تالاسمی آلفا در کودکان

تالاسمی آلفا در کودکان یک بیماری خونی ارثی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین و در نتیجه کم خونی می شود. این بیماری انواع مختلفی دارد که شدت علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. شناخت علل، علائم و روش های درمانی تالاسمی آلفا به خانواده ها کمک می کند مراقبت بهتری از کودک خود داشته باشند. در این مقاله در مورد این بیماری در کودکان توضیح خواهیم داد.

تالاسمی آلفا در کودکان چیست؟

تالاسمی آلفا در کودکان یکی از انواع اختلالات ارثی خون است. یعنی این بیماری از طریق ژن های والدین به کودک منتقل می شود. در بیشتر موارد، تالاسمی آلفا باعث کم خونی (آنمی) در کودک می شود. کم خونی یعنی تعداد گلبول های قرمز یا سطح هموگلوبین در خون کمتر از حد طبیعی است. هموگلوبین یک پروتئین آهن دار در گلبول قرمز است که مسئول حمل اکسیژن به سلول ها، بافت ها و اندام های بدن می باشد.

در بیماری تالاسمی آلفا، تولید هموگلوبین دچار اختلال می شود. بسته به نوع تالاسمی، شدت کم خونی در کودکان متفاوت است؛ برخی از کودکان تنها علائم خفیف دارند و برخی ممکن است درگیر علائم شدید و تهدیدکننده شوند.

علت تالاسمی آلفا در کودکان چیست؟

علت تالاسمی آلفا در کودکان، وجود نقص در ژن هایی است که وظیفه کنترل تولید هموگلوبین را بر عهده دارند. این نقص های ژنتیکی به سه شکل اصلی خود را نشان می دهند:

• تالاسمی آلفا ماژور (سندرم Hb Bart): این نوع، شدیدترین فرم بیماری است که از دوران جنینی بروز پیدا می کند. در این حالت، نوزاد به وضعیتی به نام هیدروپس جنینی دچار می شود؛ یعنی مایعات زیادی در بدن جمع می شود و سایر عوارض جدی ایجاد می گردند. متأسفانه بسیاری از نوزادان مبتلا در رحم مادر جان می بازند یا اندکی پس از تولد فوت می کنند. همچنین برای مادر نیز ممکن است مشکلات جدی و خطرناک به وجود آید.
• بیماری هموگلوبین H (HbH): این نوع باعث بروز کم خونی متوسط تا شدید می شود. علائم معمولا در دوران کودکی ظاهر می شوند. کودکانی که این نوع را دارند، در آینده ممکن است خود صاحب فرزندی با تالاسمی آلفا ماژور شوند.
• حامل تالاسمی آلفا (ناقل ژن): به دو شکل دیده می شود:
  • حامل با علائم خفیف: برخی کودکان با وجود داشتن ژن معیوب، تنها علائم خفیف دارند و ممکن است متوجه مشکل خود نباشند. اما این ژن را به نسل بعد منتقل می کنند.
  • حامل خاموش: این کودکان هیچ علامتی ندارند، ولی همچنان می توانند ناقل بیماری باشند و ژن معیوب را به فرزندان خود انتقال دهند.

چه کودکانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی آلفا هستند؟

یکی از مهم ترین عوامل خطر، ژنتیک و سابقه خانوادگی است. اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال این که فرزندشان به یکی از انواع تالاسمی آلفا مبتلا شود، به ویژه نوع ماژور یا HbH، افزایش می یابد.

نقص ژنتیکی مربوط به تالاسمی آلفا بیشتر در افرادی دیده می شود که اصالت آن ها به مناطق زیر برمی گردد:

• کشورهای حوزه مدیترانه (مثل یونان، ایتالیا)
• شمال آفریقا
• خاورمیانه (از جمله ایران)
• هند
• آسیای مرکزی

علائم تالاسمی آلفا در کودکان چیست؟

علائم تالاسمی آلفا در کودکان معمولا در اثر کم خونی ایجاد می شوند. برخی کودکان ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، ولی در موارد متوسط تا شدید، علائم می توانند شامل موارد زیر باشند:

• رنگ پریدگی یا زردی پوست
• احساس خستگی و بی حالی مداوم
• کاهش اشتها
• ادرار تیره رنگ
• بزرگ شدن طحال، کبد یا قلب
• مشکلات استخوانی (مثل ناهنجاری های چهره یا شکنندگی استخوان ها)
• تأخیر در رشد قدی یا بلوغ جنسی

تشخیص این علائم به موقع، نقش مهمی در درمان تالاسمی آلفا در کودکان دارد و می تواند از بروز عوارض بعدی پیشگیری کند.

تالاسمی آلفا در کودکان چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری، پزشک ابتدا شرح حال کاملی از وضعیت کودک و سابقه خانوادگی او دریافت می کند. سپس کودک تحت معاینه فیزیکی قرار می گیرد. در مرحله بعد، ممکن است آزمایش هایتالاسمی آلفا در کودکان  زیر انجام شود:

• آزمایش شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش برای بررسی تعداد گلبول های قرمز و سفید، پلاکت ها و میزان هموگلوبین انجام می شود. همچنین اندازه و شکل گلبول های قرمز را ارزیابی می کند.
• اسمیر خون محیطی: نمونه ای از خون زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا ظاهر گلبول های قرمز تحلیل شود و ناهنجاری های احتمالی دیده شود.
• الکتروفورز هموگلوبین: در این آزمایش، نوع و مقدار هموگلوبین موجود در خون بررسی می شود. این روش می تواند به شناسایی هموگلوبین H کمک کند.
• آزمایش ژنتیکی (DNA): با بررسی DNA، نقص های ژنی شناسایی می شوند و همچنین می توان ناقلان بیماری را مشخص کرد. این تست به ویژه در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری کاربرد دارد.

درمان تالاسمی آلفا در کودکان چگونه انجام می شود؟

درمان تالاسمی آلفا در کودکان بستگی به نوع بیماری، شدت علائم، سن کودک و وضعیت کلی سلامت او دارد. به طور کلی:

• تالاسمی آلفا ماژور: متأسفانه برای این نوع، درمان مؤثری وجود ندارد و بیشتر نوزادان در رحم یا مدت کوتاهی پس از تولد از دنیا می روند.
• ناقلان (تالاسمی آلفا ترِیت): معمولا نیازی به درمان ندارند چون علائم خفیف یا بدون علامت هستند.
• بیماری هموگلوبین H (HbH): بیشتر کودکان مبتلا به این نوع هم به درمان خاصی نیاز ندارند، ولی در برخی موارد ممکن است اقدامات زیر ضروری باشد:
  • مراجعه به هماتولوژیست (پزشک متخصص در بیماری های خونی) برای پیگیری تخصصی
  • مصرف روزانه اسید فولیک (ویتامین ضروری برای ساخت هموگلوبین)
  • تزریق خون در مواردی که سطح هموگلوبین به شدت کاهش یابد
  • برداشتن طحال با جراحی (در موارد نادر و خاص که طحال بیش از حد بزرگ شده باشد و مشکلات ثانویه ایجاد کند)

عوارض احتمالی تالاسمی آلفا در کودکان

عوارض بیماری تالاسمی آلفا در کودکان به نوع تالاسمی بستگی دارد و ممکن است از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

• در مورد تالاسمی آلفا ماژور، متأسفانه اکثر نوزادان یا در رحم مادر می میرند یا چند روز پس از تولد جان خود را از دست می دهند.
• کودکان مبتلا به بیماری هموگلوبین H ممکن است رشد جسمی و تکامل شان کندتر از همسالانشان باشد.
• درمان های بیماری هموگلوبین H نیز گاهی با عوارضی همراه است، مثلا:
  • اگر کودک جراحی برداشتن طحال انجام داده باشد، احتمال ابتلا به عفونت های جدی افزایش می یابد، زیرا طحال یکی از اندام های مهم در مبارزه با عفونت ها است.
  • دریافت مکرر تزریق خون ممکن است باعث تجمع بیش از حد آهن در بدن شود که به آن بار آهن می گویند و می تواند به اندام های حیاتی آسیب برساند.

چگونه تالاسمی آلفا در کودکان مدیریت می شود؟

برای کنترل بیماری، ضروری است که کودکتان به طور منظم آزمایش خون انجام دهد. میزان و فواصل این آزمایش ها باید با نظر پزشک معالج تعیین شود.

همچنین در صورت بروز تب در کودک، حتما باید به پزشک مراجعه کرد، زیرا تب می تواند باعث کاهش ناگهانی سطح هموگلوبین شود و وضعیت کودک را وخیم تر کند.

پیشنهاد می شود با پزشک درباره مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا درباره ریسک های احتمالی و انتقال بیماری به فرزندان بعدی اطلاعات کافی کسب کنید.

چه زمانی باید با پزشک کودک تماس بگیرم؟

اگر کودک شما یکی از شرایط زیر را داشت، باید فورا به پزشک مراجعه کنید:

• بروز تب
• علائم کم خونی مانند رنگ پریدگی پوست یا خستگی غیرمعمول

نکات کلیدی درباره تالاسمی آلفا در کودکان

• تالاسمی آلفا یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی می شود.
• این بیماری به دلیل تغییرات ژنتیکی در ژن های کنترل کننده تولید هموگلوبین به وجود می آید.
• انواع آن شامل تالاسمی آلفا ماژور، بیماری هموگلوبین H و دو نوع حامل ژن تالاسمی است.
• درمان بستگی به نوع بیماری دارد و بسیاری از کودکان نیازی به درمان خاصی ندارند.

نکاتی برای بهره مندی بهتر از مراجعه به پزشک کودک

برای اینکه بیشترین استفاده را از ویزیت پزشکی ببرید، به نکات زیر توجه کنید:

• هدف خود از مراجعه و آنچه می خواهید در این جلسه به دست آورید را مشخص کنید.
• پیش از مراجعه، سوالاتی که در ذهن دارید را یادداشت کنید تا فراموش نشوند.
• در حین ویزیت، نام تشخیص جدید، داروها، درمان ها یا آزمایش های جدید را یادداشت کنید. همچنین دستورالعمل های پزشک را بنویسید.
• دلیل تجویز دارو یا درمان را بدانید و از فواید و عوارض جانبی آن مطلع شوید.
• سوال کنید آیا روش های درمانی دیگری برای بیماری کودک شما وجود دارد یا خیر.
• دلیل انجام آزمایش یا روش تشخیصی و احتمال نتایج آن را بپرسید.
• بدانید اگر کودک شما دارو را مصرف نکند یا آزمایش را انجام ندهد، چه پیامدهایی ممکن است رخ دهد.
• در صورت تعیین وقت ویزیت بعدی، تاریخ، ساعت و هدف آن را یادداشت کنید.
• شماره تماس پزشک یا مرکز درمانی برای مواقع اضطراری، خارج از ساعات کاری، تعطیلات و آخر هفته را داشته باشید تا در صورت بیماری کودک یا بروز سوالات مهم، بتوانید سریع مشورت بگیرید.

سخنی از نی نی تینی

تالاسمی آلفا در کودکان یک بیماری خونی ارثی است که ناشی از نقص در ژن های تولید هموگلوبین می باشد. این بیماری باعث کم خونی می شود که شدت آن به نوع تالاسمی بستگی دارد. سه نوع اصلی این بیماری عبارتند از تالاسمی آلفا ماژور، بیماری هموگلوبین H و حالت ناقل ژن. تشخیص به موقع با استفاده از آزمایش های تخصصی و پیگیری منظم وضعیت کودک بسیار اهمیت دارد. در بسیاری از موارد، کودکان مبتلا به فرم های خفیف بیماری نیاز به درمان خاصی ندارند، اما برخی کودکان با علائم شدیدتر ممکن است نیازمند مراقبت های ویژه و گاهی درمان های پیشرفته باشند. مراقبت های دقیق، مشاوره ژنتیک و ارتباط مستمر با پزشک، کلید موفقیت در مدیریت این بیماری است.