سندرم پرون بلی یک بیماری مادرزادی نادر است که نام آن از ظاهر چین خورده و جمع شده پوست شکم نوزاد گرفته شده است. دلیل این ظاهر متفاوت، ضعف یا نبود عضلات دیواره شکم است؛ موضوعی که باعث می شود شکم کودک حالتی چروکیده شبیه میوه خشک شده پیدا کند. شدت این اختلال در نوزادان متفاوت است. برخی نوزادان متأسفانه زنده نمی مانند، برخی نیاز به چندین عمل جراحی دارند و گروهی دیگر با درمان مناسب می توانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.
سندرم پرون بلی چیست؟
سندرم پرون بلی یک بیماری مادرزادی نادر است که از بدو تولد همراه کودک وجود دارد. سه ویژگی اصلی این اختلال شامل موارد زیر است:
1. ضعف یا نبود عضلات شکم
در این وضعیت عضلات شکمی به طور کامل تشکیل نشده اند یا بسیار ضعیف هستند. به همین دلیل پوست روی شکم نوزاد شل و چروکیده می شود و ظاهری شبیه «پرون» یا میوه خشک شده پیدا می کند. این موضوع علاوه بر ظاهر، می تواند بر عملکرد طبیعی اندام های داخلی شکم نیز اثر بگذارد.
2. پایین نیامدن بیضه ها
در اغلب نوزادان مبتلا، بیضه ها از شکم به داخل کیسه بیضه منتقل نشده اند. این مسئله در آینده ممکن است مشکلاتی مانند ناباروری یا افزایش ریسک برخی بیماری ها ایجاد کند و معمولا نیازمند جراحی است.
3. مشکلات تکاملی سیستم ادراری
در سندرم پرون بلی اغلب دستگاه ادراری کلیه ها تا مثانه به درستی شکل نگرفته است. این مشکلات می تواند شامل بزرگی کلیه، انسداد مسیر ادرار یا برگشت ادرار به کلیه ها باشد. در ایران نیز متخصصان کلیه و مجاری ادرار کودکان (نفرولوژیست های اطفال) تأکید می کنند که این اختلال یکی از علل مهم عفونت های مکرر ادراری و نارسایی کلیه در نوزادان محسوب می شود.
این سندرم ممکن است علاوه بر شکم و دستگاه ادراری، بخش های دیگری از بدن مانند قلب، ریه ها، روده ها و اسکلت را نیز تحت تأثیر قرار دهد. به همین دلیل تشخیص و پیگیری دقیق توسط متخصصان مختلف اهمیت زیادی دارد.
نام های دیگر این بیماری شامل تریاد سندرم و سندرم ایگل–برت است.
این بیماری چقدر شایع است؟
سندرم پرون بلی بسیار نادر است و حدود یک نوزاد در میان 30 تا 40 هزار تولد به آن مبتلا می شود. حدود 95 درصد موارد در نوزادان پسر دیده می شود. در منابع ایرانی نیز این آمار مورد تأیید قرار گرفته و این بیماری جزء اختلالات مادرزادی با شیوع بسیار کم طبقه بندی می شود.
علائم سندرم پرون بلی چیست؟
این بیماری بیش از 50 علامت مختلف دارد و بسته به شدت اختلال، در هر نوزاد ممکن است مجموعه ای متفاوت از نشانه ها دیده شود. پزشک پس از بررسی ظاهر شکم و انجام آزمایش های تشخیصی به بیماری پی می برد.
رایج ترین علائم شامل موارد زیر است:
- شکم چروکیده و چین دار به دلیل نبود یا ضعف عضلات شکمی.
- شکم بزرگ و برجسته که گاهی حلقه های روده از زیر پوست نازک قابل مشاهده اند.
- بیضه هایی که در کیسه بیضه قرار نگرفته اند.
- مشکلات دستگاه ادراری مانند:بزرگی حالب ها، بزرگی کلیه، بزرگی مثانه و برگشت ادرار به سمت کلیه ها.
- مشکلات گوارشی شامل اختلال در حرکت روده یا یبوست.
- ناهنجاری های قلبی و ساختاری.
- مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز یا چرخش غیرطبیعی پاها.
در ایران، متخصصان نوزادان و جراحان کودکان این علائم را از مهم ترین نشانه های اختلالات مادرزادی شکم در نوزادان می دانند و تأکید می کنند که شناسایی زودهنگام می تواند از آسیب های جدی تر جلوگیری کند.
علت سندرم پرون بلی چیست؟
پژوهشگران هنوز علت قطعی این بیماری را پیدا نکرده اند، اما چند نظریه مهم مطرح است:
- برخی معتقدند که مشکل اولیه در مثانه جنین رخ می دهد. تجمع ادرار باعث بزرگ شدن مثانه و فشرده شدن سایر اعضا می شود و در نهایت عضلات شکم رشد نمی کنند.
- گروهی دیگر اعتقاد دارند مشکل اصلی از همان ابتدا، عدم تکامل صحیح عضلات شکم است.
- برخی محققان باور دارند علت این بیماری هنوز کشف نشده و احتمال دارد عوامل ناشناخته ای نقش داشته باشند.
- بروز سندرم پرون بلی در خواهر و برادرها احتمال ژنتیکی بودن بیماری را مطرح می کند.
- این بیماری در برخی کودکان مبتلا به تریزومی 18 و تریزومی 21 نیز دیده می شود.
عوارض سندرم پرون بلی چیست؟
بسته به شدت بیماری، عوارض مختلفی ممکن است ایجاد شود، از جمله:
- یبوست مزمن
- ناهنجاری های استخوانی مانند دررفتگی لگن یا نواقص اندام ها
- بیماری های مجاری ادراری
- ناباروری یا ریسک سرطان در بیضه های پایین نیامده
- کم توسعه یافتگی ریه ها (هیپوپلازی)
- نارسایی مزمن کلیه
در ایران، این بیماری یکی از مواردی است که در صورت شدید بودن می تواند نیاز به دیالیز یا پیگیری طولانی مدت کلیوی داشته باشد.
سندرم پرون بلی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک می تواند این بیماری را در دوران بارداری از طریق سونوگرافی جنین تشخیص دهد. در این سونوگرافی ممکن است موارد زیر دیده شود:
- مشکلات در شکل گیری استخوان ها و عضلات
- اختلالات قلب
- رشد ناکافی ریه ها
- مشکلات شکم و روده
- بزرگ شدن مثانه
- بزرگ شدن کلیه ها
پس از تولد نیز معمولا پزشک با مشاهده ظاهر شکم نوزاد به سرعت به سندرم پرون بلی مشکوک می شود.
آزمایش های لازم برای تشخیص دقیق
برای تأیید تشخیص، ممکن است آزمایش های زیر انجام شود:
- آزمایش خون
- سونوگرافی
- عکس برداری با اشعه ایکس
- سی تی اسکن
- ام آرآی
- VCUG یا سیستوورتروگرام که برای بررسی برگشت ادرار استفاده می شود
سندرم پرون بلی چگونه درمان می شود؟
درمان سندرم پرون بلی کاملا وابسته به وضعیت خاص هر کودک است. پزشکان برای هر نوزاد برنامه ای اختصاصی تنظیم می کنند که معمولا توسط یک تیم چندتخصصی شامل متخصص کلیه اطفال، جراح کودکان، اورولوژیست، فوق تخصص نوزادان و گاهی متخصص ریه و قلب انجام می شود. این همکاری چندتخصصی در ایران نیز در مراکز فوق تخصصی اطفال رایج است و احتمال موفقیت درمان را افزایش می دهد.
پزشک برای انتخاب روش درمانی مناسب عوامل مختلفی را در نظر می گیرد، از جمله:
- وضعیت کلی سلامت نوزاد
- سن کودک
- میزان و گستره مشکلات پزشکی
- توانایی نوزاد برای تحمل روش های درمانی یا عمل های جراحی
- پیش بینی وضعیت آینده کودک
- خواسته ها و اولویت های والدین در روند درمان
در موارد خفیف سندرم پرون بلی، ممکن است تنها درمان با آنتی بیوتیک برای پیشگیری از عفونت های ادراری کافی باشد. اما بیشتر نوزادان به چندین عمل جراحی نیاز پیدا می کنند تا دیواره شکم، دستگاه تناسلی، مثانه و سایر بخش های سیستم ادراری ترمیم شود.
روش های جراحی رایج در سندرم پرون بلی
- وزیکوستومی (Vesicostomy)
در این روش، جراح یک برش کوچک در قسمت پایین شکم ایجاد می کند تا ادرار از طریق یک مسیر جدید به راحتی خارج شود. این کار به پیشگیری از آسیب کلیه ها کمک زیادی می کند و در مراکز جراحی اطفال در ایران نیز انجام می شود. - ارکیکوپکسی (Orchiopexy)
در این عمل جراحی، بیضه های پایین نیامده به داخل کیسه بیضه منتقل می شوند. انجام این جراحی معمولا ضروری است تا احتمال ناباروری یا برخی مشکلات در آینده کاهش یابد. - سیستوپلاستی (Cystoplasty)
یک روش پیشرفته تر که در آن مثانه بازسازی یا بزرگ می شود تا عملکرد بهتری داشته باشد.
در حالت های شدیدتر و در صورت آسیب جدی کلیه ها، امکان دارد کودک در آینده به پیوند کلیه نیاز داشته باشد. این موضوع در ایران نیز تحت نظر مراکز تخصصی پیوند کلیه کودکان انجام پذیر است.
پیش آگهی و آینده کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی
آینده این بیماران چگونه است؟
طول عمر و کیفیت زندگی در سندرم پرون بلی کاملا به شدت بیماری وابسته است. بر اساس اطلاعات معتبر:
- متأسفانه بین 10 تا 25 درصد نوزادان مبتلا، به دلیل مشکلات شدید، پیش از تولد یا در چند هفته ابتدایی زندگی جان خود را از دست می دهند.
- حدود 40 درصد کودکان عملکرد طبیعی کلیه دارند و با وجود برخی مشکلات خفیف، زندگی نسبتاً طبیعی را تجربه می کنند.
- حدود 30 درصد سایر بیماران ممکن است در طول زندگی نیاز به پیوند کلیه داشته باشند.
کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی معمولا تا آخر عمر نیاز به پیگیری پزشکی دارند تا عملکرد سیستم ادراری و کلیه ها بررسی شود. این پیگیری ها باعث می شود از آسیب های جدی، مانند نارسایی کلیه، جلوگیری شود.
آیا می توان از بروز این بیماری جلوگیری کرد؟
در حال حاضر، هیچ روش شناخته شده ای برای پیشگیری کامل از سندرم پرون بلی وجود ندارد. اما اگر در دوران بارداری در سونوگرافی مشخص شود که جنین انسداد ادراری دارد، در موارد بسیار نادر ممکن است جراحی داخل رحم برای جلوگیری از آسیب بیشتر انجام شود. البته این روش در جهان نیز محدود به مراکز فوق تخصصی است و تنها در شرایطی خاص انجام می شود.
زندگی با سندرم پرون بلی
چگونه از کودک مبتلا به سندرم پرون بلی مراقبت کنیم؟
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم پرون بلی تشخیص داده شده است، اولین و مهم ترین قدم یافتن پزشکی است که تجربه کافی در مدیریت این بیماری داشته باشد. چنین پزشکی می تواند مسیر درمان، نوع پیگیری، زمان بندی آزمایش ها و نحوه مراقبت روزمره از کودک را برای خانواده مشخص کند.
بسیاری از والدین در ایران و سراسر جهان با ارتباط با خانواده هایی که تجربه مشابهی دارند، آرامش بیشتری پیدا می کنند. پزشک می تواند شما را به گروه های حمایتی و منابع معتبر معرفی کند. استفاده از شبکه های حمایتی مخصوص این بیماری (از جمله انجمن های بین المللی مربوط به سندرم پرون بلی) کمک زیادی به والدین می کند.
کودک چه زمانی باید به پزشک مراجعه کند؟
کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی نسبت به عفونت های ادراری بسیار حساس هستند. بنابراین، با دیدن اولین نشانه های UTI باید سریعا با پزشک تماس بگیرید. این علائم شامل موارد زیر است:
- تب یا احساس لرز
- تکرر ادرار
- احساس شدید نیاز به دفع ادرار
- سوزش ادرار
- درد یا فشار در ناحیه شکم یا کمر
- ادرار تیره یا کدر
- بوی بسیار بد ادرار
- وجود خون در ادرار
همچنین اگر کودک دچار مشکل در دفع ادرار یا هرگونه علائم جدید در دستگاه ادراری شد، باید سریعا ویزیت شود. علاوه بر این، کودکان باید حداقل سالی یک بار تحت نظر پزشک متخصص قرار بگیرند.
سخنی از نی نی تینی
شرایط کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی بسیار متفاوت است. برخی نوزادان به علت شدت بیماری ممکن است زنده نمانند، اما بسیاری با پیگیری و درمان مناسب، زندگی عاد تری خواهند داشت. این کودکان معمولا نیاز به پیگیری طولانی مدت توسط متخصصان مختلف از جمله جراح کودکان، اورولوژیست، فوق تخصص کلیه کودکان، متخصص ریه و پزشک خانواده دارند.
والدین باید بدانند که مسیر درمان این بیماری تنها یک مرحله نیست، بلکه یک فرآیند مستمر است؛ اما با آگاهی، حمایت و دسترسی به پزشکان باتجربه، می توان شرایط فرزند را بسیار بهتر مدیریت کرد.
اگر تجربه ای درباره سندرم پرون بلی دارید یا پرسشی درباره علائم، درمان یا مراقبت از کودک مبتلا برایتان پیش آمده، لطفا آن را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. تجربه ها و پرسش های شما می تواند به والدین دیگری که در وضعیت مشابه هستند کمک بزرگی کند. همچنین اگر به اطلاعات بیشتری نیاز دارید، می توانید سؤال خود را همین حالا مطرح کنید تا در سریع ترین زمان ممکن پاسخ داده شود.
