سندرم همولیتیک اورمیک در کودکان

سندرم همولیتیک اورمیک یک اختلال مهم و نسبتا نادر است که به ویژه رگ های خونی کوچک موجود در کلیه ها را درگیر می کند و می تواند باعث آسیب شدید کلیوی شود. شایع ترین علت این بیماری، عفونت با باکتری ای کولای است که معمولا پس از مصرف مواد غذایی آلوده وارد بدن می شود. در بیشتر موارد، علائم اولیه شامل اسهال، درد شکم، افزایش فشار خون و کم  شدن مقدار ادرار است. درمان این بیماری معمولا با تزریق خون و داروهای کمکی انجام می شود تا عملکرد کلیه ها و سلول های خونی تا حد ممکن حفظ شود. در ادامه این مقاله بیشتر توضیح خواهیم داد.

سندرم همولیتیک اورمیک

سندرم همولیتیک اورمیک (Hemolytic Uremic Syndrome) زمانی رخ می دهد که رگ های خونی کوچک در کلیه ها مسدود شوند. این انسداد باعث تخریب گلبول های قرمز (کم خونی همولیتیک) و کاهش تعداد پلاکت ها (ترومبوسیتوپنی) در خون می شود. این روند در صورت ادامه دار شدن می تواند به نارسایی حاد کلیه منجر شود.

اگرچه سندرم همولیتیک اورمیک در هر سنی ممکن است دیده شود، اما معمولا کودکان بیشتر در معرض آن هستند، مخصوصا زمانی که به دلیل عفونت های گوارشی اسهالی ناشی از ای کولای دچار بیماری شده باشند. البته باید بدانید که HUS یک «سندروم» است؛ یعنی مجموعه ای از علائم که ممکن است علت های گوناگونی داشته باشد. بنابراین ممکن است فردی بدون عفونت ای کولای نیز به HUS مبتلا شود.

این بیماری علاوه بر کلیه ها، گاهی می تواند اندام های دیگری مانند قلب و مغز را نیز درگیر کند. اما بیشترین آسیب در اغلب موارد به کلیه ها وارد می شود و به همین دلیل توجه سریع و پیگیری درمان بسیار اهمیت دارد.

اگر اسهال خونی دارید یا اسهال بیش از سه روز ادامه پیدا کرده است، بهتر است سریعا به پزشک مراجعه کنید. در موارد شدید، سندرم همولیتیک اورمیک می تواند تهدید کننده زندگی باشد و تأخیر در درمان ممکن است عوارض بیشتری ایجاد کند.

انواع سندرم همولیتیک اورمیک

1- سندرم همولیتیک اورمیک «تیپیک» یا معمولی (Typical HUS)

این نوع از بیماری رایج ترین نوع HUS است و معمولا پس از عفونت های باکتریایی که روده کوچک و بزرگ را درگیر می کنند ایجاد می شود. کودکان بیشتر از بزرگسالان به این نوع مبتلا می شوند. علت اصلی آن عفونت روده ای ناشی از باکتری ای کولای است.

2- سندرم همولیتیک اورمیک غیرمعمول یا «آتپیک» (aHUS)

این نوع نادرتر است و معمولا علت ژنتیکی دارد؛ یعنی ممکن است از والدین به فرزند منتقل شود. در این نوع، اختلال در برخی ژن ها باعث می شود سیستم ایمنی بیش ازحد فعال شده و رگ های خونی کوچک تخریب شوند. یک عامل محیطی یا عفونت می تواند ژن معیوب را فعال کند و باعث بروز علائم شود.

3- سندرم همولیتیک اورمیک ثانویه (Secondary HUS)

این نوع همولیتیک اورمیک زمانی دیده می شود که همراه با بیماری دیگری رخ دهد، مانند برخی بیماری های خودایمنی یا داروهای خاص.

سندرم همولیتیک اورمیک غیرمعمول (aHUS) چیست؟

نوع آتپیک سندرم همولیتیک اورمیک نوعی بیماری بسیار نادر است که معمولا به دلیل جهش ژنتیکی رخ می دهد. در این نوع، بدن به دلایلی دچار تخریب شدید گلبول های قرمز، کاهش قابل توجه پلاکت ها و آسیب ناگهانی کلیه ها می شود. بسیاری از بیماران دچار افزایش فشار خون و ناتوانی در کنترل آن می شوند.

این جهش های ژنتیکی معمولا در ژن هایی رخ می دهند که پروتئین های اصلی تنظیم کننده سیستم ایمنی را تولید می کنند. وقتی این ژن ها دچار نقص می شوند، سیستم ایمنی بیش فعال شده و رگ های خونی کوچک را هدف قرار می دهد. یک عفونت ساده یا حتی یک عامل محیطی مثل استرس شدید می تواند این فرآیند را فعال کند.

شیوع سندرم همولیتیک اورمیک

براساس آمارهای جهانی، بین 5 تا 15 درصد از افرادی که دچار اسهال ناشی از ای کولای می شوند، ممکن است HUS بگیرند. اما نوع آتپیک آن (aHUS) بسیار نادر است و در کمتر از یک نفر در هر یک میلیون نفر دیده می شود. در ایران نیز طبق گزارش های موجود، شیوع HUS معمولی در کودکان بیشتر است، به خصوص پس از مسمومیت های غذایی در فصل های گرم سال.

علائم سندرم همولیتیک اورمیک

شایع ترین علائم این بیماری شامل موارد زیر است:

• اسهال، که معمولا خونی می شود.
• درد شکمی.
• تهوع و استفراغ.
• سردرد.
• تب و احساس لرز.

اما علاوه بر علائم اولیه، برخی نشانه های دیگر نیز ممکن است ظاهر شوند، از جمله:

• کبودی های غیرعادی روی پوست.
• رنگ پریدگی پوست یا مخاط دهان و بینی.
• گیجی و کاهش سطح هوشیاری.
• تشنج.
• علائم سکته مغزی.
• تپش یا افزایش ضربان قلب.

در موارد شدید سندرم همولیتیک اورمیک، گلبول های قرمز آسیب دیده ممکن است باعث ایجاد لخته در رگ ها شوند که می تواند به اندام های مختلف از جمله کلیه ها آسیب جدی وارد کند. اگر عملکرد کلیه ها کاهش یابد، علائم نارسایی حاد کلیوی بروز می کند، مانند:

• وجود خون در ادرار.
• افزایش مواد سمی خون که باعث بی حالی و کسالت می شود.
• فشار خون بالا.
• تنگی نفس.
• ورم پا، مچ یا ساق.
• کاهش مقدار ادرار.

علت سندرم همولیتیک اورمیک

شایع ترین علت این بیماری عفونت با باکتری ای کولای است که سم «شیگا» تولید می کند. این سم به دیواره روده کوچک آسیب می زند و باعث اسهال شدید می شود. سپس وارد خون شده و به گلبول های قرمز و کلیه ها آسیب می زند.

این عفونت معمولا از طریق مصرف مواد غذایی آلوده ایجاد می شود، مانند:

• گوشت چرخ کرده یا گوشت نیم پز
• شیر یا آبمیوه غیرپاستوریزه
• میوه ها و سبزیجات خام و نشسته

در موارد نادر، برخی داروها نیز می توانند باعث ایجاد HUS ثانویه شوند. از جمله:

• داروهای شیمی درمانی
• داروهای سرکوب کننده ایمنی
• برخی داروهای ضد مالاریا
• برخی مواد مخدر

آیا سندرم همولیتیک اورمیک مسری است؟

خیر، خود HUS مسری نیست. شما با تماس با فرد مبتلا نمی توانید دچار این بیماری شوید.
اما ای کولای که عامل اصلی آن است، بسیار مسری است و می تواند از طریق غذا، آب آلوده یا تماس با حیوانات و حتی دست های آلوده منتقل شود.

چه کسانی در معرض ابتلا به سندرم همولیتیک اورمیک هستند؟

هر فردی می تواند دچار سندرم همولیتیک اورمیک (HUS) شود، اما احتمال ابتلا در برخی گروه ها بیشتر است.
به طور ویژه، کودکان زیر پنج سال نسبت به بزرگ ترها آسیب پذیرتر هستند و دستگاه ایمنی آنها سریع تر تحت تأثیر عفونت E. coli قرار می گیرد. افرادی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند—مثلا به دلیل مصرف داروهای سرکوب کننده ایمنی، بیماری های مزمن، یا پس از شیمی درمانی—نیز در معرض خطر بالاتری قرار می گیرند.

همچنین اگر در خانواده تان سابقه HUS وجود دارد، ممکن است نوع ارثی این بیماری در شما فعال شود. تماس با فردی که اسهال ناشی از E. coli دارد نیز می تواند باعث انتقال باکتری و افزایش احتمال ابتلا شود. مصرف گوشت نیم پز یا لبنیات غیرپاستوریزه نیز شایع ترین راه ورود باکتری است.

تشخیص سندرم همولیتیک اورمیک چگونه انجام می شود؟

برای تشخیص دقیق، پزشک ابتدا سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی می کند و سپس معاینه فیزیکی انجام می دهد. اگر نشانه هایی مثل اسهال خونی، کم خونی، یا کاهش حجم ادرار وجود داشته باشد، به HUS مشکوک می شوند و آزمایش های تکمیلی درخواست می گردد.

آیا ممکن است علائم شما مربوط به بیماری دیگری باشد؟ بله، به همین دلیل تست های آزمایشگاهی ضروری هستند تا تشخیص قطعی انجام شود و درمان سریع تر شروع گردد.

آزمایش های لازم برای تشخیص سندرم همولیتیک اورمیک

پزشک ممکن است چندین نوع آزمایش را تجویز کند، از جمله می توان به روش های زیر اشاره کرد:

1- آزمایش ادرار

برای بررسی وجود خون، پروتئین یا نشانه های آسیب کلیوی.

2- آزمایش خون

برای ارزیابی تعداد گلبول های قرمز، پلاکت ها، عملکرد کلیه و کبد. در HUS معمولا گلبول های قرمز تخریب شده و پلاکت ها کاهش می یابند.

3- آزمایش مدفوع

وجود باکتری E. coli O157 یا سایر میکروب های مولد سم شیگا بررسی می شود.

4- آزمایش ژنتیک

برای بررسی احتمال نوع ارثی یا استعداد ژنتیکی. این تست به انتخاب درمان مناسب کمک می کند.

5- بیوپسی کلیه

در موارد پیچیده، نمونه کوچکی از بافت کلیه زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا شدت آسیب مشخص گردد.

نشانه های آزمایشگاهی مؤید سندرم همولیتیک اورمیک

• در آزمایش ادرار: وجود خون یا پروتئین
• در آزمایش خون:
  • کاهش گلبول های قرمز
  • کاهش پلاکت ها
  • اختلال در عملکرد کلیه
• در آزمایش مدفوع: وجود E. coli
• در بیوپسی: شواهدی از آسیب گسترده به عروق کلیه

درمان سندرم همولیتیک اورمیک

درمان باید حتما در بیمارستان انجام شود، زیرا HUS یک بیماری جدی است و ممکن است به سرعت پیشرفت کند.

1- مایعات و تغذیه داخل وریدی

برای جلوگیری از کم آبی و کمک به حفظ تعادل الکترولیت ها.

2- داروها

• داروهای کنترل فشار خون برای کاهش آسیب کلیوی
• در نوع آتیپیک HUS (aHUS)، داروهایی مثل اکولیزوماب و راوولیزوماب تجویز می شود
• قبل از این داروها واکسن مننگوکوک و پنوموکوک لازم است
• ممکن است آنتی بیوتیک ها نیز نیاز باشند

3- تزریق خون و پلاکت

برای درمان کم خونی، پیشگیری از خونریزی و کمک به لخته سازی.

4- دیالیز

در موارد آسیب شدید کلیه برای پاکسازی خون تا زمان بهبود عملکرد کلیه.

5- پیوند کلیه

زمانی که نارسایی کلیه دائمی و غیرقابل برگشت باشد.

آیا بهبود کامل ممکن است؟

بله. بیشتر افراد بدون آسیب دائمی بهبود پیدا می کنند.
با این حال، درصدی از کودکان و بزرگسالان ممکن است دچار بیماری مزمن کلیوی یا فشار خون بالا شوند. پیگیری مادام العمر ضروری است.

• 85٪ افراد، عملکرد کامل کلیه را دوباره به دست می آورند.
• 3- 5٪ ممکن است دچار نارسایی کامل کلیه شوند.
• در بزرگسالان احتمال باقی ماندن آسیب کلیوی بیشتر است.

پیش آگهی سندرم همولیتیک اورمیک

با درمان سریع و صحیح، بیشتر افراد زندگی کاملا طبیعی خواهند داشت.
اما عدم درمان می تواند به آسیب مغزی، نارسایی چند عضو یا مرگ منجر شود.

راه های پیشگیری از سندرم همولیتیک اورمیک

برای پیشگیری از عفونت E. coli، اقدامات زیر بسیار اهمیت دارد:

• شنا نکردن در آب های آلوده
• پرهیز از لبنیات و نوشیدنی های غیرپاستوریزه
• پخت کامل گوشت (گوشت چرخ کرده حداقل 71 درجه سانتی گراد – مرغ حداقل 74 درجه)
• جداسازی غذای خام از غذای پخته
• شستن دست ها قبل غذا، بعد از توالت یا تماس با حیوانات
• شست وشوی مرتب وسایل آشپزی و سطوح
• در یخچال یا مایکروویو یخ زدایی کردن گوشت، نه در محیط گرم

چگونه از خودم مراقبت کنم؟

در صورت اسهال شدید، هیدراته ماندن مهم ترین اقدام است.
نوزادان و کودکان باید با شیر مادر یا شیرخشک مناسب سن، کم آبی را جبران کنند. محلول های ORS نیز مناسب هستند.
در صورت بی حالی، کاهش ادرار یا اسهال خونی باید سریعا با پزشک تماس بگیرید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

در صورت وجود موارد زیر:

• اسهال خونی
• اسهالی که بیش از 3 روز طول بکشد
• ورم اندام ها
• کبودی سریع
• خستگی شدید

سؤالاتی که می توانید از پزشک بپرسید

• چگونه HUS را با قطعیت تشخیص می دهید؟
• علت بروز این بیماری در من چه بوده؟
• آیا آسیب دائمی به کلیه ها وارد شده است؟
• چه درمانی برای من مناسب تر است؟
• آیا ممکن است این بیماری دوباره تکرار شود؟

سه گانه (Triad) سندرم همولیتیک اورمیک چیست؟

سه علامت اصلی که تشخیص HUS را قطعی می کند، شامل:

• کم خونی همولیتیک (تخریب گلبول های قرمز)
• کاهش پلاکت ها
• آسیب حاد کلیه

اگر اسهال داشته باشم، یعنی دچار سندرم همولیتیک اورمیک هستم؟

داشتن اسهال به تنهایی به این معنی نیست که شما به سندرم همولیتیک اورمیک (HUS) مبتلا شده اید. بیشتر اسهال ها یک مشکل گوارشی ساده و گذرا هستند و معمولا ظرف چند روز برطرف می شوند.
اما اگر اسهال خونی دارید، یا اسهال شما آن قدر شدید است که نمی توانید مایعات کافی بنوشید و دچار کم آبی می شوید، یا اگر بیش از سه روز ادامه پیدا کند، باید فورا به پزشک مراجعه کنید. این موارد می توانند نشانه عفونت های خطرناک تر مانند E. coli باشند که گاهی منجر به HUS می شوند.

تفاوت سندرم همولیتیک اورمیک با پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک چیست؟

سندرم همولیتیک اورمیک (HUS) و پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (TTP) دو اختلال بسیار مشابه هستند و هر دو باعث ایجاد لخته های خونی در رگ های کوچک می شوند. به همین دلیل، در گذشته این دو بیماری را یک گروه واحد در نظر می گرفتند.
اما امروزه مشخص شده که این دو بیماری علل متفاوتی دارند، الگوهای درگیری اندام ها در آنها متفاوت است، و روش های درمان نیز می تواند جداگانه باشد. مثلا در TTP علت اصلی کمبود آنزیم ADAMTS13 است، در حالی که HUS معمولا مرتبط با باکتری E. coli یا عوامل ژنتیکی است.

شناخت تفاوت این دو بیماری اهمیت دارد، چون تصمیم گیری درمانی به طور مستقیم بر اساس نوع بیماری انجام می شود.

سخنی از نی نی تینی

اگر کودکی زیر پنج سال دارید یا فردی در خانواده سابقه HUS دارد، هنگام مصرف گوشت، شیر و سبزیجات خام، احتیاط بیشتری داشته باشید. هر اسهال خونی را جدی بگیرید؛ تشخیص و درمان سریع، از آسیب کلیوی دائمی جلوگیری می کند.