کلیه پلی کیستیک در کودکان

کلیه پلی کیستیک در کودکان یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که می تواند عملکرد کلیه ها را کاهش دهد و سلامت کودک را تهدید کند. شناخت علل، علائم، روش های تشخیص و درمان این بیماری به والدین کمک می کند تا مراقبت بهتری از فرزندشان داشته باشند. با پیگیری مناسب پزشکی، می توان عوارض جدی را کاهش داد و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشید. در ادامه این مقاله در مورد کلیه پلی کیستیک در کودکان به طور کامل توضیح خواهیم داد.

کلیه پلی کیستیک در کودکان چیست؟

کلیه پلی کیستیک در کودکان یک اختلال ژنتیکی است که با رشد تعداد زیادی کیست پر از مایع در کلیه ها مشخص می شود. این کیست ها می توانند عملکرد کلیه را کاهش دهند و در نهایت منجر به نارسایی کلیه شوند.

کلیه پلی کیستیک ممکن است باعث ایجاد کیست در کبد و مشکلات در سایر اندام ها، مانند قلب و عروق مغزی، نیز شود. این بیماری یکی از چهار علت اصلی نارسایی کلیه در دنیا به شمار می رود و تقریبا نیمی از افراد مبتلا به نوع غالب ارثی آن در نهایت به مرحله نارسایی کلیه یا بیماری مزمن کلیه می رسند.

مرکز پزشکی کودکان بوستون، تنها واحد دیالیز اختصاصی کودکان در منطقه نیوانگلند را ارائه می دهد. این یعنی اگر فرزند شما نیاز به دیالیز داشته باشد، بالاترین کیفیت مراقبت فراهم است و امکان انجام پیوند کلیه تحت شرایط بهینه وجود دارد.

انواع کلیه پلی کیستیک در کودکان

کلیه پلی کیستیک در کودکان سه نوع اصلی دارد:

1. کلیه پلی کیستیک غالب ارثی (Autosomal dominant PKD)
2. کلیه پلی کیستیک مغلوب ارثی (Autosomal recessive PKD)
3. کلیه پلی کیستیک اکتسابی یا ACKD (Acquired cystic kidney disease)

کلیه پلی کیستیک غالب ارثی (Autosomal dominant PKD)

این شایع ترین نوع کلیه پلی کیستیک در کودکان است و تقریبا 90 درصد از موارد PKD را تشکیل می دهد.
“غالب ارثی” به این معناست که اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، 50 درصد احتمال دارد که فرزند نیز به آن مبتلا شود و دختران و پسران به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

در 25 درصد از موارد، سابقه خانوادگی از بیماری وجود ندارد. در این شرایط، والدین دیگر فرزند دیگری با PKD نخواهند داشت، اما فرزند مبتلا ۵۰ درصد احتمال دارد ژن بیماری را به نسل بعد منتقل کند.

نوع غالب ارثی اغلب به عنوان کلیه پلی کیستیک بزرگسالان شناخته می شود، زیرا علائم آن معمولا در بزرگسالی آشکار می شوند.

کلیه پلی کیستیک مغلوب ارثی (Autosomal recessive PKD)

این نوع، نادر و ارثی است و معمولا ناشی از نقص ژنتیکی متفاوتی نسبت به نوع غالب است.

والدینی که بیماری ندارند می توانند فرزندی با این نوع PKD داشته باشند اگر هر دو حامل ژن غیرطبیعی باشند و آن را به فرزند منتقل کنند. در هر بارداری، 25 درصد احتمال دارد که فرزند به این نوع PKD مبتلا شود.

دختران و پسران به طور یکسان تحت تأثیر قرار می گیرند و گاهی این نوع قبل از تولد با سونوگرافی جنین تشخیص داده می شود.

کلیه پلی کیستیک اکتسابی (ACKD)

این نوع از کلیه پلی کیستیک در کودکان غیرارثی است و ممکن است در اثر مشکلات طولانی مدت کلیه، به ویژه در کودکانی که دچار نارسایی کلیه هستند و مدت طولانی دیالیز شده اند، ایجاد شود. بنابراین این نوع معمولا در سنین بالاتر رخ می دهد و به صورت اکتسابی است، نه ارثی.

علائم کلیه پلی کیستیک در کودکان

علائم نوع غالب ارثی

علائم معمولا بین سنین 30 تا 40 سال ظاهر می شوند، اما ممکن است از کودکی نیز شروع شوند. این علائم شامل موارد زیر می باشد:

• درد شکمی
• توده قابل لمس در شکم
• رنگ پوست کم رنگ
• کبودی آسان
• فشار خون بالا
• سنگ کلیه
• آنوریسم (برآمدگی دیواره عروق مغزی)
• بیماری های روده ای مانند دیورتیکولوز
• عفونت های دستگاه ادراری
• خون در ادرار
• کیست در کبد و پانکراس
• ناهنجاری در دریچه های قلب

این نوع PKD ممکن است همراه با شرایط دیگر نیز رخ دهد، مانند سندروم توبروس اسکلروزیس (که با تشنج، مشکلات هوشی، تومورهای خوش خیم و ضایعات پوستی همراه است)، بیماری های کبدی و مشکلات شدید چشمی مانند آب مروارید یا نابینایی.

علائم نوع مغلوب ارثی

علائم می توانند قبل از تولد شروع شوند و هرچه زودتر ظاهر شوند، نتیجه شدیدتر است. بسته به سن کودک هنگام شروع علائم، چهار نوع وجود دارد:

• فرم پری ناتال (مشاهده در زمان تولد)
• فرم نوزادی (در اولین ماه زندگی)
• فرم شیرخوارگی (بین 3 تا 6 ماهگی)
• فرم جوانی (بعد از یک سالگی)

علائم ممکن است شامل:

• عفونت های دستگاه ادراری
• تکرر ادرار
• کاهش تعداد سلول های خونی
• تأخیر در رشد و نمو
• قد کوتاه
• برآمدگی شکم
• مشکلات تنفسی به علت بزرگ شدن شدید کلیه ها
• درد کمر و پهلو
• وجود کیست در کلیه
• فشار خون بالا

کودکان مبتلا به نوع مغلوب معمولا طی چند سال به نارسایی کلیه دچار می شوند و اغلب با فشار خون بالا، عفونت های مکرر ادراری و تکرر ادرار مواجه هستند. این بیماری معمولا کبد، طحال و پانکراس را نیز تحت تأثیر قرار می دهد و باعث کاهش سلول های خونی، واریس و هموروئید می شود.

تشخیص کلیه پلی کیستیک در کودکان

تشخیص نوع غالب ارثی

تشخیص معمولا شامل استفاده از روش های تصویربرداری برای شناسایی کیست ها در کلیه و سایر اندام ها و بررسی سابقه خانوادگی است. این نوع PKD به سه زیرگروه PKD1، PKD2 و PKD3 تقسیم می شود.

تشخیص نوع مغلوب ارثی

تشخیص اغلب شامل سونوگرافی جنین یا نوزاد برای شناسایی کیست های کلیه است. همچنین بررسی کلیه های بستگان کودک ممکن است اطلاعات مفیدی ارائه دهد.

درمان کلیه پلی کیستیک غالب ارثی

پزشک پس از بررسی کامل علائم و سابقه پزشکی، برنامه درمانی مخصوص کودک را تعیین می کند. روش های درمانی ممکن است شامل:

• داروهای ضد درد
• جراحی برای کوچک کردن کیست ها و کاهش درد
• درمان فشار خون بالا
• درمان عفونت های دستگاه ادراری
• دیالیز
• پیوند کلیه

درمان کلیه پلی کیستیک در کودکان

درمان نوع مغلوب ارثی (Autosomal Recessive PKD)

پزشک کودک شما پس از بررسی کامل علائم و وضعیت پزشکی او، برنامه درمانی مخصوص کودک را تعیین می کند. روش های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان فشار خون بالا: کنترل فشار خون بسیار مهم است، زیرا فشار بالا می تواند آسیب کلیه را تشدید کند.
• درمان عفونت های دستگاه ادراری: با توجه به احتمال بالای بروز عفونت، درمان سریع با آنتی بیوتیک ها ضروری است.
• هورمون درمانی: در برخی موارد برای بهبود عملکرد کلیه و تعادل هورمونی استفاده می شود.
• دیالیز: زمانی که کلیه ها قادر به عملکرد کافی نباشند، دیالیز به تصفیه خون کمک می کند.
• پیوند کلیه: در موارد نارسایی شدید کلیه، پیوند کلیه می تواند زندگی کودک را نجات دهد و کیفیت زندگی او را بهبود بخشد.

این درمان ها بسته به شدت بیماری، سن کودک و وضعیت کلی سلامت او، به صورت سفارشی و مرحله به مرحله انتخاب می شوند.

سخنی از نی نی تینی

همراهی نزدیک با پزشک متخصص و پیگیری منظم وضعیت کلیه کودک، کنترل فشار خون، درمان به موقع عفونت ها و اطلاع از روش های نوین درمانی، می تواند روند بیماری را مدیریت کند. همچنین حمایت عاطفی و ایجاد محیطی سالم و پایدار برای کودک، بخشی مهم از مراقبت های روزمره است.