سندرم ویلیامز

آشنایی اولیه با سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث بروز ویژگی های فیزیکی خاص، تأخیر در رشد ذهنی و مشکلات احتمالی قلبی عروقی در کودکان می شود. کودکانی که با این سندرم متولد می شوند، معمولا امید به زندگی طبیعی دارند، اما در طول زندگی ممکن است با عوارضی روبرو شوند که بر کیفیت زندگی و سلامت آن ها تأثیر بگذارد.

ویژگی های چهره در سندرم ویلیامز

از جمله مشخصه های فیزیکی نوزادانی که دچار این سندرم هستند، می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• چین های پوستی عمودی در گوشه داخلی چشم ها (مشابه چشمان مغولی)
• گوش های بزرگ تر از حالت معمول
• بینی سربالا
• گونه های برجسته و پر
• دهان پهن
• فک کوچک
• دندان های ریز یا کم تعداد

ترکیب این ویژگی ها باعث می شود چهره ی کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز حالتی خاص و متمایز پیدا کند که حتی از دوران نوزادی قابل تشخیص است.

سندرم ویلیامز چیست و چه علائمی دارد؟

سندرم ویلیامز که در برخی منابع علمی با نام “سندرم ویلیامز-بویرن” (Williams-Beuren syndrome) هم شناخته می شود، نوعی اختلال ژنتیکی تکاملی-عصبی است که مجموعه ای از علائم را در بر می گیرد. این علائم شامل:

• ویژگی های ظاهری خاص
• تأخیر در رشد ذهنی
• مشکلات یادگیری
• اختلالات قلبی و عروقی
• و همچنین اختلال در عملکرد برخی غدد درون ریز بدن

کودکان مبتلا به این اختلال معمولا رشد جسمی مناسبی در دوران نوزادی ندارند و اغلب در بزرگسالی قدی کوتاه تر از میانگین جامعه دارند. همچنین ممکن است دچار مشکلات هورمونی شوند؛ مثل:

• افزایش غیرعادی میزان کلسیم در خون و ادرار
• کم کاری تیروئید
• یا بلوغ زودرس

چرا کودکان به سندرم ویلیامز مبتلا می شوند؟

یکی از سؤالات مهم والدین این است که چرا کودکان به سندرم ویلیامز مبتلا می شوند؟

پاسخ این است که سندرم ویلیامز معمولا به دلیل حذف (یا گم شدن) بخش کوچکی از کروموزوم شماره 7 در بدن کودک به وجود می آید. این حذف ژنتیکی کاملا تصادفی است و در بیشتر موارد، کودک این اختلال را از والدین به ارث نبرده است. به عبارتی، این سندرم معمولا ناشی از جهش تازه ای در روند تشکیل سلول های جنینی است.

اما اگر فردی با این سندرم بزرگ شود و خود صاحب فرزند شود، احتمال انتقال این اختلال به نسل بعدی 50 درصد خواهد بود.

سندرم ویلیامز چقدر شایع است؟

با توجه به آمار جهانی، سندرم ویلیامز یک اختلال نادر محسوب می شود. این بیماری به طور تقریبی در یک مورد از هر 10 هزار تولد دیده می شود. در ایران هم اگرچه آمار دقیقی منتشر نشده، اما نادر بودن آن تأیید شده است.

پزشکان متخصص ژنتیک، کودکان، و نورولوژیست ها معمولا نخستین کسانی هستند که با مشاهده علائم خاص این سندرم، والدین را برای آزمایش های ژنتیکی دقیق تر راهنمایی می کنند.

سندرم ویلیامز چه تأثیری بر کودک من دارد؟

اگرچه کودک شما با سندرم ویلیامز متولد شده، اما این به معنای محدود بودن آینده او نیست. با تشخیص زودهنگام، مداخله درمانی مناسب و حمایت های مداوم، بسیاری از کودکان مبتلا می توانند به توانمندی های چشمگیری دست یابند.

برخی از چالش هایی که ممکن است کودک شما با آن روبرو شود، عبارتند از:

• نقص های مادرزادی قلب یا رگ های اطراف آن، که در بعضی موارد به جراحی نیاز دارد.
• نیاز به آزمایش های منظم خون و ادرار برای کنترل سلامت کلیه ها
• شل بودن مفاصل که موجب تأخیر در نشستن و راه رفتن می شود
• مهارت های زبانی قوی که ممکن است باعث شود تأخیرهای شناختی دیگر به سادگی تشخیص داده نشوند
• دشواری در یادگیری حروف و اعداد، تفکیک بین اشیای واقعی و مفاهیم انتزاعی، یا درک فاصله ها و فضا

بسیاری از این کودکان حافظه بلندمدت بسیار خوبی دارند اما ممکن است دچار بیش فعالی و اختلال کم توجهی (ADHD) شوند. شناخت این مسائل از ابتدا به شما کمک می کند تا با آگاهی و آرامش بیشتری به کودک تان کمک کنید.

چگونه سندرم ویلیامز تشخیص داده می شود؟

تشخیص سندرم ویلیامز معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی صورت می گیرد. اگر پزشک شما به وجود این اختلال ژنتیکی مشکوک شود، ابتدا کودک را از نظر ظاهری و فیزیکی معاینه می کند. سپس برای اطمینان بیشتر، یک آزمایش ژنتیکی تجویز خواهد کرد. این آزمایش معمولا از طریق نمونه خون انجام می شود و به طور دقیق حذف بخشی از کروموزوم شماره 7 را بررسی می کند.

در کنار آزمایش ژنتیکی، پزشک ممکن است برای بررسی علائم و مشکلات دیگر، آزمایش های تکمیلی زیر را تجویز کند:

• نوار قلب (EKG) یا اکوکاردیوگرافی (سونوگرافی قلب) برای بررسی عملکرد و ساختار قلب
• اندازه گیری فشار خون کودک برای تشخیص هرگونه ناهنجاری
• آزمایش خون و ادرار برای بررسی وضعیت کلیه ها یا سطح کلسیم بدن

درمان سندرم ویلیامز چگونه انجام می شود؟

اگر آزمایش ژنتیکی یا یافته های فیزیکی ابتلای کودک به سندرم ویلیامز را تأیید کند، پزشک کودک شما را به متخصصان مربوطه از جمله مشاور ژنتیک ارجاع می دهد تا هم وضعیت به درستی برای شما توضیح داده شود و هم روند درمان به طور اختصاصی آغاز شود.

نکته مهم این است که:
سندرم ویلیامز درمان قطعی ندارد، اما می توان علائم و عوارض آن را به خوبی کنترل کرد.

روند درمان باید کاملا براساس نیازهای خاص هر کودک تنظیم شود. مواردی که معمولا توصیه می شوند شامل:

• ارجاع به متخصص قلب کودکان برای بررسی دقیق مشکلات قلبی؛ در صورت لزوم، درمان دارویی یا جراحی
• شرکت در برنامه های مداخله زودهنگام، گفتاردرمانی، کاردرمانی یا آموزش ویژه برای رفع تأخیرهای رشدی و مشکلات یادگیری
• مراجعه به متخصص تغذیه یا فوق تخصص کلیه (نفرولوژیست) برای کنترل سطح بالای کلسیم در خون
• مراجعه به سایر متخصصان (مانند گوش، حلق و بینی، غدد، چشم پزشکی و روان شناسی) در صورت نیاز

آینده کودک مبتلا به سندرم ویلیامز چگونه خواهد بود؟

خبر خوب این است که با درمان و پیگیری منظم، بیشتر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز می توانند زندگی نسبتا طبیعی و پربار داشته باشند. البته برخی از افراد ممکن است به دلیل عوارض قلبی یا سایر مشکلات ژنتیکی، طول عمر کوتاه تری داشته باشند.

اکثر این کودکان در مسیر رشد به حمایت های بیشتر آموزشی، روانی و پزشکی نیاز دارند. همراهی خانواده و ایجاد محیطی آرام، آگاهانه و تشویق کننده نقش بسیار مهمی در شکوفایی توانمندی های آن ها دارد.

آیا می توان از ابتلای کودک به سندرم ویلیامز پیشگیری کرد؟

از آن جا که سندرم ویلیامز معمولا ارثی نیست و به دلیل جهش ژنتیکی تصادفی ایجاد می شود، راهی قطعی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، اگر قصد بارداری دارید و نگران احتمال ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی هستید، بهتر است:

• با پزشک متخصص مشورت کنید
• آزمایش های مشاوره ژنتیک پیش از بارداری را انجام دهید

این بررسی ها می توانند شما را در تصمیم گیری آگاهانه یاری کنند.

چگونه از کودک مبتلا به سندرم ویلیامز مراقبت کنیم؟

اگر فرزند شما به سندرم ویلیامز مبتلاست، حمایت عاطفی، درک بالا و صبوری شما حیاتی است. توصیه های مراقبتی کلیدی شامل:

• پیگیری منظم با پزشک کودکان و متخصصان مربوطه
• کنترل علائم قلبی-عروقی و سایر مشکلات احتمالی
• حضور در برنامه های آموزشی ویژه برای کمک به رشد شناختی و اجتماعی
• توجه به تغذیه و سطح کلسیم خون
• همراهی با کودک در فرآیند رشد و یادگیری، با صبر و آرامش

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورتی که کودک شما با علائم زیر مواجه شد، بهتر است در اولین فرصت با پزشک مشورت کنید:

• تأخیر در دستیابی به مهارت های رشدی مانند نشستن، حرف زدن یا راه رفتن
• عفونت های مکرر گوش یا نشانه هایی از کم شنوایی
• مشکلات تغذیه ای یا وزن گیری ضعیف

چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کنیم؟

اگر کودک شما نشانه هایی از مشکلات قلبی یا بیماری های عروقی نشان داد، مراجعه فوری به اورژانس الزامی است. علائم خطر شامل:

• رنگ کبود یا بنفش در لب ها یا پوست
• تنفس سریع یا سختی در نفس کشیدن
• بی اشتهایی یا مشکل در شیر خوردن
• ضربان قلب بالا
• ورم بدن یا اندام ها

پرسش هایی که بهتر است از پزشک بپرسید:

• آیا لازم است فرزندم توسط متخصصان دیگری معاینه شود؟
• آیا در بارداری های آینده احتمال تکرار این اختلال وجود دارد؟
• آیا برای کنترل علائم، دارو یا مکمل خاصی نیاز است؟

سخنی از نی نی تینی

هرچند سندرم ویلیامز یک بیماری واگیردار نیست، اما شخصیت گرم، خونگرم و اجتماعی کودکان مبتلا واقعا مسری است. اگرچه شنیدن یک تشخیص جدید ممکن است برای شما سخت باشد، اما با آگاهی، حمایت و همراهی مداوم می توانید مسیری روشن و قابل پیش بینی برای فرزندتان بسازید.

اگر هنوز سؤالاتی دارید، صحبت با متخصصان ژنتیک، خانواده های دیگر دارای فرزند مبتلا یا مشاوران بالینی می تواند بسیار کمک کننده باشد.