آزمایش سل فری چیست؟
آزمایش سل فری یک آزمایش خون است که در دوران بارداری انجام می شود. در طول بارداری، قسمتی از DNA جنین وارد خون مادر می شود و این آزمایش با بررسی این DNA آزاد، کمک می کند تا مشخص شود آیا احتمال ابتلای جنین به برخی بیماری ها یا مشکلات ناشی از تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها وجود دارد یا خیر. به عبارت دیگر، آزمایش سل فری می تواند شانس داشتن برخی بیماری های ژنتیکی مثل سندرم داون را پیش بینی کند.
کروموزوم ها بسته های کوچکی در سلول های بدن هستند که ژن ها را در خود جای داده اند. ژن ها حامل اطلاعاتی به نام DNA هستند که تعیین می کند شما چگونه به نظر می رسید و بدن شما چگونه کار می کند.
معمولا هر فرد با 46 کروموزوم در هر سلول بدن به دنیا می آید که این کروموزوم ها در 23 جفت دسته بندی شده اند. هر جفت شامل دو کروموزوم است، یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد.
اگر در یکی از این جفت ها کروموزوم اضافی وجود داشته باشد، به آن تریزومی گفته می شود. تریزومی باعث تغییر در رشد بدن و مغز می شود.
مثلا اگر کروموزوم 21 یک نسخه اضافی داشته باشد، این وضعیت سندرم داون یا تریزومی 21 نامیده می شود که شایع ترین اختلال کروموزومی در ایران و جهان است.
اختلالات تریزومی دیگر شامل سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) هستند که به ترتیب ناشی از نسخه اضافی کروموزوم 18 و 13 می باشند. این اختلالات نادر اما جدی تر از سندرم داون هستند و اکثر نوزادان مبتلا به آن ها در سال اول زندگی فوت می کنند.
آزمایش سل فری ریسک بسیار کمی برای مادر و جنین دارد اما نمی تواند به صورت قطعی وجود اختلال کروموزومی را تایید یا رد کند. به همین دلیل، پزشک ممکن است برای اطمینان از نتیجه، آزمایش های تکمیلی را پیشنهاد دهد.
اسامی دیگر آزمایش سل فری
این آزمایش به نام های مختلفی شناخته می شود، از جمله: DNA آزاد جنینی، cffDNA، تست غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT)، و غربالگری غیرتهاجمی.
آزمایش سل فری چگونه انجام می شود و چه کاربردی دارد؟
آزمایش سل فری معمولا برای تشخیص احتمال افزایش ریسک برخی اختلالات کروموزومی جنین استفاده می شود، مانند:
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ادوارد (تریزومی 18)
- سندرم پاتو (تریزومی 13)
علاوه بر این، این آزمایش می تواند برای مشخص کردن جنسیت جنین به کار رود، مخصوصا زمانی که سونوگرافی اندام های تناسلی جنین را به وضوح نشان نمی دهد. این مسئله ممکن است ناشی از اختلال در کروموزوم های جنسی باشد.
همچنین، آزمایش سل فری می تواند گروه خونی Rh جنین را بررسی کند. Rh یک پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است. اگر مادر Rh منفی و جنین Rh مثبت باشد، سیستم ایمنی مادر ممکن است به سلول های خونی جنین حمله کند که می تواند خطرناک باشد. در صورت اطلاع به موقع از وضعیت Rh، با داروهای مناسب می توان از این مشکل جلوگیری کرد.
این آزمایش را می توان از هفته دهم بارداری به بعد انجام داد، پس نسبتا در اوایل دوران بارداری قابل انجام است.
چرا باید آزمایش سل فری انجام دهم؟
بسیاری از پزشکان این آزمایش را به مادرانی توصیه می کنند که در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با اختلال کروموزومی هستند. عواملی که ریسک را افزایش می دهند عبارتند از:
- سن مادر 35 سال یا بیشتر باشد. سن مادر مهم ترین عامل ریسک برای ابتلای جنین به سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی است و با افزایش سن مادر، این احتمال بیشتر می شود.
- داشتن سابقه داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی.
- نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی جنین.
- نتایج غیرطبیعی در سایر آزمایش های پیش از تولد.
با این حال، حتی اگر در ریسک بالا قرار نداشته باشید، بسیاری از پزشکان انجام آزمایش سل فری را به دلیل کم خطر بودن و دقت بالای آن توصیه می کنند.
روند انجام آزمایش سل فری قبل از تولد چگونه است؟
در این آزمایش، یک متخصص بهداشت نمونه خون را از رگی در بازوی شما می گیرد. این کار با استفاده از یک سوزن کوچک انجام می شود. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون درون یک لوله آزمایش یا ویال جمع آوری می شود. ممکن است هنگام ورود یا خروج سوزن کمی احساس سوزش یا درد داشته باشید، اما معمولا کل فرآیند کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.
آیا باید قبل از آزمایش آمادگی خاصی داشته باشم؟
پیشنهاد می شود پیش از انجام آزمایش، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک فردی متخصص در زمینه ژنتیک و آزمایش های ژنتیکی است که می تواند نتایج احتمالی آزمایش و معنای آنها برای شما و فرزندتان را به خوبی توضیح دهد.
آیا این آزمایش خطراتی دارد؟
خطر خاصی برای جنین وجود ندارد و ریسک کمی برای شما خواهد داشت. ممکن است در محل تزریق سوزن کمی درد یا کبودی ایجاد شود، ولی این علائم معمولا خیلی زود از بین می روند.
نتایج آزمایش سل فری چه معنایی دارند؟
- نتیجه منفی: احتمال اینکه فرزند شما به سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی مبتلا باشد، بسیار کم است.
- نتیجه مثبت: نشان دهنده افزایش احتمال ابتلای جنین به یکی از این اختلالات است، اما قطعی نیست. برای تأیید یا رد تشخیص، نیاز به انجام آزمایش های تکمیلی دارید، مانند:
- آمنیوسنتز: نمونه برداری از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم احاطه کرده است. این مایع حاوی سلول های جنین است که قابل آزمایش می باشند. معمولا این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش با برداشت بافتی از جفت که در رحم رشد می کند، انجام می شود. سلول های این بافت معمولا کروموزوم های مشابه جنین دارند. CVS معمولا بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود.
این آزمایش ها معمولا ایمن هستند اما ممکن است ریسک بسیار کمی برای سقط جنین داشته باشند.
اگر در مورد نتایج آزمایش سوال یا نگرانی داشتید، حتما با پزشک یا مشاور ژنتیک خود مشورت کنید.
نکته مهم: دقت این آزمایش در مواردی که بارداری چندقلویی (دوقلو، سه قلو یا بیشتر) باشد، کمتر است.
شما چه سوالاتی درباره آزمایش سل فری دارید؟ آیا تجربه ای از این آزمایش داشتید؟ نظرات و پرسش های خود را با ما و دیگران به اشتراک بگذارید تا بتوانیم بهتر به شما کمک کنیم. منتظر شنیدن دیدگاه های شما هستیم!
