپرکراتوز)، پوست بسیار نرم روی کف دست‌ها و پاها، و ترمیم ضعیف زخم شوند. دیستروفی عضلانی مادرزادی اولریخ شدیدترین نوع این بیماری است که علائم آن کمی پس از تولد ظاهر می‌شود.
میوپاتی بثلم خفیف‌ترین نوع این بیماری است که با ضعف تدریجی از دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود. همچنین انواع میانی نیز وجود دارد.
چگونه می‌توان دیستروفی عضلانی در کودکان را تشخیص داد؟
علاوه بر ضعف عضلانی و تأخیر در مهارت‌های حرکتی، کودکان مبتلا به دیستروفی معمولاً سطح بالایی از کراتین کیناز (CK) دارند. CK یک آنزیم عضلانی است که می‌توان آن را با یک آزمایش خون شناسایی کرد.
آزمایش ژنتیکی معمولاً قادر به تأیید تشخیص این بیماری است. با این حال، برخی از کودکان ممکن است به آزمایش‌های اضافی مانند تست‌های الکتریکی اعصاب و عضلات (EMG و مطالعات هدایت عصبی)، MRI عضله و بیوپسی عضله نیاز داشته باشند.
سایر مشکلات افراد و کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی
ضعف عضلات تنفسی
عضلات دیواره قفسه سینه و دیافراگم عضلات مهمی برای تنفس هستند و ممکن است ضعیف شوند. این مسئله همچنین باعث می‌شود دیواره قفسه سینه سفت شود که می‌تواند عملکرد تنفسی را بدتر کند. برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی تنها هنگام خواب به حمایت تنفسی یا ونتیلاتور نیاز دارند، در حالی که دیگران ممکن است به صورت مداوم به آن نیاز داشته باشند.
همچنین ممکن است سرفه ضعیفی داشته باشند که پاکسازی مخاط را برایشان دشوار می‌کند. متخصص ریه آنها ممکن است درمان‌ها و دستگاه‌های اضافی برای کمک به سرفه مؤثرتر توصیه کند.
اختلالات عضله قلب یا ریتم قلب
کاردیومیوپاتی، یا عملکرد غیرطبیعی پمپاژ و عملکرد عضله قلب، در برخی از انواع دیستروفی عضلانی رخ می‌دهد و می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود. همچنین ممکن است ریتم‌های غیرطبیعی قلب (آریتمی‌ها) ایجاد شوند.
اسکولیوز و کانترکچرها
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند دچار تغییر شکل مفاصل به نام کانترکچر شوند که در آن مفصل سفت یا ثابت می‌شود. همچنین ممکن است دچار خمیدگی پیشرونده (اسکولیوز) یا سفتی در ستون فقرات شوند. کانترکچرها و اسکولیوز باعث محدودیت بیشتر در حرکت آنها می‌شود و اسکولیوز می‌تواند به مشکلات تنفسی منجر شود.
مشکلات بلع و گفتار
عضلات مورد استفاده برای بلع و صحبت کردن نیز ممکن است ضعیف شوند. برخی از کودکان ممکن است به لوله تغذیه یا دستگاه‌های ارتباطی تطبیقی نیاز داشته باشند.
چالش‌های یادگیری و اجتماعی
برخی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است دچار تفاوت‌های یادگیری، اوتیسم، اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی یا تأخیرهای رشد خارج از موارد ناشی از ضعف عضلانی باشند. این کودکان ممکن است از داشتن خدمات آموزشی ویژه یا سایر خدمات پشتیبانی آموزشی برای بهینه‌سازی یادگیری خود بهره‌مند شوند.
روش های درمان دیستروفی عضلانی در کودکان
همه کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی باید یک تیم مراقبت چندرشته‌ای داشته باشند. این تیم باید شامل متخصصان پزشکی توانبخشی (برای فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی)، نورولوژیست‌ها، متخصصان کودکان و اغلب متخصصان ریه، قلب، ارتوپدی، تغذیه و گوارش باشد. خدمات حمایتی مدرسه نیز بسیار مهم هستند.
اولین درمان ژن‌درمانی برای DMD توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید شده است. این درمان به صورت یک دوز وریدی ارائه می‌شود و پس از آزمایشات بالینی تأیید شده انجام می گیرد.
برای DMD، درمان‌های دیگری نیز وجود دارند که پیشرفت بیماری را کند می‌کنند. استروئیدها در از دست دادن توانایی راه رفتن، تأخیر ایجاد می‌کنند. داروهای استروئیدی همچنین ممکن است به حفظ قدرت بازوها و عضلات تنفسی کمک کنند، حتی برای افرادی که به صندلی چرخدار وابسته هستند. برای برخی از انواع DMD، درمان‌های اضافی به نام داروهای ” through a vein” وجود دارند که می‌توانند میزان پروتئین دیستروفین را در عضله افزایش دهند.
استروئیدها گاهی در سایر انواع دیستروفی عضلانی لیمب گیردل استفاده می‌شوند. برخی داروها نیز می‌توانند برای علائم عضلانی و غیرعضلانی که در دیستروفی میوتونیک دیده می‌شوند، مفید باشند.
تحقیقات زیادی در مورد درمان‌های این بیماری در حال انجام است و ممکن است در آینده درمان‌های جدیدی برای این بیماری‌ها ارائه شود.
نکته پایانی
تشخیص دیستروفی می‌تواند برای کودکان و خانواده‌هایشان طاقت‌فرسا باشد. پزشکان و تیم‌های مراقبتی شما برای حمایت از شما و کودکتان در کنار شما هستند. مراقبت‌های حمایتی می‌تواند طول عمر افراد مبتلا به این بیماری را افزایش دهد و امید به درمان‌های جدید در آینده نزدیک وجود دارد.
