سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن یکی از اختلالات نادر ژنتیکی است که می تواند بر رشد کودک، گفتار، تعادل و حرکات بدنی او تأثیر بگذارد. در اغلب موارد، کودک مبتلا به این بیماری دچار تشنج می شود. یکی از ویژگی های جالب توجه در کودکان مبتلا، حالت چهره ی بسیار شاد آن هاست؛ آن ها معمولا زیاد لبخند می زنند، می خندند یا به سادگی هیجان زده می شوند.
هرچند که این بیماری درمان قطعی ندارد، اما روش های درمانی مختلفی وجود دارند که به والدین کمک می کنند تا بتوانند علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی فرزند خود را در طول سال های رشد حفظ کنند.
علائم شایع سندرم آنجلمن
علائم این اختلال ممکن است در هر فرد با شدت متفاوتی ظاهر شود، اما شایع ترین آن ها عبارتند از:
- تأخیر در رشد حرکتی و ذهنی
- ناتوانی ذهنی یا کاهش بهره هوشی
- مشکلات گفتاری: ممکن است کودک اصلا صحبت نکند یا فقط چند واژه محدود به زبان بیاورد
- مشکلات در راه رفتن مانند عدم تعادل یا راه رفتن با پاهای باز
- آتاکسی (اختلال در هماهنگی حرکات بدن)
- کاهش یا افزایش تون عضلات: معمولا دست و پاها سفت و تنه شل است
- تشنج
برخی دیگر از علائم احتمالی که ممکن است در برخی کودکان دیده شود:
- مشکل در مکیدن و شیر خوردن در نوزادی
- اختلال در خواب
- انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
- مشکلات گوارشی مانند یبوست یا رفلاکس معده
- مشکلات چشمی مانند حرکات غیرارادی چشم، انحراف چشم یا حساسیت به نور
- تغییر رنگ پوست (کاهش رنگ دانه ها در پوست)
اگرچه سندرم آنجلمن معمولا تهدیدی برای طول عمر کودک محسوب نمی شود، اما چالش هایی در زمینه تکلم، رشد ذهنی و حرکتی برای او به همراه دارد. با این حال، با کمک روش های درمانی، می توان این علائم را تا حد زیادی کنترل کرد.
ویژگی های ظاهری چهره در سندرم آنجلمن
کودکان مبتلا به این اختلال معمولا چهره ای متمایز دارند که شامل موارد زیر می شود:
جالب است بدانید که این ویژگی های صورت در افراد بزرگسال مبتلا، ممکن است واضح تر و برجسته تر دیده شود.
شیوع سندرم آنجلمن چقدر است؟
سندرم آنجلمن از جمله بیماری های نادر محسوب می شود. براساس برآوردهای علمی، این بیماری از هر 12 هزار تا 20 هزار تولد، یک مورد را درگیر می کند. با این که شیوع آن پایین است، اما لازم است والدین از علائم آن آگاهی داشته باشند تا بتوانند در زمان مناسب اقدام کنند.
علت سندرم آنجلمن چیست؟
علت اصلی این اختلال، تغییر یا حذف ژن UBE3A است. این ژن مسئول ساخت آنزیمی به نام «یوبیکوئیتین پروتئین لیگاز E3A» است که نقش مهمی در عملکرد سیستم عصبی دارد. هرگونه آسیب یا حذف این ژن باعث بروز علائم سندرم آنجلمن می شود.
کودک از هر یک از والدین، یک نسخه از ژن UBE3A را به ارث می برد. در بیشتر بافت های بدن، هر دو نسخه این ژن فعال هستند؛ اما در برخی بخش های مغز، تنها نسخه ای از ژن که از مادر به ارث رسیده، فعال است. اگر این نسخه از ژن به هر دلیلی حذف یا غیر فعال شود، مغز در ناحیه هایی با کمبود این ژن مواجه می شود و در نتیجه، عملکرد طبیعی سیستم عصبی مختل می گردد.
در برخی موارد، هنوز مشخص نشده که دقیقا کدام تغییر ژنتیکی منجر به این سندرم می شود، اما تحقیقات همچنان در حال پیشرفت است.
نکته مهم این جاست که در اغلب موارد، این اختلال به صورت تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد و ارثی نیست.
تشخیص و آزمایش های سندرم آنجلمن
پزشکان چگونه سندرم آنجلمن را تشخیص می دهند؟
نشانه های مشخص سندرم آنجلمن معمولا بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده نیستند. پزشکان معمولا این اختلال را در بازه سنی یک تا چهار سالگی تشخیص می دهند، هرچند در برخی موارد، احتمال تشخیص در دوران بارداری نیز وجود دارد.
آزمایش غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) می تواند پیش از تولد نوزاد، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را بررسی کند. در این روش، قطعات کوچکی از DNA جنین که در خون مادر باردار گردش دارند، آنالیز می شوند تا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی مشخص شود.
پزشک معمولا زمانی به سندرم آنجلمن مشکوک می شود که کودک در رسیدن به مراحل رشدی مناسب سن خود، تأخیر داشته باشد.
برای مثال:
- نگفتن اولین کلمات تا پیش از یک سالگی
- برنداشتن اولین قدم ها در زمان انتظار
همچنین، پزشک به دنبال نشانه ها و ویژگی های خاصی خواهد بود که با این بیماری مرتبط هستند.
برای تأیید تشخیص، چه آزمایش هایی لازم است؟
مهم ترین ابزار تشخیصی، آزمایش ژنتیک است که می تواند تغییرات ژن UBE3A را شناسایی کند. در مواردی، آزمایش های دیگری هم ممکن است برای رد سایر اختلالات مشابه انجام شوند.
آیا امکان تشخیص اشتباه در سندرم آنجلمن وجود دارد؟
بله، در برخی موارد ممکن است تشخیص اشتباه صورت گیرد، چون علائم سندرم آنجلمن با اختلالاتی مانند موارد زیر شباهت دارند:
- اختلال طیف اوتیسم (ASD)
- فلج مغزی در نوزادان (CP)
- سندرم کریستیانسون
- سندرم مویت ویلسون
- سندرم فیلن مک درمید
- سندرم پیت هاپکینز
- سندرم پرادر ویلی
بنابراین، انجام آزمایش ژنتیک و بررسی های تکمیلی برای تشخیص درست، بسیار ضروری است.
مدیریت و درمان سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر، درمانی قطعی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. اما خوشبختانه گزینه های درمانی موثری برای کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک در دسترس هستند. این روش ها شامل موارد زیر می شوند:
- داروهای ضدتشنج برای کنترل صرع
- وسایل کمکی ارتباطی و گفتاردرمانی، مثل آموزش زبان اشاره، استفاده از حرکات دست یا دستگاه های ارتباطی خاص
- مداخلات زودهنگام و برنامه های آموزشی اختصاصی برای کمک به رسیدن به اهداف رشدی و تحصیلی
- فیزیوتراپی برای بهبود تعادل، هماهنگی و مشکلات راه رفتن
- کاردرمانی برای آموزش مهارت های روزمره و استقلال بیشتر در زندگی
- استفاده از بریس های مخصوص پشت، مچ پا یا کف پا برای کمک به پایداری و حرکت
- روش های تغذیه ای خاص برای نوزادان، مثل استفاده از سرشیشه های ویژه
- رعایت بهداشت خواب و تنظیم یک برنامه منظم خواب شبانه
- استفاده از داروهای گوارشی برای کمک به حرکت طبیعی غذا در دستگاه گوارش کودک
پزشک کودک شما، بر اساس علائم و نیازهای خاص او، درمان های شخصی سازی شده را پیشنهاد خواهد داد. این روند برای هر کودک متفاوت است.
چطور می توانم از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن مراقبت کنم؟
برای مراقبت مؤثر از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، به این نکات توجه کنید:
- داروها را طبق نسخه و به موقع به کودک بدهید
- ارزیابی های رشدی کودک را طبق برنامه انجام دهید
- در جلسات گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی شرکت کنید
- تمامی ویزیت های پزشکی را پیگیری کرده و به موقع انجام دهید
از آنجا که بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم به حمایت های روزمره و مادام العمر نیاز دارند، پزشک و تیم درمان می توانند پاسخگوی سوالات شما باشند. همچنین ممکن است بتوانند گروه های حمایتی محلی یا آنلاین را به شما معرفی کنند تا احساس تنهایی نکنید.
چه زمانی باید کودک را نزد پزشک ببرم؟
اگر کودک شما مبتلا به سندرم آنجلمن است، باید به طور منظم برای بررسی درمان ها و پیشرفت ها به پزشک مراجعه کند. همچنین اگر:
- متوجه علائم جدید شدید
- یا علائم قبلی کودک بدتر شد
حتما به پزشک اطلاع دهید. در صورتی که کودک برای اولین بار دچار تشنج شد، فورا به اورژانس مراجعه کنید.
چه سوالاتی بهتر است از پزشک فرزندم بپرسم؟
در صورت ابتلای کودک به سندرم آنجلمن، پیشنهاد می شود این سوالات را از پزشک بپرسید:
- چه روش هایی برای کنترل بهتر علائم کودک پیشنهاد می دهید؟
- چگونه می توانم به کودک کمک کنم بهتر ارتباط برقرار کند؟
- آیا لازم است پیش از بارداری بعدی آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیکی انجام بدهم؟
- چطور برای آینده کودک و حمایت های لازم برنامه ریزی کنم؟
- آیا گروه یا انجمن حمایتی خاصی را پیشنهاد می کنید؟
پیش آگهی و آینده کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن
طول عمر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن چقدر است؟
بیشتر افرادی که به سندرم آنجلمن مبتلا هستند، طول عمر طبیعی دارند. یعنی ابتلا به این اختلال لزوما به معنای کوتاه شدن عمر نیست. با این حال، شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است. برخی عوارض مانند تشنج های شدید یا آسیب های ناشی از زمین خوردن ممکن است خطرناک باشند و نیاز به مراقبت ویژه دارند.
تیم پزشکی کودک شما تلاش خواهد کرد تا با ارائه درمان های مناسب، از بروز این عوارض پیشگیری کند و کیفیت زندگی کودک را بالا ببرد.
آینده افراد مبتلا به سندرم آنجلمن چگونه است؟
برای بررسی آینده و وضعیت رشدی کودک، پزشک به عوامل مختلفی توجه می کند. آنچه که معمولا می توان انتظار داشت این است که:
- کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا با تاخیر در حرکت، گفتار و رشد ذهنی مواجه هستند
- با وجود چالش ها، بسیاری از آن ها می توانند بازی کنند، یاد بگیرند و در فعالیت های اجتماعی با هم سن وسالان خود شرکت کنند
- برخی بزرگسالان مبتلا می توانند تا حدودی مستقل زندگی کنند و فقط در برخی امور نیاز به کمک دارند
- در مقابل، برخی دیگر ممکن است به مراقبت تمام وقت یا زندگی در مراکز نگهداری ویژه نیاز داشته باشند
نکته مهم این است که هر کودک با سندرم آنجلمن داستان منحصر به فرد خودش را دارد. با حمایت درست، بسیاری از این کودکان می توانند زندگی شاد، فعال و معناداری داشته باشند.
پیشگیری از سندرم آنجلمن
آیا می توان از سندرم آنجلمن پیشگیری کرد؟
متأسفانه، سندرم آنجلمن قابل پیشگیری نیست. این اختلال به دلیل تغییرات ژنتیکی تصادفی در دوران رشد جنین ایجاد می شود؛ یعنی در بیشتر موارد، بدون هیچ علت شناخته شده ای رخ می دهد.
با این حال، در موارد نادری ممکن است این اختلال ارثی باشد و از یکی از والدین به کودک منتقل شود. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان سابقه بیماری های ژنتیکی دارید، این موضوع اهمیت بیشتری پیدا می کند.
مشاوره ژنتیکی چه کمکی می کند؟
اگر قصد دارید در آینده فرزند دیگری به دنیا بیاورید، بهتر است با پزشک خود درباره ی مشاوره ژنتیکی صحبت کنید. مشاوره ژنتیکی به شما کمک می کند تا:
- ریسک داشتن فرزند مبتلا به سندرم آنجلمن یا سایر بیماری های ژنتیکی را ارزیابی کنید
- درک بهتری از نحوه انتقال ژن ها در خانواده پیدا کنید
- تصمیم گیری آگاهانه تری درباره بارداری آینده داشته باشید
- در صورت لزوم، آزمایش های پیش از بارداری یا دوران بارداری انجام دهید
حتی اگر سابقه خانوادگی ندارید، گفت وگو با مشاور ژنتیک می تواند اطمینان خاطر بیشتری به شما بدهد و دید شفاف تری از آینده ایجاد کند.
سخنی از نی نی تینی
ممکن است خبر ابتلای کودک به سندرم آنجلمن برایتان سخت و نگران کننده باشد، اما فراموش نکنید که لبخندهای همیشگی، خنده های شیرین و شادمانی کودک شما، همچنان باقی خواهد ماند. پیگیری منظم با تیم درمانی، استفاده از روش های حمایتی و صبوری در مسیر رشد، می تواند کمک بزرگی برای رسیدن کودک به توانایی های بالقوه اش باشد.
پرسش های خود را بی درنگ از تیم پزشکی بپرسید؛ شما تنها نیستید، و در این مسیر همراهانی آگاه در کنار شما هستند.
آیا شما تجربه ای از مراقبت از کودکی با سندرم آنجلمن دارید؟ چه راهکارهایی برای بهبود کیفیت زندگی او مؤثر بوده اند؟ نظرات و تجربیات ارزشمندتان را در بخش دیدگاه ها با دیگر والدین به اشتراک بگذارید تا همه با هم یاد بگیریم و حمایت کنیم.
