صرع میوکلونیک: علت،علائم و درمان

صرع میوکلونیک نوعی خاص از تشنج است که با حرکات سریع، ناگهانی و غیرقابل کنترل در عضلات بدن شناخته می شود. این حرکات ممکن است فقط یک عضله یا گروهی از عضلات را درگیر کند. برخلاف برخی انواع دیگر تشنج، در این حالت هوشیاری فرد دچار تغییر نمی شود. یعنی کودک شما همچنان هوشیار باقی می ماند، اما ممکن است ناگهان دست یا پایش بپرد یا چیزی از دستش بیفتد.

در بسیاری از موارد، این نوع تشنج ها کوتاه مدت، بدون درد و قابل درمان هستند. با این حال، در برخی اختلالات شدید صرعی (به ویژه در کودکان) می توانند بخشی از علائم یک بیماری پیچیده تر باشند.در این مقاله به طور کامل در مورد این بیماری توضیح خواهیم داد.

تفاوت صرع میوکلونیک و «میوکلونوس» چیست؟

واژه «میوکلونوس» به معنی حرکت ناگهانی و تند عضلات است؛ چیزی شبیه به پرش یا اسپاسم. این حرکت ممکن است یک عضله یا چند عضله نزدیک به هم را درگیر کند. حالا اگر این پرش های عضلانی به دلیل یک اختلال در فعالیت الکتریکی مغز و در چارچوب بیماری صرع باشد، به آن صرع میوکلونیک می گوییم.

مهم است بدانید که «میوکلونوس» همیشه نشانه بیماری نیست و حتی در شرایط کاملا طبیعی نیز اتفاق می افتد. مثلا:

• تکان های موقع خواب (هیپنیک جرک): اگر هنگام خواب دیدید که ناگهان پایتان می پرد یا بدن تان می لرزد، این نوع پرش معمولا بی خطر و رایج است.
• سکسکه: این هم یک نوع پرش عضلانی است که دیافراگم را درگیر می کند و در بیشتر مواقع کاملا طبیعی است.

آیا صرع میوکلونیک همان صرع یا اپی لپسی است؟

در واقع نه. تشنج و صرع (اپی لپسی) دو مفهوم مرتبط اما متفاوت هستند. هر کسی ممکن است در شرایط خاصی دچار تشنج شود (مثل تب بالا، قند خون پایین یا مسمومیت). اما فردی که دچار صرع است، مغزش مستعد تولید سیگنال های الکتریکی غیرعادی و ناگهانی است که باعث بروز مکرر تشنج می شود.

پزشک برای تشخیص صرع از ابزارهایی مثل نوار مغزی (EEG) استفاده می کند تا بررسی کند که آیا حملات تشنجی فرد واقعا ناشی از اختلالات عصبی مغز هستند یا نه.

انواع تشنج از منظر علت عبارتند از:

• تحریک شده (Provoked): ناشی از یک علت مشخص مثل تب بالا، کمبود قند خون، مصرف مواد یا ترک ناگهانی آن ها.
• تحریک نشده (Unprovoked): بدون علت مشخص بیرونی، معمولا مربوط به تغییرات ساختاری یا فعالیت مغز.

برای تشخیص رسمی «صرع»، فرد باید علائم زیر را داشته باشد:

• دست کم دو بار تشنج بدون علت مشخص داشته باشد؛ یا
• یک بار تشنج به همراه احتمال زیاد بروز تشنج بعدی (مثلا بر اساس یافته های نوار مغزی یا تصویر برداری از مغز).

چه کسانی بیشتر در معرض صرع میوکلونیک هستند؟

صرع میوکلونیک بیشتر در افرادی دیده می شود که دچار صرع ژنتیکی یا فراگیر (جنرالیزه) هستند. البته افراد مبتلا به صرع موضعی یا کانونی نیز ممکن است این نوع تشنج را تجربه کنند. در این موارد، پرش های عضلانی معمولا فقط یک سمت بدن را درگیر می کنند.

صرع میکلونیک در کودکان و نوجوانان

این نوع تشنج یکی از شایع ترین فرم های تشنج در کودکان و نوجوانان است، به خصوص در کسانی که به صرع میوکلونیک نوجوانی (JME) مبتلا هستند. JME بین سنین 12 تا 18 سالگی بروز می کند و حدود 5 تا 10 درصد کل موارد صرع را تشکیل می دهد.

صرع میوکلونیک چه تأثیری روی بدن دارد؟

در هنگام یک حمله میوکلونیک، مغز به طور ناگهانی و کنترل نشده سیگنال هایی تولید می کند که باعث انقباض ناگهانی عضلات می شود. این حملات اغلب بسیار کوتاه اند – فقط کسری از ثانیه طول می کشند.

بسته به ناحیه ای از مغز که درگیر شده، این حملات ممکن است فقط یک طرف بدن یا هر دو طرف را درگیر کنند. در مواردی که هر دو نیم کره مغز فعال می شود، شدت علائم بیشتر خواهد بود.

آیا تشنج های میوکلونیک واگیردار هستند؟

تشنج های میوکلونیک واگیردار نیستند و از فردی به فرد دیگر منتقل نمی شوند.

تشخیص و آزمایش ها

صرع میوکلونیک چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک معمولا با توجه به علائمی که شما (یا فرزندتان) بیان می کنید، به وجود تشنج های میوکلونیک مشکوک می شود. پس از مطرح شدن این احتمال، چندین آزمایش مختلف ممکن است انجام شود تا دیگر بیماری ها رد شده و مشخص شود که واقعا این نوع از تشنج در حال وقوع است.

چه آزمایش هایی برای تشخیص انجام می شوند؟

مهم ترین ابزار تشخیصی تشنج میوکلونیک، نوار مغزی (EEG) یا نوار مغزی همراه با فیلم برداری (Video-EEG) است. این آزمایش فعالیت های الکتریکی مغز را ثبت می کند و به دنبال الگوهای غیرعادی می گردد که نشان دهنده اختلال در عملکرد مغز هستند. در نسخه ویدیویی این تست، حرکات بدن نیز هم زمان با نوار مغزی ضبط می شوند.

آزمایش های دیگری نیز ممکن است برای رد سایر بیماری ها انجام شوند. این آزمایش ها (برخی ممکن است قبل از EEG صورت بگیرند) عبارتند از:

• آزمایش خون (بررسی عدم تعادل های متابولیک و شیمیایی، عفونت ها و…).
• سی تی اسکن (CT Scan).
• تصویربرداری با ام آر آی (MRI).
• نمونه گیری از مایع نخاعی (پونکسیون کمری).

مدیریت و درمان

صرع میوکلونیک چگونه درمان می شود؟ آیا درمان قطعی دارند؟

تشنج های میوکلونیک آن قدر کوتاه مدت هستند که گاهی برای جلوگیری از وقوع مکرر یا خوشه ای آن ها، داروهای فوری یا اضطراری تجویز می شود. این داروها اغلب از خانواده بنزودیازپین ها هستند؛ مثل:
آتـیوان (Ativan®)، والیوم (Valium®)، کلونازپام، کلوبازام و…

برخی داروهایی که برای دیگر انواع صرع به کار می روند، می توانند در کنترل تشنج های میوکلونیک هم مؤثر باشند. گاهی فقط یک دارو کافی است، ولی در برخی موارد نیاز به ترکیب چند دارو وجود دارد. پزشک شما بهترین منبع برای انتخاب و تنظیم داروهای مناسب است.

با این حال، برخی بیماری های شدیدتر ممکن است به دارو پاسخ ندهند. در این موارد، گزینه های درمانی دیگر شامل موارد زیر است:

• جراحی صرع
• رژیم های غذایی خاص مانند رژیم کتوجنیک (بدون یا کم کربوهیدرات)
• کاشت دستگاه های تحریک گر مثل:
  • تحریک عصب واگ (VNS)
  • تحریک پاسخ دهنده عصبی (RNS)
  • تحریک عمقی مغز (DBS)

عوارض صرع میوکلونیک و عواقب درمان

به دلیل تنوع داروها و ترکیب های مختلف آن ها، عوارض جانبی ممکن است متفاوت باشند. پزشک شما می تواند اطلاعات دقیقی درباره هر دارو و عوارض احتمالی آن در اختیارتان بگذارد.

مراقبت از خود و مدیریت علائم

صرع میوکلونیک به صورت پرش های عضلانی ناگهانی و سریع رخ می دهد که ناشی از فعالیت غیرطبیعی مغز است. این نوع پرش ها (میوکلونوس) ممکن است با بیماری های دیگر هم بروز کند؛ برخی از آن ها خطرناک و حتی کشنده هستند. بنابراین، تشخیص و درمان دقیق توسط یک پزشک متخصص و آموزش دیده ضروری است.

چه زمانی پس از شروع درمان بهبود حاصل می شود؟

زمان بهبودی و میزان پاسخ به درمان در افراد مختلف متفاوت است. پزشک شما می تواند براساس نوع بیماری، سن و شدت علائم، چشم انداز روشنی برایتان ترسیم کند و راهکارهای حمایتی را ارائه دهد.

چشم انداز / پیش آگهی

اگر صرع میوکلونیک داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

تشنج های میوکلونیک معمولا شدید یا دردناک نیستند. به خودی خود خطرناک محسوب نمی شوند و در اغلب موارد، دارو به خوبی آن ها را کنترل می کند.

اما این تشنج ها گاهی نشانه هشداردهنده ای از احتمال بروز نوعی تشنج شدیدتر مثل تشنج تونیک-کلونیک هستند. برخی افراد ممکن است چند ساعت یا چند روز قبل از حمله بزرگ تر، تشنج میوکلونیک تجربه کنند. پزشک شما می تواند این ارتباط را بررسی کرده و از آن برای پیشگیری مؤثرتر استفاده کند.

صرع میوکلونیک چقدر طول می کشد؟

معمولا بسیار کوتاه است؛ اغلب کمتر از یک ثانیه. گاهی هم به صورت خوشه ای رخ می دهد و چند بار در مدت کوتاه تکرار می شود.

آیا ممکن است کودک با بزرگ شدن از این تشنج ها خلاص شود؟

بسیاری از اختلالاتی که منجر به تشنج میوکلونیک می شوند در دوران کودکی شروع می شوند. برخی کودکان با رسیدن به بزرگسالی از این مشکل عبور می کنند. پزشک می تواند بر اساس نوع بیماری و پاسخ به درمان، احتمال بهبود را ارزیابی کند و روند کاهش دارو را برنامه ریزی کند.

اما اگر فرد در بزرگسالی به این بیماری دچار شود یا بهبود پیدا نکند، ممکن است نیاز به درمان مادام العمر باشد. با این حال، برخی افراد با درمان مناسب به کنترل کامل دست می یابند. در مواردی که میوکلونوس ناشی از صرع کانونی باشد، جراحی مغز می تواند منجر به درمان کامل شود.

در عین حال، امکان پیش بینی دقیق اینکه چه کسی از این تشنج ها عبور خواهد کرد، وجود ندارد. بنابراین متخصصان کسی را که برای مدت طولانی بدون تشنج باقی بماند، در حالت بهبودی (remission) در نظر می گیرند.

پیش آگهی کلی بیماری چیست؟

تشنج های میوکلونیک به تنهایی خطرناک نیستند و عوارض جدی مانند آسیب مغزی یا اختلال در حافظه، تمرکز یا فکر کردن ایجاد نمی کنند. اما چون ممکن است همراه با اختلالات شدیدتر باشند، مهم است که سریعا توسط پزشک بررسی و درمان شوند.

پیشگیری

چگونه می توان از بروز صرع میوکلونیک پیشگیری کرد یا خطر آن را کاهش داد؟

هر فردی ممکن است تحت شرایط خاصی دچار تشنج شود، بنابراین پیشگیری صددرصدی ممکن نیست. اما رعایت این موارد می تواند کمک کند:

• از مصرف یا سوءمصرف الکل، داروهای تجویزی یا مخدرهای تفننی خودداری کنید. مصرف یا ترک ناگهانی این مواد می تواند منجر به تشنج شود.
• بیماری های زمینه ای را مدیریت کنید. کنترل قند خون در دیابت نوع 1 یا 2، فشار خون، کلسترول و ترک سیگار می تواند خطر سکته و آسیب مغزی را کاهش دهد.
• عفونت ها را نادیده نگیرید. به ویژه عفونت های چشم و گوش؛ چون در صورت گسترش به مغز می توانند باعث تشنج شوند.
• استفاده از وسایل ایمنی. مانند کلاه ایمنی، کمربند ایمنی، صندلی ایمنی کودک و… برای جلوگیری از آسیب مغزی.
• از محرک های تشنج اجتناب کنید. نورهای چشمک زن، مصرف الکل یا بی خوابی ممکن است در برخی افراد باعث تشنج شود.

زندگی با بیماری صرع میوکلونیک

چگونه از خودم مراقبت کنم؟

اگر دچار تشنج های میوکلونیک هستید، پزشک برنامه ای برای مدیریت بیماری ارائه خواهد داد. رعایت این راهنماها، پرسیدن سؤالات و پیگیری منظم درمان بسیار مهم است.

موارد مهم دیگر شامل:

• مصرف داروها طبق تجویز و عدم قطع ناگهانی آن ها
• توجه به علائم جدید یا تغییر در علائم قبلی
• پرهیز از محرک های شناخته شده ی تشنج مانند نورهای شدید، الکل، بی خوابی

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

در فواصل منظم برای پیگیری و تنظیم دارو باید به پزشک مراجعه کنید. همچنین در صورت بروز علائم جدید، تغییر در اثربخشی دارو یا عوارض جانبی آزاردهنده، حتما پزشک را مطلع کنید.

چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کرد؟

اگر بدون علت مشخص بیهوش شدید، باید به اورژانس مراجعه کنید؛ هرچند این حالت در تشنج میوکلونیک نادر است.

نیاز به تماس با اورژانس پس از تشنج معمولا در موارد زیر است:

• ادامه تشنج بیش از 2 دقیقه
• عدم بازگشت به حالت عادی پس از تشنج
• بروز جراحت در حین تشنج

تشنج های میوکلونیک ممکن است باعث زمین خوردن یا آسیب شوند، بنابراین در صورت آسیب، مراجعه فوری به پزشک ضروری است.

سخنی از نی نی تینی

صرع میوکلونیک نوعی شایع از تشنج ها هستند که به صورت پرش های عضلانی ناگهانی و بسیار سریع رخ می دهند. گرچه این تشنج ها به تنهایی خطرناک نیستند، ولی ممکن است هنگام انجام فعالیت هایی مانند راه رفتن یا حمل اشیاء، باعث افتادن و آسیب شوند. همچنین گاهی زنگ خطری برای وقوع تشنج شدیدتر هستند. این نوع تشنج در کودکان شایع تر است، اما در بزرگسالان هم رخ می دهد. خوشبختانه اغلب با دارو قابل کنترل یا پیشگیری بلندمدت هستند.