تالاسمی در کودکان یکی از شایع ترین اختلالات خونی ارثی است که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. این بیماری باعث کاهش تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم در بدن می شود. آگاهی والدین از انواع تالاسمی، علائم، روش های تشخیص و درمان آن می تواند به بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کند. در این مقاله به طور کامل در مورد انواع تالاسمی در کودکان و راهکارهای درمان آن توضیح خواهیم داد.
تالاسمی در کودکان چیست و چگونه آن ها را درگیر می کند؟
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید پروتئین مهمی به نام هموگلوبین تأثیر می گذارد. هموگلوبین در گلبول های قرمز خون یافت می شود و وظیفه ی آن، انتقال اکسیژن به سراسر بدن است. کودکانی که دچار تالاسمی هستند، نمی توانند مقدار کافی از هموگلوبین سالم و گلبول قرمز تولید کنند.
زمانی که بدن کودک نتواند گلبول های قرمز کافی تولید کند، نوعی از کم خونی (آنمی) ایجاد می شود. گلبول های قرمز نقش حیاتی در انتقال اکسیژن به اندام ها دارند، بنابراین کمبود آن ها منجر به کاهش انرژی، خستگی، بی حالی و مشکلات دیگر می شود.
علائم تالاسمی در کودکان چیست؟
این بیماری می تواند باعث ایجاد علائم خفیف تا شدید کم خونی شود. برخی از شایع ترین نشانه های کم خونی عبارتند از:
با گذشت زمان، اگر تالاسمی به خوبی کنترل نشود، ممکن است کودک دچار عوارضی مانند اضافه بار آهن (تجمع بیش ازحد آهن در بدن) شود که نیاز به پیگیری های دقیق درمانی دارد.
چه کودکانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟
این اختلال بیشتر در کودکانی دیده می شود که ریشه ی خانوادگی آن ها به مناطقی مانند آفریقا، جنوب اروپا، خاورمیانه، هند، ایران و شرق آسیا بازمی گردد. دلیل آن هم این است که جهش ژنی ایجادکننده ی تالاسمی در گذشته نوعی محافظت نسبی در برابر بیماری مالاریا فراهم می کرد.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است؛ به این معنا که از طریق والدین به کودک منتقل می شود. بنابراین اگر پدر و مادر حامل ژن معیوب باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که کودک دچار انواع تالاسمی شود.
علت تالاسمی در کودکان چیست؟
برای درک علت تالاسمی، ابتدا باید بدانیم که هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا. این زنجیره ها توسط ژن هایی که از پدر و مادر به ارث می رسند، تنظیم می شوند.
اگر یکی یا چند ژن از این زنجیره ها معیوب یا ناقص باشد، بدن نمی تواند هموگلوبین سالم تولید کند و در نتیجه کودک دچار تالاسمی خواهد شد. شدت بیماری نیز بستگی به میزان نقص در این ژن ها دارد.
- زنجیره آلفا: از چهار ژن (دو از هر والد) تشکیل می شود.
- زنجیره بتا: از دو ژن (یکی از هر والد) تشکیل می شود.
نوع تالاسمی به این بستگی دارد که مشکل ژنتیکی در زنجیره ی آلفا باشد یا بتا.
انواع تالاسمی در کودکان
تالاسمی در کودکان بر اساس شدت آن به دسته های مینور (جزئی)، اینترمدیا (متوسط) و ماژور (شدید) تقسیم می شود. همچنین، نوع تالاسمی نیز با توجه به محل اختلال در زنجیره های آلفا یا بتا مشخص می شود.
1- تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)
کودک برای ساختن زنجیره آلفا به چهار ژن نیاز دارد. هر نقص یا کمبود در این ژن ها باعث بروز یکی از حالات زیر می شود:
- یک ژن معیوب: هیچ علامتی ندارد؛ این حالت به نام آلفا تالاسمی مینیمال شناخته می شود.
- دو ژن معیوب: علائم خفیف کم خونی ممکن است ظاهر شود؛ به آن آلفا تالاسمی مینور گفته می شود.
- سه ژن معیوب: باعث کم خونی متوسط تا شدید می شود که با نام بیماری هموگلوبین H شناخته می شود.
- چهار ژن معیوب: در بیشتر موارد منجر به مرگ جنین در رحم می شود. اگر نوزاد زنده بماند، نیاز به تزریق خون مادام العمر دارد. این حالت شدید، هیدروپس فتالیس یا تالاسمی با هموگلوبین بارتس نام دارد.
2- تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)
در این نوع، کودک دو ژن برای ساخت زنجیره بتا دارد. بسته به نقص در یکی یا هر دو ژن، شدت علائم کم خونی متفاوت خواهد بود:
- یک ژن معیوب: علائم خفیف کم خونی دارد و با نام بتا تالاسمی مینور شناخته می شود.
- دو ژن معیوب:
- اگر شدت نقص کم باشد: به آن بتا تالاسمی اینترمدیا می گویند.
- اگر نقص شدید باشد: با نام بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی شناخته می شود. این کودکان اغلب نیاز به تزریق خون منظم دارند.
نکته تکمیلی برای مادران
اگر سابقه ی تالاسمی یا کم خونی در خانواده تان وجود دارد یا فرزندتان علائمی مانند خستگی زودرس، رنگ پریدگی یا کاهش اشتها دارد، حتما با پزشک مشورت کنید. انجام آزمایش های غربالگری و ژنتیک قبل از بارداری یا در اوایل آن، به شما در پیشگیری از انواع شدید تالاسمی در کودکان کمک می کند.
علائم تالاسمی در کودکان چگونه ظاهر می شود؟
شدت علائم تالاسمی در کودکان بستگی به نوع تالاسمی و میزان نقص ژنی دارد. برخی کودکان ممکن است هیچ نشانه ای نداشته باشند، در حالی که دیگران ممکن است از همان سنین نوزادی با مشکلات جدی مواجه شوند.
بدون علامت (تالاسمی بدون نشانه بالینی)
اگر کودک تنها یکی از ژن های آلفا را از دست داده باشد، معمولا هیچ علامتی بروز نمی کند. همچنین، کودکانی که دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست داده اند، ممکن است یا بدون علامت باشند یا فقط نشانه های خفیف کم خونی مانند خستگی را تجربه کنند.
علائم خفیف تا متوسط تالاسمی در کودکان
در نوع بتا تالاسمی اینترمدیا، ممکن است کودک نشانه های کم خونی خفیف یا متوسط را تجربه کند که از جمله آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- اختلال در رشد قد و وزن
- تاخیر در بلوغ جنسی
- ناهنجاری های استخوانی مانند پوکی استخوان
- بزرگی طحال (طحال اندامی است که در دفاع بدن علیه عفونت ها نقش دارد)
در برخی موارد، بزرگی بیش ازحد طحال می تواند منجر به نیاز به عمل جراحی برای برداشتن طحال شود. همچنین، برای اصلاح ناهنجاری های اسکلتی در کودک، ممکن است به جراحی استخوان ها نیاز باشد.
علائم شدید
در مواردی که کودک سه ژن آلفا را از دست داده باشد (بیماری هموگلوبین H)، کم خونی شدید معمولا از بدو تولد قابل تشخیص است و تا پایان عمر ادامه دارد. در نوع بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی)، علائم شدید معمولا تا ۲ سالگی بروز پیدا می کند.
علائم تالاسمی شدید شامل موارد زیر است:
- بی اشتهایی
- رنگ پریدگی یا زردی پوست (یرقان)
- ادرار تیره یا به رنگ چای
- ناهنجاری در ساختار استخوانی صورت که می تواند منجر به تغییرات ظاهری شود
چگونه تالاسمی در کودکان تشخیص داده می شود؟
نوع متوسط تا شدید تالاسمی در کودکان اغلب در همان سال های اولیه زندگی قابل تشخیص است، چراکه نشانه ها معمولا در دو سال اول زندگی ظاهر می شوند.
مهم ترین آزمایش ها برای تشخیص تالاسمی در کودکان عبارتند از:
- آزمایش شمارش کامل خون (CBC): برای بررسی مقدار هموگلوبین و تعداد گلبول های قرمز. در کودکان مبتلا به تالاسمی، معمولا گلبول های قرمز کوچک تر و کمتر از حد نرمال هستند.
- تعداد رتیکولوسیت ها: این آزمایش تعداد گلبول های قرمز جوان را بررسی می کند و مشخص می سازد که آیا مغز استخوان به خوبی گلبول قرمز تولید می کند یا نه.
- بررسی سطح آهن خون: برای تفکیک بین کم خونی ناشی از فقر آهن و کم خونی ناشی از تالاسمی استفاده می شود.
- الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص بتا تالاسمی کاربرد دارد.
- آزمایش ژنتیک: برای تشخیص آلفا تالاسمی از بررسی ژنتیکی استفاده می شود.
درمان تالاسمی در کودکان چگونه انجام می شود؟
درمان تالاسمی در کودکان بسته به شدت آن متفاوت است. در موارد خفیف، ممکن است درمان خاصی نیاز نباشد، اما در نوع شدید، درمان های منظم و پیگیر لازم است.
روش های اصلی درمان تالاسمی در کودکان عبارتند از:
1- تزریق خون
تزریق گلبول قرمز از طریق رگ، سطح هموگلوبین کودک را به وضعیت نرمال نزدیک می کند. در نوع شدید تالاسمی، کودک ممکن است نیاز به تزریق خون هر 2 تا 4 هفته یک بار داشته باشد. در موارد خفیف تر، تزریق خون ممکن است فقط در زمان هایی مانند بیماری های عفونی انجام شود.
2- درمان دفع آهن (شلاتاسیون آهن)
از آنجا که تزریق خون مکرر می تواند باعث انباشت آهن در بدن شود، باید آهن اضافی از بدن کودک خارج شود. این کار با داروهایی به صورت خوراکی انجام می گیرد. تجمع آهن ممکن است به قلب، کبد یا غدد درون ریز آسیب برساند، بنابراین کنترل آن حیاتی است.
3- مکمل اسید فولیک
اسید فولیک به تولید گلبول های قرمز سالم کمک می کند و معمولا به کودکانی که دچار کم خونی مزمن هستند تجویز می شود.
4- پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی
این روش تنها راه درمان قطعی تالاسمی به شمار می آید. برای انجام این پیوند، باید دهنده ای با تطابق ژنتیکی کامل (مانند خواهر یا برادر) در دسترس باشد. سلول های بنیادی پیوندی، پس از تزریق، شروع به تولید گلبول های قرمز سالم می کنند. نتایج موفقیت آمیز معمولا در یک ماه ابتدایی مشاهده می شود.
5- داروی لوسپاترسپت (Luspatercept)
این دارو به صورت تزریق هر سه هفته یک بار انجام می شود و به بدن در تولید گلبول های قرمز بیشتر کمک می کند. در حال حاضر، این دارو در ایالات متحده برای بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون تأیید شده است.
عوارض احتمالی تالاسمی در کودکان چیست؟
1- اضافه بار آهن (Iron Overload)
آهن زیاد ناشی از تزریق خون یا خود بیماری می تواند به اندام های مختلف از جمله:
- قلب
- کبد
- سیستم غدد درون ریز (که هورمون های حیاتی بدن را تنظیم می کند)
آسیب بزند. به همین دلیل، پایش سطح آهن در بیماران اهمیت زیادی دارد.
2- عفونت های مکرر
در کودکانی که تزریق خون مکرر دریافت می کنند، ممکن است خطر عفونت های جدی افزایش یابد، چون ممکن است عامل بیماری زا از طریق خون وارد بدن شود. البته امروزه خون های اهدایی به دقت بررسی می شوند تا از انتقال عفونت ها جلوگیری شود.
چشم انداز و آینده زندگی کودکان مبتلا به تالاسمی
آیا امکان درمان قطعی تالاسمی در کودکان وجود دارد؟
در حال حاضر، تنها راه درمان قطعی تالاسمی در کودکان، پیوند مغز استخوان از یک خواهر یا برادر سازگار ژنتیکی است. این روش می تواند بدن کودک را قادر سازد که گلبول های قرمز سالم تولید کند و دیگر نیاز به تزریق خون نداشته باشد.
با این حال، این روش درمانی چند چالش مهم دارد:
- بسیاری از بیماران، دهنده سازگار (مثلا خواهر یا برادر همسان از نظر ژنتیکی) در خانواده ندارند.
- پیوند مغز استخوان یک عمل پرریسک است که می تواند منجر به عوارض جدی و حتی مرگ شود.
برای تصمیم گیری درست، باید با متخصص تالاسمی و پیوند مغز استخوان مشورت کرد. همچنین، انتخاب بیمارستان هایی که تجربه ی بالایی در این زمینه دارند، احتمال موفقیت درمان و کاهش عوارض را افزایش می دهد.
طول عمر کودکان مبتلا به تالاسمی چقدر است؟
اگر فرزند شما نوع خفیف تالاسمی را دارد، می تواند زندگی کاملا طبیعی داشته باشد. در موارد متوسط یا شدید نیز، با پیروی دقیق از برنامه درمانی (شامل تزریق خون و درمان دفع آهن)، امکان داشتن زندگی طولانی و سالم بسیار بالاست.
با این حال، باید توجه داشت که:
بیماری های قلبی ناشی از انباشت آهن در بدن، یکی از مهم ترین علل مرگ در بیماران تالاسمی است.
بنابراین، پایبندی به درمان های منظم مخصوصا شلاتاسیون آهن (دفع آهن) برای حفظ سلامت حیاتی است.
آیا می توان از بروز تالاسمی در کودکان پیشگیری کرد؟
تالاسمی در کودکان یک بیماری ژنتیکی است و نمی توان از بروز آن پس از تولد جلوگیری کرد. اما با آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری یا در ماه های ابتدایی آن، می توان از تولد نوزادی با تالاسمی شدید پیشگیری کرد.
اگر شما یا همسرتان سابقه ی تالاسمی دارید یا حتی فقط ناقل ژن معیوب هستید، بهتر است با مشاور ژنتیک مشورت کنید تا با انجام آزمایش ها، برنامه ریزی مطمئن تری برای بارداری و فرزندآوری داشته باشید.
مراقبت های مداوم و زندگی با تالاسمی در کودکان
اگر فرزند شما با تالاسمی زندگی می کند، لازم است به طور منظم تحت پیگیری و مراقبت پزشکی قرار گیرد.
بررسی هایی که باید به صورت دوره ای انجام شود:
- آزمایش های کامل خون برای بررسی سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز
- بررسی سطح آهن خون و ذخیره آهن کبد
- آزمایش عملکرد قلب و کبد (سالانه توصیه می شود)
- بررسی عفونت های ویروسی مزمن (زیرا کودک مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض ابتلا قرار دارد)
رعایت دقیق این بررسی ها باعث می شود کودک بتواند با حداقل عوارض، زندگی طبیعی و پویایی داشته باشد.
سخنی از نی نی تینی
تالاسمی، به ویژه در نوع شدید آن، ممکن است در نگاه اول ترسناک به نظر برسد. اما با تشخیص به موقع، درمان مناسب و پیگیری مداوم، بسیاری از کودکان مبتلا به تالاسمی می توانند رشد و زندگی موفقی داشته باشند.
آیا فرزند یا یکی از اعضای خانواده شما با تالاسمی زندگی می کند؟ چه تجربه هایی در مسیر درمان یا مراقبت از او داشته اید؟ لطفا در بخش نظرات با ما به اشتراک بگذارید. پاسخ ها و تجربه های شما می تواند به والدین دیگر کمک بزرگی باشد.
