بیماری پروانه ای در کودکان

بیماری پروانه ای در کودکان، یا اپیدرمولیز بولوزا یک اختلال نادر و دردناک پوستی است که در آن پوست کودکان به شدت حساس و شکننده می شود. کوچک ترین اصطکاک یا فشار می تواند باعث تاول و زخم های عمیق شود. آشنایی با علائم، مراقبت ها و شیوه های حمایتی می تواند به بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک کند. در این مقاله در مورد بیماری پروانه ای در کودکان توضیح خواهیم داد.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای که به نام علمی اپیدرمولیز بولوزا شناخته می شود، یک بیماری پوستی بسیار نادر و عمدتا ارثی است. در این بیماری، پوست کودک به شدت نازک، حساس و شکننده می شود؛ طوری که کوچک ترین تماس یا اصطکاک می تواند منجر به تاول یا زخم های دردناک شود.

کودکانی که با این بیماری متولد می شوند، اغلب با عنوان کودکان پروانه ای شناخته می شوند؛ چرا که پوست آن ها به لطافت و آسیب پذیری بال های یک پروانه است. برای این کودکان، زندگی با بیماری از همان بدو تولد آغاز می شود و مراقبت مداوم و دقیق از پوست و سلامت آن ها اهمیت بسیاری دارد.

هرچند هنوز درمان قطعی برای بیماری پروانه ای در کودکان کشف نشده، اما گزینه های درمانی متعددی وجود دارد که می توانند علائم بیماری را کنترل کرده و کیفیت زندگی را بهبود ببخشند. میزان موفقیت درمان، ارتباط مستقیمی با شدت بیماری و نواحی درگیر در بدن دارد.

علائم بیماری پروانه ای در کودکان

از مهم ترین نشانه های بیماری پروانه ای در کودکان، پوست بسیار شکننده ای است که به راحتی تاول می زند یا دچار پارگی می شود. در کنار آن، احساس درد، سوزش و خارش، به ویژه در محل تاول ها، بسیار رایج است.

علاوه بر این علائم عمومی، بسته به نوع بیماری، برخی نشانه های دیگر نیز ممکن است دیده شوند، از جمله:

• ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا
• ناخن های ضخیم، تغییر شکل یافته یا شکننده
• تغییر رنگ یا تن پوست در نواحی مختلف
• ایجاد زخم یا سفت شدن پوست در طول زمان
• تاول هایی که داخل دهان ایجاد می شوند
• زخم  شدن یا سفت شدن بافت های داخلی بدن، مانند مری یا نای

این علائم می توانند تأثیر زیادی بر تغذیه، رشد، و حتی توانایی حرکت کودک داشته باشند.

انواع بیماری پروانه ای در کودکان

بیماری پروانه ای در کودکان انواع مختلفی دارد که معمولا بر اساس علت ایجاد (ژنتیکی یا خودایمنی) و ناحیه ای از بدن که تحت تأثیر قرار گرفته، طبقه بندی می شود.

در بیشتر موارد، بیماری ناشی از جهش ژنتیکی است که از یکی یا هر دو والد به ارث رسیده و بر ساختار پروتئین های پوست اثر می گذارد. انواع ارثی این بیماری به چهار دسته تقسیم می شوند:

• اپیدرمولیز بولوزای سیمپلکس (epidermolysis bullosa simplex)
• اپیدرمولیز بولوزای اتصالی (junctional epidermolysis bullosa)
• اپیدرمولیز بولوزای دیستروفیک (dystrophic epidermolysis bullosa)
• سندرم کیندلر (Kindler syndrome)

نوع دیگری از این بیماری که منشأ ژنتیکی ندارد، به نام اپیدرمولیز بولوزای اکتسابی شناخته می شود که ناشی از اختلال خودایمنی است و معمولا در بزرگسالی بروز می کند.

اپیدرمولیز بولوزای سیمپلکس

این نوع، شایع ترین فرم بیماری است، ولی همچنان نادر محسوب می شود. در حدود هر 30 تا 50 هزار تولد، یک مورد از این نوع گزارش می شود. علائم ممکن است از زمان تولد یا در اوایل کودکی ظاهر شوند و در برخی موارد با افزایش سن، تاول ها کاهش پیدا می کنند.

در موارد خفیف، تاول ها معمولا محدود به دست ها و پاها هستند. اما در موارد شدیدتر، ممکن است سایر نواحی بدن هم درگیر شوند. تغییر رنگ پوست، مانند لکه های تیره یا روشن، در این نوع رایج است.

اپیدرمولیز بولوزای اتصالی

این نوع از بیماری، یکی از شدیدترین فرم های آن است. شیوع آن حدود 3 نفر در هر یک میلیون نفر است و علائم از بدو تولد یا اوایل دوران نوزادی آغاز می شود.

در این نوع، تاول ها بخش های گسترده ای از پوست و حتی بافت های مخاطی مانند دهان یا اندام های داخلی مثل روده ها را درگیر می کنند. این مسئله می تواند به مشکلات گوارشی و سوءتغذیه منجر شود.

هنگامی که تاول ها به طور مداوم ایجاد و سپس ترمیم می شوند، نوعی بافت قرمز و برجسته به نام “بافت گرانولاسیون” روی پوست تشکیل می شود که بسیار حساس است و به راحتی دچار خونریزی می شود. این حالت می تواند منجر به کم آبی بدن، عفونت های مکرر و حتی مشکلات تنفسی شود؛ به ویژه اگر دهان یا راه های هوایی گرفتار شده باشند.

اپیدرمولیز بولوزای دیستروفیک

این نوع از بیماری در حدود 3/3 نفر در هر یک میلیون نفر مشاهده می شود. معمولا پس از آسیب یا اصطکاک ناشی از مالش یا خارش، تاول ها ظاهر می شوند.

بیشترین نواحی درگیر، دست ها، پاها و آرنج ها هستند، اما ممکن است کل بدن نیز تحت تأثیر قرار گیرد. هنگامی که تاول ها در دهان یا دستگاه گوارش ایجاد می شوند، زخم هایی که به جا می مانند، می توانند منجر به اختلال در جویدن، بلع و تغذیه شوند که در نهایت رشد کودک را کند می کند.

در سایر نقاط بدن نیز ممکن است اسکار یا جای زخم تشکیل شود که باعث بروز مشکلاتی چون:

• چسبیدن انگشتان دست و پا به یکدیگر
• از بین رفتن ناخن ها
• تغییر شکل مفاصل
• محدود شدن حرکت اندام ها
• التهاب و آسیب به چشم
• کاهش بینایی
• افزایش احتمال سرطان پوست (سرطان سلول سنگفرشی)

در مواردی که کودک با این نوع از بیماری متولد می شود، ممکن است در همان زمان تولد، بخش هایی از پوست بدنش آسیب دیده یا اصلا وجود نداشته باشد.

سندرم کیندلر

سندرم کیندلر نوع نادری از بیماری پروانه ای در کودکان است که معمولا از زمان تولد یا نوزادی شروع می شود اما با افزایش سن، علائم آن کاهش می یابد. در این نوع، تاول ها اغلب در پشت دست ها و روی پاها ظاهر می شوند.

با گذر زمان، بافت پوست ممکن است نازک و شبیه کاغذ شود، یا انگشتان به هم بچسبند. سایر علائم عبارت اند از:

• تغییر رنگ تکه ای پوست
• دیده شدن رگ های خونی زیر پوست به شکل خوشه ای
• ترکیب علائم بالا که به آن پویکیلودرما گفته می شود
• ضخیم شدن پوست کف دست و پا
• حساسیت بالا به نور آفتاب و اشعه فرابنفش

این نوع بیماری بسیار نادر است و تاکنون فقط حدود 250 مورد در سراسر دنیا گزارش شده است.

اپیدرمولیز بولوزای اکتسابی

برخلاف انواع ژنتیکی، این نوع از بیماری در اثر واکنش سیستم ایمنی بدن ایجاد می شود و اغلب در بزرگسالی، معمولا بین 30 تا 40 سالگی، بروز می کند.

در نوع شایع این بیماری، تنها نواحی آسیب دیده پوست (مثل نقاطی که دچار ضربه یا سایش شده اند) علائم بیماری را نشان می دهند. این علائم شامل:

• تاول های سفت حاوی خون یا چرک در نواحی مانند زانو، آرنج، مچ و انگشتان
• تاول هایی در غشاهای مخاطی مانند دهان که به راحتی ترکیده و زخم می شوند
• ایجاد لکه های سفید (میلیا) هنگام بهبود تاول ها

نوع دیگری از این بیماری وجود دارد که به صورت گسترده تر بروز می کند و شامل:

• تاول هایی در سراسر پوست، حتی در نواحی بدون آسیب
• قرمزی و خارش عمومی پوست
• جای زخم حداقلی پس از بهبود

نکته مهم این است که علائم این نوع بیماری ممکن است در طول زمان تغییر کند.

دلایل بیماری پروانه ای در کودکان چیست؟

بیشتر انواع بیماری پروانه ای در کودکان ناشی از جهش ژنتیکی در ژن هایی هستند که وظیفه ساخت پروتئین های محافظتی پوست را دارند. این جهش ها باعث می شوند ساختار پوست بسیار آسیب پذیر شود و حتی تماس های جزئی مانند مالیدن لباس یا خاراندن، منجر به ایجاد تاول یا پارگی پوست شود.

با توجه به نوع خاص بیماری، ژن های متفاوتی دچار اختلال می شوند که هر یک عملکرد مهمی در حفظ استحکام پوست دارند.

اپیدرمولیز بولوزای سیمپلکس و نقش پروتئین کراتین

این نوع از بیماری معمولا ناشی از جهش در ژن هایی است که وظیفه ساخت پروتئین های کراتین را دارند. کراتین، پروتئینی است که در لایه بیرونی پوست (اپیدرم) وجود دارد و باعث حفظ استحکام و انعطاف پذیری آن می شود. نبود کراتین کافی، مقاومت پوست را در برابر اصطکاک کاهش می دهد.

در یک نوع نادرتر به نام سیمپلکس اوگنا (Ogna)، ژن مسئول ساخت پروتئینی به نام پلکتین دچار جهش می شود. پلکتین نقش مهمی در اتصال لایه سطحی پوست (اپیدرم) به لایه های زیرین دارد. وقتی این اتصال دچار اختلال شود، پوست به راحتی جدا شده و تاول ایجاد می شود.

اپیدرمولیز بولوزای اتصالی و نقش لامینین و کلاژن

در این نوع از بیماری پروانه ای در کودکان، ژن های آسیب دیده معمولا مسئول ساخت لامینین و برخی از انواع کلاژن ها هستند.

• لامینین وظیفه اتصال لایه های مختلف پوست را دارد و در صورت نقص، این لایه ها از یکدیگر جدا می شوند.
• کلاژن نیز در اتصال بافت ها و افزایش استحکام پوست، مفاصل، تاندون ها و رباط ها نقش دارد. کاهش کلاژن باعث ضعیف شدن پوست و کاهش انعطاف پذیری آن می شود. این وضعیت در کودکان می تواند منجر به زخم های مزمن، مشکل در بلع، و حتی اختلال در عملکرد اندام های داخلی شود.

اپیدرمولیز بولوزای دیستروفیک و نقش کلاژن نوع VII

در این نوع از بیماری پروانه ای در کودکان، ژنی که دچار جهش می شود، مسئول ساخت کلاژن نوع هفت (VII) است. این نوع از کلاژن، نقش «چسب طبیعی» بدن را ایفا می کند و به پوست و بافت ها استحکام می بخشد.

اگر این نوع از کلاژن وجود نداشته باشد، پوست، رباط ها، مفاصل و سایر بافت ها به راحتی آسیب پذیر و شکننده می شوند. این مسئله می تواند باعث چسبندگی انگشتان، بدشکلی مفاصل، محدود شدن حرکات و در مواردی، بروز سرطان پوست شود.

سندرم کیندلر و سلول های اپی تلیال

در سندرم کیندلر، جهش ژنتیکی در پروتئینی تأثیر می گذارد که در سلول های اپی تلیال وجود دارد. این سلول ها لایه های خارجی بدن و حفره های داخلی مانند دهان، مری و روده ها را پوشانده اند. پروتئین مورد نظر در حرکت و عملکرد این سلول ها نقش حیاتی دارد و نقص در آن می تواند به تغییرات پوستی شدید و حساسیت بالا به نور منجر شود.

نحوه وراثت بیماری پروانه ای در کودکان

برای درک اینکه کودک چگونه ممکن است این بیماری را به ارث ببرد، باید با الگوهای ژنتیکی آشنا شویم.

الگوی غالب (Autosomal Dominant)

در این حالت، اگر تنها یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، می تواند آن را به فرزند منتقل کند. در این حالت، هر کودک 50 درصد شانس ابتلا به بیماری یا ناقل بودن را دارد. انواع سیمپلکس و برخی فرم های دیستروفیک، معمولا با این الگو به ارث می رسند.

الگوی مغلوب (Autosomal Recessive)

در این الگو، کودک باید دو نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد به ارث ببرد تا دچار بیماری شود. والدین ممکن است خودشان هیچ نشانه ای از بیماری نداشته باشند، اما ناقل ژن معیوب باشند. در این حالت:

• 25% احتمال دارد کودک دچار بیماری شود.
• 50% احتمال دارد کودک ناقل باشد.
• 25% احتمال دارد کودک کاملا سالم باشد.

بیشتر انواع شدیدتر بیماری پروانه ای در کودکان مانند دیستروفیک، اتصالی و سندرم کیندلر از این الگوی مغلوب پیروی می کنند.

اپیدرمولیز بولوزای اکتسابی: بدون عامل ژنتیکی

در نوع اکتسابی بیماری پروانه ای در کودکان، عامل زمینه ای ژنتیکی وجود ندارد. این نوع معمولا در بزرگسالی بروز می کند و اغلب به دلیل یک اختلال در سیستم ایمنی بدن است.

در این حالت، سلول های ایمنی بدن به اشتباه به کلاژن ها، به ویژه کلاژن نوع VII، حمله می کنند. علت دقیق این پاسخ خودایمنی هنوز به طور کامل مشخص نشده، اما عواملی مانند استرس، عفونت های مزمن یا شرایط التهابی زمینه ای می توانند در شروع این بیماری نقش داشته باشند.

چگونه بیماری پروانه ای در کودکان (EB) تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که بیشتر انواع بیماری پروانه ای در کودکان ژنتیکی هستند، روند تشخیص معمولا با بررسی سابقه خانوادگی آغاز می شود. پزشک ممکن است با مشاهده وضعیت پوست و علائم بالینی مانند تاول زایی، خشکی و نازکی پوست، به وجود این بیماری مشکوک شود.

با این حال، برای تشخیص قطعی، مراحل زیر معمولا انجام می گیرد:

بیوپسی پوست (نمونه برداری)

در بیشتر موارد، پزشک یک نمونه کوچک از پوست را برای بررسی در زیر میکروسکوپ برمی دارد. این آزمایش به تعیین نوع دقیق بیماری پروانه ای کمک می کند، چرا که محل ایجاد تاول در لایه های مختلف پوست بسته به نوع EB متفاوت است.

آزمایش خون (برای نوع اکتسابی)

در نوع اکتسابی بیماری (Epidermolysis Bullosa Acquisita)، که در بزرگسالی شروع می شود و علت ژنتیکی ندارد، آزمایش خون برای بررسی سطح التهاب و آنتی بادی های خاص سیستم ایمنی می تواند مفید باشد.

چگونه بیماری پروانه ای در کودکان درمان می شود؟

متأسفانه هنوز هیچ درمان قطعی یا داروی شفابخش برای بیماری پروانه ای وجود ندارد. اما می توان علائم آن را به خوبی مدیریت و عوارض را کاهش داد.

درمان های رایج بیماری پروانه ای در کودکان شامل موارد زیر است:

• مراقبت دقیق از زخم ها
• استفاده از دارو برای کاهش درد و التهاب
• جلوگیری از وارد شدن آسیب جدید به پوست
• پیشگیری و درمان عوارض جانبی بیماری

عوارض رایج بیماری پروانه ای در کودکان که باید مراقبشان باشید:

از آنجا که این بیماری می تواند بخش های مختلفی از بدن را درگیر کند، ممکن است عوارض متعددی ایجاد شود که نیاز به درمان همزمان دارند. برخی از این عوارض عبارتند از:

• کم خونی
• پوسیدگی دندان
• یبوست
• کم آبی بدن
• خشکی شدید پوست
• تعریق زیاد
• مشکلات چشمی
• عفونت های مکرر
• سوء تغذیه
• مشکلات حرکتی
• تنگی دهان یا راه های تنفسی
• زخم هایی که دیر التیام می یابند
• افزایش خطر سرطان پوست

مراقبت خانگی از کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای

بیشتر مراقبان افراد مبتلا به این بیماری، والدین کودکان بیمار هستند. بخش مهمی از مراقبت در خانه، درمان و پانسمان زخم هاست. اگرچه یادگیری این فرآیند در ابتدا دشوار است، اما با تمرین، اعتماد به نفس و کمک گرفتن از متخصصان، مدیریت آن آسان تر می شود.

نکات مهم در مراقبت خانگی بیماری پروانه ای در کودکان

• استفاده از پدهای نرم و پانسمان مناسب برای جلوگیری از آسیب بیشتر
• تخلیه تاول ها به روشی ایمن و بهداشتی
• استفاده از کرم های نرم کننده پوست برای جلوگیری از ضخیم شدن پوست
• مرطوب نگه داشتن پوست برای بهبود سریع تر زخم ها
• استفاده از آلومینیوم کلراید20% برای پیشگیری از تاول در کف دست و پا
• حمایت تغذیه ای در صورت درگیری دستگاه گوارش
• مراقبت از علائم اولیه عفونت (تب، قرمزی، ترشح یا بوی بد از زخم ها)

برخی خانواده ها ممکن است واجد شرایط استفاده از پرستار زخم خانگی یا مراجعه به مراکز تخصصی مراقبت از زخم باشند.

پیش آگهی (Prognosis)

در بیشتر موارد، بیماری از نوزادی یا کودکی آغاز می شود، اما شدت علائم ممکن است با گذشت زمان کاهش پیدا کند. گرچه درد و التهاب می توانند طاقت فرسا باشند، اما در انواع خفیف بیماری، کنترل علائم کاملا ممکن است.

با این حال، در موارد شدید که ارگان های داخلی نیز درگیر می شوند، پیش آگهی ممکن است نامطلوب تر باشد. به ویژه زمانی که:

• بافت های بدن دچار زخم های اسکارشده و غیرقابل انعطاف شوند
• مجاری تنفسی به دلیل بافت زخم مسدود شوند

در این شرایط، ممکن است عوارض خطرناکی حتی برای زندگی ایجاد شود. بنابراین، تشخیص زودهنگام و مدیریت تهاجمی و منظم بیماری برای جلوگیری از پیشرفت آن بسیار مهم است.

سخنی از نی نی تینی

بیماری پروانه ای در کودکان یک اختلال نادر اما بسیار جدی پوستی است که اغلب زمینه ژنتیکی دارد. این بیماری می تواند منجر به ایجاد تاول های دردناک و مزمن روی پوست یا حتی در اعضای داخلی شود.

گرچه درمانی قطعی وجود ندارد، اما با مراقبت مستمر، رژیم درمانی مناسب و پشتیبانی حرفه ای و خانوادگی می توان کیفیت زندگی فرد مبتلا را تا حد زیادی بهبود داد.

در صورت نیاز به راهنمایی بیشتر در زمینه مراقبت یا درمان، با پزشک متخصص پوست یا مراکز درمان بیماری های نادر تماس بگیرید.