سندرم کاودن یک اختلال ژنتیکی نادر و ارثی است که می تواند در بخش های مختلف بدن نشانه هایی ایجاد کند. افرادی که با این وضعیت زندگی می کنند معمولا دچار رشدهای غیرسرطانی شبیه تومور و مشکلات پوستی می شوند. این افراد همچنین ممکن است در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به برخی سرطان ها قرار داشته باشند و لازم است به طور منظم تحت غربالگری های پزشکی قرار بگیرند تا در صورت وجود تغییرات غیرعادی، خیلی زود تشخیص داده شوند.
سندرم کاودن چیست؟
سندرم کاودن یک بیماری نادر و ارثی است. افراد مبتلا معمولا دچار رشدهای غیرسرطانی به نام هامارتوم می شوند که می توانند در هر نقطه ای از بدن ایجاد شوند. این رشدهای خوش خیم ممکن است به تنهایی خطرناک نباشند، اما وجود آن ها می تواند نشانه ای از زمینه ژنتیکی باشد که خطر برخی سرطان ها را افزایش می دهد. به همین دلیل، تشخیص و پیگیری این مشکل اهمیت زیادی دارد.
آیا سندرم کاودن شایع است؟
خیر. سندرم کاودن بسیار نادر است. بر اساس آمارهای موجود، تخمین زده می شود که حدود یک نفر از هر دویست هزار نفر به این اختلال مبتلا باشد. البته متخصصان بر این باورند که تعداد واقعی مبتلایان ممکن است بیشتر باشد، زیرا گاهی علائم بیماری به درستی شناخته نمی شود و ممکن است اشتباها به مشکلات پوستی یا رشدهای معمولی نسبت داده شود. در ایران نیز به دلیل ناآگاهی عمومی از این بیماری، احتمال تشخیص ندادن آن وجود دارد.
آیا سندرم کاودن خودش سرطان است؟
خیر. سندرم کاودن به خودی خود سرطان نیست، اما خطر ابتلا به برخی سرطان ها را افزایش می دهد. این سرطان ها معمولا در سنین پایین تر از سنین معمول بروز می کنند. برای مثال، زنان مبتلا به سندرم کاودن ممکن است پیش از ۴۰ سالگی دچار سرطان پستان شوند، در حالی که معمولا این نوع سرطان در سنین بالاتر و اغلب بعد از ۶۰ سالگی بروز می کند.
سرطان هایی که بیشتر با سندرم کاودن مرتبط هستند شامل موارد زیر می شوند:
- سرطان آندومتر یا سرطان رحم
- سرطان تیروئید از نوع تمایز یافته؛ که نوع فولیکولار آن بیشتر دیده می شود
- سرطان روده بزرگ
- سرطان کلیه
- ملانوما (نوعی سرطان پوست که معمولا از خال ها منشأ می گیرد)
وجود این ریسک ها اهمیت غربالگری های مرتب را نشان می دهد.
تفاوت سندرم کاودن با سندرم تومور هامارتومای PTEN چیست؟
«سندرم PTEN هامارتوما» یا PHTS مجموعه ای از بیماری های ارثی است که همه آن ها ناشی از جهش های ژن PTEN هستند. حدود یک چهارم افراد مبتلا به سندرم کاودن دارای جهش در ژن PTEN هستند. با این حال، چون علائم این شرایط بسیار شبیه یکدیگر است، پزشک معمولا مدیریت و درمان سندرم کاودن را مشابه PHTS انجام می دهد. این مدیریت شامل غربالگری های زودهنگام و منظم برای انواع سرطان هاست.
علائم سندرم کاودن چیست؟
بیشتر افراد تا دهه سوم زندگی خود متوجه علائم نمی شوند. بسیاری از تشخیص ها زمانی اتفاق می افتد که فرد به دلیل وجود هامارتوم یا ابتلا به سرطان زودهنگام به پزشک مراجعه کرده است.
«هامارتوم» ها که نوعی رشد غیرسرطانی و شبیه تومور هستند، یکی از مهم ترین نشانه های سندرم کاودن محسوب می شوند. این رشدها در هر بخش بدن ممکن است ایجاد شوند، اما بیشتر روی صورت، گردن یا سر دیده می شوند.
سایر نشانه های رایج سندرم کاودن شامل موارد زیر است:
- بزرگ بودن اندازه سر (ماکروسفالی)
- وجود برجستگی های کوچک و صاف روی پوست (تریکیلوم ها)
- وجود برآمدگی های شفاف روی کف پا، کف دست و پشت دست ها (کراتوزهای آکرال)
- ظاهر شدن برجستگی های شبیه زگیل در زبان، لثه ها، پشت گلو و لوزه ها (پاپیلوماتوز دهانی)
البته داشتن یکی از این نشانه ها به معنی ابتلا به سندرم کاودن نیست. پزشکان معمولا زمانی به این بیماری شک می کنند که ترکیبی از چند علامت با هم دیده شود.
علت سندرم کاودن چیست؟
این بیماری زمانی ایجاد می شود که فرد جهش های ژنتیکی ارثی را از والدین خود دریافت کند.
در مبتلایان، برخی سلول ها به طور کنترل نشده رشد می کنند و در زمانی که باید از بین بروند، نمی میرند. این روند به مرور باعث ایجاد رشدهای غیرطبیعی مانند هامارتوم ها یا تومورهای خوش خیم می شود.
دانشمندان هنوز در حال کشف جهش های ژنتیکی بیشتری هستند که خطر سرطان را افزایش می دهند. گرچه بسیاری از مبتلایان جهش در ژن PTEN دارند، اما برخی دیگر دارای جهش های متفاوتی هستند؛ مانند ژن های PIK3CA/AKT1، SDHB-D، KLLN و SEC23B. پژوهش ها همچنان در حال بررسی ارتباط این جهش ها و سندرم کاودن هستند.
وراثت سندرم کاودن چگونه است؟
این اختلال از نوع وراثت اتوزوم غالب است؛ یعنی اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند 50 درصد است. در این حالت فرد یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب ژن را از والدین خود دریافت می کند.
عوامل خطر در سندرم کاودن
تنها عامل خطر شناخته شده در این بیماری سابقه خانوادگی است. اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا باشد، احتمال ابتلای دیگران نیز افزایش می یابد و توصیه می شود سایر اعضا نیز تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند.
عوارض سندرم کاودن چیست؟
مهم ترین عارضه این بیماری افزایش خطر ابتلا به انواع سرطان ها در سنین پایین است. افراد مبتلا ممکن است در طول زندگی خود چند نوع سرطان را در زمان های مختلف تجربه کنند. به همین دلیل، پزشک معمولا یک برنامه دقیق غربالگری دوره ای توصیه می کند تا سرطان، در صورت بروز، در مراحل اولیه شناسایی شود.
پزشکان چگونه سندرم کاودن را تشخیص می دهند؟
سندرم کاودن یک بیماری پیچیده است و علائم متنوعی دارد. بسیاری از این نشانه ها ممکن است در بیماری های دیگر نیز دیده شوند، بنابراین داشتن یک علامت یا حتی چند علامت لزوما به معنی ابتلا به سندرم کاودن نیست. پزشکان برای تشخیص دقیق این اختلال، وضعیت فرد را با مجموعه ای از معیارهای تشخیصی مقایسه می کنند که توسط متخصصانی طراحی شده اند که در حوزه سرطان های ارثی و ژنتیکی فعالیت دارند.
این معیارها شامل دو دسته «معیارهای اصلی» و «معیارهای فرعی» هستند و تشخیص نهایی زمانی مطرح می شود که فرد ترکیب مشخصی از این معیارها را داشته باشد.
پزشکان معمولا در شرایط زیر به سندرم کاودن مشکوک می شوند:
- وجود سه مورد از معیارهای اصلی (به جز بزرگ بودن سر یا ماکروسفالی)
- وجود یک معیار اصلی همراه با سه معیار فرعی
- وجود چهار معیار فرعی
- وجود یکی از بستگان درجه یک مبتلا به سندرم کاودن یا اختلالات مشابه مانند سندرم بانیان-رایلی-رووالکابا (BRRS)
معیارهای تشخیصی سندرم کاودن
معیارهای اصلی
- سرطان پستان
- سرطان آندومتر (سرطان رحم)
- سرطان فولیکولار تیروئید
- وجود تعداد زیادی هامارتوم در دستگاه گوارش
- ماکروسفالی (بزرگی سر)
- لکه تیره رنگ روی نوک آلت تناسلی
- تشخیص تریکیلوم (Trichilemmoma) در نمونه برداری پوستی
- وجود لکه های ضخیم شده روی پوست کف دست و پا
- وجود ضایعات شبیه زگیل در دهان (پاپیلوماتوز مخاط دهانی)
- وجود برجستگی های متعدد روی صورت (پاپول های پوستی)
معیارهای فرعی
- سرطان روده بزرگ
- وجود لکه های گلیکوژنیک در مری
- اختلال طیف اوتیسم
- اختلالات یادگیری
- سرطان پاپیلاری تیروئید
- بیماری های تیروئید مانند گواتر یا آدنوم
- سرطان کلیه
- وجود لیپوما
- وجود تنها یک هامارتوم در دستگاه گوارش
- لیپوماتوز بیضه
پس از بررسی معیارها، اگر پزشک احتمال دهد که فرد مبتلا به سندرم کاودن است، معمولا سابقه خانوادگی او بررسی می شود و سپس آزمایش ژنتیک برای تشخیص جهش های مرتبط درخواست خواهد شد.
اگر فکر می کنم سندرم کاودن دارم، چه کار باید بکنم؟
اگر علائمی دارید که به نظرتان با سندرم کاودن مرتبط است، بهترین کار مراجعه به یک متخصص ژنتیک است. این متخصص می تواند آزمایش ژن PTEN را برای شما درخواست کند. مشاوره ژنتیک یکی از مراحل ضروری است؛ مشاور ژنتیک به شما کمک می کند بفهمید یک جهش ژنتیکی مانند PTEN چگونه ممکن است روی سلامت شما و احتمال ابتلا به سرطان تأثیر بگذارد.
همچنین اگر نتایج آزمایش ژنتیک نشان بدهد که مبتلا به سندرم PHTS هستید، مشاور ژنتیک شما را برای انجام غربالگری های منظم و لازم راهنمایی می کند. از آنجا که سندرم کاودن بیماری نادری است، بهتر است به مرکزی مراجعه کنید که در زمینه اختلالات ژنتیکی مرتبط با PTEN تخصص دارد.
پزشکان چگونه سندرم کاودن را درمان می کنند؟
از آنجایی که سندرم کاودن مجموعه ای از مشکلات پوستی، رشدهای غیرطبیعی و افزایش خطر سرطان را ایجاد می کند، نوع درمان بستگی به شرایط فرد دارد. برخی افراد تنها به دلیل درمان یک مشکل پوستی یا تومور خوش خیم متوجه وجود این سندرم می شوند. اما حتی اگر فرد هیچ نشانه ای از سرطان نداشته باشد، باز هم باید غربالگری های دوره ای را از سنین پایین شروع کند.
دو مورد از مهم ترین غربالگری های مرتبط:
- سرطان پستان:
انجام ماموگرافی سالانه از سن 30 سالگی. افرادی که بافت سینه متراکم دارند ممکن است نیاز به MRI نیز داشته باشند. - سرطان تیروئید:
انجام سونوگرافی سالانه از سن 7 سالگی، مگر اینکه پیش از آن نشانه هایی مانند وجود توده در گردن یا مشکل در بلع دیده شود.
پیشگیری و آینده بیماری
اگر سندرم کاودن داشته باشم، چه انتظاراتی باید داشته باشم؟
پس از انجام آزمایش ژنتیک، مشاور ژنتیک به شما کمک می کند نتایج را تفسیر کنید. اگر جهش مرتبط با سندرم PHTS در شما دیده شود، برنامه ای دقیق برای غربالگری سرطان در سنین پایین تر دریافت می کنید. غربالگری های منظم به تشخیص زودهنگام کمک می کنند و همین موضوع می تواند نقش مهمی در کنترل بیماری و افزایش طول عمر ایفا کند.
طول عمر در مبتلایان به سندرم کاودن چقدر است؟
طول عمر به عوامل زیادی بستگی دارد. برای مثال، اگر سرطان پستان در مراحل پیشرفته تشخیص داده شود، احتمالا طول عمر فرد کاهش می یابد. اما اگر سرطان ها در مراحل اولیه تشخیص داده شوند، درمان مؤثرتر خواهد بود. بنابراین، رعایت غربالگری های توصیه شده، مهم ترین عامل در افزایش طول عمر بیماران مبتلا به سندرم کاودن است.
زندگی با سندرم کاودن
چطور از خودم مراقبت کنم؟
زندگی با سندرم کاودن یعنی نیاز به مراقبت های منظم و توجه بیشتر به علائم جدید. شما باید آزمایش های دوره ای سرطان را جدی بگیرید و هر تغییر غیرعادی در بدن را به پزشک اطلاع دهید. همچنین بهتر است از مشاور ژنتیک خود بپرسید که آیا اعضای خانواده تان نیز باید آزمایش ژنتیک دهند یا خیر.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
افراد مبتلا به سندرم کاودن یا جهش ژنتیکی PTEN باید مرتب توسط تیم پزشکی تحت نظر باشند. هر تغییری در وضعیت سلامت، رشد یک توده جدید، یا هر علامت مشکوک باید بررسی شود. هدف این است که اگر سرطان یا رشد غیرطبیعی ایجاد شد، قبل از گسترش شناسایی شود.
سؤالاتی که باید از پزشک بپرسم
- اگر یک نوع سرطان به دلیل سندرم کاودن داشته ام، آیا امکان ابتلا به سرطان دیگری هم وجود دارد؟
- اگر ژن معیوب PTEN در من یافت شده است، آیا اعضای خانواده ام هم باید آزمایش دهند؟
- در صورتی که ژن PTEN در من وجود نداشته باشد، ممکن است جهش ژنتیکی دیگری دلیل بیماری باشد؟
- اگر جهش ژنتیکی مربوط به سندرم کاودن در من وجود دارد، آیا این موضوع الزما به معنی ابتلا به سرطان است؟
سخنی از نی نی تینی
سندرم کاودن اختلالی نادر و نسبتا پیچیده است. تشخیص آن گاهی دشوار است و ممکن است نیاز به آزمایش های مختلف داشته باشد. اگر پزشکان در شما جهش ژنتیکی PTEN را پیدا نکنند، احتمال دارد بررسی های بیشتری برای حذف سایر اختلالات انجام شود. در هر مرحله، مشاور ژنتیک شما را راهنمایی می کند تا بدانید قدم بعدی چیست و چگونه سلامت خود را بهتر مدیریت کنید.
زندگی با این سندرم ممکن است نگرانی هایی ایجاد کند، اما دانستن اینکه تیم پزشکی همراه شماست و غربالگری های منظم می توانند سرطان را در مراحل بسیار اولیه تشخیص دهند، می تواند آرامش بیشتری فراهم کند.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان با علائمی مشابه سندرم کاودن روبه رو هستید، تجربه یا پرسش خود را در بخش نظرات مطرح کنید. پرسش های شما می تواند به دیگران کمک کند تا مسیر تشخیص و درمان را با آگاهی بیشتری طی کنند.
