سندرم پوتز جگرز (PJS) چیست؟
سندرم پوتز جگرز نوعی بیماری است که باعث تشکیل پولیپ های خوش خیم داخل دستگاه گوارش و همچنین ایجاد لکه های تیره در نواحی مختلف بدن مانند صورت، دست ها، پاها و حتی لب ها می شود. هرچند این پولیپ ها در ابتدا سرطانی نیستند، اما وجودشان احتمال تبدیل شدن به سرطان و ایجاد مشکلات گوارشی را افزایش می دهد.
لکه های پوستی که به آن ها «هیپرپیگمانتاسیون مخاطی–پوستی» گفته می شود، معمولا در دوران کودکی ظاهر شده و با گذشت زمان کم رنگ تر می شوند. پولیپ ها بیشتر در دستگاه گوارش، به ویژه روده کوچک، معده و روده بزرگ دیده می شوند. البته ممکن است در کلیه، مثانه، ریه یا حتی بینی نیز تشکیل شوند. این پولیپ ها می توانند بزرگ شوند و باعث درد یا خونریزی شوند.
به دلیل افزایش خطر سرطان در بیماران مبتلا به سندرم پوتز جگرز، پزشکان معمولا این افراد را به طور منظم و دوره ای تحت غربالگری قرار می دهند تا تغییرات خطرناک به موقع تشخیص داده شوند.
شیوع سندرم پوتز جگرز چقدر است؟
این بیماری نادر است. محققان تخمین می زنند که از هر 25 تا 300 هزار نفر، یک نفر به سندرم پوتز جگرز مبتلا باشد. به دلیل این نادر بودن، ممکن است سال ها تشخیص داده نشود تا زمانی که فرد دچار علائم پولیپی یا انسداد روده شود.
علائم سندرم پوتز جگرز
1. لکه های تیره رنگ پوستی
کودکان مبتلا به سندرم پوتز جگرز لکه های آبی–خاکستری یا قهوه ای روی پوست یا داخل دهان دارند که شبیه کک ومک به نظر می رسند. این لکه ها معمولا بین 1 تا 2 سالگی ظاهر شده و در اواخر نوجوانی کم رنگ می شوند. اندازه آن ها بین 1 تا 5 میلی متر است و معمولا در نواحی زیر مشاهده می شود:
- روی لب ها و اطراف دهان
- داخل دهان
- روی بینی
- اطراف چشم ها
- روی انگشتان
- کف دست
- کف پا
- ناحیه مقعد
این لکه ها خطرناک نیستند، اما نشانه مهمی برای تشخیص بیماری هستند.
2. علائم ناشی از پولیپ ها
پولیپ های دستگاه گوارش معمولا بین سنین 10 تا 30 سالگی ایجاد مشکل می کنند. شایع ترین علائم عبارت اند از:
- درد شکمی
- تهوع و استفراغ
- خونریزی گوارشی
- وجود خون در مدفوع
- کم خونی ناشی از کاهش آهن
این نشانه ها به دلیل رشد پولیپ ها و ایجاد آسیب در بافت روده یا معده ایجاد می شوند.
علت ایجاد سندرم پوتز جگرز چیست؟
بیشتر افراد مبتلا به سندرم پوتز جگرز دارای جهش ژنی در ژن STK11 هستند. این ژن نقش «سرکوب کننده تومور» را دارد و مانند کلید خاموش کننده رشد سلول ها عمل می کند. وقتی این ژن دچار اختلال می شود، سلول ها بدون توقف رشد کرده و توده هایی مانند پولیپ ایجاد می کنند.
حدود 80 درصد بیماران این جهش را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. در 20 درصد دیگر، جهش ژنی بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد یا اصلا جهشی در این ژن دیده نمی شود که علت دقیق آن هنوز مشخص نیست.
نحوه وراثت سندرم پوتز جگرز
سندرم پوتز جگرز به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. یعنی اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند 50 درصد است. بنابراین داشتن تنها یک نسخه از ژن معیوب می تواند باعث ایجاد بیماری شود.
عوارض سندرم پوتز جگرز
1. افزایش شدید خطر سرطان
یکی از جدی ترین نگرانی ها در سندرم پوتز جگرز، احتمال بالای ابتلا به انواع سرطان ها است. طبق مطالعات بین المللی و همچنین گزارش های معتبر ایرانی:
- خطر ابتلا به سرطان تا 93 درصد افزایش می یابد.
- میانگین سن تشخیص سرطان در این بیماران حدود 42 سالگی است.
2. سایر عوارض مهم
- اینترسوسپشن روده کوچک: در این حالت بخش هایی از روده روی هم تلنگر می خورند و باعث درد شدید شکم می شوند. این مشکل در 60 تا 70 درصد بیماران دیده می شود.
- انسداد روده: پولیپ های بزرگ می توانند مسیر روده را مسدود کنند و نیاز به جراحی ایجاد شود.
- خونریزی گوارشی: به دلیل فشار پولیپ ها روی بافت روده.
- کم خونی ناشی از فقر آهن: به دلیل خونریزی مداوم.
عوارض خاص در زنان
- تومورهای تخمدان
- نوع نادری از سرطان دهانه رحم (آدنوم مالینیوم)
- بلوغ زودرس یا اختلال قاعدگی
عوارض خاص در مردان
- تومورهای بیضه
- رشد سینه ها (ژینکوماستی)
- بلوغ زودرس
- توقف رشد طبیعی قد به دلیل تغییرات استخوانی
خطرات سرطان در سندرم پوتز جگرز
در افراد مبتلا به سندرم پوتز جگرز خطر ایجاد سرطان های زیر افزایش می یابد:
- سرطان روده بزرگ: تا 40 درصد
- سرطان پستان: 30 تا 50 درصد
- سرطان پانکراس: 11 تا 36 درصد
- سرطان معده: تا 30 درصد
- سرطان تخمدان: 20 درصد
- سرطان ریه: 15 درصد
- سرطان روده کوچک: تا 13 درصد
- سرطان دهانه رحم: 10 درصد
- سرطان رحم: کمتر از 10 درصد
- سرطان بیضه: کمتر از 10 درصد
- سرطان مری: حدود 2 درصد
تشخیص سندرم پوتز جگرز چگونه است؟
افراد معمولا زمانی به پزشک مراجعه می کنند که دچار علائم انسداد روده یا درد ناشی از پولیپ ها شده باشند. میانگین سن تشخیص 23 سالگی گزارش شده است.
پزشک برای تشخیص بیماری موارد زیر را بررسی می کند:
- سابقه خانوادگی
- وجود لکه های پوستی
- وجود پولیپ در دستگاه گوارش
- انجام آزمایش ژنتیک برای بررسی ژن STK11
آزمایش های مورد نیاز
- کولونوسکوپی
- آندوسکوپی فوقانی
- آندوسکوپی کپسولی (بلعیدن یک کپسول دوربین دار)
- آزمایش خون برای بررسی کم خونی
- آزمایش ژنتیک
درمان سندرم پوتز جگرز چگونه است؟
درمان قطعی برای سندرم پوتز جگرز وجود ندارد، اما مدیریت بیماری بسیار مؤثر است. پزشک به طور منظم وضعیت بیمار را بررسی می کند تا پولیپ ها به موقع برداشته شوند و سرطان پیشگیری شود.
پولیپ ها در موارد زیر برداشته می شوند:
- در کولونوسکوپی
- آندوسکوپی معده یا دوازدهه
- آندوسکوپی روده باریک با بالون
- جراحی در صورت نیاز
برنامه غربالگری مورد نیاز
برای کودکان و نوجوانان
- CT یا MRI روده کوچک / کپسول اندوسکوپی: از سن 8 تا 10 سال، هر 2 تا 3 سال
- کولونوسکوپی و آندوسکوپی: از 12 سالگی
برای زنان
- معاینه پستان از 25 سالگی
- ماموگرافی و MRI سالانه
- معاینه لگن، پاپ اسمیر و سونوگرافی واژینال از ۱۸ تا ۲۰ سالگی
برای مردان
- معاینه بیضه از 10 سالگی
- بررسی علائم زنانه شدن مثل رشد سینه ها
پیش آگهی سندرم پوتز جگرز
این بیماری درمان قطعی ندارد، اما با مراقبت دائم و غربالگری منظم می توان عوارض خطرناک مانند سرطان و انسداد روده را کاهش داد. بسیاری از بیماران با مدیریت صحیح، زندگی سالم و طولانی دارند.
آیا می توان از سندرم پوتز جگرز پیشگیری کرد؟
به دلیل ژنتیکی بودن بیماری، پیشگیری کامل ممکن نیست. اما افراد مبتلا می توانند از راهنمایی مشاور ژنتیک استفاده کنند. در صورت تمایل به بارداری، روش های کمک باروری مانند IVF همراه با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) می تواند از انتقال ژن معیوب به فرزند جلوگیری کند.
پرسش های مهمی که باید از پزشک خود بپرسید:
- چه غربالگری هایی برای من لازم است؟
- چه علائمی را باید جدی بگیرم؟
- چه متخصصانی باید در روند درمان من باشند؟
- این بیماری چه تأثیری بر بارداری من دارد؟
مراجعه منظم به پزشک و پیگیری توصیه های پزشکی نقش مهمی در سلامت طولانی مدت شما دارد.
سخنی از نی نی تینی
در پایان، سندرم پوتز جگرز با وجود نادر بودن، اهمیت زیادی در سلامت فرد دارد؛ زیرا میتواند احتمال ابتلا به برخی سرطانها و مشکلات گوارشی را افزایش دهد. آگاهی، انجام منظم غربالگریها و پیگیری درمان توسط پزشک، بهترین راه برای مدیریت این بیماری و حفظ سلامت در طول زندگی است. با شناخت صحیح این سندرم و همکاری با متخصصان، میتوان از بسیاری از عوارض جدی آن پیشگیری کرد.
اگر تجربه ای درباره سندرم پوتز جگرز دارید یا پرسشی در ذهن شماست، در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. نظرات شما باعث کامل تر شدن این مطلب و کمک به دیگران می شود.
