پولیپ روده در کودکان به رشد غیرطبیعی توده‌های کوچک روی پوشش داخلی روده گفته می‌شود که می‌تواند باعث بروز مشکلات گوارشی و خونریزی شود. این بیماری اغلب به دلیل اختلالات ژنتیکی ایجاد می‌شود و نیازمند تشخیص و درمان به موقع است. شناخت علائم و پیگیری پزشکی منظم، کلید کنترل و پیشگیری از عوارض جدی‌تر است. در این مقاله در مورد این سندرم در کودکان توضیح خواهیم داد.
سندرم پولیپ روده در کودکان چیست؟
سندرم پولیپ روده در کودکان (Juvenile Polyposis Syndrome یا به اختصار JPS) یک بیماری ژنتیکی است که باعث رشد مکرر و غیرطبیعی توده هایی به نام پولیپ روی پوشش داخلی دستگاه گوارش می شود. این پولیپ ها معمولا در روده بزرگ (کولون) و رکتوم در کودکان ظاهر می شوند، اما می توانند در معده و به ندرت در روده باریک نیز رشد کنند. تعداد پولیپ ها در افراد مبتلا می تواند بسیار متفاوت باشد، از چند عدد کم تا بیش از صد پولیپ.
تشخیص پولیپ ها معمولا با انجام آزمایش های غربالگری مانند آندوسکوپی یا کولونوسکوپی انجام می شود. برداشتن این پولیپ ها با روش های پزشکی باعث کاهش علائم بیماری می شود. شروع درمان و تشخیص زودهنگام سندرم پولیپ روده در کودکان بهترین نتیجه را در پی دارد و می تواند خطر پیشرفت به مشکلات جدی تر مثل سرطان را کاهش دهد.
انواع سندرم پولیپ روده در کودکان
سندرم پولیپ روده در کودکان به سه نوع اصلی تقسیم می شود که هر کدام ویژگی ها و شدت متفاوتی دارند:
- پولیپ روده نوزادی (Juvenile polyposis of infancy – JPI):
این نوع شدیدترین شکل سندرم است و معمولا در نوزادان و کودکان خردسال دیده می شود. در این نوع، پولیپ ها به سرعت رشد کرده و تعداد زیادی از آن ها در دستگاه گوارش شکل می گیرند. - پولیپ روده عمومی (Generalized juvenile polyposis):
این نوع شایع ترین نوع سندرم پولیپ روده در کودکان است و پولیپ ها می توانند در هر نقطه ای از دستگاه گوارش از جمله معده، روده بزرگ و روده کوچک رشد کنند. - پولیپ روده محدود به کولون (Juvenile polyposis coli):
در این نوع، پولیپ ها فقط در روده بزرگ (کولون) ظاهر می شوند و سایر بخش های دستگاه گوارش معمولا درگیر نمی شوند.
علائم این سندرم اغلب در دوران کودکی بروز می کند، به ویژه در انواع عمومی و محدود به کولون، اما ممکن است هر فردی در هر سنی دچار این بیماری شود.
چه کسانی به سندرم پولیپ روده در کودکان مبتلا می شوند؟
سندرم پولیپ روده در کودکان ناشی از یک جهش ژنتیکی است که می تواند به صورت ارثی منتقل شود یا به طور اتفاقی در فرد ایجاد شود. اصطلاح «juvenile» به ظاهر سلولی پولیپ ها اشاره دارد و به معنای سن بیمار نیست، یعنی این بیماری ممکن است در بزرگسالان نیز دیده شود، اما معمولا علائم آن تا سن 20 سالگی بروز می کند.
وراثت سندرم پولیپ روده در کودکان
این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنا که فقط کافی است یک نسخه از ژن معیوب از یکی از والدین به کودک منتقل شود تا بیماری ایجاد شود.
تقریبا 75 درصد موارد سندرم پولیپ روده در کودکان به این صورت ارثی منتقل می شوند و در حدود 25 درصد دیگر، بیماری بر اثر جهش جدید و ناگهانی در ژن ها به وجود می آید که در خانواده سابقه ای ندارد.
شیوع سندرم پولیپ روده در کودکان
این بیماری نادر است و حدود یک نفر در هر 100 هزار نفر در جهان به این بیماری مبتلا می شوند. البته به دلیل ژنتیکی بودن بیماری و تنوع علائم، تشخیص به موقع اهمیت بالایی دارد.
تأثیر سندرم پولیپ روده در کودکان بر بدن
پولیپ ها معمولا باعث ایجاد مشکلات در ناحیه پایین شکم و روده ها می شوند. این مشکلات بیشتر بعد از خوردن غذا یا هنگام دفع مدفوع احساس می شود، زیرا پولیپ ها در دستگاه گوارش به ویژه معده و رکتوم (قسمت انتهایی روده بزرگ) رشد می کنند.
علائم، علل، تشخیص و درمان سندرم پولیپ روده در کودکان (پولیپ روده در کودکان)
علائم هنگام تولد
تقریبا ۱۵ درصد از افرادی که به سندرم پولیپ روده در کودکان (JPS) مبتلا هستند، هنگام تولد علاوه بر پولیپ ها علائم دیگری هم دارند، از جمله:
- شکاف کام (Cleft palate) که باعث باز بودن سقف دهان می شود.
- وجود انگشتان اضافه در دست یا پا (Polydactyly).
- ناهنجاری های رشدی در مغز، قلب، اندام های تناسلی یا دستگاه ادراری.
- چرخش غیرطبیعی روده ها (Malrotation) که می تواند باعث مشکلات گوارشی شود.
- تغییرات عروقی پوست به نام تلانژکتازی (Telangiectasia).
احتمال ابتلا به سرطان
اگرچه پولیپ های ناشی از سندرم پولیپ روده در کودکان معمولا خوش خیم (غیرسرطانی) هستند، اما افراد مبتلا به این سندرم در خطر بالاتری برای ابتلا به برخی انواع سرطان ها قرار دارند، از جمله:
- سرطان کولورکتال (روده بزرگ و رکتوم).
- سرطان لوزالمعده.
- سرطان روده کوچک.
- سرطان معده.
علت ایجاد سندرم پولیپ روده در کودکان
این بیماری ناشی از جهش در ژن های خاصی به نام های BMPR1A و SMAD4 است. گاهی افرادی که جهش در هر دو ژن BMPR1A و ژن دیگری به نام PTEN دارند، ممکن است نوع نوزادی سندرم پولیپ روده (JPI) را نشان دهند.
ژن های BMPR1A و SMAD4 مسئول تولید پروتئین هایی هستند که پیام رسانی داخل سلولی را از غشای سلول (دیوار بیرونی سلول) به هسته سلول (مرکز کنترل سلول) انجام می دهند. این مسیرهای پیام رسانی مانند ناظران راهرو هستند که مطمئن می شوند سلول ها دستورالعمل ها را دنبال کرده و به درستی تقسیم و تکثیر می شوند تا سلول های جدید جایگزین سلول های قدیمی شوند.
اگر این ژن ها جهش داشته باشند، این ناظران نمی توانند عملکرد خود را به خوبی انجام دهند و سلول ها به طور غیرقابل کنترل تقسیم می شوند. این تقسیم غیرطبیعی سلولی باعث تشکیل پولیپ ها در دستگاه گوارش می شود.
نکته مهم این است که فقط کافی است یک نسخه معیوب از یکی از این ژن ها را داشته باشید تا بیماری بروز کند.
افرادی که جهش در ژن SMAD4 دارند ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری دیگری به نام تلانژکتازی هموراژیک ارثی (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia – HHT) نیز باشند.
تشخیص سندرم پولیپ روده در کودکان
پزشک پس از انجام معاینه فیزیکی، بررسی علائم و سابقه خانوادگی و پزشکی شما، ممکن است تشخیص دهد که به JPS مبتلا هستید. تشخیص قطعی بر اساس شرایط زیر صورت می گیرد:
- داشتن پنج یا بیشتر پولیپ در روده بزرگ و/یا رکتوم.
- وجود پولیپ در بخش های دیگر دستگاه گوارش.
- پولیپ همراه با سابقه خانوادگی مثبت JPS.
آزمایش های تشخیصی
برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است یکی یا چند آزمایش زیر را تجویز کند:
- آندوسکوپی یا کولونوسکوپی: یک لوله بلند مجهز به دوربین و نور وارد رکتوم و روده بزرگ می شود تا پولیپ ها شناسایی و در صورت امکان برداشته شوند.
- آزمایش ژنتیکی خون: نمونه خون برای شناسایی جهش های ژنتیکی مسئول بیماری گرفته می شود.
مدیریت و درمان سندرم پولیپ روده در کودکان
هدف اصلی درمان، برداشتن پولیپ ها برای کاهش علائم و پیشگیری از عوارض است. روش درمان به سن، سلامت کلی، تعداد و محل پولیپ ها بستگی دارد.
روش های درمان
- برداشتن پولیپ ها حین آندوسکوپی یا کولونوسکوپی.
- جراحی برای برداشتن پولیپ ها، به ویژه اگر تعداد پولیپ ها زیاد یا اندازه آن ها بزرگ باشد.
- در مواردی که پولیپ ها فراوان باشند، ممکن است بخشی از معده یا روده نیز به صورت جراحی برداشته شود.
برای کودکان و نوزادان با یک پولیپ ساده، معمولا برداشتن آن طی کولونوسکوپی کافی است و جراحی های گسترده نادر است مگر پولیپ خیلی بزرگ باشد.
نحوه مدیریت بیماری
برای کنترل سندرم پولیپ روده در کودکان، باید مرتبا تحت آزمایش های پیشگیری و غربالگری قرار بگیرید، از جمله:
- آزمایش خون.
- کولونوسکوپی منظم.
- آندوسکوپی فوقانی (برای بررسی معده و قسمت های بالایی دستگاه گوارش).
فواصل غربالگری
- غربالگری باید از زمان بروز اولین علائم یا پیش از 15 سالگی شروع شود.
- اگر آزمایش ها منفی بودند، تکرار آن ها هر سه سال یکبار توصیه می شود.
- اگر پولیپ هایی برداشته شدند، بسته به تعداد پولیپ ها، پزشک ممکن است غربالگری سالانه را توصیه کند.
روند بهبود بعد از درمان
پس از برداشتن پولیپ ها، بدن نیاز به زمان برای بهبودی دارد. معمولا کاهش علائم ظرف دو هفته پس از عمل احساس می شود، اما این زمان بستگی به تعداد پولیپ های برداشته شده و شرایط بدن بیمار دارد.
چشم انداز بیماری
سندرم پولیپ روده در کودکان درمان قطعی ندارد اما تشخیص و درمان زودهنگام باعث کنترل بهتر بیماری و کاهش علائم شدید می شود. پولیپ ها ممکن است در طول زمان بازگردند و نیاز به درمان های مکرر باشد.
افراد مبتلا به JPS بین 30 تا 50 درصد در طول زندگی خود در معرض خطر ابتلا به سرطان های دستگاه گوارش قرار دارند. به همین دلیل بسیار مهم است که غربالگری های توصیه شده را به صورت منظم انجام دهید.
بعد از درمان، پزشک ممکن است رژیم غذایی خاصی را برای کاهش تحریک دستگاه گوارش پیشنهاد کند و توصیه به نوشیدن مایعات کافی قبل و بعد از عمل داشته باشد.
پیشگیری
چون سندرم پولیپ روده در کودکان یک بیماری ژنتیکی است، راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اما آموزش، آگاهی بخشی و انجام آزمایش های غربالگری به موقع به شناسایی زودهنگام پولیپ ها کمک می کند و خطر بروز علائم و سرطان را کاهش می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر علائمی مانند خون در مدفوع دارید یا سابقه خانوادگی پولیپ یا سندرم پولیپ روده در کودکان دارید، حتما به پزشک متخصص مراجعه کنید. تشخیص به موقع و پیگیری درمانی منظم کلید کنترل بیماری است.
سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید درباره سندرم پولیپ روده در کودکان (پولیپ روده در کودکان)
زمانی که برای بررسی یا پیگیری سندرم پولیپ روده در کودکان به پزشک مراجعه می کنید، داشتن یک فهرست از سوالات می تواند به شما کمک کند تا اطلاعات لازم را دریافت کنید و بهتر شرایط خود را مدیریت نمایید. در ادامه چند سؤال مهم که بهتر است از پزشک خود بپرسید آورده شده است:
- آیا من در معرض خطر ابتلا به سرطان هستم؟
این سوال کمک می کند تا بدانید احتمال بروز سرطان در شما چقدر است و چه اقداماتی می توانید برای کاهش این خطر انجام دهید. - آیا سابقه خانوادگی من خطر داشتن فرزندی با این بیماری را افزایش می دهد؟
این موضوع اهمیت زیادی دارد زیرا سندرم پولیپ روده در کودکان جنبه ژنتیکی دارد و دانستن این موضوع می تواند در تصمیم گیری های آینده به شما کمک کند. - چه قدر باید تحت آزمایش ها و غربالگری های دوره ای قرار بگیرم؟
پزشک شما برنامه ای برای تکرار آزمایش ها و چکاپ های لازم برای کنترل وضعیت شما ارائه خواهد داد. - چند پولیپ در بدن من وجود دارد؟
دانستن تعداد پولیپ ها به شما و پزشک کمک می کند تا برنامه درمانی مناسب تری انتخاب کنید.
کد ICD سندرم پولیپ روده در کودکان چیست؟
کد ICD (طبقه بندی بین المللی بیماری ها) ابزاری است که پزشکان برای ثبت و طبقه بندی بیماری ها استفاده می کنند. کد ICD-10-CM برای سندرم پولیپ روده در کودکان D12.6 است.
سخنی از نی نی تینی
دیدن خون در مدفوع می تواند بسیار نگران کننده باشد. اگر این اتفاق برای شما یا فرزندتان افتاد، حتما با پزشک خود تماس بگیرید و برای انجام آزمایش های غربالگری به موقع اقدام کنید. تشخیص زودهنگام و درمان پولیپ ها بهترین راه برای نتیجه مثبت و کاهش عوارض است. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و می خواهید درباره احتمال انتقال آن به فرزندانتان اطلاعات بیشتری کسب کنید، با پزشک خود درباره انجام آزمایش های ژنتیکی صحبت کنید.
اگر شما یا یکی از عزیزانتان با سندرم پولیپ روده در کودکان مواجه هستید، تجربه ها و سوالات خود را با ما در میان بگذارید. آیا درباره روند تشخیص و درمان سوالی دارید؟ یا نکته ای که فکر می کنید می تواند به دیگران کمک کند؟ در بخش نظرات با ما همراه باشید تا با هم دانش و آگاهی بیشتری درباره این بیماری کسب کنیم و به همدیگر کمک کنیم.
