هیرشپرونگ مادرزادی بیماری ای است که نوزاد شما از بدو تولد به آن مبتلاست (مادرزادی) و باعث می شود که نوزاد در دفع مدفوع دچار مشکل شود. اگر این بیماری درمان نشود، می تواند منجر به یبوست شدید و گرفتگی روده شود که شرایطی خطرناک برای کودک است. گاهی این بیماری در کودکان بزرگ تر یا حتی بزرگسالان دیده می شود، اما بسیار نادر است.
معرفی کلی بیماری هیرشپرونگ مادرزادی
در بیماری هیرشپرونگ مادرزادی، بخشی از روده بزرگ که دچار مشکل شده است، دچار تنگی و انقباض می شود. این وضعیت باعث می شود مدفوع در روده بزرگ جمع شود و نتواند به راحتی عبور کند.
قسمت آسیب دیده معمولا در ناحیه راست روده یا گاهی در بخش هایی از روده بزرگ نوزاد است که باریک و قادر به شل شدن نیست، بنابراین مدفوع نمی تواند به خوبی عبور کند و در نتیجه دفع با مشکل مواجه می شود.
در شرایط طبیعی، سلول های عصبی خاصی به نام «سلول های عصبی کرست عصبی» (neural crest cells) سیگنال هایی به عضلات روده می فرستند تا آنها را منقبض و منبسط کنند. این انقباض و انبساط عضلات باعث حرکت مدفوع از ابتدای روده تا انتهای آن می شود. در نهایت، مدفوع وارد راست روده می شود و این موضوع باعث فعال شدن اعصاب اطراف مقعد می شود و حس دفع ایجاد می شود.
اما اگر نوزاد شما به هیرشپرونگ مادرزادی مبتلا باشد، مدفوع تا جایی که سلول های عصبی وجود دارند حرکت می کند، ولی پس از آن بخش که فاقد سلول های عصبی است، حرکت مدفوع کند شده یا متوقف می شود و باعث یبوست می شود.
اگر این بیماری درمان نشود، می تواند مشکلات جدی و خطرناکی به همراه داشته باشد.
شیوع هیرشپرونگ مادرزادی
هیرشپرونگ مادرزادی حدودا در یک نوزاد از هر 5000 تولد دیده می شود. این بیماری در پسران سه تا چهار برابر بیشتر از دختران رخ می دهد.
علائم و علت های هیرشپرونگ مادرزادی
علائم هیرشپرونگ مادرزادی چیست؟
برخی از نوزادان مبتلا به هیرشپرونگ مادرزادی از بدو تولد دچار انسداد روده هستند. اگر نوزاد شما ظرف ۴۸ ساعت پس از تولد مدفوع نکند، احتمال وجود این بیماری بیشتر می شود.
از دیگر علائم این بیماری در نوزادان می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ورم و بزرگ شدن شکم
- یبوست شدید
- استفراغ
- اسهال
- بی اشتهایی و کمبود وزن
- رشد کند و تأخیر در افزایش وزن
علت هیرشپرونگ مادرزادی چیست؟
در دوران رشد جنین، سلول های عصبی کرست عصبی معمولا از ابتدای روده کوچک شروع به رشد و حرکت به سمت روده بزرگ و مقعد می کنند. اما در کودکان مبتلا به هیرشپرونگ، این سلول های عصبی در بخش هایی از روده بزرگ قبل از رسیدن به مقعد متوقف می شوند و رشد نمی کنند. پزشکان هنوز دلیل دقیق این اتفاق را نمی دانند.
در کمتر از 20 درصد موارد، هیرشپرونگ در خانواده ها ارثی است و ممکن است به دلیل تغییرات ژنتیکی (جهش های ژنی) باشد.
عوامل خطر ابتلا به هیرشپرونگ مادرزادی
علاوه بر داشتن والد یا خواهر و برادر مبتلا به این بیماری، عوامل زیر احتمال ابتلا به هیرشپرونگ را افزایش می دهند:
- داشتن بیماری های قلبی مادرزادی
- سندرم داون
عوارض هیرشپرونگ مادرزادی
تا 40 درصد کودکان مبتلا به هیرشپرونگ ممکن است دچار التهاب روده (انتروکولیت) شوند. این بیماری باعث تورم و التهاب روده کوچک و بزرگ می شود. در برخی کودکان، التهاب خفیف است ولی در برخی دیگر علائم شدید و حتی تهدیدکننده جان به وجود می آید. در موارد شدید، کودک ممکن است تب کند و اسهال شدید و انفجاری داشته باشد.
هیرشپرونگ درمان نشده یا شدید ممکن است باعث مشکلات خطرناکی شود مانند:
- انسداد روده بزرگ: این مشکل باعث می شود غذا نتواند از روده بزرگ عبور کند.
- مگاکولون سمی: این عارضه نادر و تهدیدکننده زندگی باعث گشاد و متورم شدن روده بزرگ می شود و گاز و مدفوع نمی توانند به درستی از روده عبور کنند. فشار زیاد باعث می شود باکتری ها از روده وارد جریان خون شوند و باعث عفونت شدید و خطرناکی به نام سپسیس شوند. در موارد شدید ممکن است دیواره روده دچار سوراخ یا پارگی شود.
دیگر عوارض شامل:
- بی اختیاری در دفع مدفوع
- اسهال
- تب
- سوء تغذیه
- یبوست شدید
- شکم متورم
- استفراغ
تشخیص و آزمایش ها
هیرشپرونگ مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک نوزاد شما ابتدا شکم او را معاینه می کند تا ببیند آیا متورم و دردناک است یا نه. سپس راست روده نوزاد را برای وجود مدفوع جمع شده بررسی می کند.
برای تشخیص دقیق تر ممکن است یکی یا چند مورد از آزمایش های زیر انجام شود:
- رادیوگرافی شکم: با عکس برداری از شکم، پزشک می تواند وجود انسداد روده را ببیند.
- انما با ماده حاجب: پزشک یک لوله باریک از طریق مقعد وارد روده نوزاد می کند و ماده حاجب (مایعی امن و مخصوص) را وارد روده می نماید. با گرفتن عکس های رادیولوژی از عبور ماده حاجب، انسداد یا تنگی در روده مشخص می شود.
- بیوپسی (نمونه برداری): پزشک با ابزاری ویژه مقدار کمی از بافت راست روده را برمی دارد تا زیر میکروسکوپ بررسی شود که آیا سلول های عصبی وجود دارند یا خیر. این آزمایش بدون درد است و نیازی به بیهوشی ندارد.
مدیریت و درمان بیماری هیرشپرونگ
چگونه بیماری هیرشپرونگ مدیریت و درمان می شود؟
برای بیماری هیرشپرونگ درمان قطعی وجود ندارد، اما جراحی اغلب نتایج مثبتی به همراه دارد. دو نوع جراحی رایج برای درمان این بیماری وجود دارد: عمل پول ترو (pull-through) و عمل استومی (ostomy).
عمل پول ترو (Pull-through procedure)
در این عمل، جراح قسمت از روده بزرگ کودک که فاقد سلول های عصبی است را برمی دارد و سپس بخش سالم روده بزرگ را به مقعد متصل می کند. جراحی می تواند به صورت لاپاروسکوپی (کم تهاجمی) یا به روش سنتی انجام شود.
- این جراحی شایع ترین روش درمان هیرشپرونگ است.
- بهترین نتایج بهبودی پس از این عمل دیده می شود.
جراحی استومی (Ostomy surgery)
گاهی کودک قبل یا همزمان با عمل پول ترو نیاز به استومی دارد. در این روش جراح روده بزرگ یا کوچک را به پوست شکم متصل می کند.
- در استومی، مدفوع از طریق روزنه ای به نام استوما (stoma) که روی پوست شکم قرار دارد خارج می شود.
- مدفوع در یک کیسه مخصوص جمع آوری می شود.
درمان های تکمیلی
برخی درمان های غیرجراحی نیز همراه با عمل می توانند مفید باشند:
- مدیریت روده: استفاده منظم از داروها یا تنقیه برای بهبود عادت های دفع.
- تحریک عصب خاجی (Sacral nerve stimulation): قرار دادن دستگاهی کوچک نزدیک به ستون فقرات پایین برای کنترل دفع ادرار و مدفوع.
- بیوفیدبک: روش درمانی برای یادگیری کنترل بهتر عملکردهای غیرارادی بدن مانند دفع.
عوارض و مشکلات احتمالی بعد از عمل پول ترو
اکثر کودکان بعد از عمل پول ترو به سرعت بهتر می شوند، اما برخی ممکن است مشکلاتی مانند موارد زیر داشته باشند:
- بی اختیاری مدفوع (مدفوع تصادفی)
- یبوست مکرر
- التهاب روده ها (انتروکولیت)
جراح کودک و گاهی یک متخصص گوارش در مدیریت این مشکلات کمک می کنند.
چه مدت بعد از درمان کودک بهتر می شود؟
اگر همه چیز به خوبی پیش برود، کودک چند روز پس از جراحی حال بهتری خواهد داشت.
چشم انداز بیماری و پیش آگهی
بسیاری از کودکان پس از جراحی هنوز ممکن است دچار یبوست، بی اختیاری مدفوع یا عفونت های روده ای شوند، اما با مراقبت های بلندمدت و پیگیری های منظم، اکثر آن ها می توانند به زندگی عادی و بدون مشکلات شدید دفع بازگردند.
پیشگیری از بیماری هیرشپرونگ
این بیماری قابل پیشگیری نیست. اگر در خانواده شما سابقه این بیماری وجود دارد، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری توصیه می شود.
زندگی با بیماری هیرشپرونگ
برای کمک به فرزندتان در مقابله با این بیماری پس از جراحی، می توانید از روش های زیر استفاده کنید:
- راهنمایی های تغذیه ای مناسب
- مراقبت های منظم از متخصص گوارش و پرستار مخصوص
- توانبخشی کف لگن و بیوفیدبک
- حمایت روان شناسی یا مددکاری اجتماعی
با پزشکان فرزندتان صحبت کنید تا بهترین برنامه غذایی و درمانی را برای شرایط او تعیین کنند.
چه زمانی باید فورا به پزشک مراجعه کنم؟
در سال اول پس از جراحی، احتمال ابتلا به انتروکولیت وجود دارد. در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر سریعا با پزشک تماس بگیرید:
- خونریزی از مقعد
- اسهال
- تب
- ورم شکم
- استفراغ
سخنی از نی نی تینی
کودکی که با بیماری هیرشپرونگ متولد می شود، همچنان می تواند زندگی شاد و سالمی داشته باشد. جراحی درمان اصلی است، اما دوران قبل از عمل می تواند استرس زا باشد. مراقب نشانه های انسداد روده باشید و از حمایت خانواده و دوستان کمک بگیرید تا بتوانید بهتر از کودک خود مراقبت کنید.
اگر در مورد هیرشپرونگ مادرزادی سوالی داری یا تجربه ای در مراقبت از کودکت با این بیماری داری، خوشحال می شم در کامنت ها با من و دیگران به اشتراک بذاری. همراه باشیم و با هم راهکارهای بهتر برای مراقبت از فرزندمون پیدا کنیم!
