تالاسمی بتا در کودکان

تالاسمی بتا در کودکان نوعی کم خونی ارثی است که به دلیل نقص ژنتیکی در تولید هموگلوبین بروز می کند. این بیماری می تواند از نوع خفیف تا شدید متغیر باشد و نیاز به مراقبت مداوم دارد. در این مقاله با علت ها، علائم، روش های تشخیص و درمان تالاسمی بتا در کودکان آشنا می شوید.

تالاسمی بتا در کودکان چیست؟

تالاسمی بتا در کودکان یکی از بیماری های ارثی خون است که به واسطه ی ژن های والدین به کودک منتقل می شود. این بیماری در واقع نوعی کم خونی به حساب می آید. منظور از کم خونی، کاهش تعداد گلبول های قرمز یا سطح پایین هموگلوبین در خون است. هموگلوبین، ماده ای حیاتی در گلبول های قرمز خون است که وظیفه ی اصلی آن، انتقال اکسیژن به بافت ها، اندام ها و سلول های بدن است.

در بیماری تالاسمی بتا، بدن کودک نمی تواند هموگلوبین را به صورت طبیعی و کافی تولید کند. این مسئله موجب بروز نشانه های مختلفی از کم خونی می شود. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد و شدت علائم کم خونی بتا در کودکان بستگی به نوع تالاسمی دارد که کودک به آن مبتلاست.

علت تالاسمی بتا در کودکان چیست؟

علت اصلی بروز تالاسمی بتا در کودکان، وجود نقص در ژنی است که تولید هموگلوبین را کنترل می کند. بسته به شدت این نقص ژنتیکی، سه نوع اصلی از تالاسمی بتا وجود دارد:

1- تالاسمی بتا ماژور (آنمی کولی یا Cooley’s Anemia)

این نوع، شدیدترین شکل تالاسمی بتا در کودکان است. معمولا علائم آن در دو سال اول زندگی کودک بروز پیدا می کند. کودکانی که به این نوع مبتلا هستند، نیازمند تزریق مکرر خون هستند. البته تزریق مکرر خون می تواند منجر به تجمع آهن در بدن شود که خود یک عارضه جدی دیگر به حساب می آید.

2- تالاسمی بتا اینترمدیا

این نوع تالاسمی بتا در کودکان، شیوع بالایی در بسیاری از کشورهای جهان دارد. علت آن وجود هموگلوبین غیرطبیعی در گلبول های قرمز است. شدت این نوع، خفیف تر از نوع ماژور است و معمولا در سنین بالاتری نسبت به نوع ماژور تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد، نیازی به تزریق خون نیست.

3- تالاسمی مینور یا ژن ناقل تالاسمی

در این حالت، کودک ناقل ژن تالاسمی است ولی به طور معمول علائم خاصی ندارد یا فقط دچار کم خونی بسیار خفیف است.

چه کودکانی در معرض خطر تالاسمی بتا هستند؟

تالاسمی بتا در کودکان یک بیماری ارثی است، یعنی از پدر و مادر به کودک منتقل می شود. احتمال ابتلای کودک به این بیماری یا ناقل بودن او بستگی دارد به اینکه والدین چه نوعی از ژن تالاسمی را دارند. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک برای والدینی که ناقل این ژن هستند بسیار مهم است.

احتمال بروز این بیماری بیشتر در نژادها یا اقوام زیر مشاهده می شود:

• افراد با ریشه یونانی یا ایتالیایی
• ساکنان خاورمیانه
• جنوب آسیا (مثل هند، پاکستان)
• آفریقایی ها

در ایران نیز، به ویژه در استان هایی مانند فارس، خوزستان، سیستان و بلوچستان، هرمزگان و بوشهر، شیوع تالاسمی بتا در کودکان قابل توجه است.

علائم تالاسمی بتا در کودکان

علائم تالاسمی بتا ماژور معمولا از 6 تا 24 ماهگی ظاهر می شوند و شامل موارد زیر هستند:

• رشد و تکامل ضعیف کودک
• رنگ پریدگی پوست
• بی میلی به غذا خوردن
• اسهال مکرر
• تحریک پذیری و بی قراری
• تب های بی دلیل
• بزرگی شکم ناشی از بزرگی طحال
• ادرار تیره رنگ
• زردی پوست و چشم ها (یرقان)

علائم تالاسمی بتا اینترمدیا معمولا در سنین بالاتر ظاهر می شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پوست رنگ پریده یا زرد
• سنگ کیسه صفرا
• بزرگ شدن کبد و طحال
• تغییر شکل در استخوان ها
• زخم ها یا لکه های تیره در پاها
• استخوان های نرم و شکننده

کودکان دارای تالاسمی مینور معمولا بدون علامت هستند، اما ممکن است دچار کم خونی خفیف باشند.

تشخیص تالاسمی بتا در کودکان چگونه انجام می شود؟

پزشک متخصص با پرسیدن در مورد تاریخچه پزشکی و علائم کودک و انجام معاینه بالینی، اولین قدم را در تشخیص بیماری برمی دارد. سپس آزمایش های خون و ژنتیک برای تأیید تشخیص انجام می شوند:

• آزمایش شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش تعداد گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را بررسی می کند. همچنین سطح هموگلوبین و هماتوکریت (نسبت گلبول های قرمز به حجم خون) را مشخص می کند.
• اسمیر خون محیطی: در این آزمایش نمونه ای از خون زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا شکل غیرطبیعی گلبول ها دیده شود.
• الکتروفورز هموگلوبین: برای اندازه گیری انواع مختلف هموگلوبین در خون استفاده می شود.
• بررسی سطح آهن: این تست ها برای تشخیص کم خونی ناشی از فقر آهن انجام می شود، چون این حالت می تواند با تالاسمی اشتباه گرفته شود.
• آزمایش DNA: بررسی نقص های ژنتیکی برای تعیین نوع تالاسمی (آلفا یا بتا)

درمان تالاسمی بتا در کودکان چگونه است؟

درمان تالاسمی بتا در کودکان به نوع، شدت، سن و وضعیت عمومی سلامت کودک بستگی دارد. معمولا کودک به یک متخصص خون (هماتولوژیست) ارجاع داده می شود. بسته به نوع بیماری، گزینه های درمانی مختلفی وجود دارد:

برای تالاسمی بتا ماژور:

• تزریق منظم خون: برای تأمین هموگلوبین کافی در بدن کودک
• داروهای دفع آهن (شلاته درمانی): برای کاهش تجمع آهن اضافی حاصل از تزریق خون
• پیوند مغز استخوان یا سلول های بند ناف
• درمان های نوین در حال بررسی: مانند ژن درمانی که هنوز در مراحل آزمایشی است

برای تالاسمی بتا اینترمدیا:

• تزریق خون در صورت لزوم
• در برخی موارد، برداشتن طحال (اسپلنکتومی) برای کاهش نیاز به تزریق خون

برای تالاسمی بتا مینور:

• معمولا نیازی به درمان نیست. تنها در برخی موارد مصرف روزانه اسید فولیک (برای ساخت هموگلوبین) توصیه می شود.

عوارض احتمالی تالاسمی بتا در کودکان

در کودکانی که نیازمند تزریق مکرر خون هستند، به ویژه از سنین حدود 10 یا 11 سالگی به بعد، ممکن است به تدریج عوارض ناشی از تجمع آهن در بدن بروز کند. این آهن اضافی معمولا از طریق تزریق خون وارد بدن می شود و در اعضای مختلف تجمع پیدا می کند.

برخی از عوارض شایع تالاسمی بتا در کودکان عبارتند از:

• تأخیر در رشد و بلوغ جنسی: یکی از نگرانی های مهم برای والدین، کند شدن روند رشد جسمی و عدم شروع یا تأخیر در بلوغ جنسی کودک است.
• مشکلات قلبی، کبدی و طحالی: آهن اضافه ممکن است باعث اختلال عملکرد در این اندام ها شود.
• اختلالات در سیستم غدد درون ریز: مانند دیابت، مشکلات تیروئید و سایر بیماری های هورمونی.
• لخته شدن خون (ترومبوز): خطر ایجاد لخته های خونی افزایش می یابد.
• پوکی استخوان (استئوپروز): استخوان ها شکننده می شوند و احتمال شکستگی بیشتر می شود.

در کودکانی که به تالاسمی بتا اینترمدیا مبتلا هستند نیز، ممکن است به دلیل افزایش سطح آهن دچار اینگونه عوارض شوند، حتی اگر دفعات تزریق خون کمتر باشد.

چگونه می توان به کودک مبتلا به تالاسمی بتا کمک کرد؟

زندگی با تالاسمی بتا نیاز به مراقبت پیوسته و توجه به نکات پزشکی دارد. برای اینکه کودک بتواند کیفیت زندگی بهتری داشته باشد، رعایت موارد زیر ضروری است:

• انجام معاینات پزشکی منظم برای بررسی وضعیت عمومی سلامت
• انجام آزمایش های خون دوره ای جهت ارزیابی سطح هموگلوبین و آهن خون
• مصرف داروها طبق نسخه پزشک و خودداری از تغییر یا قطع خودسرانه
• عدم استفاده از مکمل آهن بدون تجویز پزشک (زیرا ممکن است آهن اضافی مضر باشد)
• مشاوره ژنتیک: در صورت تمایل به فرزندآوری در آینده، والدین باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند تا احتمال انتقال بیماری بررسی شود

چه زمانی باید با پزشک کودک تماس بگیرید؟

هر کودک علائم خاص خود را دارد و درمان نیز ممکن است متفاوت باشد. والدین باید علائم کودک و روند درمان را به خوبی بشناسند. اگر هرگونه تغییر جدیدی در وضعیت جسمی یا رفتاری کودک مشاهده کردید، یا درباره درمان، داروها یا وضعیت عمومی او سوال داشتید، حتما با پزشک تماس بگیرید.

نمونه هایی از زمان هایی که باید با پزشک تماس گرفت:

• کاهش سرعت رشد یا توقف رشد کودک
• مشکلات در تغذیه یا امتناع از خوردن غذا
• بی قراری یا زودرنجی کودک
• تب های مکرر یا بدون علت مشخص

نکات کلیدی درباره تالاسمی بتا در کودکان

• تالاسمی بتا در کودکان یک بیماری ارثی خون است که منجر به نوعی کم خونی مزمن در کودک می شود.
• این بیماری ناشی از نقص ژنتیکی در تولید هموگلوبین است.
• انواع اصلی آن شامل تالاسمی بتا ماژور، اینترمدیا و مینور هستند.
• درمان بسته به نوع بیماری ممکن است شامل تزریق خون منظم باشد.
• در صورت تزریق طولانی مدت، درمان برای دفع آهن اضافی نیز مورد نیاز است.

اقدامات بعدی برای والدین

برای اینکه بهترین نتیجه را از ویزیت های پزشکی کودک بگیرید، این توصیه ها را به کار ببرید:

• هدف از مراجعه را از قبل مشخص کنید و بدانید دنبال چه اطلاعاتی هستید.
• سوالات خود را یادداشت کنید تا در حین ویزیت آن ها را فراموش نکنید.
• در طول ویزیت، نام تشخیص، داروها، درمان ها یا آزمایش های جدید را یادداشت کنید.
• بدانید دارو یا درمان جدید چه فایده ای دارد و عوارض احتمالی آن چیست.
• از پزشک بپرسید که آیا راه های جایگزین درمانی وجود دارد یا نه.
• اگر قرار است آزمایشی انجام شود، بدانید هدف از آن چیست و چه نتایجی می تواند داشته باشد.
• اگر دارو یا آزمایش انجام نشود، چه پیامدی ممکن است داشته باشد.
• در صورت داشتن ویزیت بعدی، تاریخ، ساعت و دلیل آن را یادداشت کنید.
• راه های تماس با پزشک پس از ساعت کاری را بدانید، تا در مواقع اضطراری بتوانید راهنمایی بگیرید.

سخنی از نی نی تینی

تالاسمی بتا در کودکان، یک بیماری ارثی و مزمن خونی است که منجر به کم خونی در کودکان می شود. این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید هموگلوبین ایجاد می شود و انواع مختلفی دارد؛ از نوع خفیف و بدون علامت (تالاسمی مینور) گرفته تا نوع شدید و نیازمند درمان های جدی (تالاسمی ماژور).

کودکانی که به نوع شدیدتر این بیماری مبتلا هستند، معمولا نیازمند تزریق خون منظم، مراقبت دائمی و گاهی درمان های پیشرفته مانند پیوند سلول های بنیادی یا شلاته درمانی هستند. در عین حال، کنترل سطح آهن بدن، پیگیری منظم آزمایش ها و همکاری نزدیک با پزشک متخصص خون، در حفظ کیفیت زندگی این کودکان نقش کلیدی دارد.

درک دقیق از بیماری، آموزش خانواده، و مشاوره ژنتیک برای والدین (مخصوصا در ازدواج های فامیلی یا خانواده هایی با سابقه تالاسمی) می تواند نقش مهمی در پیشگیری یا مدیریت مؤثر بیماری داشته باشد.