هایپراگزالوری در کودکان شرایطی است که در آن مقدار اگزالات در ادرار به طور غیرطبیعی افزایش می یابد و می تواند باعث تشکیل سنگ کلیه و آسیب به بافت های دیگر بدن شود. پیشگیری و مدیریت این بیماری نقش مهمی در حفظ سلامت کلیه ها و جلوگیری از عوارض جدی دارد. شناخت علائم و پیگیری درمان به موقع می تواند کیفیت زندگی کودک را به طور چشمگیری بهبود بخشد. که در این مقاله ما تلاش کردیم در مورد این عارضه در کودکان کامل توضیح دهیم.
هایپراگزالوری در کودکان چیست؟
هایپراگزالوری در کودکان یکی از مشکلات نسبتا نادر اما مهم کلیوی است که زمانی رخ می دهد که میزان اگزالات در ادرار کودک بیش از حد طبیعی افزایش پیدا می کند. اگزالات ماده ای است که بدن به طور طبیعی می سازد و علاوه بر آن در بعضی خوراکی ها نیز وجود دارد. زمانی که این ماده بیش از حد در بدن جمع شود، با کلسیم ترکیب می شود و سنگ های کلیوی و کریستال های کلسیم اگزالات تشکیل می دهد. همین مسئله معمولا اولین نشانه بیماری است و اغلب والدین را نگران می کند.
در کودکان مبتلا به هایپراگزالوری، تجمع اگزالات می تواند به تدریج به کلیه ها آسیب بزند و باعث کاهش عملکرد طبیعی آن ها شود. اگر درمان به موقع انجام نشود، در طولانی مدت ممکن است باعث آسیب کلیوی شدید و حتی نارسایی کلیه شود. از طرف دیگر، بالا بودن میزان اگزالات می تواند مانع جذب طبیعی برخی مواد مغذی در بدن شود و حتی در سایر اندام ها رسوب کند که این موضوع خطرات جدی تری ایجاد می کند.
عامل های ژنتیکی، بیماری های گوارشی و مصرف زیاد مواد غذایی پُر اگزالات از مهم ترین علت های هایپراگزالوری در کودکان هستند. تشخیص به موقع این بیماری می تواند خطر بروز آسیب های جدی کلیوی را به میزان زیادی کاهش دهد و امکان شروع زودهنگام درمان هایپراگزالوری در کودکان را فراهم کند.
انواع هایپراگزالوری در کودکان
متخصصان هایپراگزالوری در کودکان را به سه نوع اصلی تقسیم می کنند که هر کدام ویژگی ها و علت های متفاوتی دارد:
1- هایپراگزالوری اولیه (Primary Hyperoxaluria)
این نوع شایع نیست و یک اختلال ژنتیکی نادر محسوب می شود. نقص در عملکرد کبد، که به دلیل نبود یا نقص عملکرد برخی آنزیم ها رخ می دهد، باعث تولید بیش از حد اگزالات می شود. پژوهش های پزشکی در ایران نیز تأیید کرده اند که شکل اولیه بیماری معمولا شدیدتر از انواع دیگر است و نیازمند بررسی های ژنتیکی خانوادگی است.
سه زیرگروه برای این نوع وجود دارد و همه آن ها ناشی از جهش ژنتیکی هستند که بر تولید آنزیم های کبدی اثر می گذارند.
2- هایپراگزالوری انتریک (Enteric Hyperoxaluria)
زمانی رخ می دهد که یک بیماری گوارشی باعث می شود بدن کودک اگزالات را بیش از حد جذب کند. در این شرایط، به جای دفع طبیعی اگزالات، بخش بیشتری از آن وارد خون شده و بعد در کلیه تجمع پیدا می کند.
بیماری هایی مثل التهاب روده، مشکلات مزمن جذب مواد غذایی و حتی جراحی هایی مانند بای پس معده می توانند این نوع را ایجاد کنند.
3- هایپراگزالوری تغذیه ای (Dietary Hyperoxaluria)
این نوع زمانی بروز می کند که کودک مقدار زیادی از مواد غذایی پُراگزالات مصرف می کند؛ غذاهایی مانند:
• اسفناج
• چغندر
• سویا
• بادام
• سیب زمینی
در ایران نیز مصرف زیاد برخی سبزی های برگ سبز مانند اسفناج یا استفاده مداوم از مغزدانه ها می تواند زمینه این مشکل را فراهم کند.
هایپراگزالوری در کودکان از چه سنی آغاز می شود؟
علائم هایپراگزالوری در کودکان می تواند از دوران نوزادی تا بزرگسالی بروز کند. میانگین شروع علائم حدود 5 سالگی است، اما بسته به نوع بیماری متفاوت است.
- کودکان مبتلا به نوع اولیه معمولا در کودکی یا نوجوانی دچار سنگ های ادراری مکرر می شوند.
- اگر بیماری از نوزادی شروع شود، معمولا نوع شدید آن است و طبق تحقیقات جهانی، حدود نیمی از این کودکان ممکن است تا 15 سالگی به نارسایی کلیه برسند.
- انواع تغذیه ای و گوارشی معمولا در بزرگسالی خود را نشان می دهند.
شیوع هایپراگزالوری در کودکان
هایپراگزالوری در کودکان یک بیماری نادر است، اما آمار دقیق آن مشخص نیست. نوع اولیه آن کمتر از هزار مورد در برخی کشورها گزارش شده است. در ایران نیز داده های ثبت شده محدود است، اما متخصصان کلیه کودکان گزارش کرده اند که موارد ژنتیکی در خانواده هایی با ازدواج فامیلی بیشتر دیده می شود.
علائم هایپراگزالوری در کودکان
سنگ کلیه شایع ترین علائم اولیه است، اما همه بچه ها لزوما سنگ کلیه ندارند. سایر علائم عبارتند از:
- وجود خون در ادرار
- عفونت های ادراری مکرر
- نوزادانی که رشد مناسبی ندارند (عدم رشد کافی)
نشانه های سنگ کلیه شامل علائم زیر می باشد:
- درد پهلو، کمر یا شکم که می تواند متناوب یا شدید باشد
- تهوع یا استفراغ
- تکرر ادرار
- درد هنگام ادرار
- دفع مقدار کم ادرار یا قطع کامل جریان ادرار
- تب یا لرز
- ادرار تیره، بدبو یا خون آلود
والدین باید هرگونه سابقه سنگ کلیه در کودک را جدی بگیرند زیرا علامت هشداردهنده مهمی از هایپراگزالوری است.
علت هایپراگزالوری در کودکان
این بیماری زمانی رخ می دهد که اگزالات در ادرار بیش از حد زیاد باشد و باعث تشکیل سنگ ها و کریستال های اگزالات کلسیم شود. سه علت اصلی شامل:
- اختلالات ژنتیکی (هایپراگزالوری اولیه)
- بیماری های گوارشی که جذب مواد را مختل می کنند
- رژیم غذایی پُراگزالات
عوامل خطر هایپراگزالوری
کودکی که یکی از والدینش مبتلا به هایپراگزالوری باشد، در بیشترین سطح خطر قرار دارد. حتی افرادی که خودشان علامتی ندارند، می توانند ناقل ژن بیماری باشند.
عوامل افزایش دهنده خطرعبارتند از:
- داشتن سنگ کلیه مکرر
- داشتن سنگ کلیه در دوران کودکی
- سابقه خانوادگی سنگ کلیه
- مشاهده رسوب کلسیم روی کلیه در سونوگرافی
عوارض هایپراگزالوری در کودکان
آسیب کلیوی مهم ترین پیامد این بیماری است. زمانی که کلیه نتواند اگزالات را دفع کند، اگزالات در دیگر بخش های بدن رسوب می کند؛ این وضعیت اکسالوزیس نام دارد.
اکسالوزیس می تواند باعث مشکلاتی از جمله موارد زیر شود:
- بیماری های استخوانی
- کم خونی
- مشکلات قلبی و چشمی
- اختلال رشد و تکامل کودکان
تشخیص هایپراگزالوری در کودکان
چگونه هایپراگزالوری در کودکان تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص هایپراگزالوری در کودکان، پزشک علاوه بر معاینه بدنی و بررسی سابقه پزشکی و تغذیه ای، مجموعه ای از آزمایش های تخصصی را درخواست می کند. این روند کمک می کند تا معلوم شود آیا مقدار اگزالات در ادرار کودک بیش از حد طبیعی است یا خیر.
در اولین قدم، آزمایش ادرار انجام می شود تا میزان اگزالات و برخی آنزیم های مهم در ادرار اندازه گیری شود. این آزمایش معمولا طی 24 ساعت جمع آوری ادرار انجام می شود تا عدد دقیق تری ارائه دهد.
سپس ممکن است آزمایش خون برای ارزیابی عملکرد کلیه ها و اندازه گیری میزان اگزالات خون انجام شود. اگر عملکرد کلیه کاهش یافته باشد، پزشک احتمال می دهد که اگزالات بیش از حد در خون تجمع کرده است.
در ادامه، برای بررسی سنگ های کلیه یا رسوبات اگزالات کلسیم، روش های تصویربرداری مانند سونوگرافی، عکس برداری ساده و گاهی سی تی اسکن درخواست می شود. این روش ها کمک می کنند تا حتی سنگ های کوچک یا کریستال های اگزالات دیده شوند.
اگر کودک سنگ کلیه دفع کند یا نیاز به جراحی برای خارج کردن سنگ داشته باشد، سنگ به طور دقیق تجزیه می شود تا مشخص شود از چه موادی ساخته شده است. وجود سنگ های کلسیم اگزالات یکی از نشانه های مهم هایپراگزالوری در کودکان است.
برای تشخیص هایپراگزالوری چه آزمایش های دیگری لازم است؟
در برخی مواقع، پزشک شک می کند که اگزالات تنها در کلیه ها تجمع نکرده و ممکن است در بخش های دیگر بدن هم رسوب کرده باشد. در این شرایط، آزمایش های تکمیلی زیر انجام می شود:
- اکوکاردیوگرافی (Echo): برای بررسی رسوبات اگزالات در قلب. رسوب در عضله قلب یا دریچه ها می تواند نشانه پیشرفت بیماری باشد.
- معاینه چشم: چشم پزشک می تواند رسوبات اگزالات را در شبکیه یا بافت های اطراف چشم مشاهده کند.
- نمونه برداری مغز استخوان: زمانی که احتمال رسوب اگزالات در استخوان ها وجود داشته باشد، نمونه برداری انجام می شود.
- سی تی اسکن شکم و لگن: برای تشخیص رسوب کلسیم و اگزالات در دیواره روده، عضلات یا رگ ها.
اگر پزشک احتمال دهد که کودک مبتلا به هایپراگزالوری اولیه (نوع ژنتیکی) است، ممکن است آزمایش ژنتیک برای یافتن جهش های ژنی مرتبط انجام شود. این بررسی در ایران نیز در برخی مراکز فوق تخصصی نفرولوژی کودکان انجام می شود.
درمان هایپراگزالوری در کودکان
هایپراگزالوری چگونه درمان می شود؟
هدف اصلی درمان، کاهش مقدار اگزالات در بدن و جلوگیری از تشکیل کریستال ها و سنگ های کلسیم اگزالات است. نوع درمان به علت بیماری، شدت علائم و وضعیت کلیه کودک بستگی دارد. درمان معمولا ترکیبی از دارو، تغییر سبک زندگی، رژیم غذایی صحیح و مدیریت سنگ های کلیه است.
دارودرمانی
در هایپراگزالوری اولیه (نوع ژنتیکی) معمولا از ویتامین B6 (پیریدوکسین) استفاده می شود. این ویتامین می تواند تولید اگزالات در بدن را کاهش دهد. در برخی کودکان که نوع ژنتیکی خاصی دارند، این درمان بسیار مؤثر است.
در کنار آن، داروهایی مانند پتاسیم سیترات یا ترکیب فسفات و منیزیم تجویز می شود تا از تبدیل اگزالات به کریستال جلوگیری کند.
در کودکان مبتلا به هایپراگزالوری ثانویه که ناشی از مشکلات گوارشی است، گاهی مکمل کلسیم همراه غذا توصیه می شود. این کار باعث می شود کلسیم با اگزالات غذا در روده ترکیب شود و قبل از ورود به خون دفع شود.
تغییر سبک زندگی و رژیم غذایی
افزایش مصرف مایعات یکی از مهم ترین توصیه هاست. معمولا پزشکان توصیه می کنند کودک روزانه حدود 3 لیتر آب (متناسب با وزن و سن) بنوشد. مصرف آب کافی، اگزالات را از کلیه ها شسته و از تشکیل کریستال جلوگیری می کند.
رژیم غذایی نیز نقش مهمی دارد، به ویژه در هایپراگزالوری ناشی از رژیم غذایی یا مشکلات روده ای. اصلاحات غذایی عبارت است از:
- کاهش نمک و شکر
- کاهش مصرف پروتئین های حیوانی (مانند گوشت قرمز، مرغ، ماهی و تخم مرغ)
- پرهیز از خوراکی های پر اگزالات مانند اسفناج، ریواس، چغندر، آلو، کاکائو، چای پررنگ، مغزها و کره بادام زمینی
- مصرف غذاهای سرشار از کلسیم مثل ماست، شیر، دوغ و پنیر در کنار غذاهای گیاهی
در منابع ایرانی، مثل توصیه های انجمن نفرولوژی کودکان، تأکید ویژه ای بر افزایش آب، کاهش نمک و مصرف کلسیم کافی همراه غذا وجود دارد.
مدیریت سنگ کلیه
اگر کودک سنگ کلیه دارد، برخی سنگ ها به کمک نوشیدن آب فراوان دفع می شوند. اما در مواردی که سنگ بزرگ است یا باعث درد و انسداد می شود، پزشک ممکن است از روش هایی مانند سنگ شکنی یا جراحی استفاده کند.
همه سنگ ها نیاز به جراحی ندارند و تصمیم گیری بسته به وضعیت کودک و نظر فوق تخصص نفرولوژی کودکان انجام می شود.
دیالیز یا پیوند
در موارد شدید هایپراگزالوری در کودکان، کلیه ممکن است توانایی دفع اگزالات را از دست بدهد. در این مرحله دیالیز برای پاک سازی خون لازم است.
در نوع ژنتیکی بیماری، گاهی پیوند کلیه، پیوند کبد یا هر دو مورد نیاز است. نوع پیوند بستگی مستقیم به نوع هایپراگزالوری اولیه دارد.
پیش آگهی و آینده بیماری
اگر درمان به موقع انجام نشود، هایپراگزالوری می تواند به آسیب شدید کلیه، نارسایی کلیه و حتی مرگ منجر شود. در صورت پیشرفت بیماری، دیالیز یا پیوند ضرورت پیدا می کند.
در برخی کودکان، اگزالات می تواند در بخش های دیگر بدن از جمله استخوان ها، خون، عضلات و قلب رسوب کرده و مشکلاتی مانند کم خونی، ضعف استخوان و اختلال رشد ایجاد کند. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و درمان سریع اهمیت زیادی دارد.
در هایپراگزالوری اولیه درمان قطعی وجود ندارد، اما می توان روند بیماری را کنترل و سرعت آسیب به کلیه را کاهش داد.
در انواع روده ای و تغذیه ای، با رعایت رژیم غذایی صحیح و مصرف داروها، کنترل بیماری آسان تر است.
پزشک براساس نوع هایپراگزالوری، شدت بیماری و شرایط کودک، یک برنامه درمانی مشخص ارائه می دهد. انجام ویزیت های منظم با متخصص کلیه کودکان (نفرولوژیست) بسیار مهم است.
پیشگیری از هایپراگزالوری در کودکان
آیا می توان از هایپراگزالوری جلوگیری کرد؟
در مورد هایپراگزالوری اولیه باید بدانید که این نوع کاملا ژنتیکی است و به صورت مادرزادی منتقل می شود. بنابراین پیشگیری کامل از آن امکان پذیر نیست. اما اگر یکی از اعضای خانواده تان دچار هایپراگزالوری اولیه باشد، پزشک می تواند با انجام غربالگری ژنتیک احتمال وجود جهش ژنی را در شما یا فرزندتان بررسی کند. این کار مخصوصا برای خانواده هایی که سابقه سنگ های کلیوی مکرر دارند بسیار کمک کننده است.
اگر نتیجه آزمایش نشان دهد که کودک یا والدین دچار این نوع از هایپراگزالوری هستند، شروع درمان قبل از بروز علائم یا قبل از آسیب دیدگی کلیه بسیار مهم است. در این مرحله، پزشک می تواند با بررسی دقیق عملکرد کلیه ها و تنظیم سبک زندگی، مانع تشدید بیماری شود.
در مورد هایپراگزالوری انتریک یا هایپراگزالوری ناشی از رژیم غذایی، پیشگیری تا حد زیادی امکان پذیر است. در این موارد، رعایت برنامه درمانی توصیه شده توسط پزشک، مدیریت تغذیه کودک، کنترل بیماری های گوارشی و توجه به مصرف مایعات نقش مهمی در کاهش عوارض هایپراگزالوری در کودکان دارد. این توصیه ها می تواند احتمال ایجاد سنگ کلیه یا تجمع کریستال های اگزالات را تا حد زیادی کم کند.
زندگی با هایپراگزالوری در کودکان
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر کودک شما هرگونه علائم سنگ کلیه دارد، سریعا باید با پزشک تماس بگیرید، زیرا این علامت معمولا اولین نشانه هایپراگزالوری در کودکان است. مهم ترین علائمی که باید جدی گرفته شوند شامل موارد زیر هستند:
- درد در ناحیه کمر، پهلو، زیر شکم یا کشاله ران؛ این درد ممکن است ناگهانی، رفت وبرگشتی یا شدید باشد.
- تغییر رنگ ادرار؛ اگر ادرار کودک قرمز، صورتی یا قهوه ای به نظر می رسد، می تواند نشانه وجود خون باشد.
- تغییر در تعداد یا دفعات ادرار؛ کم شدن یا زیاد شدن تعداد دفعات ادرار هر دو مهم هستند.
- درد هنگام ادرار کردن یا احساس سوزش.
این علائم ممکن است نشانه تشکیل کریستال های اگزالات یا سنگ های کلیوی باشند که در صورت بی توجهی، می توانند به آسیب طولانی مدت کلیه منجر شوند.
سخنی از نی نی تینی
اگر کودکتان علائم سنگ کلیه یا مشکلات ادراری دارد، حتما به پزشک مراجعه کنید و برنامه درمانی او را دقیق دنبال کنید. درمان به موقع می تواند از آسیب کلیوی و عوارض دیگر جلوگیری کند.
تجربه یا سوالات خود درباره هایپراگزالوری در کودکان را با ما و سایر والدین به اشتراک بگذارید تا بتوانیم یکدیگر را در مسیر پیشگیری و مدیریت این بیماری حمایت کنیم.
