سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان، یک بیماری ژنتیکی نادر است که عملکرد سیستم ایمنی بدن کودک را دچار اختلال می کند. این بیماری می تواند باعث خونریزی های شدید، عفونت های مکرر و اگزما شود. سندرم ویسکوت-آلدرچ به صورت وابسته به کروموزوم X منتقل می شود، بنابراین عمدتا پسران را درگیر می کند. با وجود نادر بودن این بیماری، روش های درمانی موثری برای کاهش خطرات و جلوگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی وجود دارد.در این مقاله در مورد این بیماری بیشتر توضیح خواهیم داد.
سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان چیست؟
سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان نوعی نقص مادرزادی نادر است که سیستم ایمنی بدن و عملکرد سلول های خونی را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری منجر به بروز علائمی همچون:
- اگزما (خشکی، خارش و التهاب پوست)،
- نارسایی سیستم ایمنی (ناتوانی بدن در دفاع در برابر بیماری ها)،
- و خونریزی و کبودی های غیرعادی می شود.
در صورت عدم درمان مناسب، این بیماری می تواند عوارضی جدی و حتی خطرناک برای جان کودک داشته باشد. خوشبختانه، امروزه گزینه های درمانی متنوعی در دسترس است که می تواند احتمال این عوارض را به میزان زیادی کاهش دهد.
شیوع سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان چقدر است؟
سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان، یک بیماری بسیار نادر محسوب می شود. در حدود 3 نفر از هر یک میلیون پسر به آن مبتلا می شوند. این آمار در آمریکا کمتر از 5 هزار نفر را شامل می شود. از آنجا که بیماری وابسته به کروموزوم X است، احتمال بروز آن در دختران بسیار نادر و استثنایی است.
اختلالات مرتبط با سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان
پزشک ممکن است به جای استفاده از نام کامل بیماری، از عبارت «اختلالات مرتبط با WAS» استفاده کند. این دسته از اختلالات به دلیل تغییر ژنتیکی در ژن WAS به وجود می آیند که عملکرد سیستم ایمنی را مختل می کند. ترومبوسیتوپنی وابسته به X (XLT) نیز یکی از بیماری های مرتبط با این ژن است.
همچنین، در برخی موارد نوزاد ممکن است به نوتروپنی مادرزادی مبتلا باشد که با بروز عفونت های باکتریایی شدید مشخص می شود. البته نوتروپنی مادرزادی به دلیل جهش ژنتیکی دیگری ایجاد می شود و مستقیما به ژن مربوط نیست.
علائم سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان
WAS سه علامت اصلی سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان عبارتند از:
1- اگزما (التهاب پوستی):
اگزما نوعی بیماری مزمن پوستی است که باعث ایجاد لکه های خشک، خارش دار و گاهی پوسته پوسته روی پوست می شود. این علامت از همان ماه های اولیه زندگی قابل مشاهده است و می تواند نشانه ای هشداردهنده برای والدین باشد.
2- نقص در سیستم ایمنی:
در این بیماری، سلول های سفید خون که باید از بدن در برابر میکروب ها محافظت کنند، یا درست عمل نمی کنند یا اصلا کار نمی کنند. در نتیجه، کودک به عفونت های مکرر دچار می شود و در معرض بیماری هایی مانند آرتریت روماتوئید، واسکولیت، کم خونی، لوسمی یا لنفوم قرار می گیرد. سیستم ایمنی در برخی موارد حتی ممکن است به اشتباه به بافت های سالم بدن حمله کند.
3- مشکلات خونریزی (میکروترومبوسیتوپنی):
در این حالت، پلاکت های خونی کودک هم کم هستند و هم کوچک تر از حد طبیعی. همین مسئله باعث می شود خون به راحتی بند نیاید. در نتیجه، علائمی مثل کبودی های غیرطبیعی، خون ریزی بینی، اسهال خونی، خونریزی زیر پوست (پورپورا) و جوش های قرمز ریز (پتشی) دیده می شود.
علائم شدیدتر در نوزادان:
برخی نوزادان مبتلا به نوع پیشرفته سندرم ویسکوت-آلدرچ ممکن است دچار موارد زیر شوند:
- اگزمای شدید
- نقص جدی در سیستم ایمنی
- برفک دهان شدید
- ذات الریه (عفونت ریه)
در برخی انواع دیگر این بیماری (که ناشی از افزایش عملکرد ژن WAS هستند)، احتمال بروز عفونت های باکتریایی بسیار خطرناک یا سندرم میلودیسپلاستیک (نوعی اختلال خونی) وجود دارد.
علت ابتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان چیست؟
این بیماری در اثر جهش ژنتیکی در ژن WAS به وجود می آید. این ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم X قرار دارد و وظیفه آن ساخت پروتئین ویسکوت-آلدرچ است که در تمام سلول های خونی وجود دارد.
این پروتئین به سلول ها فرمان می دهد تا بتوانند به سایر سلول ها و بافت ها بچسبند. این چسبندگی (adhesion) برای عملکرد صحیح سیستم ایمنی بسیار حیاتی است و به سلول های بدن کمک می کند تا باکتری ها و ویروس ها را نابود کنند.
اما زمانی که جهش ژنی در ژن WAS اتفاق بیفتد، سلول های خونی دیگر توانایی چسبیدن به بافت ها را از دست می دهند. این نقص، توانایی سیستم ایمنی برای مبارزه با بیماری ها را تضعیف می کند و منجر به بروز علائم سندرم ویسکوت-آلدرچ می شود.
در مواردی مثل نوتروپنی مادرزادی، جهش ژنی باعث می شود گلبول های سفید (نوتروفیل ها و مونوسیت ها) در بدن جابه جا نشوند و در نتیجه، سیستم ایمنی نمی تواند در زمان لازم آن ها را برای مقابله با میکروب ها فعال کند.
آیا سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان ارثی است؟
بله، این بیماری به صورت وراثتی و وابسته به کروموزوم X منتقل می شود. این یعنی کودک جهش ژنی را از والدین بیولوژیکی خود به ارث می برد.
در بدن انسان، کروموزوم های جنسی به این صورت هستند:
- پسران: یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y
- دختران: دو کروموزوم X
چون پسران فقط یک کروموزوم X دارند، در صورتی که این کروموزوم دچار جهش ژنی شود، بدن آن ها توانایی مقابله با بیماری را نخواهد داشت. در مقابل، دختران به ندرت به این بیماری مبتلا می شوند، چون حتی اگر یکی از کروموزوم های X دچار مشکل باشد، کروموزوم X دوم به کمک می آید.
نکته جالب اینجاست که در بیش از 30% از موارد ابتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ، هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری وجود ندارد. در این موارد، جهش ژنتیکی به صورت اتفاقی و در زمان تشکیل جنین (جهش de novo) رخ می دهد.
چگونه سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان تشخیص داده می شود؟
پزشک معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی و پس از مشاهده علائم اولیه مانند اسهال خونی، کبودی غیرمعمول یا خونریزی مکرر، به بررسی دقیق تر می پردازد. آزمایش های لازم برای تشخیص شامل موارد زیر است:
- آزمایش شمارش کامل سلول های خونی (CBC)
- آزمایش ژنتیک برای بررسی وجود جهش در ژن WAS
- بررسی اسمیر خون محیطی
در صورتی که بیماری در نوزادی تشخیص داده نشده باشد، علائم آن در دوران کودکی آشکارتر می شود.
اگر کودک دچار عفونت های مکرر یا علائم ضعف سیستم ایمنی باشد، آزمایش های تکمیلی برای بررسی سطح آنتی بادی ها، گلبول های سفید، سلول های T و ایمونوگلوبولین ها انجام خواهد شد. این عوامل نقش کلیدی در دفاع بدن در برابر بیماری ها دارند.
درمان و مدیریت سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان
چگونه سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان درمان می شود؟
درمان این بیماری باید چندجانبه باشد، چون با جنبه های مختلفی از سلامت کودک مانند سیستم ایمنی، خون ریزی ها و مشکلات پوستی درگیر است. گزینه های درمانی عبارت اند از:
- آنتی بیوتیک ها یا داروهای ضدویروسی برای درمان عفونت ها
- تزریق آنتی بادی (ایمونوگلوبولین) برای جایگزینی آنتی بادی هایی که بدن نمی تواند تولید کند
- تزریق پلاکت خون در صورت وجود خون ریزی شدید یا خطرناک
- پمادهای موضعی یا کرم های مرطوب کننده بدون نسخه برای کنترل و کاهش علائم اگزما
با توجه به اینکه یک بیماری یا عفونت ساده ممکن است سلامت کودک را به شدت تهدید کند، در موارد شدیدتر ممکن است پزشک یکی از درمان های زیر را پیشنهاد دهد:
- پیوند سلول های بنیادی (پیوند مغز استخوان)
- ژن درمانی (در حال حاضر در مرحله آزمایشی قرار دارد)
پزشک متخصص با بررسی وضعیت دقیق کودک، مناسب ترین روش درمان را پیشنهاد خواهد کرد تا کیفیت زندگی کودک بهبود یابد و خطرات ناشی از بیماری کاهش پیدا کند.
پیش آگهی و آینده زندگی کودک مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ
اگر فرزندم مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ باشد، باید انتظار چه چیزی را داشته باشم؟
اگر کودک شما مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ باشد، پزشک متخصص با تهیه یک برنامه درمانی منسجم تلاش می کند تا عوارض خطرناک ناشی از نقص سیستم ایمنی را به حداقل برساند. ممکن است مشاوره ژنتیک نیز به والدین توصیه شود تا اطلاعات بیشتری درباره بیماری و نحوه مراقبت از کودک دریافت کنند.
کودک ممکن است در طول زندگی خود نسبت به هم سن وسالانش بیشتر بیمار شود. مثلا بیماری های رایجی مانند آبله مرغان می تواند برای او بسیار جدی و خطرناک باشد. در این شرایط، درمان سریع و زودهنگام توسط پزشک اهمیت بالایی دارد.
در بسیاری از موارد، پزشک تزریق واکسن های زنده مثل واکسن آنفلوآنزا را برای کودک توصیه نمی کند، چون ممکن است این نوع واکسن ها بیماری را در بدن او فعال کنند. البته برخی از واکسن ها قابل تزریق هستند، ولی ممکن است اثربخشی آن ها کمتر از حد معمول باشد.
اگر کودک به ویروسی مبتلا شد، شروع سریع درمان با داروهای ضدویروسی معمولا مؤثر خواهد بود. با این حال، عوارض ناشی از بیماری های رایج همچنان ممکن است رخ دهند.
از آنجا که این کودکان بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به سرطان هایی مانند لوسمی یا لنفوم هستند، انجام آزمایش های غربالگری سرطان به طور منظم در طول زندگی آن ها ضروری است.
آیا درمان قطعی برای سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان وجود دارد؟
بله، در حال حاضر تنها درمان قطعی برای سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان، پیوند سلول های بنیادی یا همان پیوند مغز استخوان است. این روش به جای سلول های بنیادی معیوب، سلول های سالم را وارد بدن می کند تا سیستم خونی کودک به درستی عمل کند.
از آنجایی که در این بیماری سلول های خونی عملکرد غیرطبیعی دارند، پیوند سلول بنیادی می تواند باعث بازسازی کامل سیستم ایمنی شود و عملکرد بدن را به حالت عادی برگرداند.
آیا سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان کشنده است؟
متأسفانه بله. در صورت عدم دریافت پیوند سلول های بنیادی، امید به زندگی در این کودکان معمولا کمتر از 15 سال است. خون ریزی مغزی، عفونت های شدید و برخی سرطان ها می توانند جان کودک را تهدید کنند.
با این حال، پیشرفت های پزشکی در حوزه ژن درمانی، داروهای هدفمند و پیوند مغز استخوان باعث شده اند که بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری بتوانند زندگی طولانی تر و باکیفیت تری داشته باشند.
آیا می توان از ابتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان پیشگیری کرد؟
خیر، این بیماری کاملا ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. با این حال، اگر شما یا همسرتان قصد بچه دار شدن دارید و نگران خطرات بیماری های ژنتیکی هستید، توصیه می شود با پزشک متخصص ژنتیک مشورت کرده و آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری را انجام دهید.
زندگی با کودک مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ
چه زمانی باید به پزشک کودک مراجعه کنم؟
اگر کودک شما مبتلا به این بیماری است و علائم بیماری یا عفونت در او ظاهر شد، باید فورا به پزشک مراجعه کنید. چون سیستم ایمنی او توانایی مقابله با عفونت ها را ندارد، تأخیر در درمان می تواند خطرناک باشد.
در صورت مشاهده علائم زیر، فورا با پزشک تماس بگیرید:
- اسهال خونی
- خون ریزی بینی مکرر
- کبودی های گسترده
- تغییرات پوستی مشکوک
- عفونت های مکرر مانند آبله مرغان شدید، برفک دهان یا عفونت های باکتریایی
چه سؤالاتی باید از پزشک بپرسم؟
برخی از پرسش های مفید برای والدین شامل موارد زیر است:
- طول عمر پیش بینی شده فرزندم چقدر است؟
- برای کنترل اگزما چه محصولات یا داروهایی مناسب هستند؟
- آیا درمان های پیشنهادی عوارضی دارند؟
- آیا کودک من گزینه مناسبی برای پیوند مغز استخوان است؟
تفاوت سندرم ویسکوت-آلدرچ در کودکان و آتاکسی-تلانژکتازی چیست؟
هر دو بیماری ژنتیکی و مرتبط با اختلال در سیستم ایمنی هستند. اما:
- سندرم ویسکوت-آلدرچ ناشی از اختلال در ژن WAS است که بر عملکرد سلول های ایمنی و پلاکت ها تأثیر می گذارد.
- آتاکسی-تلانژکتازی به دلیل جهش در ژن ATM به وجود می آید و بیشتر با اختلال در هماهنگی حرکتی، لرزش، و پیدایش مویرگ های خونی غیرطبیعی روی پوست همراه است.
سخنی از نی نی تینی
مواجهه با این موضوع که فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلاست، می تواند تجربه ای سخت و استرس زا باشد. اما فراموش نکنید که شما تنها نیستید. پزشک فرزندتان به شما کمک خواهد کرد تا با بیماری آشنا شوید و بتوانید در خانه از او مراقبت کنید.
با توجه به ضعف سیستم ایمنی کودک، ممکن است بیشتر از سایر کودکان بیمار شود. در عین حال که به فرزندتان رسیدگی می کنید، خودتان را هم فراموش نکنید. مشاوره با روانشناس و گروه های حمایتی می تواند آرامش و قدرت روحی شما را افزایش دهد.
خوشبختانه با پیشرفت های پزشکی امروز، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدرچ می توانند زندگی طولانی، سالم و پرباری داشته باشند.
آیا شما یا اطرافیانتان تجربه ای در زمینه بیماری های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک دارید؟ آن را با ما در میان بگذارید تا آگاهی بیشتری به خانواده ها بدهیم.
