هموفیلی در کودکان یکی از اختلالات نادر و ارثی است که با مشکل در انعقاد خون همراه است. کودک مبتلا ممکن است با کوچک ترین ضربه یا بدون دلیل مشخص دچار خونریزی طولانی شود. شناخت علائم، روش های درمان و مراقبت های روزمره می تواند به والدین کمک کند تا با اطمینان بیشتری از فرزندشان مراقبت کنند.در این مقاله با این بیماری بیشتر آشنا می شویم.
هموفیلی در کودکان چیست؟
هموفیلی یک اختلال ارثی در انعقاد خون است. کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، در زمان بروز خونریزی نمی توانند آن را به راحتی متوقف کنند. علت این مشکل، کمبود فاکتورهای انعقادی در خون آن هاست؛ فاکتورهایی که برای تشکیل لخته و جلوگیری از خونریزی شدید، ضروری اند.
در فرآیند لخته شدن خون، عوامل مختلفی دخیل هستند، اما دو فاکتور مهم تر در این میان عبارت اند از: فاکتور هشت (VIII) و فاکتور نه (IX). سطح این فاکتورها در بدن کودک، شدت بیماری را مشخص می کند.
انواع اصلی هموفیلی در کودکان
- هموفیلی نوع A: شایع ترین نوع این بیماری است که به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد می شود. تقریبا 90 درصد مبتلایان به هموفیلی، به این نوع دچارند. این نوع با نام های “هموفیلی کلاسیک” یا “کمبود فاکتور هشت” نیز شناخته می شود.
- هموفیلی نوع B: به علت کمبود فاکتور IX رخ می دهد و با نام “بیماری کریسمس” یا “کمبود فاکتور 9” نیز شناخته می شود.
- هموفیلی نوع C: برخی پزشکان این اصطلاح را برای اشاره به کمبود فاکتور XI به کار می برند، که البته در ایران کمتر شایع است و معمولا مشکلات خفیف تری ایجاد می کند.
علت هموفیلی در کودکان چیست؟
هموفیلی نوع A و B از جمله بیماری های ژنتیکی و ارثی محسوب می شوند. این بیماری ها از طریق ژن معیوبی که روی کروموزوم X قرار دارد از والدین به فرزندان منتقل می شوند. از آنجایی که دختران دو کروموزوم X دارند و پسران فقط یکی، نقش ژنتیکی در انتقال بیماری اهمیت زیادی دارد.
اگر مادر ناقل ژن هموفیلی باشد:
- 50 درصد احتمال دارد پسرش مبتلا به هموفیلی شود.
- 50 درصد احتمال دارد دخترش ناقل ژن باشد.
اگر پدر مبتلا باشد و مادر ناقل نباشد:
- پسران سالم خواهند بود.
- همه دخترها ناقل خواهند شد.
در حدود یک سوم موارد هموفیلی در کودکان، هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری وجود ندارد. در این شرایط، باور بر این است که یک جهش ژنتیکی جدید عامل بروز بیماری است.
جالب است بدانید که زنان ناقل هموفیلی، اگرچه ممکن است سطح فاکتورهای انعقادی شان در محدوده طبیعی باشد، اما علائم خفیفی مانند موارد زیر را تجربه می کنند:
- کبودی سریع
- خونریزی بیش از حد هنگام جراحی یا کارهای دندانپزشکی
- خون دماغ های مکرر
- پریودهای شدید و طولانی
در موارد نادر، هموفیلی نوع C می تواند پس از اعمال جراحی، باعث افزایش خونریزی شود؛ اما معمولا مشکل جدی ایجاد نمی کند.
علائم هموفیلی در کودکان چیست؟
یکی از بارزترین علائم هموفیلی در کودکان، خونریزی شدید و کنترل نشده است. شدت این علائم بستگی به سطح فاکتورهای انعقادی در خون دارد.
کودکانی که بیش از 5 درصد از سطح طبیعی فاکتورهای انعقادی را دارند، معمولا فقط در هنگام جراحی های سنگین یا کشیدن دندان دچار خونریزی می شوند. در واقع، برخی از این کودکان تا زمانی که تحت عمل جراحی قرار نگیرند، تشخیص داده نمی شوند.
در مقابل، کودکان مبتلا به هموفیلی شدید (با کمتر از 1 درصد فاکتور انعقادی در خون)، حتی با فعالیت های روزمره یا بدون هیچ ضربه ای دچار خونریزی می شوند. این خونریزی ها معمولا در مفاصل و مغز رخ می دهند.
علائم رایج هموفیلی در کودکان:
- کبودی های مکرر و شدید حتی با کوچک ترین ضربه ها. معمولا از 12 تا 18 ماهگی که کودک فعالیت بیشتری پیدا می کند، این علامت آشکار می شود.
- خونریزی های مکرر از بینی، لثه یا دهان حتی در حین مسواک زدن یا بعد از معاینه دندانپزشکی.
- خونریزی مفصلی (همارتروز): باعث درد، تورم، محدودیت حرکت و در صورت عدم درمان، منجر به آرتروز مزمن، بدشکلی مفصل و حتی ناتوانی حرکتی می شود.
- خونریزی عضلانی: ایجاد تورم، درد، قرمزی و فشار بیش از حد در عضله ها که می تواند به آسیب دائمی و بدشکلی عضله یا اعصاب منجر شود.
- خونریزی مغزی: خطرناک ترین عارضه ی هموفیلی است که می تواند با کوچک ترین ضربه ی به سر یا حتی خود به خود رخ دهد. علائمی مثل تشنج، کاهش هوشیاری، کوری، مشکلات ذهنی یا حرکتی ممکن است نشانه آن باشد. در صورت عدم تشخیص سریع، می تواند منجر به مرگ شود.
- وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز از نشانه های مهم است که نباید نادیده گرفته شود.
توصیه: در صورتی که هر یک از این علائم را در کودک خود مشاهده کردید، حتما با پزشک کودک مشورت کنید تا بررسی های لازم برای تشخیص هموفیلی در کودکان انجام شود.
تشخیص هموفیلی در کودکان چگونه انجام می شود؟
تشخیص هموفیلی در کودکان بر اساس سوابق خانوادگی، معاینه بالینی و آزمایش های خون انجام می شود. برخی از این آزمایش ها عبارت اند از:
- آزمایش شمارش کامل خون (CBC): بررسی وضعیت گلبول های قرمز و سفید، پلاکت ها، هموگلوبین و دیگر شاخص های خون.
- بررسی فاکتورهای انعقادی: اندازه گیری میزان هر یک از فاکتورهای مؤثر در لخته شدن خون.
- زمان خونریزی: بررسی سرعت و کارایی سیستم انعقاد خون.
- آزمایش ژنتیک یا DNA: برای شناسایی ژن های معیوب و تأیید قطعی بیماری.
درمان هموفیلی در کودکان چگونه است؟
پزشک کودک معمولا شما را به یک هماتولوژیست (متخصص بیماری های خونی) ارجاع می دهد. نوع درمان به شدت بیماری، سن کودک و وضعیت عمومی بدن او بستگی دارد.
هدف اصلی درمان، پیشگیری از عوارض خونریزی به ویژه در مفاصل و مغز است. روش های درمانی هموفیلی در کودکان شامل موارد زیر است:
- بی حرکت سازی یا جراحی مفاصل آسیب دیده در صورت خونریزی. در ادامه نیز ممکن است کودک به فیزیوتراپی و ورزش های تقویتی برای بهبود عملکرد مفصل نیاز داشته باشد.
- تزریق خون در صورت از دست دادن حجم زیادی از خون.
- تزریق خانگی فاکتورهای انعقادی (VIII یا IX) که به کودک اجازه می دهد زندگی تقریبا عادی داشته باشد. امروزه بسیاری از خانواده ها آموزش می بینند تا این تزریق ها را در خانه انجام دهند.
در برخی موارد نیز استفاده از داروهای تحریک کننده تولید فاکتورهای خونی یا روش های نوین مانند درمان ژنی در دستور کار قرار می گیرد.
عوارض احتمالی هموفیلی در کودکان چیست؟
هموفیلی در کودکان، در صورت عدم کنترل مناسب می تواند باعث بروز عوارض زیر شود:
- خونریزی های مکرر در مفاصل و عضلات
- التهاب غشای مفاصل و ایجاد خشکی مزمن
- مشکلات حرکتی طولانی مدت
- بزرگ شدگی غیرعادی عضلات و استخوان ها که شبیه تومور به نظر می رسند
- تشکیل آنتی بادی در برابر فاکتورهای تزریقی که اثربخشی درمان را کاهش می دهد
- خطر عفونت های خونی در گذشته رایج بود (مثل HIV یا هپاتیت B و C)، اما با غربالگری های امروزی، این خطر تقریبا به صفر رسیده است
چگونه می توانم به فرزندم در زندگی با هموفیلی کمک کنم؟
خبر خوب این است که با مدیریت دقیق و آگاهانه، بسیاری از کودکان مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی سالم، فعال و تقریبا طبیعی داشته باشند و حتی به امید به زندگی معمولی دست یابند.
نکات مهم برای مدیریت هموفیلی در کودکان
- تشویق به فعالیت بدنی مناسب: کودکتان را از ورزش محروم نکنید! ورزش هایی مانند پیاده روی، شنا، دوچرخه سواری یا ژیمناستیک سبک بسیار مفیدند. با این حال، از ورزش هایی که خطر برخورد یا زمین خوردن بالا دارند مانند فوتبال، راگبی، کشتی، موتورسواری و اسکی باید پرهیز شود.
- آمادگی برای اقدامات پزشکی یا دندانپزشکی: قبل از هرگونه عمل جراحی (حتی کشیدن دندان)، با پزشک مشورت کنید. در چنین مواقعی، معمولا تزریق فاکتورهای انعقادی قبل، حین و بعد از عمل توصیه می شود تا سطح فاکتورها در خون بالا برود و خطر خونریزی کاهش یابد.
- پیشگیری از مشکلات لثه و دندان: بهداشت دهان و دندان نقش حیاتی دارد. مسواک زدن منظم و استفاده از نخ دندان (با احتیاط) می تواند از خونریزی لثه ها جلوگیری کند. از درمان های تهاجمی بدون آمادگی قبلی بپرهیزید.
- دریافت واکسن زیر پوست (نه در عضله): برای جلوگیری از خونریزی در عضله، واکسن هایی مثل واکسن آنفلوآنزا یا کزاز باید زیرجلدی (Subcutaneous) تزریق شوند، نه عضلانی.
- پرهیز از داروهای ضدالتهابی خاص: داروهایی مانند آسپرین و ایبوپروفن که به دسته داروهای NSAID تعلق دارند، می توانند مانع انعقاد خون شوند. در صورت نیاز به مسکن یا تب بر، حتما با پزشک مشورت شود.
- استفاده از دستبند یا کارت شناسایی پزشکی: کودکتان همیشه باید یک شناسه پزشکی همراه داشته باشد که اطلاعاتی از جمله نوع هموفیلی و شماره تماس ضروری روی آن درج شده باشد؛ مخصوصا در مواقع اورژانسی بسیار حیاتی است.
چه زمانی باید با پزشک کودک تماس بگیرم؟
زمان تماس با پزشک بسته به شدت هموفیلی کودک و نوع درمانی که دریافت می کند متفاوت است. چون هموفیلی در کودکان یک بیماری بلندمدت است، لازم است که شما از قبل با پزشک کودک درباره مواردی که نیاز به مراجعه یا تماس دارد، مشورت کنید.
به طور کلی در شرایط زیر، حتما با پزشک تماس بگیرید:
- اگر کودک آسیب دیده است (حتی اگر به ظاهر سطحی باشد)
- اگر درد جدید یا غیرعادی دارد
- اگر دچار خونریزی ای شده که متوقف نمی شود
- اگر قرار است عمل جراحی یا اقدام پزشکی یا دندانپزشکی انجام شود
نکات کلیدی درباره هموفیلی در کودکان
- هموفیلی یک بیماری ارثی خونریزی دهنده است که باعث کاهش سطح فاکتورهای انعقادی خون در کودک می شود.
- مهم ترین علامت آن، خونریزی شدید و کنترل ناپذیر است.
- با تزریق منظم فاکتور VIII یا IX، کودک می تواند زندگی تقریبا عادی داشته باشد.
سخنی از نی نی تینی
اگر کودک شما به بیماری هموفیلی مبتلاست، داشتن برنامه ریزی منظم برای مراقبت های پزشکی، پیگیری داروها، پیشگیری از عفونت ها و مدیریت درد بسیار مهم است. همکاری با تیم درمانی و آگاه سازی اطرافیان درباره شرایط کودک می تواند کیفیت زندگی او را به طور چشمگیری بهبود بخشد. از پرسیدن سؤال از پزشک نترسید و اطلاعات خود را درباره بیماری هموفیلی در کودکان به روز نگه دارید.
آیا تجربه ای در زمینه هموفیلی در کودکان دارید؟ یا سوالی در این زمینه ذهن تان را مشغول کرده است؟ خوشحال می شویم تجربه ها یا دغدغه های تان را در بخش نظرات با ما و دیگر والدین به اشتراک بگذارید تا با هم حمایت گر و آگاه تر باشیم.
