فلج مغزی آتاکسی

آتاکسی (Ataxia) چیست؟

آتاکسی به اختلال در کنترل عضلات گفته می شود که باعث حرکات ناهماهنگ و ناشیانه در کودکان می شود. این اختلال می تواند راه رفتن، تعادل، هماهنگی دست ها، گفتار، بلع و حرکات چشم را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم آتاکسی

علائم ممکن است به تدریج ظاهر شوند یا به صورت ناگهانی شروع شوند. این اختلال می تواند نشانه ای از بیماری های مختلف سیستم عصبی باشد. از جمله علائم Ataxia می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ناهماهنگی در حرکات
• راه رفتن ناپایدار یا با فاصله زیاد بین پاها
• اختلال در حفظ تعادل
• مشکل در انجام کارهای دقیق مثل غذا خوردن، نوشتن یا دکمه بستن
• تغییر در نحوه صحبت کردن
• حرکات غیرارادی و رفت وبرگشتی چشم ها
• سختی در بلعیدن غذا یا مایعات

دلایل بروز آتاکسی

Ataxia به علت آسیب به مخچه یا مسیرهای ارتباطی آن با دیگر قسمت های مغز رخ می دهد. این بخش از مغز، در پایین ترین قسمت پشت جمجمه قرار دارد و به ساقه مغز متصل می شود. مخچه نقش کلیدی در تعادل، حرکات چشم، بلع و گفتار دارد.

دلایل Ataxia را می توان به سه گروه اصلی تقسیم کرد:

1. علل اکتسابی

برخی از شایع ترین عوامل اکتسابی شامل موارد زیر هستند:

• الکل: مصرف طولانی مدت و بیش از حد الکل می تواند باعث Ataxia ماندگار شود، که با پرهیز کامل از الکل ممکن است بهبود یابد.
• داروها: برخی داروها مثل فنوباربیتال، بنزودیازپین ها (آرام بخش ها) و داروهای ضد تشنج مثل فنی توئین می توانند منجر به آتاکسی شوند. بعضی داروهای شیمی درمانی نیز این عارضه را دارند.
• سموم: مسمومیت با فلزات سنگین مانند سرب یا جیوه، یا تماس با حلال هایی مثل تینر رنگ می توانند آتاکسی ایجاد کنند.
• کمبود یا مصرف زیاد ویتامین ها: Ataxia می تواند به علت کمبود ویتامین های E، B1 (تیامین) و B12 یا مصرف بیش از حد ویتامین B6 ایجاد شود. این نوع آتاکسی در صورت اصلاح کمبود، اغلب قابل درمان است.
• مشکلات تیروئیدی: کم کاری تیروئید (Hypothyroidism) یا پاراتیروئید (Hypoparathyroidism) نیز از علل شناخته شده آتاکسی هستند.
• سکته مغزی: بروز ناگهانی Ataxia ممکن است نشانه ای از سکته باشد، چه در نتیجه انسداد عروق و چه خونریزی در مغز.
• ام اس: بیماری ام اس ممکن است موجب آسیب به مسیرهای حرکتی و در نتیجه آتاکسی شود.
• بیماری های خودایمنی: برخی از بیماری ها که سیستم ایمنی به سلول های سالم حمله می کند مانند سارکوئیدوز یا بیماری سلیاک، و همچنین آنسفالیت (التهاب مغز و نخاع) می توانند باعث Ataxia شوند.
• عفونت ها: گاهی Ataxia در دوران نقاهت بعد از آبله مرغان یا عفونت های ویروسی مثل ایدز و بیماری لایم ظاهر می شود. این نوع Ataxia معمولا موقتی است.
• کووید-19: در موارد نادر، عفونت شدید با ویروس کرونا ممکن است باعث بروز آتاکسی شود.
• سندرم های پارانئوپلاستیک: این اختلالات نادر در اثر واکنش سیستم ایمنی به وجود تومورهای بدخیم مانند سرطان ریه، تخمدان، پستان یا لنفوم ایجاد می شوند. گاهی آتاکسی ماه ها یا حتی سال ها پیش از تشخیص سرطان ظاهر می شود.
• تغییرات مغزی: آبسه (عفونت موضعی در مغز) یا تومورها (خوش خیم یا بدخیم) می توانند مخچه را تحت تأثیر قرار دهند.
• آسیب مغزی: صدمات ناشی از ضربه به سر ممکن است باعث Ataxia شوند.
• فلج مغزی در نوزادان (Cerebral Palsy): گروهی از بیماری ها که در نتیجه آسیب به مغز کودک قبل، حین یا بلافاصله بعد از تولد ایجاد شده و بر حرکات بدن تأثیر می گذارند.

2. علل تحلیل برنده (دژنراتیو)

• آتروفی چندسیستمی (Multiple System Atrophy): این بیماری نادر بر حرکت و عملکردهایی مانند فشار خون اثر می گذارد. Ataxia ، بی اختیاری ادرار، غش پس از ایستادن و اختلالات رفتاری هنگام خواب (مانند انجام حرکات رؤیاها در خواب) از علائم آن هستند.

دلایل ارثی آتاکسی

برخی از انواع Ataxia و بیماری هایی که باعث آن می شوند، به صورت ارثی از خانواده منتقل می گردند. این نوع شرایط را «آتاکسی ارثی» می نامند. اگر به نوعی آتاکسی ارثی مبتلا باشید، احتمال دارد از بدو تولد تغییر ژنتیکی در بدن تان وجود داشته باشد که باعث تولید پروتئین های غیرطبیعی شود.

این پروتئین های غیرعادی عملکرد سلول های عصبی را مختل می کنند، به ویژه در نواحی ای مثل مخچه و نخاع. در نتیجه، این سلول های عصبی به مرور تحلیل می روند و از بین می روند؛ فرآیندی که به آن «دژنراسیون» گفته می شود. با پیشرفت بیماری، مشکلات هماهنگی حرکتی نیز شدیدتر می شود.

افرادی که به آتاکسی ژنتیکی مبتلا هستند، ممکن است ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده باشند (الگوی وراثت غالب اتوزومی)، یا هر دو والد ژن معیوب را منتقل کرده باشند (الگوی وراثت مغلوب اتوزومی). در نوع مغلوب، والدین علائم بیماری را ندارند، اما فرزندان ممکن است درگیر بیماری شوند.

تفاوت انواع آتاکسی ژنتیکی

هر نوع تغییر ژنی منجر به نوع خاصی از Ataxia می شود. اکثر این انواع، به مرور زمان بدتر می شوند. تمامی آن ها باعث اختلال در هماهنگی می شوند، اما هرکدام علائم خاص خود را نیز دارند.

آتاکسی با وراثت غالب (اتوزوم غالب)

آتاکسی مخچه ای چرخشی (Spinocerebellar Ataxia)

بیش از 40 نوع ژن مرتبط با Ataxia چرخشی توسط دانشمندان شناسایی شده و این فهرست همچنان در حال گسترش است. تمام این انواع، باعث آتاکسی و تحلیل رفتن مخچه می شوند. البته علائم دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند.

آتاکسی اپیزودیک (Episodic Ataxia – EA)

آتاکسی اپیزودیک شامل ۸ نوع مختلف است که رایج ترین آن ها EA1 و EA2 هستند:

• EA1: این نوع باعث حملات کوتاه مدت Ataxia می شود که ممکن است چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشند. حملات معمولا در اثر استرس، حرکت ناگهانی یا ترس ایجاد می شوند. گاهی همراه با پرش عضلات دیده می شود.
• EA2: حملات در این نوع طولانی تر هستند و ممکن است 30 دقیقه تا 6 ساعت ادامه داشته باشند. این حملات هم تحت تأثیر استرس قرار می گیرند. سرگیجه، ضعف عضلانی و خستگی شدید از علائم رایج آن است. جالب است که در برخی افراد، علائم در طول زمان کاهش می یابد. آتاکسی اپیزودیک معمولا طول عمر را کوتاه نمی کند و اغلب به دارو پاسخ می دهد.

آتاکسی با وراثت مغلوب (اتوزوم مغلوب)

آتاکسی فریدریش (Friedreich Ataxia)

شایع ترین نوع آتاکسی ارثی است که به مخچه، نخاع و اعصاب محیطی آسیب می زند. اعصاب محیطی سیگنال ها را بین اندام ها و مغز جابه جا می کنند. معمولا علائم این بیماری پیش از 25 سالگی ظاهر می شود و اسکن مغز اغلب تغییری در مخچه نشان نمی دهد.

• اولین علامت رایج: اختلال در راه رفتن
• سپس: تأثیر روی دست ها و تنه
• علائم دیگر: قوس بیش ازحد کف پا، انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)، گفتار نامفهوم، خستگی، حرکات غیرعادی چشم، کاهش شنوایی
• عوارض شدیدتر: بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی)، نارسایی قلبی، دیابت
• نکته مهم: درمان به موقع مشکلات قلبی می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد.

آتاکسی مرتبط با ژن RFC1

این نوع، شایع ترین علت Ataxia در سنین بالاتر است. اغلب با سرگیجه، بی حسی یا مورمور شدن بدن همراه است. گاهی اوقات، فرد دچار سرفه مزمن می شود.

آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia)

یک بیماری نادر در دوران کودکی است که موجب تحلیل مغز و ضعف سیستم ایمنی می شود. این بیماری خطر ابتلا به عفونت و تومور را افزایش می دهد.

• نشانه ظاهری: رگ های خونی نازک و قرمزرنگ (شبیه به تار عنکبوت) در گوشه های چشم، گوش یا گونه ها
• سایر علائم: تأخیر در رشد مهارت های حرکتی، اختلال تعادل، گفتار نامفهوم، عفونت های مکرر سینوسی و تنفسی
• هشدار: کودکان مبتلا بیشتر در معرض سرطان هایی مانند لوسمی یا لنفوم قرار دارند.

آتاکسی مادرزادی مخچه ای

این نوع از Ataxia در نتیجه آسیب به مخچه در زمان تولد به وجود می آید.

بیماری ویلسون (Wilson’s Disease)

در این بیماری، مس به صورت غیرطبیعی در مغز، کبد و سایر اندام ها تجمع می کند و می تواند باعث Ataxia و سایر مشکلات شود.

تشخیص آتاکسی ارثی

تشخیص Ataxia ارثی معمولا با توجه به سابقه خانوادگی، علائم بالینی و آزمایش های تخصصی انجام می شود. پزشک ممکن است موارد زیر را درخواست دهد:

• معاینه فیزیکی و عصبی: بررسی تعادل، هماهنگی حرکت ها، گفتار و توانایی های حرکتی.
• آزمایش ژنتیک: برای شناسایی جهش های ژنتیکی خاص که باعث انواع مختلف Ataxia می شوند.
• تصویربرداری مغزی: مثل MRI یا CT اسکن برای بررسی ساختار مخچه و سایر قسمت های مغز.
• آزمایش خون و سایر آزمایش ها: برای رد کردن علل قابل درمان مانند کمبود ویتامین ها یا بیماری های متابولیک.

تشخیص دقیق نوع آتاکسی ارثی مهم است زیرا به تعیین روند بیماری و نوع درمان کمک می کند.

درمان آتاکسی ارثی

متأسفانه تاکنون درمان قطعی برای اکثر انواع آتاکسی ارثی کشف نشده است، اما روش های متعددی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد:

• فیزیوتراپی: تمرینات حرکتی برای بهبود تعادل، قدرت عضلات و هماهنگی.
• کاردرمانی: کمک به انجام بهتر فعالیت های روزمره مثل پوشیدن لباس یا غذا خوردن.
• گفتار درمانی: برای بهبود مشکلات گفتاری و بلع.
• دارودرمانی: در بعضی موارد، داروهایی برای کاهش علائم یا کنترل بیماری های همراه تجویز می شود.
• پشتیبانی روانی و اجتماعی: حمایت از بیمار و خانواده برای مدیریت شرایط طولانی مدت.

در برخی انواع نادر، درمان های تخصصی تر مانند پیوند مغز استخوان یا داروهای هدفمند ممکن است مورد بررسی قرار بگیرند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر قبلا تشخیص بیماری ای که باعث Ataxia می شود (مثل ام اس) را دریافت نکرده اید و علائم زیر را دارید، باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید:

• از دست دادن تعادل
• ناهماهنگی عضلانی در دست، پا یا بازو
• مشکل در راه رفتن
• لکنت یا بریده گویی در گفتار
• اختلال در بلعیدن

سخنی از نی نی تینی

اگر سابقه خانوادگی Ataxia دارید یا علائم هماهنگی و تعادل در شما یا یکی از اعضای خانواده مشاهده می شود، حتما به پزشک متخصص مراجعه کنید تا تشخیص دقیق انجام و درمان مناسب آغاز شود. مراقبت به موقع می تواند به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک زیادی کند.