کولوبوما در نوزادان یکی از مشکلات مادرزادی نادر چشم است که در آن بخشی از بافت چشم به درستی تشکیل نمی شود و از بدو تولد در چشم وجود دارد. این عارضه می تواند تنها در یک چشم یا هر دو چشم کودک دیده شود. در این مقاله در مورد کولوبوما در نوزادان توضیح خواهیم داد.
کولوبوما چیست؟
کولوبوما در نوزادان نوعی نقص در ساختار طبیعی چشم است که در آن بخشی از بافت چشم نوزاد به طور کامل شکل نگرفته و دچار کمبود یا فقدان است. این مشکل مادرزادی از همان لحظه تولد وجود دارد و ممکن است یک یا هر دو چشم را تحت تأثیر قرار دهد.
شایع ترین نوع کولوبوما در نوزادان در بخش رنگی چشم یا عنبیه دیده می شود. در این حالت، مردمک چشم کودک شکل غیرمعمولی مانند سوراخ کلید یا چشم گربه به خود می گیرد. با این حال، انواع دیگری از کولوبوما وجود دارد که در بخش های داخلی چشم ایجاد می شوند و از بیرون قابل مشاهده نیستند.
برخی از انواع کولوبوما در نوزادان بدون هیچ علامتی هستند، اما برخی دیگر ممکن است تأثیرات جدی بر بینایی کودک داشته باشند. اینکه چه علائمی در کودک ظاهر شود، بستگی دارد به اینکه کدام بخش از چشم دچار کولوبوما شده و چه نوع بافتی از دست رفته است.
پزشک یا چشم پزشک متخصص اطفال معمولا می تواند این اختلال را بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص دهد.
چه نوزادانی به کولوبوما مبتلا می شوند؟
هر نوزادی می تواند با کولوبوما به دنیا بیاید. این اختلال معمولا منشاء ژنتیکی دارد، به این معنا که ممکن است از طریق وراثت از والدین به فرزند منتقل شود. به همین دلیل گاهی از کولوبوما با عنوان “بیماری مادرزادی” یاد می شود.
با این حال، اگرچه وجود کولوبوما در یکی از والدین می تواند احتمال بروز آن در نوزاد را افزایش دهد، ولی این موضوع به معنای قطعیت ابتلای کودک به کولوبوما نیست.
کولوبوما در نوزادان چقدر شایع است؟
براساس آمارهای جهانی، از هر ده هزار نوزاد که در یک سال به دنیا می آیند، تقریبا یک مورد به کولوبوما مبتلاست.
نکته مهم اینجاست که همه ی انواع کولوبوما در نوزادان باعث علائم ظاهری یا اختلال در بینایی نمی شوند؛ بنابراین احتمال دارد تعداد واقعی مبتلایان بیشتر از این مقدار باشد. برخی از افراد ممکن است سال ها با این اختلال زندگی کنند بدون اینکه متوجه وجود آن شوند.
کولوبوما چگونه بدن کودک را تحت تأثیر قرار می دهد؟
تأثیر کولوبوما بر بدن و بینایی کودک به محل قرارگیری آن در چشم بستگی دارد. کولوبوما می تواند در یک چشم (کولوبومای یک طرفه) یا در هر دو چشم (کولوبومای دوطرفه) دیده شود. در موارد دوطرفه، ممکن است بخش های مختلفی از هر چشم درگیر باشند.
برخی از کودکان مبتلا هیچ مشکلی در بینایی ندارند، اما برخی دیگر ممکن است دچار نابینایی کامل در چشم آسیب دیده شوند. اگر کولوبوما روی بخش هایی مانند شبکیه، لکه زرد (ماکولا) یا عصب بینایی ایجاد شود، احتمال دارد کودک دید محدودی داشته باشد یا دچار اختلالات بینایی مختلف شود.
در نوزادی که هنوز خیلی کوچک است، ممکن است تشخیص اثرات کولوبوما بر بینایی کار آسانی نباشد.
افرادی که دچار کولوبوما هستند ممکن است در آینده با مشکلاتی مانند موارد زیر مواجه شوند:
- آب مروارید
- آب سیاه (گلوکوم)
- جداشدگی شبکیه چشم
کولوبوما در نوزادان ممکن است در کدام بخش های چشم آن ها ظاهر شود؟
کولوبوما می تواند در تقریبا هر بخش از ساختار چشم ایجاد شود، از جمله:
- عنبیه (قسمت رنگی چشم)
- شبکیه
- عصب بینایی
- ماکولا (لکه زرد)
- جسم مژگانی (بافت تنظیم کننده عدسی)
- پلک چشم
کولوبوما در نوزادان در ناحیه عنبیه
کولوبومای عنبیه شایع ترین نوع کولوبوما در نوزادان است. عنبیه همان بخش رنگی چشم است که وظیفه تنظیم ورود نور از طریق مردمک را بر عهده دارد.
نوزادانی که با این نوع کولوبوما به دنیا می آیند، اصطلاحا مبتلا به «کولوبومای مادرزادی عنبیه» هستند. واژه “مادرزادی” در پزشکی به شرایطی گفته می شود که از بدو تولد همراه فرد هستند. کولوبومای عنبیه ممکن است یک طرفه یا دوطرفه باشد و در برخی افراد ممکن است همزمان کولوبوما در شبکیه یا عصب بینایی نیز وجود داشته باشد.
تشخیص و درمان کولوبومای عنبیه مانند سایر انواع کولوبوما است. برخی کودکان ممکن است برای پوشاندن بهتر مردمک غیرطبیعی خود، از لنزهای تماسی خاص استفاده کنند. همچنین در برخی موارد، جراحی زیبایی برای بهبود ظاهر عنبیه ممکن است گزینه ای قابل بررسی باشد، اما همه افراد گزینه مناسبی برای عمل جراحی نیستند.
مشاوره با چشم پزشک متخصص اطفال یا فوق تخصص شبکیه کودکان برای انتخاب درمان مناسب بسیار اهمیت دارد.
ظاهر کولوبومای عنبیه چگونه است؟
کولوبومای عنبیه ممکن است باعث شود مردمک چشم کودک به شکل سوراخ کلید یا چشم گربه دیده شود. ظاهر دقیق آن به محل نقص در عنبیه و اندازه بافت از دست رفته بستگی دارد.
در ظاهر ممکن است این طور به نظر برسد که مردمک به سمت رنگی چشم “نشت” کرده است. اما جای نگرانی نیست؛ هیچ بخشی از چشم کودک جابه جا یا آسیب پذیر نیست. آنچه دیده می شود فقط بخشی از مردمک است که به دلیل نبودن بخش هایی از عنبیه، بیشتر از حالت عادی نمایان شده است.
آیا کولوبومای عنبیه بر بینایی تأثیر می گذارد؟
بله، کولوبومای عنبیه می تواند عملکرد بینایی را تحت تأثیر قرار دهد.
عنبیه عضلاتی دارد که اندازه مردمک را کنترل می کنند. نوزادانی که با کولوبومای عنبیه به دنیا می آیند، بخشی از این عضله ها را ندارند، بنابراین توانایی چشم در باز و بسته کردن مردمک دچار اختلال می شود.
شدت این اختلال به بزرگی کولوبوما در نوزادان بستگی دارد، اما علائمی که ممکن است در کودک ظاهر شود شامل موارد زیر است:
- حساسیت به نور (فتوفوبی)
- تاری دید
- دوبینی (دیپلوپیا)
- تصاویر سایه دار یا تکراری، یعنی دیدن چند تصویر مشابه یا باقی ماندن اثر تصویری حتی بعد از تغییر جهت نگاه
علائم و علل کولوبوما در نوزادان
علائم کولوبوما در نوزادان چیست؟
در صورتی که کولوبوما باعث بروز علائم شود، این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- حساسیت به نور
- مردمک با شکل غیرطبیعی مانند سوراخ کلید یا چشم گربه
- کاهش بینایی، نابینایی کامل یا دید ناقص
- حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس)
کولوبوما ممکن است تنها بخشی از میدان دید کودک را دچار مشکل کند. برخی از این مشکلات شامل:
- کاهش بینایی در اطراف میدان دید (دید محیطی)
- مشکل در درک عمق فضا
- وجود نقطه کور بزرگ تر از حد معمول در دید کودک
چه چیزی باعث کولوبوما در نوزادان می شود؟
پزشکان بر این باورند که کولوبوما به دلیل یک اختلال ژنتیکی در دوران بارداری ایجاد می شود. حدود دو ماه مانده به زمان تولد، ساختار اولیه چشم با چیزی به نام شیار بینایی (optic fissure) شکل می گیرد. اگر این شیار به طور کامل بسته نشود، بافت چشم ناقص باقی می ماند و کولوبوما شکل می گیرد.
ژن ها که از DNA ساخته شده اند، اطلاعات ساختاری بدن را منتقل می کنند. برخی مطالعات نشان داده اند که ژن های خاصی در والدین می توانند احتمال ابتلای فرزند به کولوبوما را افزایش دهند، اما هنوز مشخص نشده که دقیقا کدام ژن ها مسئول ایجاد این اختلال هستند.
علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز می توانند در بروز کولوبوما در نوزادان نقش داشته باشند. برای مثال:
- مصرف الکل در دوران بارداری
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مضر
- کمبود اسیدفولیک یا ویتامین A در بارداری
تشخیص کولوبوما در نوزادان چگونه انجام می شود؟
پزشک متخصص کودکان یا چشم پزشک اطفال، در معاینه اولیه چشم نوزاد می تواند کولوبوما را تشخیص دهد. در این معاینه، ساختار ظاهری چشم بررسی می شود و در صورت مشکوک بودن، آزمایش های دقیق تری برای بررسی داخل چشم انجام می شود.
اگر کولوبوما در ظاهر قابل مشاهده باشد (مثلا در عنبیه)، باید آزمایش چشم با قطره های گشادکننده مردمک انجام شود تا پزشک بررسی کند که آیا کولوبوما در بخش های داخلی چشم مثل شبکیه یا عصب بینایی هم وجود دارد یا نه.
درمان کولوبوما در نوزادان؛ چه روش هایی وجود دارد؟
در حال حاضر، هیچ درمانی برای جایگزینی بافت های از دست رفته چشم در کولوبوما وجود ندارد. یعنی نمی توان بخش ناقص چشم را با جراحی یا دارو ترمیم کرد. اما خوشبختانه روش هایی وجود دارند که می توانند به بهبود بینایی کودک کمک کنند.
روش های مدیریت و بهبود عملکرد چشم در کودکان مبتلا به کولوبوما:
- استفاده از عینک یا لنز تماسی طبی: این روش برای اصلاح دید و کمک به تمرکز بهتر چشم استفاده می شود، به ویژه اگر کولوبوما با نزدیک بینی یا دوربینی همراه باشد.
- بستن چشم سالم با چشم بند (پچ چشمی): این روش برای جلوگیری از تنبلی چشم (آمبلیوپی) در کودکانی به کار می رود که کولوبوما در یک چشم دارند و مغز بیشتر از چشم سالم استفاده می کند.
- وسایل کمک بینایی مخصوص کودکان با دید کم: در صورتی که عینک یا لنز نتواند دید کودک را به طور کافی بهبود دهد، از ابزارهایی مانند ذره بین یا صفحه های بزرگ نمایی مخصوص کودکان استفاده می شود.
- جراحی زیبایی برای اصلاح ظاهر چشم: این روش در موارد خاص، برای کودکانی که کولوبوما در عنبیه دارند و ظاهر چشم شان به شدت متفاوت است، قابل بررسی است. البته همه ی کودکان برای این نوع عمل مناسب نیستند و باید حتما با چشم پزشک مشورت شود.
چشم انداز زندگی با کولوبوما؛ آیا نگران باشیم؟
این که کولوبوما تا چه اندازه بر زندگی فرزند شما تأثیر بگذارد، بستگی دارد به محل ایجاد آن در چشم.
- بسیاری از افراد مبتلا به کولوبوما در طول زندگی هیچ علامت خاصی ندارند و بدون مشکل خاصی زندگی می کنند.
- در مقابل، برخی دیگر از همان بدو تولد با مشکلات بینایی مواجه می شوند که ممکن است تا بزرگ سالی ادامه داشته باشد.
نکته مهم این است که کولوبوما بیماری کشنده یا پیش رونده نیست. به این معنا که اگرچه بخشی از چشم کودک به صورت مادرزادی ناقص شکل گرفته، اما این وضعیت در گذر زمان بدتر نمی شود و از چشمی به چشم دیگر یا به سایر اعضای بدن منتقل نخواهد شد.
آیا کولوبوما در نوزادان می تواند نشانه ای از بیماری های دیگر باشد؟
در موارد نادری، کولوبوما می تواند بخشی از یک سندرم ژنتیکی پیچیده به نام سندرم CHARGE باشد. این سندرم ممکن است عوارض جدی و حتی تهدیدکننده ای برای زندگی ایجاد کند.
بنابراین اگر فرزندتان دچار کولوبوماست، حتما با پزشک یا فوق تخصص ژنتیک مشورت کنید تا بررسی شود که آیا این بیماری بخشی از یک اختلال ژنتیکی گسترده تر است یا خیر.
پیشگیری از کولوبوما در نوزادان؛ آیا امکان پذیر است؟
متأسفانه نمی توان به طور کامل از بروز کولوبوما جلوگیری کرد، چراکه این اختلال معمولا ریشه ژنتیکی دارد و در مراحل اولیه رشد جنین در رحم شکل می گیرد.
اما برخی عوامل محیطی وجود دارند که می توانند احتمال بروز کولوبوما در نوزادان و سایر نقص های مادرزادی را افزایش دهند، از جمله:
- نوشیدن الکل در دوران بارداری
- استعمال دخانیات یا مواد مخدر
- مصرف داروهای غیرمجاز یا خودسرانه
به مادران باردار توصیه می شود در دوران بارداری از رفتارهای پرخطر پرهیز کنند و برای تغذیه و سبک زندگی سالم با پزشک مشورت داشته باشند.
زندگی با کولوبوما؛ چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودک شما مبتلا به کولوبوماست، لازم است همواره تحت نظر پزشک متخصص چشم کودکان باشد. اما در شرایط زیر باید فورا به پزشک مراجعه کنید:
- بروز تغییر ناگهانی در بینایی کودک
- شکایت کودک از درد شدید در چشم
- مشاهده نورهای چشمک زن یا لکه های شناور در میدان دید کودک
در چنین مواردی، حتی اگر کولوبوما قبلا تشخیص داده شده باشد، بررسی مجدد و سریع ضروری است.
سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید
برای آگاهی بهتر و تصمیم گیری صحیح درباره وضعیت کودک، این سوالات را در ویزیت بعدی از پزشک بپرسید:
- نوع کولوبومای کودک من چیست؟
- آیا این وضعیت به بینایی او آسیب می زند؟
- چه روش های درمانی یا حمایتی برای او وجود دارد؟
- آیا کودک در معرض سایر بیماری های چشمی قرار دارد؟
- آیا نیاز به مراجعه به پزشک ژنتیک یا انجام آزمایش های تکمیلی وجود دارد؟
سخنی از نی نی تینی
کولوبوما در نوزادان نوعی نقص مادرزادی دائمی در ساختار چشم است که معمولا از ابتدای تولد با کودک همراه است. حتی اگر این اختلال هیچ علائمی در بینایی ایجاد نکند، همچنان بخشی از ساختار چشم باقی خواهد ماند.
میزان تأثیر کولوبوما بر بینایی کودک، بسته به محل ایجاد آن در چشم متفاوت است. در نتیجه، آگاهی، پیگیری منظم و حمایت خانواده نقش بسیار مهمی در مدیریت این وضعیت دارند.
اگر هرگونه تغییری در چشم کودک مشاهده کردید یا کودک علائم جدیدی را تجربه کرد، بلافاصله با پزشک تماس بگیرید. تشخیص و مداخله زودهنگام، کلید پیشگیری از مشکلات بعدی است.
آیا شما یا یکی از اطرافیانتان تجربه ای از کولوبوما در نوزادان دارید؟ چگونه آن را مدیریت کرده اید؟ تجربه خود را در بخش دیدگاه ها با دیگر والدین به اشتراک بگذارید.
