فتق مادرزادی دیافراگم یکی از ناهنجاری های نادر اما مهم در نوزادان است که می تواند روند تنفس و رشد را تحت تأثیر قرار دهد. درمان این وضعیت معمولا شامل جراحی و مراقبت های ویژه پس از تولد است تا عملکرد طبیعی اندام ها بازیابی شود. در ادامه، روند بهبودی نوزاد پس از جراحی و پیش آگهی بلندمدت این بیماری را بررسی می کنیم تا والدین با آرامش و آگاهی بیشتری مسیر درمان را دنبال کنند. در این مقاله در مورد این پدیده نادر اما جدی به طور کامل توضیح خواهیم داد.
فتق مادرزادی دیافراگم چیست؟
فتق مادرزادی دیافراگم (Congenital Diaphragmatic Hernia یا به اختصار CDH) یکی از ناهنجاری های مادرزادی نادر اما جدی است که در دوران رشد جنین اتفاق می افتد. در این بیماری، بخشی از اندام های شکمی جنین مانند معده، روده، یا حتی کبد از طریق شکاف یا ضعف موجود در عضله دیافراگم به سمت قفسه سینه حرکت می کنند. این جابه جایی می تواند باعث فشرده شدن ریه ها و اختلال در رشد طبیعی آن ها شود.
نوزادانی که با فتق مادرزادی دیافراگم متولد می شوند، معمولا دارای ریه های کوچک و رشدنیافته هستند (که به آن هیپوپلازی ریوی گفته می شود). در نتیجه، سطح اکسیژن خون آن ها پایین تر از حد طبیعی است و به حمایت تنفسی فوری و عمل جراحی ترمیمی نیاز دارند تا وضعیت شان تثبیت شود.
علت فتق مادرزادی دیافراگم
فتق مادرزادی دیافراگم در نتیجه بسته نشدن کامل دیافراگم در دوران رشد جنین ایجاد می شود. به طور طبیعی، دیافراگم عضله ای است که میان قفسه سینه و شکم قرار دارد و نقش مهمی در تنفس دارد. اما وقتی در حین رشد جنین این عضله به طور کامل شکل نگیرد، حفره ای ایجاد می شود که از طریق آن اندام های شکمی می توانند به سمت قفسه سینه حرکت کنند.
این اختلال باعث می شود اندام هایی مانند معده، روده ها، کبد، کیسه صفرا، لوزالمعده و طحال به فضای قفسه سینه راه پیدا کنند. وجود این اندام ها در قفسه سینه، فضای کافی برای رشد طبیعی ریه ها باقی نمی گذارد و در نهایت، عملکرد تنفسی نوزاد در بدو تولد دچار مشکل می شود.
علائم فتق مادرزادی دیافراگم
نخستین نشانه فتق مادرزادی دیافراگم معمولا دشواری شدید در تنفس بلافاصله پس از تولد است. اما علائم دیگر نیز ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تنگی نفس و کاهش سطح اکسیژن خون (پوست نوزاد ممکن است آبی یا بنفش شود که به آن سیانوز می گویند).
- ضربان قلب سریع (تاکی کاردی).
- ضعف یا نبود صدای تنفس در یک سمت قفسه سینه.
- شنیده شدن صدای حرکات روده در قفسه سینه.
- شکم فرو رفته و قفسه سینه برجسته (به اصطلاح، سینه بشکه ای شکل).
این علائم ممکن است بلافاصله پس از تولد مشخص شوند یا در موارد نادر، تا مدت کوتاهی پنهان بمانند. تشخیص سریع و درمان فوری در این مرحله اهمیت حیاتی دارد.
علت ها و عوامل مؤثر در بروز بیماری
پزشکان هنوز علت دقیق فتق مادرزادی دیافراگم را نمی دانند، اما تحقیقات نشان داده اند که عوامل زیر در بروز آن نقش دارند:
- ژنتیک: در برخی موارد، تغییرات ژنی یا کروموزومی با بروز CDH مرتبط هستند.
- قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مضر در دوران بارداری، مانند برخی مواد شیمیایی یا داروها.
- سوءتغذیه مادر در دوران بارداری، که ممکن است در رشد طبیعی بافت ها و اندام ها اختلال ایجاد کند.
عوارض فتق مادرزادی دیافراگم
بیشتر نوزادانی که با فتق مادرزادی دیافراگم متولد می شوند، دچار ریه های کوچک و تکامل نیافته هستند. این موضوع می تواند منجر به مشکلات متعددی شود از جمله می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- کمبود اکسیژن خون (هیپوکسمی): این وضعیت عملکرد تمام اندام های بدن به ویژه مغز و قلب را تحت تأثیر قرار می دهد و اگر شدید یا طولانی مدت باشد، ممکن است باعث آسیب پایدار شود.
- فشار خون بالای ریوی (پرفشاری خون در عروق ریه): این وضعیت بر عملکرد بطن راست قلب فشار وارد می کند و در موارد شدید ممکن است به نارسایی قلبی منجر شود.
- عفونت های ریوی: ریه های رشدنیافته آسیب پذیرتر هستند و احتمال ابتلا به ذات الریه در این نوزادان بیشتر است، حتی پس از جراحی ترمیمی.
- مشکلات تغذیه: فشار بر اندام های گوارشی یا روند دشوار زایمان می تواند باعث شود نوزاد برای مدت طولانی نیازمند تغذیه از طریق لوله یا مراقبت ویژه باشد.
- تاخیر در رشد یا گفتار: به دلیل کمبود اکسیژن، ممکن است برخی نوزادان دچار تأخیر رشدی شوند و در آینده نیاز به کاردرمانی، گفتاردرمانی یا فیزیوتراپی داشته باشند.
- کاهش شنوایی: در برخی موارد، کودکان مبتلا به CDH ممکن است به تدریج دچار کاهش شنوایی شوند. علت این موضوع هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما می تواند هم به بیماری و هم به درمان های تهاجمی مرتبط باشد.
تشخیص فتق مادرزادی دیافراگم
پزشک معمولا در سونوگرافی دوران بارداری می تواند نشانه هایی از فتق مادرزادی دیافراگم را مشاهده کند. در چنین شرایطی، برای بررسی دقیق تر از MRI جنینی برای مشاهده واضح تر محل فتق و از اکوکاردیوگرام جنینی برای ارزیابی وضعیت قلب جنین استفاده می شود.
در برخی موارد، تشخیص تا بعد از تولد به تعویق می افتد. اگر نوزاد دچار علائم تنفسی شدید، قفسه سینه نامتقارن یا شکم فرو رفته باشد، پزشکان بلافاصله عکس قفسه سینه (X-ray) می گیرند تا موقعیت اندام ها را بررسی کنند. همچنین ممکن است برای ارزیابی سطح اکسیژن خون و وجود اختلالات ژنتیکی، نمونه خون گرفته شود.
در موارد بسیار نادر، اگر فتق کوچک باشد و نشانه ای ایجاد نکند، ممکن است تا سال ها بعد، حتی در بزرگسالی، تشخیص داده نشود.
درمان فتق مادرزادی دیافراگم
درمان فتق مادرزادی دیافراگم بلافاصله پس از تشخیص آغاز می شود. ممکن است روند درمان برای والدین ترسناک به نظر برسد، اما تیم پزشکی با دقت تمام تلاش می کند تا شرایط نوزاد پایدار بماند و درمان به بهترین شکل انجام شود.
درمان پیش از تولد
اگر فتق مادرزادی دیافراگم در دوران بارداری تشخیص داده شود، پزشک متخصص بارداری پرخطر، مادر را تحت مراقبت دقیق قرار می دهد. در این دوران، پزشک به دنبال سایر ناهنجاری های احتمالی در اندام های جنین خواهد بود و همچنین علائم زایمان زودرس را زیر نظر می گیرد.
در موارد خاص، ممکن است درمان جنینی (پیش از تولد) قابل انجام باشد. یکی از روش های پیشرفته به نام انسداد نای جنینی (FETO) انجام می شود که می تواند به رشد بهتر ریه های جنین کمک کند. در این روش، از فِتوسکوپی استفاده می شود؛ یعنی با دوربینی کوچک و نورانی از طریق برش های بسیار ریز در پوست و رحم مادر، داخل رحم مشاهده می شود.
در طی روش FETO، پزشک یک بالون کوچک در نای جنین قرار می دهد تا مایع آمنیوتیک درون ریه ها جمع شود و باعث باز شدن و رشد بیشتر آن ها گردد. این روش در برخی موارد می تواند بخشی از آسیب ناشی از CDH را جبران کند.
درمان پس از تولد (درمان نوزاد)
نوزادانی که با فتق مادرزادی دیافراگم به دنیا می آیند، نیازمند مراقبت فوری در بخش ویژه نوزادان (NICU) هستند. اگر نوزاد دچار ریه های تکامل نیافته باشد، ابتدا به حمایت تنفسی و اکسیژن نیاز دارد. در برخی موارد، از لوله تنفسی و دستگاه ونتیلاتور استفاده می شود.
در موارد شدیدتر، ممکن است از روش ECMO (اکمو) استفاده شود که نوعی پشتیبانی از قلب و ریه است. در این روش، خون از بدن نوزاد خارج شده، در دستگاه اکسیژن دار می شود و سپس به بدن بازمی گردد تا به ریه ها فرصت ترمیم داده شود.
پس از تثبیت وضعیت نوزاد، جراحی ترمیمی دیافراگم انجام می شود. در این جراحی، جراح اندام های شکمی را به جای اصلی خود برمی گرداند و سوراخ دیافراگم را ترمیم می کند. در حدود نیمی از موارد، این عمل به صورت کم تهاجمی از طریق برش های بسیار کوچک (حدود 3 میلی متر) انجام می شود که به بهبود سریع تر و کاهش عوارض بعد از عمل کمک می کند.
دوره نقاهت پس از درمان فتق مادرزادی دیافراگم
پس از جراحی، نوزاد وارد مرحله ای حساس اما امیدبخش می شود. در این دوران، تیم درمانی به تدریج حمایت تنفسی و اکسیژن را کاهش می دهد تا نوزاد بتواند به تنهایی نفس بکشد. تا زمانی که لوله تنفسی در جای خود قرار دارد، نوزاد نمی تواند از طریق دهان تغذیه شود؛ بنابراین مواد مغذی از طریق لوله تغذیه به بدن او رسانده می شود تا رشد طبیعی اش ادامه پیدا کند.
وقتی پزشک تشخیص دهد که وضعیت تنفسی نوزاد پایدار است و لوله تنفسی برداشته می شود، متخصصان گفتاردرمانی و تغذیه با مادر همکاری می کنند تا فرایند تغذیه دهانی و شیردهی طبیعی آغاز شود. در برخی نوزادان، این گذار ممکن است چند روز طول بکشد، اما در نوزادانی که ریه ها یا دستگاه گوارش ضعیف تر دارند، روند تطبیق ممکن است چند هفته زمان ببرد.
پزشک و پرستاران در تمام این مراحل در کنار مادر هستند تا اطمینان یابند نوزاد به آرامی و ایمن از لوله تغذیه و اکسیژن جدا می شود. حمایت روانی مادر و حضور خانواده نیز در این دوران اهمیت زیادی دارد، زیرا تماس پوستی و مراقبت عاطفی به بهبود سریع تر کودک کمک می کند.
پیش آگهی و آینده نوزادان مبتلا به فتق مادرزادی دیافراگم
پیشرفت های پزشکی در سال های اخیر باعث شده اند که نرخ بقای نوزادان مبتلا به فتق مادرزادی دیافراگم به شکل چشمگیری افزایش یابد. بر اساس آمارهای جدید، 7 تا 9 نوزاد از هر 10 نوزاد متولدشده با این بیماری زنده می مانند. هرچند این نوزادان در بدو تولد معمولا در وضعیت بحرانی هستند، اما با مراقبت های تخصصی و پیگیری مداوم، بسیاری از آن ها می توانند زندگی سالم و طولانی داشته باشند.
البته پیش آگهی درازمدت به چند عامل کلیدی بستگی دارد، از جمله:
- سن بارداری در زمان تولد (زایمان زودرس یا کامل)
- شدت بیماری و اندازه فتق
- اندام هایی که درگیر فتق شده اند (مانند کبد یا معده)
- وجود ناهنجاری های ژنتیکی یا مشکلات سلامت دیگر
نوزادانی که برای مدت طولانی تری نیاز به دستگاه تنفسی یا تغذیه از طریق لوله دارند، ممکن است با عوارض مزمنی روبه رو شوند. این مشکلات می تواند شامل بیماری مزمن ریوی، تأخیر در رشد جسمی، کاهش شنوایی یا تأخیر در رشد حرکتی و شناختی باشد. با این حال، با مراقبت های توانبخشی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی در دوران کودکی، بسیاری از این کودکان رشد طبیعی پیدا می کنند و زندگی فعال و رضایت بخشی خواهند داشت.
سخنی از نی نی تینی
طبیعی است که شنیدن تشخیص فتق مادرزادی دیافراگم برای هر مادری ترسناک و نگران کننده باشد. این وضعیت ممکن است به بستری طولانی مدت نوزاد در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) منجر شود. اما باید بدانید که با پیشرفت علم پزشکی، امروزه شانس بهبود و کیفیت زندگی این کودکان بسیار بالاتر از گذشته است.
در مراکز تخصصی نوزادان، تیمی متشکل از پزشکان متخصص زنان، جراحان اطفال، متخصصان ریه، کاردرمانگران و مشاوران روانی در کنار خانواده هستند تا از لحظه تشخیص تا مراحل پس از عمل و سال های اولیه زندگی، از شما و نوزادتان حمایت کنند.
امروزه بسیاری از کودکانی که با این بیماری به دنیا آمده اند، با رشد طبیعی، تحصیل و زندگی عادی خود ادامه می دهند. آنچه بیش از هر چیز اهمیت دارد، پیگیری منظم و مراقبت مداوم تحت نظر پزشک است تا از بروز مشکلات احتمالی پیشگیری شود.
