شارکوماری توث در کودکان

شارکوماری توث در کودکان یک بیماری ژنتیکی ارثی است که عصب های محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث ضعف عضلات و مشکلات حرکتی می شود. این بیماری ممکن است علائمی مانند کف پای صاف یا قوس دار، راه رفتن نامتعادل و بی حسی در دست ها و پاها ایجاد کند. با وجود اینکه درمان قطعی ندارد، فیزیوتراپی، کاردرمانی و در برخی موارد جراحی می توانند کیفیت زندگی کودک را بهبود دهند. والدین با آگاهی از علائم، پیگیری منظم پزشکی و حمایت روانی می توانند به کودک خود در زندگی فعال و مستقل کمک کنند.

در این مقاله در مورد این بیماری در کودکان به طور کامل توضیح خواهیم داد.

شارکوماری توث در کودکان

شارکوماری توث در کودکان یک گروه از بیماری های ژنتیکی ارثی است که باعث آسیب به عصب های محیطی می شود. این بیماری گاهی با نام های نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی یا آتروفی عضلانی پرونئال نیز شناخته می شود.

عصب های محیطی بخش هایی از سیستم عصبی هستند که خارج از مغز و نخاع قرار دارند و نقش مهمی در کنترل عضلات و انتقال اطلاعات حسی، مانند حس لمس، از اندام ها به مغز دارند.

کودکان مبتلا به شارکوماری توث ممکن است مشکلاتی مانند ضعف عضلانی در پاها، مچ ها، دست ها و بازوها، راه رفتن غیرعادی، کف پای خیلی صاف یا قوس دار و بی حسی در اندام ها را تجربه کنند.

علائم این بیماری معمولا بین سنین 5 تا 15 سال ظاهر می شوند، اما در برخی موارد ممکن است تا میانسالی یا حتی بعد از آن آشکار نشوند.

شارکوماری توث یک بیماری پیشرونده است؛ به این معنا که با گذر زمان، علائم شدت پیدا می کنند و انجام فعالیت های روزمره را دشوارتر می کنند.

علت بروز شارکوماری توث در کودکان

این بیماری ناشی از نقص ژنتیکی در یکی از ژن های مسئول رشد و عملکرد عصب های محیطی است. این نقص باعث می شود که عصب ها به مرور زمان آسیب ببینند.

یک کودک ممکن است این نقص ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین به ارث ببرد.

هیچ ژن منفردی باعث بروز شارکوماری توث نمی شود و انواع مختلف این بیماری ناشی از نقص های ژنتیکی متفاوت هستند که می توانند به روش های مختلفی به ارث برسند.

احتمال انتقال بیماری به فرزند بستگی به ژن های خاص والدین دارد.

تشخیص شارکوماری توث در کودکان

اگر فکر می کنید کودک شما یا خودتان علائم شارکوماری توث را دارد، باید به پزشک عمومی مراجعه کنید.

در صورت شک پزشک به وجود بیماری، شما به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده خواهید شد تا آزمایش های دقیق تر برای تأیید تشخیص انجام شود.

اگر شما یا شریک زندگی تان سابقه خانوادگی شارکوماری توث دارید و قصد دارید فرزنددار شوید، مشاوره ژنتیکی توصیه می شود. در این جلسات می توانید نگرانی ها و گزینه های موجود را با یک متخصص ژنتیک مطرح کنید.

درمان شارکوماری توث در کودکان

در حال حاضر درمان قطعی برای شارکوماری توث وجود ندارد، اما روش های درمانی می توانند به کاهش علائم، بهبود حرکت و افزایش استقلال و کیفیت زندگی کمک کنند.

این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• فیزیوتراپی و تمرینات مخصوص
• کاردرمانی برای افزایش توانایی انجام فعالیت های روزمره
• استفاده از وسایل کمکی مانند بریس یا عصا

در برخی موارد، جراحی برای اصلاح مشکلاتی مانند کف پای صاف یا کوتاهی عضلات که باعث محدود شدن حرکت طبیعی می شوند، نیاز است.

زندگی با شارکوماری توث در کودکان

شارکوماری توث در کودکان معمولا تهدید کننده زندگی نیست و اکثر افراد مبتلا طول عمر طبیعی دارند. با این حال، این بیماری می تواند انجام فعالیت های روزمره را بسیار دشوار کند و تاثیر روانی قابل توجهی بر کودک و خانواده داشته باشد.

کودکان مبتلا ممکن است به دلیل ضعف عضلات و مشکلات حرکتی با محدودیت هایی در مدرسه، ورزش و بازی های روزمره مواجه شوند. این محدودیت ها می تواند احساس ناامنی، اضطراب و کاهش اعتماد به نفس را در کودک ایجاد کند.

برخی والدین دریافتند که گفتگو با دیگر خانواده ها و کودکانی که همین شرایط را دارند، کمک زیادی به درک و مدیریت بیماری می کند. همچنین، استفاده از روش های روان درمانی مانند رفتاردرمانی شناختی (CBT) می تواند به کودکان کمک کند تا بهتر با چالش های عاطفی و اجتماعی ناشی از بیماری کنار بیایند.

عوارض شارکوماری توث در کودکان

با پیشرفت بیماری، ممکن است کودکان با عوارض زیر روبه رو شوند:

• ضعف و خشکی عضلات: عضلات پاها، دست ها و بازوها ممکن است ضعیف شده و توان حرکتی کودک کاهش یابد.
• مشکل در راه رفتن و تعادل: مشکلات حرکتی و عدم هماهنگی عضلات می تواند منجر به زمین خوردن یا راه رفتن نامتعادل شود.
• کف پای صاف یا قوس دار شدید: تغییر شکل پاها ممکن است نیاز به بریس یا جراحی داشته باشد.
• کوتاهی عضلات (Contracture): برخی عضلات کوتاه می شوند و دامنه حرکت طبیعی اندام ها محدود می شود.
• احساس بی حسی و درد خفیف: آسیب عصب ها می تواند باعث کاهش حس لمس یا احساس گزگز و بی حسی در دست ها و پاها شود.

با مدیریت مناسب و پیگیری منظم توسط پزشک و فیزیوتراپیست، بسیاری از این عوارض قابل کنترل هستند و کودکان می توانند زندگی فعال و مستقلی داشته باشند.

سخنی از نی نی تینی

شارکوماری توث در کودکان یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که بر عصب های محیطی تأثیر می گذارد و می تواند باعث ضعف عضلانی، مشکلات راه رفتن و تغییر شکل پاها شود. هرچند درمان قطعی ندارد، اما با فیزیوتراپی، کاردرمانی و مراقبت های پزشکی مناسب می توان کیفیت زندگی کودکان را بهبود داد. والدین با پیگیری منظم پزشکی، حمایت عاطفی و استفاده از منابع آموزشی و حمایتی می توانند نقش مؤثری در استقلال و زندگی فعال کودک خود داشته باشند. آگاهی و اقدام به موقع در مدیریت بیماری، کلید کاهش عوارض و افزایش رفاه کودک است.