سندرم کوکاین یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که به دنبال وقوع جهش در ژن های ERCC6 و ERCC8 رخ می دهد. این بیماری باعث پیری زودرس، حساسیت شدید به نور و کوتاه قدی می شود. همچنین می تواند بر بینایی، رشد، پوست، سیستم عصبی و بسیاری از بخش های دیگر بدن اثر بگذارد. این اختلال سه نوع دارد و شدت علائم و طول عمر افراد با توجه به نوع سندرم متفاوت است.
سندرم کوکاین چیست؟
سندرم کوکاین یک بیماری ارثی نادر است که سبب مشکلات زیر می شود:
این اختلال باعث می شود کودک به مرور زمان توانایی های جسمی و ذهنی خود را از دست بدهد و نیاز به مراقبت های بیشتر پیدا کند.
انواع سندرم کوکاین
سه نوع اصلی وجود دارد:
نوع 1 (کلاسیک)
در این نوع، علائم بعد از یک سالگی ظاهر می شوند و با گذشت زمان شدت پیدا می کنند.
نوع 2 (مادرزادی)
علائم از بدو تولد وجود دارند و شدیدترین فرم بیماری محسوب می شود.
نوع 3
علائم دیرتر بروز می کنند، خفیف تر هستند و این نوع از همه نادرتر است.
شیوع سندرم کوکاین
این بیماری در حدود 2 تا 3 نوزاد از هر یک میلیون تولد در آمریکا و اروپا دیده می شود. اگرچه در ایران آمار دقیقی ثبت نشده، اما با توجه به گزارش های پزشکی، این بیماری در کشور ما نیز به صورت پراکنده مشاهده می شود.
چه چیزی باعث سندرم کوکاین می شود؟
سندرم کوکاین یک اختلال در سیستم ترمیم DNA است.
به دلیل بروز جهش در ژن های ERCC6 یا ERCC8، سلول ها توانایی تعمیر آسیب های DNA را از دست می دهند. این آسیب های ترمیم نشده به مرور در سلول ها تجمع پیدا می کنند و باعث اختلال عملکرد بافت های مختلف می شوند.
عواملی که باعث آسیب DNA می شوند:
- پرتوهای شدید
- مواد شیمیایی سمی
- نور فرابنفش
- مولکول های ناپایدار و مخرب (رادیکال های آزاد)
به همین دلیل است که افراد مبتلا به سندرم کوکاین معمولا حساسیت زیادی به نور دارند.
علائم سندرم کوکاین
علائم چشمی
- تغییر رنگ شبکیه
- کدر شدن عدسی (آب مروارید)
- لوچی چشم
- کامل بسته نشدن پلک ها
- دوربینی
- کمبود اشک
- تحلیل عصب بینایی
- تحلیل شبکیه
- کوچکی غیرطبیعی چشم
- فرو رفتگی چشم ها
علائم مربوط به چهره
- موقعیت غیرطبیعی دندان ها و افزایش احتمال پوسیدگی
- گوش های بزرگ و بدشکل
- کوچکی غیرطبیعی جمجمه
- بینی باریک
- جلو بودن فک بالا و پایین
این ویژگی ها باعث می شود چهره کودک با سندرم کوکاین حالت خاص و قابل تشخیص داشته باشد.
تأثیر بر هورمون ها
- تأخیر در بلوغ
- مشکلات باروری
- عدم نزول بیضه در پسران
تأثیر بر توانایی های عصبی و رشد
- سفتی شدید عضلات
- کاهش توانایی شناختی
- تأخیر در رشد
- مشکل در صحبت کردن
- لرزش های غیرارادی
- مشکلات راه رفتن و هماهنگی
- اختلالات یادگیری
- تشنج
تأثیرات پوستی
- کاهش توانایی تعریق
- ایجاد آسان جای زخم
- سرد بودن پوست
- آبی شدن رنگ پوست
سایر علائم
- فشار خون بالا
- رسوب چربی دور قلب
- بزرگی کبد
- سفیدی زودرس مو
- کوتاهی قد و کمبود وزن
- کاهش شنوایی
- مفاصل بزرگ
- تحلیل بافت عضلانی
- انحنای شدید ستون مهره ها
- دست ها و پاهای بلند نسبت به قد کوتاه
سندرم کوکاین چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک با بررسی ترکیبی از علائم بالینی و انجام برخی آزمایش ها بیماری را تشخیص می دهد. از جمله:
1. آزمایش ژنتیک
بررسی DNA برای یافتن جهش در ژن های ERCC6 یا ERCC8.
2. نمونه برداری از پوست
در آزمایشگاه میزان توانایی سلول های پوست در ترمیم DNA ارزیابی می شود. افراد مبتلا به سندرم کوکاین سرعت ترمیم بسیار پایینی دارند.
چه نکاتی درباره تشخیص مهم است؟
تشخیص درست تنها زمانی ممکن است که توسط متخصص آشنا با بیماری های ژنتیکی انجام شود؛ زیرا برخی بیماری ها علائم مشابه دارند:
- پروگریا نوع هاچینسون–گیلفورد
- سندرم لارون
- سندرم سکل
درمان و مدیریت سندرم کوکاین
درمان سندرم کوکاین شامل چه مواردی است؟
هیچ درمان قطعی برای سندرم کوکاین وجود ندارد. درمان بیشتر بر کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد و توسط تیمی از متخصصان انجام می شود.
مراقبت های دندانی
- معاینه منظم برای جلوگیری از پوسیدگی
مراقبت های چشمی
- جراحی برای درمان آب مروارید
- استفاده از چشم بند برای کمک به عضلات چشم
- استفاده از عینک
- استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از نور
تغذیه و کمک به خوردن
- استفاده از لوله نازوگاستریک یا گاستروستومی در موارد مشکل بلع
گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی
- استفاده از وسایلی مانند کرست برای حفظ وضعیت طبیعی بدن
- کمک به راه رفتن و فعالیت های روزانه
- بهبود توانایی صحبت کردن و بلع
سایر درمان ها
- برنامه های آموزشی برای تأخیرهای رشدی
- مراقبت های قلبی و رژیم غذایی ویژه
- سمعک
- داروهای کنترل اسپاسم، لرزش، فشار خون و تشنج
- محافظت در برابر آفتاب مانند کلاه و لباس آستین بلند
پیش آگهی سندرم کوکاین
طول عمر افراد مبتلا چقدر است؟
- نوع 1: بین 10 تا 20 سال
- نوع 2: معمولا تا پایان کودکی
- نوع 3: ممکن است تا میانسالی عمر کنند
آیا می توان از این بیماری پیشگیری کرد؟
خیر. این بیماری ژنتیکی است و پس از تولد قابل جلوگیری نیست.
اما اگر در خانواده سابقه این بیماری وجود دارد، مشاوره ژنتیک و بررسی ژن های ERCC6 و ERCC8 بسیار مهم است.
زندگی با سندرم کوکاین
زندگی روزمره یک کودک مبتلا چگونه است؟
نوع بیماری در سطح توانایی های روزمره کودک نقش مهمی دارد.
- کودکان با نوع خفیف تر ممکن است مدتی به مدرسه بروند.
- برای راحتی یادگیری، معمولا برنامه آموزشی فردی و معلم همراه لازم است.
- در نوع شدیدتر، مدرسه رفتن فایده ای ندارد و تمرکز بیشتر بر مراقبت های پزشکی و درمانی است.
خدمات اجتماعی و توان بخشی می تواند زندگی کودک را راحت تر کند.
نکته مهم برای والدین
افراد مبتلا ممکن است نسبت به بعضی داروها واکنش غیرطبیعی داشته باشند.
آنتی بیوتیک مترونیدازول ممکن است باعث نارسایی خطرناک کبد شود و باید کاملا پرهیز شود.
سخنی از نی نی تینی
سندرم کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر بینایی، توانایی شناختی، پوست، ظاهر و سایر بخش های بدن اثر می گذارد. اگرچه طول عمر این کودکان کوتاه تر از حد معمول است، اما درمان های حمایتی و مراقبت های توان بخشی می توانند کیفیت زندگی آن ها را افزایش دهند.
اگر تجربه ای در زمینه سندرم کوکاین دارید یا پرسشی درباره علائم، درمان ها و مراقبت از کودکان مبتلا دارید، در بخش نظرات برای ما بنویسید. پاسخ شما به دیگر خانواده ها نیز کمک می کند و باعث می شود محتوای دقیق تر و کامل تری ارائه دهیم.
