کم خونی داسی شکل در کودکان، بیماری ای است که بر هموگلوبین داخل گلبول های قرمز خون کودک تأثیر می گذارد. یک جهش ژنتیکی باعث می شود که هموگلوبین غیرطبیعی به طور غیرعادی درون سلول ها تجمع پیدا کند و شکل گلبول های قرمز را از حالت طبیعی به شکل داسی تغییر دهد. این گلبول های داسی شکل می توانند باعث انسداد در جریان خون شوند که پیامد آن بروز کم خونی، درد، عفونت ها و عوارض شدید در بدن است.در این مقاله در مورد کم خونی داسی شکل در کودکان و عوارض آن بیشتر توضیح خواهیم داد.
بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان چیست؟
کم خونی داسی شکل (به اختصار SCD) شایع ترین اختلال ارثی خون است که گلبول های قرمز را درگیر می کند. در این بیماری، پروتئینی به نام هموگلوبین که در درون گلبول های قرمز قرار دارد، شکل غیرطبیعی پیدا می کند. هموگلوبین، ماده ای حیاتی است که وظیفه اش انتقال اکسیژن از ریه ها به سایر قسمت های بدن است.
در شرایط عادی، گلبول های قرمز به صورت گرد و انعطاف پذیر هستند و به راحتی می توانند از میان رگ های خونی باریک (مویرگ ها) عبور کنند تا اکسیژن را به اندام ها و بافت ها برسانند. اما در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوعی از هموگلوبین به نام هموگلوبین S به وجود می آید که باعث می شود گلبول های قرمز به شکل هلالی یا داسی تغییر شکل دهند.
این گلبول های غیرطبیعی سفت، چسبنده و انعطاف ناپذیر هستند و به هم می چسبند. این ویژگی ها باعث می شوند که جریان خون در مویرگ ها مختل شود و در نتیجه اکسیژن کافی به اندام ها نرسد. این کمبود اکسیژن می تواند منجر به دردهای شدید، عفونت های مکرر، آسیب به اندام ها و در برخی موارد نارسایی عضو شود.
علاوه بر این، گلبول های داسی شکل نسبت به گلبول های قرمز سالم، عمر کوتاه تری دارند. گلبول های قرمز سالم حدود 120 روز در جریان خون زنده می مانند، اما سلول های داسی شکل تنها 10 تا 20 روز دوام می آورند. این باعث می شود که بدن همیشه در کمبود مزمن گلبول قرمز باشد که همان وضعیت کم خونی یا آنمی است.
کم خونی داسی شکل در کودکان یک بیماری مادام العمر است، اما با درمان های مناسب می توان شدت علائم را کاهش داد، از بروز برخی عوارض جلوگیری کرد و طول عمر کودک را افزایش داد.
انواع کم خونی داسی شکل در کودکان
چندین نوع مختلف از بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان وجود دارد که تفاوت آن ها به نوع ژن هایی مربوط می شود که کودک از والدین خود به ارث می برد.
هموگلوبین SS (HbSS)
این نوع، شدیدترین و شایع ترین نوع کم خونی داسی شکل در کودکان است و حدود 65% از کل موارد این بیماری را تشکیل می دهد. در این فرم، کودک دو ژن معیوب که تولیدکننده هموگلوبین S هستند، از پدر و مادر به ارث برده است. در نتیجه، اکثر هموگلوبین موجود در خون، غیرطبیعی است. این وضعیت منجر به کم خونی مزمن و مکرر، بروز مکرر بحران های درد و افزایش ریسک عوارض شدید می شود.
هموگلوبین SC (HbSC)
این فرم از کم خونی داسی شکل در کودکان، شدت کمتری نسبت به HbSS دارد و حدود 25% از بیماران به این نوع مبتلا هستند. در این حالت، کودک یک ژن هموگلوبین S را از یک والد و یک ژن هموگلوبین C (نوع دیگری از هموگلوبین غیرطبیعی) را از والد دیگر به ارث برده است. علائم در این فرم معمولا ملایم تر است، اما همچنان می تواند باعث درد، کم خونی و عوارض دیگر شود.
هموگلوبین S همراه با تالاسمی بتا (HbS beta thalassemia)
در این فرم، کودک یک ژن هموگلوبین S از یک والد و یک ژن تالاسمی بتا (که نوعی اختلال در ساخت هموگلوبین است) را از والد دیگر به ارث می برد. این نوع دو زیرشاخه دارد:
- HbS بتا پلاس (+): حدود 8% از افراد مبتلا به این نوع هستند. این فرم معمولا علائم خفیف تری دارد.
- HbS بتا صفر (۰): شدیدتر است و حدود 2% از بیماران به آن مبتلا هستند. شدت آن معمولا مشابه نوع HbSS است.
انواع نادرتر کم خونی داسی شکل در کودکان
موارد نادری از بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان نیز وجود دارد که شامل هموگلوبین SD، SE و SO هستند. در این انواع، کودک یک ژن هموگلوبین S و یک ژن دیگر با جهش D، E یا O دارد. اگرچه این فرم ها کمتر رایج هستند، اما می توانند عوارضی مشابه دیگر انواع ایجاد کنند.
تفاوت بین کم خونی داسی شکل در کودکان و آنمی داسی شکل
کم خونی داسی شکل در کودکان اصطلاحی کلی برای همه ی انواع بیماری های مرتبط با جهش در هموگلوبین S است. اما اصطلاح «آنمی داسی شکل» معمولا برای شدیدترین نوع این بیماری ها به کار می رود؛ یعنی انواعی که باعث کم خونی شدید می شوند، مانند HbSS و HbS بتا صفر.
تفاوت بین بیماری داسی شکل در کودکان و صفت داسی شکل
افرادی که فقط یک ژن معیوب (هموگلوبین S) را از یکی از والدین به ارث برده اند و ژن دیگرشان سالم است، ناقل یا دارای صفت داسی شکل محسوب می شوند. این افراد معمولا علائم بیماری را ندارند و به زندگی عادی خود ادامه می دهند.
با این حال، تحقیقات جدید نشان داده که برخی از ناقلین ممکن است در شرایط خاصی مانند کم آبی شدید یا ورزش سنگین، دچار مشکلاتی مانند درد عضلات، خستگی و حتی عوارض جدی تر شوند. همچنین این افراد می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
شیوع کم خونی داسی شکل در کودکان
برآوردها نشان می دهد که در ایالات متحده، حدود 100000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. این اختلال:
- در حدود یک نوزاد از هر 365 تولد آفریقایی تبار رخ می دهد.
- در حدود یک نوزاد از هر 16300 تولد در بین آمریکایی های لاتین تبار مشاهده می شود.
- از هر 12 فرد آفریقایی تبار، یک نفر حامل ژن این بیماری است.
در ایران نیز این بیماری بیشتر در مناطق جنوبی کشور از جمله خوزستان، هرمزگان، بوشهر و بخش هایی از سیستان و بلوچستان گزارش شده و معمولا در ازدواج های فامیلی یا بدون مشاوره ژنتیک شایع تر است.
علائم کم خونی داسی شکل در کودکان چیست؟
علائم بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان معمولا از 5 تا 6 ماهگی ظاهر می شود، زیرا پیش از آن، هموگلوبین جنینی (Fetal Hemoglobin) هنوز در بدن کودک وجود دارد که عملکرد نسبتا محافظتی دارد. علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی کودکان ممکن است علائم خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر با عوارض خطرناک و ناتوان کننده روبرو شوند.
علائم رایج کم خونی داسی شکل در کودکان شامل موارد زیر است:
- دوره های مکرر درد (بحران های درد داسی شکلی)
- کم خونی مزمن که باعث رنگ پریدگی، خستگی و ضعف می شود
- یرقان یا زردی پوست و سفیدی چشم ها
- تورم و دردناک شدن کف دست و پا (اغلب اولین نشانه در نوزادان)
عوارض کم خونی داسی شکل در کودکان
اکم خونی داسی شکل در کودکان می تواند قسمت های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از این عوارض حاد و ناگهانی هستند و برخی دیگر مزمن و پایدار.
درد
درد شایع ترین عارضه بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان است. زمانی که سلول های داسی شکل در رگ ها گیر می کنند، مانع از جریان طبیعی خون می شوند که این امر منجر به بروز درد شدید می شود. این وضعیت را بحران درد یا بحران داسی شکلی می نامند. اصطلاح پزشکی آن ها «اپیزود انسداد عروقی» یا Vaso-Occlusive Episode (VOE) است.
درد ممکن است ناگهانی شروع شود، شدت آن از خفیف تا بسیار شدید باشد و مدت آن نیز متغیر باشد (چند ساعت تا چند روز). نواحی شایع درد ناشی از بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان شامل موارد زیر است:
- قفسه سینه
- کمر
- پاها
- دست ها
در برخی کودکان، دردهای مزمن که بیش از شش ماه ادامه دارند نیز دیده می شود.
عوارض مهم بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان
کم خونی (آنمی)
یکی از اولین و بارزترین عوارض کم خونی داسی شکل در کودکان، کاهش تعداد گلبول های قرمز سالم است. گلبول های داسی شکل، طول عمر بسیار کوتاه تری نسبت به گلبول های قرمز طبیعی دارند (حدود 10 تا 20 روز در برابر 120 روز)، بنابراین بدن نمی تواند به اندازه کافی سلول جدید تولید کند تا جایگزین آن ها شود. این موضوع باعث کم خونی مزمن می شود.
کم خونی می تواند نشانه هایی مانند خستگی شدید، رنگ پریدگی، زردی پوست یا سفیدی چشم (یرقان)، تحریک پذیری، سرگیجه و سبکی سر را در پی داشته باشد. در کودکان، این علائم ممکن است با تأخیر رشد یا کاهش توان تمرکز در مدرسه نیز همراه باشد.
سندرم حاد قفسه سینه
سندرم حاد قفسه سینه (ACS) یکی از خطرناک ترین عوارض بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان است و به عنوان یک اورژانس پزشکی تهدیدکننده زندگی شناخته می شود. این وضعیت زمانی رخ می دهد که گلبول های داسی شکل جریان خون را به سمت ریه ها مسدود می کنند. در نتیجه، ریه دچار التهاب یا آسیب می شود.
علائم این وضعیت شامل تنگی نفس، تب، درد در قفسه سینه، سرفه و کاهش سطح اکسیژن خون است. سندرم حاد قفسه سینه می تواند در عرض چند ساعت پیشرفت کرده و خطر مرگ را افزایش دهد، بنابراین مراجعه فوری به بیمارستان ضروری است.
لخته های خونی (ترومبوز)
گلبول های داسی شکل به دلیل سفتی و چسبندگی بالا، می توانند باعث تشکیل لخته های خون شوند. این لخته ها ممکن است در وریدهای عمقی بدن به ویژه پاها شکل بگیرند، که به آن ترومبوز ورید عمقی (DVT) گفته می شود.
اگر بخشی از این لخته جدا شود و به سمت ریه ها حرکت کند، می تواند منجر به آمبولی ریوی (PE) شود که یک عارضه کشنده است. علائم آمبولی ریوی شامل تنگی نفس ناگهانی، درد قفسه سینه، ضربان قلب سریع و سرفه خونی است. این عارضه باید بلافاصله درمان شود.
سکته مغزی
در برخی موارد، گلبول های داسی شکل می توانند رگ های خونی مغز را مسدود کنند و مانع از رسیدن اکسیژن کافی به مغز شوند. این انسداد می تواند منجر به سکته مغزی (Stroke) شود که یک وضعیت اورژانسی دیگر است.
حدود 10 درصد از کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل دچار سکته مغزی علامت دار می شوند. این خطر به ویژه در کودکانی که نوع شدید بیماری مانند هموگلوبین SS دارند، بیشتر است. علائم سکته مغزی ممکن است شامل بی حسی ناگهانی، اختلال در صحبت کردن، سردرگمی، تشنج، یا از دست دادن هوشیاری باشد. تشخیص سریع و درمان فوری در این شرایط حیاتی است.
مشکلات بینایی
انسداد عروق خونی چشم با گلبول های داسی شکل می تواند منجر به آسیب های شدید چشمی شود. این انسداد اغلب در شبکیه (رتین) چشم اتفاق می افتد که بخش حساسی برای دریافت نور و ارسال سیگنال به مغز است.
در ابتدا ممکن است کودک هیچ علائمی نداشته باشد، اما ناگهان دچار تاری دید، لکه های سیاه در میدان بینایی یا حتی از دست دادن کامل بینایی شود. در صورت عدم درمان، این وضعیت می تواند منجر به نابینایی دائمی شود. بنابراین بررسی منظم چشم توسط چشم پزشک برای کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل ضروری است.
پریاپیسم (نعوظ دردناک و طولانی مدت)
یکی از عوارض نسبتا نادر اما جدی در پسران مبتلا به این بیماری، پریاپیسم یا نعوظ دردناک و طولانی مدت آلت تناسلی است. این وضعیت زمانی رخ می دهد که سلول های داسی شکل باعث انسداد جریان خون در آلت تناسلی شوند.
اگر این وضعیت بیش از 4 ساعت ادامه پیدا کند، نیاز فوری به مداخله پزشکی دارد. در صورت عدم درمان، ممکن است به آسیب دائمی به بافت آلت و ناتوانی جنسی در آینده منجر شود. در نوجوانان باید آموزش های لازم درباره علائم و ضرورت مراجعه فوری به پزشک داده شود.
آسیب و نارسایی اعضای داخلی
با توجه به اینکه گلبول های داسی شکل باعث انسداد جریان خون و اکسیژن رسانی به اندام ها می شوند، در طول زمان ممکن است به قلب، ریه، کلیه، کبد و سایر اعضای بدن آسیب وارد شود.
در صورت ادامه این وضعیت، خطر نارسایی عضو (مانند نارسایی کلیوی یا نارسایی قلبی) وجود دارد. بنابراین پیگیری مداوم وضعیت ارگان ها با آزمایش های دوره ای و معاینات تخصصی در برنامه درمانی باید گنجانده شود.
آیا بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان می تواند در آینده ، می تواند بارداری را تحت تأثیر قرار دهد؟
بله، اگرچه بسیاری از زنان مبتلا به کم خونی داسی شکل در دوران بارداری می توانند زایمان موفقی داشته باشند، اما بارداری در این افراد با خطرات بیشتری همراه است. برخی از این خطرات عبارت اند از:
- افزایش خطر فشار خون بالا و پره اکلامپسی
- احتمال لخته شدن خون در دوران بارداری
- خطر بیشتر سقط جنین یا زایمان زودرس
- احتمال تولد نوزاد با وزن پایین
همچنین خانم هایی که ناقل صفت داسی شکل هستند، در صورت ازدواج با فردی که او نیز ناقل است، ممکن است فرزندی با بیماری کم خونی داسی شکل داشته باشند. بنابراین، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری بسیار توصیه می شود.
تشخیص کم خونی داسی شکل در کودکان
کم خونی داسی شکل در کودکان چگونه تشخیص داده می شود؟
در کشورهای پیشرفته مانند آمریکا، تمام نوزادان هنگام تولد غربالگری می شوند تا بیماری های ژنتیکی از جمله کم خونی داسی شکل در آن ها شناسایی شود. در این تست، با یک سوزن کوچک از پاشنه پای نوزاد خون گیری انجام می شود و آزمایش هایی مانند الکتروفورز هموگلوبین انجام می شود تا وجود هموگلوبین غیرطبیعی (S یا C) بررسی شود.
همچنین، امکان تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش هایی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز وجود دارد. این تست ها برای خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند یا ازدواج فامیلی داشته اند، بسیار حیاتی است.
پیشگیری از کم خونی داسی شکل در کودکان
آیا می توان از بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان پیشگیری کرد؟
خیر، کم خونی داسی شکل در کودکان یک اختلال ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش های ژنتیکی یا مشاوره ژنتیک صحبت کنید. این مشاوره ها می توانند به شما کمک کنند تا از خطر انتقال بیماری به فرزندتان آگاه شوید و تصمیم گیری آگاهانه تری داشته باشید.
زندگی با بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان
چطور باید از کودک مبتلا به بیماری داسی شکل مراقبت کنم؟
اگر فرزند شما به بیماری داسی شکل مبتلا است، راهکارهای زیادی برای مدیریت بهتر شرایط وجود دارد. مهم ترین اقدامات شامل موارد زیر است:
- مراجعه منظم به پزشک: فرزند خود را به طور منظم نزد پزشک متخصص ببرید تا وضعیت او بررسی و درمان های لازم انجام شود.
- واکسن ها را کامل دریافت کند: اطمینان حاصل کنید که کودک تمام واکسن های ضروری را طبق برنامه دریافت می کند تا در برابر عفونت ها محافظت شود.
- تغذیه سالم و ورزش: رژیم غذایی سرشار از مواد مغذی و فعالیت بدنی مناسب به سلامت قلب و بدن کودک کمک می کند.
- مدیریت بحران های درد: در هنگام حملات درد (pain crisis)، مقدار زیادی مایعات به کودک بدهید و از داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (مانند ایبوپروفن) طبق نظر پزشک استفاده کنید.
- در صورت درد شدید: اگر درد فرزندتان در خانه قابل کنترل نیست، او را به بیمارستان ببرید تا داروهای مسکن قوی تری دریافت کند.
چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کنم؟
بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان می تواند به عوارض خطرناک و تهدیدکننده زندگی منجر شود. اگر کودک یا فرد مبتلا علائم زیر را داشت، بلافاصله با اورژانس تماس بگیرید یا به نزدیک ترین مرکز درمانی مراجعه کنید:
- درد شدید و غیرقابل تحمل
- علائم کم خونی شدید، مانند خستگی مفرط، سرگیجه یا تنگی نفس
- تب بالای 38.5 درجه سانتی گراد
- مشکلات بینایی
- سختی در تنفس
- نعوظ دردناک و طولانی مدت (بیش از 4 ساعت) در پسران
- علائم سندرم حاد قفسه سینه مانند درد قفسه سینه، سرفه و تب
- علائم سکته مغزی، شامل ضعف ناگهانی، بی حسی در یک سمت بدن یا گیجی
سخنی از نی نی تینی
بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان یک بیماری مادام العمر است. اگرچه پیوند سلول های بنیادی می تواند آن را درمان کند، اما این روش همیشه در دسترس نیست و خطراتی هم به همراه دارد. با این حال، تشخیص زودهنگام و درمان به موقع می تواند به کاهش علائم و پیشگیری از عوارض کمک کند. با مراقبت مداوم و حمایت مناسب، فرد مبتلا می تواند زندگی فعال، سالم و کاملا طبیعی داشته باشد.
آیا شما یا یکی از نزدیکانتان تجربه ای در زمینه زندگی با بیماری داسی شکل داشته اید؟ لطفا تجربیات، سوالات یا نکات مفیدتان را با ما در بخش نظرات به اشتراک بگذارید. دانسته های شما می تواند به خانواده های دیگر در مسیر آگاهی و آرامش کمک کند.
