سندرم لی فرامنی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و ارثی است که احتمال بروز انواع مختلف سرطان را در فرد و اعضای خانواده او افزایش می دهد. این سندرم قابل پیشگیری نیست، اما انجام غربالگری های منظم و شروع درمان در مراحل اولیه می تواند به طور قابل توجهی تأثیر این بیماری را بر زندگی فرد و خانواده اش کاهش دهد.
پژوهشگران در سراسر دنیا همچنان در حال مطالعه روش های جدید تشخیص زودهنگام و درمان سرطان هایی هستند که در نتیجه سندرم لی فرامنی ایجاد می شوند. بنابراین آگاهی از این بیماری و پیگیری سلامت، می تواند نقش مهمی در کیفیت زندگی افراد داشته باشد.
سندرم لی فرامنی چیست؟
سندرم لی فرامنی یک بیماری ارثی ناشی از جهش ژنتیکی است که خطر ابتلا به سرطان را برای فرد به شدت افزایش می دهد. افرادی که این جهش را دارند، تا سن 60 سالگی حدود 90 درصد احتمال ابتلا به یک یا چند نوع سرطان را تجربه خواهند کرد. تقریبا نیمی از افراد حتی پیش از 40 سالگی مبتلا می شوند.
نکته مهم این است که بانوان دارای این سندرم تقریبا همیشه در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا می شوند، به همین دلیل انجام غربالگری های منظم در این افراد اهمیت حیاتی دارد.
شیوع سندرم لی فرامنی چقدر است؟
سندرم لی فرامنی بسیار نادر است. برآوردها نشان می دهد تنها حدود 1000 خانواده در سراسر جهان این جهش ژنتیکی را دارند. در ایران آمار دقیقی وجود ندارد، اما با توجه به جمعیت کشور و افزایش دسترسی به تست های ژنتیکی، شناسایی بیماران در سال های اخیر رو به افزایش است.
علائم سندرم لی فرامنی چیست؟
رایج ترین نشانه این بیماری، ابتلای فرد به برخی سرطان ها در سنین پایین است. بنابراین نوع علائمی که مشاهده می شود، بستگی به نوع سرطان دارد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
سرطان های مرتبط با سندرم لی فرامنی
این سندرم با بیش از 12 نوع سرطان در ارتباط است. برخی سرطان ها به عنوان «سرطان های اصلی» شناخته می شوند؛ یعنی احتمال بروز آن ها در افراد دارای سندرم لی فرامنی بیشتر از سایر موارد است.
پنج سرطان اصلی عبارت اند از:
-
سارکوم ها
افراد مبتلا در معرض خطر بالای ابتلا به استئوسارکوم و سارکوم بافت نرم هستند.
-
سرطان پستان
بانوان دارای این اختلال تقریبا همیشه در طول عمر خود دچار سرطان پستان می شوند.
-
سرطان های مغز
انواع گوناگونی از تومورهای مغزی بدخیم مانند گلیوما، کارسینوم کوروئید پلکسوس و مدولوبلاستوما با این سندرم مرتبط اند.
-
کارسینوم قشر غده فوق کلیوی
این نوع سرطان که در لایه بیرونی غده فوق کلیوی ایجاد می شود، در افراد دارای سندرم لی فرامنی شایع تر است.
-
لوسمی (سرطان خون)
به ویژه لوسمی حاد در بین این بیماران شایع تر دیده می شود.
سایر سرطان ها که کمتر دیده می شوند عبارتند از:
سرطان روده بزرگ، کلیه، لنفوم، ریه، تخمدان، پانکراس، پروستات، پوست، معده، بیضه و تیروئید.
در منابع ایرانی مانند انستیتو کانسر دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز اشاره شده که تنوع سرطان ها در این سندرم گسترده است و غربالگری منظم نقش اساسی در افزایش طول عمر بیماران دارد.
علت بروز سندرم لی فرامنی چیست؟
این سندرم در اثر جهش در ژن TP53 ایجاد می شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام P53 است که نقش «نگهبان سلول» را ایفا می کند. این پروتئین مانع رشد غیرطبیعی سلول می شود و از تشکیل تومور جلوگیری می کند.
زمانی که ژن دچار جهش می شود، عملکرد پروتئین P53 مختل شده و سلول ها بدون کنترل تقسیم می شوند و به سرطان تبدیل خواهند شد.
این سندرم چگونه به ارث می رسد؟
- این سندرم الگوی وراثتی غالب اتوزومی دارد.
- یعنی تنها دریافت یک نسخه جهش یافته از یکی از والدین کافی است تا خطر سرطان بسیار افزایش یابد.
- گاهی نیز فرد بدون سابقه خانوادگی با یک جهش «نوپدید» یا de novo متولد می شود.
سندرم لی فرامنی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان با بررسی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و در نهایت آزمایش ژنتیک این سندرم را تشخیص می دهند.
معیارهای تشخیصی شامل موارد زیر هستند:
- ابتلا به سارکوم قبل از سن 45 سال.
- ابتلا پدر، مادر، خواهر، برادر یا فرزند به هر نوع سرطان پیش از 45 سال.
- ابتلای اقوام درجه دو مانند پدربزرگ، مادربزرگ، عمه، خاله، دایی، عمو یا نوه ها به هر نوع سرطان قبل از 45 سال.
پس از تشخیص، پزشک یک برنامه دقیق غربالگری برای فرد تنظیم می کند. مراجعه منظم باعث می شود سرطان ها در مراحل بسیار اولیه شناسایی شوند.
سندرم لی فرامنی چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر درمان اختصاصی برای خود سندرم وجود ندارد. درمان ها شامل روش های معمول درمان سرطان مانند:
- جراحی
- شیمی درمانی
- درمان های دارویی اختصاصی
هستند.
یک نکته بسیار مهم:
افراد دارای این سندرم به پرتودرمانی حساس تر هستند و احتمال ابتلا به سرطان ناشی از اشعه در آن ها بیشتر است. به همین دلیل در صورت نیاز به درمان، پزشکان تا حد امکان از پرتودرمانی استفاده نمی کنند یا دوز آن را به حداقل می رسانند.
پیش آگهی و آینده بیمار
زندگی با سندرم لی فرامنی یعنی پایش مداوم سلامت و انجام منظم غربالگری ها. تحقیقات نشان داده کسانی که غربالگری منظم دارند، شانس بیشتری برای درمان موفق دارند.
برنامه پیشنهادی غربالگری برای کودکان (تا 18 سال):
- هر 3 تا 4 ماه: معاینه کامل و سونوگرافی شکم برای بررسی سرطان غدد فوق کلیوی.
- سالانه: MRI مغز و MRI کل بدن برای بررسی تومورهای مغزی، سارکوم های استخوان و بافت نرم.
برنامه پیشنهادی غربالگری برای بزرگسالان:
- هر 6 ماه: معاینه پستان توسط پزشک (از 20 تا 25 سالگی).
- سالانه: معاینه کامل، MRI پستان، MRI مغز و بدن، سونوگرافی شکم و لگن، معاینه پوست.
- هر 2 تا 3 سال: کولونوسکوپی و آندوسکوپی جهت بررسی سرطان های دستگاه گوارش.
در حال حاضر مطالعات بالینی در دنیا در حال بررسی داروهایی هستند که بتوانند جهش ژن TP53 را هدف قرار داده و پیشرفت سرطان را کند کنند، اما نیاز به تحقیقات بیشتر وجود دارد.
چگونه می توان از سندرم لی فرامنی پیشگیری کرد؟
این سندرم قابل پیشگیری نیست، اما می توان احتمال بروز سرطان را کاهش داد:
- عدم مصرف دخانیات
- پرهیز از مصرف زیاد الکل
- محافظت از پوست در برابر آفتاب
- انتخاب جراحی پیشگیرانه برداشتن پستان در برخی زنان
با این وجود، حتی افراد بسیار مراقب نیز ممکن است به سرطان مبتلا شوند. بنابراین پیگیری منظم غربالگری ها ضروری است.
زندگی با سندرم لی فرامنی
شما می توانید با رعایت برنامه غربالگری، توجه به سلامت روان، مدیریت استرس و مشاوره با متخصص ژنتیک، کیفیت زندگی خود و خانواده تان را حفظ کنید.
مراجعه به روان درمانگر و پیوستن به گروه های حمایتی کمک می کند تا با چالش های این بیماری بهتر کنار بیایید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
در صورت مشاهده هر علامت جدید، حتی با وجود برنامه غربالگری، باید فورا به پزشک مراجعه کنید.
سؤال هایی که باید از پزشک بپرسید:
- احتمال ابتلای من به سرطان چقدر است؟
- چه علائمی را باید جدی بگیرم؟
- آیا اعضای خانواده ام در معرض خطر هستند؟
- آیا آزمایش ژنتیک ضرورت دارد؟
- آیا بهتر است خانواده ام هم تست شوند؟
سخنی از نی نی تینی
تشخیص سندرم لی فرامنی اولین قدم برای مدیریت سلامت است. آزمایش ژنتیک می تواند مشخص کند چه کسانی در خانواده در معرض خطر هستند و نیاز به غربالگری دارند. آگاهی و مراقبت منظم می تواند کیفیت زندگی را به طور چشمگیری افزایش دهد.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان با سندرم لی فرامنی مواجه هستید یا پرسشی درباره این بیماری دارید، سؤال خود را در بخش نظرات مطرح کنید. با هم می توانیم اطلاعات دقیق تر و تجربه های بیشتری را به اشتراک بگذاریم.
