بیماری نیمن پیک در نوزادان، یک اختلال ارثی و نادر در سوخت وساز بدن است که در گروه بیماری های ذخیره ای لیپیدها (چربی ها) طبقه بندی می شود. در این بیماری، چربی ها به صورت غیرطبیعی در اندام هایی مانند مغز، کبد، ریه ها، طحال و مغز استخوان تجمع پیدا می کنند و عملکرد طبیعی بدن را مختل می سازند. در این مقاله در مورد بیماری نیمن پیک در نوزادان توضیح خواهیم داد.
تعریف و شناخت بیماری نیمن پیک در نوزادان
بیماری نیمن پیک مجموعه ای از اختلالات ارثی و متابولیک است که تحت عنوان بیماری های ذخیره چربی (لیپید) شناخته می شود. در حالت طبیعی، چربی ها (مانند اسیدهای چرب، کلسترول، روغن ها و موم ها) و پروتئین ها در بدن شکسته شده و به اجزای کوچکتری تبدیل می شوند تا انرژی لازم را برای سلول ها فراهم کنند.
اما در بیماری نیمن پیک در نوزادان، این روند به درستی انجام نمی شود و مقادیر زیادی از چربی ها در اندام های حیاتی مثل مغز، طحال، کبد، ریه ها و مغز استخوان جمع می شود که باعث آسیب تدریجی به این اندام ها خواهد شد.
علائم عصبی نیمن پیک در نوزادان
- عدم تعادل در حرکات (آتاکسی)
- کاهش تون عضلانی
- تحلیل رفتن مغز
- حساسیت بیش از حد به لمس
- گرفتگی و خشکی عضلات (اسپاستیسیته)
- لکنت زبان یا اشکال در صحبت کردن
علائم عمومی دیگر عبارتند از:
- مشکل در تغذیه و بلع
- فلج شدن عضلات چشم
- اختلالات یادگیری
- بزرگ شدن کبد و طحال
- تیرگی قرنیه
- وجود لکه ی قرمز گیلاسی شکل در مرکز شبکیه چشم (علامت مشخصه بیماری)
انواع بیماری نیمن پیک در نوزادان
نوع A:
- شدیدترین نوع این بیماری است.
- معمولا در ماه های نخست تولد ظاهر می شود.
- بیشتر در خانواده های یهودی دیده شده است.
- علائم: ضعف پیشرونده، بزرگ شدن کبد و طحال، ورم غدد لنفاوی و آسیب شدید مغزی تا 6 ماهگی.
- متأسفانه کودکان مبتلا به این نوع، به ندرت بیش از 18 ماهگی زنده می مانند.
نوع B:
- در دوران پیش دبستانی یا نوجوانی خود را نشان می دهد.
- علائم: عدم تعادل حرکتی (آتاکسی)، آسیب عصبی محیطی، مشکلات ریوی، بزرگ شدن طحال و کبد.
- مغز معمولا درگیر نمی شود.
- فعالیت ناکافی آنزیمی به نام اسفینگومیِلیناز منجر به تجمع چربی های سمی می شود.
نوع C:
- می تواند از دوران نوزادی تا بزرگسالی بروز کند.
- علت آن کمبود پروتئین های NPC1 یا NPC2 است.
- نشانه ها: آسیب مغزی وسیع، اختلال در حرکت چشم به بالا و پایین، مشکل در بلع و راه رفتن، کاهش تدریجی بینایی و شنوایی.
- در این نوع، معمولا طحال و کبد به میزان متوسطی بزرگ می شوند.
- گروهی از مبتلایان که ریشه خانوادگی آن ها به منطقه ای در نوا اسکوشیای کانادا برمی گردد، پیش تر به عنوان «نوع D» شناخته می شدند.
درمان نیمن پیک در نوزادان
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی ای برای نیمن پیک وجود ندارد. تمامی درمان ها حمایتی هستند و بر کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند.
- نوع A: فاقد درمان مؤثر است. متأسفانه این کودکان معمولا بر اثر عفونت یا آسیب پیش رونده عصبی جان خود را از دست می دهند.
- نوع B: پیوند مغز استخوان در برخی موارد آزمایش شده و ممکن است در آینده با پیشرفت هایی در زمینه آنزیم درمانی و ژنتیک درمانی، نتایج بهتری حاصل شود.
- نکته مهم: رژیم غذایی خاصی نمی تواند از تجمع چربی ها در سلول ها جلوگیری کند.
پیش آگهی بیماری نیمن پیک در نوزادان
- کودکان مبتلا به نوع A معمولا در نوزادی جان خود را از دست می دهند.
- مبتلایان به نوع B ممکن است عمر نسبتا طولانی تری داشته باشند، ولی به دلیل مشکلات ریوی، ممکن است نیاز به اکسیژن مکمل داشته باشند.
- پیش آگهی در نوع C متغیر است؛ برخی در کودکی فوت می کنند و برخی دیگر ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند، البته با محدودیت های عصبی-حرکتی.
تحقیقات و امیدهای آینده
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) وابسته به مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده (NIH) در حال تحقیق و حمایت از پروژه هایی درباره نیمن پیک است. محققان ژن های معیوب مسئول نوع C (یعنی NPC1 و NPC2) را شناسایی کرده اند.
برخی پژوهش ها با هدف کشف نشانگرهای زیستی (بیومارکرها) برای تشخیص زودهنگام این بیماری و ارزیابی میزان پیشرفت آن در حال انجام هستند. همچنین در ایران نیز توجه برخی تیم های تحقیقاتی به شناخت ژنتیکی این بیماری جلب شده تا در آینده بتوان تشخیص زودهنگام و حتی غربالگری پیش از تولد را ممکن ساخت.
سخنی از نی نی تینی
اگر نگران علائم غیرعادی در نوزادتان هستید (مانند ضعف عضلانی، مشکلات تغذیه، یا بزرگ شدن کبد و طحال) درنگ نکنید و با پزشک متخصص اطفال یا فوق تخصص متابولیک مشورت کنید. تشخیص زودهنگام بیماری های متابولیک مانند نیمن پیک در نوزادان می تواند در کنترل بهتر علائم و افزایش کیفیت زندگی کودک مؤثر باشد. همچنین آگاهی بیشتر درباره انواع مختلف این بیماری و پیشرفت های علمی، به والدین کمک می کند تا با امید بیشتری مسیر درمان را پیگیری کنند.
آیا شما یا کسی از نزدیکانتان تجربه ای درباره نیمن پیک در نوزادان داشته اید؟
خوشحال می شویم اگر تجربه ها، سوالات یا دیدگاه هایتان را در بخش نظرات با ما به اشتراک بگذارید. مشارکت شما می تواند به سایر والدین کمک بزرگی کند.
