نقص لوله عصبی (NTD) به اختلالاتی در مغز، ستون فقرات یا نخاع جنین گفته می شود که در ماه اول بارداری به وقوع می پیوندد. این نقص ها زمانی رخ می دهد که لوله عصبی به طور کامل در بخشی از طول خود بسته نشود. این نقص ها به کمبود فولات (اسید فولیک) پیش از بارداری و در طول آن مرتبط هستند، بنابراین بسیار مهم است که پیش از بارداری و در دوران بارداری از طریق مکمل ها و رژیم غذایی به اندازه کافی اسید فولیک دریافت کنید.
نقص لوله عصبی چیست؟
نقص لوله عصبی (NTD) به اختلالات مادرزادی (شرایط مادرزادی) در مغز، ستون فقرات یا نخاع گفته می شود. این نقص ها در طول ماه اول بارداری به وقوع می پیوندند، که اغلب قبل از اینکه شما حتی متوجه بارداری خود شوید، رخ می دهد. دو نوع رایج نقص لوله عصبی شامل اسپینا بیفیدا و آنسوفالی هستند.
در ابتدا، در ماه اول بارداری، دو طرف ستون فقرات جنین به هم می پیوندند تا نخاع، اعصاب نخاعی و مننژها (غشاهای محافظ نخاع) را بپوشانند و از آن ها محافظت کنند. در این مرحله، مغز و نخاع در حال رشد جنین به طور کلی تحت عنوان “لوله عصبی” شناخته می شوند.
با پیشرفت رشد، بالای لوله عصبی به مغز تبدیل می شود و بقیه لوله به نخاع تبدیل می شود. نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می افتد که این لوله در طول خود به طور کامل بسته نشود.
انواع نقص لوله عصبی (NTD)
چندین نوع از نقایص لوله عصبی وجود دارد که شامل موارد زیر هستند:
- اسپینا بیفیدا
- آناسفالیا
- انسفالوcele
- اینینه سفالیا
اسپینا بیفیدا
اسپینا بیفیدا رایج ترین نوع نقص لوله عصبی است. این اختلال زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی در طول رشد جنین در ناحیه ستون فقرات به طور کامل بسته نشود.
چند نوع مختلف از اسپینا بیفیدا وجود دارد که شامل:
- مایلومنینوگوسل (اسپینا بیفیدای باز): در این نوع، لوله عصبی به طور ناقص بسته شده و یک کیسه پر از مایع از پشت نوزاد بیرون می زند که شامل بخشی از نخاع، مننژها، اعصاب و مایع مغزی-نخاعی است.
- مننژوسل: در این نوع، کیسه ای از مایع از طریق یک شکاف در پشت نوزاد بیرون می زند، اما نخاع آن درگیر نمی شود.
- اسپینا بیفیدای اوکولتا: این نوع به شکل یک شکاف کوچک در ستون فقرات نوزاد است، اما هیچ کیسه ای یا شکافی در پشت او وجود ندارد و نخاع و اعصاب آسیب نمی بینند. این نوع از اسپینا بیفیدا معمولا مشکل جدی ایجاد نمی کند و به عنوان شکل خفیف آن شناخته می شود.
آناسفالیا
آناسفالیا زمانی رخ می دهد که لوله عصبی در بالای جنین به درستی بسته نشود. این نقص موجب می شود که جمجمه، پوست سر و مغز به درستی رشد نکنند و بخش هایی از مغز و جمجمه ناپدید شوند. بافت مغزی که ایجاد می شود معمولا در معرض هوا قرار دارد چون پوست و استخوان کافی برای پوشش آن وجود ندارد. نوزادان با آناسفالیا معمولا یا مرده به دنیا می آیند یا به سرعت پس از تولد به دلیل مشکلات مرتبط با این نقص جان خود را از دست می دهند.
انسفالوcele
انسفالوcele زمانی رخ می دهد که لوله عصبی نزدیک مغز به طور کامل بسته نمی شود و شکافی در جمجمه ایجاد می شود. مغز و غشاهای پوشاننده آن می توانند از این شکاف بیرون زده و یک برجستگی شبیه به کیسه را تشکیل دهند. در برخی موارد، تنها یک شکاف کوچک در ناحیه بینی یا پیشانی وجود دارد که به طور معمول قابل توجه نیست.
اینینه سفالیا
اینینه سفالیا زمانی رخ می دهد که ستون فقرات به شدت تغییر شکل پیدا کند. این اختلال معمولا موجب از دست دادن گردن می شود و سر نوزاد به شدت به عقب خم می شود. پوست صورت نوزاد به سینه او متصل است و پوست سر او به پشتش وصل می شود. نوزادانی که با این اختلال به دنیا می آیند معمولا مرده به دنیا می آیند.
نقص لوله عصبی چه کسانی را تحت تأثیر قرار می دهد؟
NTD یک اختلال مادرزادی است، بنابراین در جنین ها ایجاد می شود و معمولا در ماه اول بارداری رخ می دهد.
نقص لوله عصبی چقدر شایع است؟
NTD سالانه تقریبا در ۳۰۰۰ بارداری در ایالات متحده رخ می دهد. برای درک این موضوع، در سال ۲۰۲۰ تقریبا ۳,۶۰۵,۰۰۰ تولد در ایالات متحده صورت گرفته است. دو نقص شایع لوله عصبی شامل اسپینا بیفیدا و آناسفالیا هستند. اسپینا بیفیدا سالانه حدود ۱۵۰۰ نوزاد را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می دهد که نوع مایلومنینوگوسل شایع ترین آن است. آناسفالیا سالانه حدود ۱۰۰۰ نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد.
انسفالوcele و اینینه سفالیا هر دو اختلالات نادری هستند.
دلایل نقص لوله عصبی
علت دقیق نقایص لوله عصبی هنوز به طور کامل شناخته نشده است، اما به طور کلی این اختلالات نتیجه ترکیب پیچیده ای از عوامل ژنتیکی، تغذیه ای و محیطی هستند. به ویژه، کمبود اسید فولیک در بدن فرد قبل از بارداری و در مراحل اولیه بارداری به طور خاص در ایجاد این اختلالات نقش دارد. اسید فولیک (یا فولات) برای رشد مغز و نخاع جنین ضروری است.
علائم نقص لوله عصبی
هر نوع NTD علائم خاص خود را دارد.
برخی از نوزادانی که دچار نقایص لوله عصبی هستند، هیچ گونه علامتی ندارند، در حالی که برخی دیگر با ناتوانی های شدید روبرو می شوند. نوزادانی که به آناسفالیا و اینینه سفالیا مبتلا هستند معمولا مرده به دنیا می آیند یا به سرعت پس از تولد به دلیل مشکلات ناشی از این نقص جان خود را از دست می دهند.
علائم عمومی نقص لوله عصبی شامل موارد زیر می باشد:
- مشکلات جسمی مانند فلج و مشکلات کنترل ادرار و روده
- نابینایی
- ناشنوایی
- ناتوانی های ذهنی
- از دست دادن هوشیاری و در برخی موارد مرگ
اگر پزشک شما مشکوک باشد که جنینی که شما باردار هستید دچار نقص لوله عصبی است، تیم پزشکی شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد آنچه که باید انتظار داشته باشید، فراهم کند. نقص های لوله عصبی بر هر نوزاد به شکلی متفاوت تأثیر می گذارند.
علائم نقص لوله عصبی در دوران بارداری چیست؟
اگر شما باردار باشید و جنینی که در شکم دارید دچار NTD باشد، معمولا علائم خاصی که به طور مستقیم مرتبط با این نقص باشند، نخواهید داشت.
زمانی که شما آزمایش سونوگرافی جنین انجام می دهید، پزشک شما به دنبال نشانه هایی از سلامت و رشد جنین بر اساس سن بارداری آن خواهد بود، از جمله جستجو برای علائم NTD در ستون فقرات و سر. پزشکان معمولا می توانند NTD را با استفاده از سونوگرافی تشخیص دهند.
نقص لوله عصبی (NTDs) چگونه تشخیص داده می شوند؟
پزشکان معمولا نقص های لوله عصبی (NTDs) را در طول بارداری از طریق آزمایش های دوران بارداری مانند سونوگرافی تشخیص می دهند.
چه آزمایش هایی برای تشخیص نقص های لوله عصبی (NTDs) انجام می شود؟
پزشکان از آزمایش های زیر برای کمک به تشخیص نقص های لوله عصبی (NTDs) قبل از تولد استفاده می کنند:
آزمایش خون
پزشک شما یک آزمایش غربالگری برای اندازه گیری میزان آلفا-فیتوپروتئین (AFP) در خون شما بین هفته 16 بارداری تا هفته 18 بارداری تجویز می کند. این میزان در بارداری هایی که جنین مبتلا به NTD دارند معمولا در حدود 75% تا 80% بالاتر از حد معمول است. اگر سطح AFP شما افزایش یابد، پزشک شما آزمایش های دیگری مانند سونوگرافی را برای ارزیابی دقیق تر جنین درخواست خواهد کرد.
سونوگرافی جنینی (دوران بارداری)
سونوگرافی در دوران بارداری دقیق ترین روش برای تشخیص چندین نوع NTD است. پزشکان معمولا سونوگرافی را در سه ماهه اول بارداری (بین هفته 11 بارداری تا هفته 14 بارداری) و سه ماهه دوم بارداری ( بین هفته 18 بارداری تا هفته 22 بارداری) توصیه می کنند.
آمنیوسنتز
پزشکان از این آزمایش برای بررسی نقص لوله عصبی و سایر نقایص مادرزادی استفاده می کنند. در آمنیوسنتز، از سوزن برای برداشتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است استفاده می شود. این آزمایش بین هفته 15 بارداری تا هفته 20 بارداری انجام می شود و خطراتی دارد. حتما با پزشک خود در مورد روند انجام این آزمایش صحبت کنید.
پزشکان همچنین از آزمایش های تصویربرداری مانند MRI (تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی) یا اسکن CT (توموگرافی کامپیوتری) برای تشخیص برخی از NTDها بعد از تولد استفاده می کنند.
درمان نقص لوله عصبی
چندین گزینه درمان برای اسپینا بیفیدا و انسه فالوسل (Encephalocele) بسته به شدت بیماری وجود دارد.
برای آننسفالوس و اینینسفالوس درمانی وجود ندارد. نوزادان با این شرایط معمولا مرده به دنیا می آیند یا در مدت زمان کوتاهی پس از تولد فوت می کنند.
درمان اسپینا بیفیدا و انسه فالوسل
درمان برای هر دو بیماری اسپینا بیفیدا و انسه فالوسل به شدت بیماری و وجود سایر عوارض بستگی دارد. جراحی گزینه ای رایج برای هر دو بیماری است.
پزشکان معمولا انسه فالوسل را با جراحی درمان می کنند تا قسمت برآمده مغز نوزاد و غشای پوشاننده آن را به داخل جمجمه او بازگردانند و سپس شکاف موجود در جمجمه نوزاد را ببندند.
درمان برای میلو منینگوسل، شایع ترین نوع اسپینا بیفیدا، معمولا شامل جراحی برای ترمیم شکاف در ستون فقرات نوزاد است. پزشکان می توانند جراحی را قبل از تولد (جراحی جنینی) یا به طور فوری پس از تولد (جراحی پس از تولد) انجام دهند.
درمان بلندمدت برای هر دو بیماری به وضعیت نوزاد شما بستگی دارد. ممکن است نوزاد نیاز به چندین جراحی در طول زمان و سایر درمان های مرتبط با عوارض داشته باشد، مانند شنت برای درمان هیدروسفالی (مقدار اضافی مایع در اطراف مغز).
عوامل خطرناک در ابتلا به نقص لوله عصبی (NTD) چیست؟
هر کسی می تواند نوزادی با نقایص لوله عصبی (NTD) داشته باشد. اما برخی از عوامل خطرناک، احتمال داشتن نوزادی با NTD را افزایش می دهند، از جمله:
کمبود اسید فولیک
فولات، فرم طبیعی ویتامین B-9 است که برای رشد سالم جنین ضروری است. کمبود فولات قبل و در طول بارداری خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و سایر NTDها را افزایش می دهد. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، مهم است که ویتامین های دوران بارداری مصرف کنید تا از دریافت کافی اسید فولیک و سایر مواد مغذی لازم برای حمایت از بارداری سالم مطمئن شوید.
مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) توصیه می کنند که تمام افرادی که می توانند باردار شوند، علاوه بر خوردن غذاهایی که فولات دارند روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند، تا از NTDها پیشگیری کنند.
تاریخچه خانوادگی نقص های لوله عصبی
افرادی که یک نوزاد با NTD داشته اند، 2% تا 3% خطر بیشتر برای داشتن نوزادی دیگر با NTD دارند.
برخی داروهای ضد تشنج
این داروها در صورت مصرف در دوران بارداری به نقص لوله عصبی مرتبط هستند. اگر دارویی برای پیشگیری از تشنج مصرف می کنید، پیش از بارداری در مورد تأثیر آن دارو بر بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
دیابت
افرادی که دیابت خود را به خوبی کنترل نمی کنند و باردار می شوند، خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با NTD دارند.
چاقی
افرادی که قبل از بارداری چاق هستند، خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با NTD دارند.
افزایش دمای بدن در اوایل بارداری
افزایش دمای هسته بدن (هایپرترمی) در اوایل بارداری به دلیل تب طولانی مدت یا استفاده از سونا یا جکوزی با افزایش اندکی در خطر NTDها مرتبط بوده است.
مصرف اپیوئید در اوایل بارداری
اپیوئیدها دسته ای از داروهای بسیار قوی و اعتیادآور هستند که برای تسکین درد استفاده می شوند. افرادی که در اوایل بارداری اپیوئید مصرف کرده اند، علاوه بر خطر ابتلا به نقص لوله عصبی، خطر ابتلا به سایر عوارض را نیز دارند. اگر در حال مصرف داروهایی هستید که ممکن است اپیوئید باشند، فورا با پزشک خود تماس بگیرید.
