سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است که می تواند احتمال ابتلا به برخی سرطان ها را در طول زندگی افزایش دهد. افرادی که این بیماری را دارند معمولا در سنین پایین تر، یعنی پیش از 50 سال، در معرض خطر بیشتری هستند و لازم است تحت نظارت و غربالگری مداوم قرار بگیرند. این موضوع خصوصا برای خانم ها اهمیت زیادی دارد، زیرا برخی سرطان ها مثل سرطان رحم و سرطان تخمدان در آن ها شایع تر است.
سندرم لینچ چیست؟
سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که به علت جهش در ژن هایی ایجاد می شود که وظیفه اصلاح اشتباهات DNA را بر عهده دارند. در نتیجه این اختلال، احتمال رشد سلول های غیرطبیعی و ایجاد سرطان افزایش می یابد. افراد مبتلا معمولا در سنین کمتر دچار مشکلات جدی تری می شوند و به همین دلیل غربالگری و مراقبت زودهنگام اهمیت بسیار زیادی دارد.
چه کسانی در معرض سندرم لینچ هستند؟
سندرم لینچ می تواند در هر فردی دیده شود، چون علت آن جهش ژنتیکی است. این جهش می تواند از والدین منتقل شود یا حتی به صورت تصادفی در دوران جنینی رخ دهد. بنابراین حتی اگر کسی سابقه خانوادگی هم نداشته باشد باز هم ممکن است این بیماری را داشته باشد.
سندرم لینچ چقدر رایج است؟
در آمریکا تقریبا از هر 279 نفر، یک نفر دچار سندرم لینچ است. این بیماری سالانه هزاران مورد سرطان روده بزرگ و سرطان رحم را ایجاد می کند.
طبق گزارش های وزارت بهداشت ایران، سرطان روده بزرگ و سرطان رحم از سرطان های شایع در کشور هستند و بخشی از این موارد می تواند به سندرم لینچ مرتبط باشد، اگرچه آمار دقیق ایرانی هنوز محدود است.
علائم سندرم لینچ
علائم این بیماری بسته به نوع سرطان متفاوت است، اما شایع ترین سرطان مرتبط با سندرم لینچ سرطان روده بزرگ است.
علائم رایج سرطان روده در مبتلایان به سندرم لینچ :
- خون در مدفوع
- یبوست
- درد و گرفتگی شکم
- اسهال یا باریک شدن مدفوع
- خستگی مداوم
- احساس پری یا نفخ
- تهوع یا استفراغ
بسیاری از افراد تا مراحل پیشرفته سرطان هیچ علامتی ندارند، بنابراین انجام غربالگری های منظم بسیار ضروری است.
سندرم لینچ چه سرطان هایی ایجاد می کند؟
سرطان هایی که با سندرم لینچ ارتباط مستقیم دارند
سندرم لینچ می تواند سرطان های زیادی را در نقاط مختلف بدن ایجاد کند، از جمله:
- سرطان مغز
- سرطان کولون و رکتوم
- سرطان کیسه صفرا
- سرطان کبد
- سرطان تخمدان
- سرطان پانکراس
- سرطان پروستات
- سرطان پوست
- سرطان روده باریک
- سرطان معده
- سرطان دستگاه ادراری فوقانی
- سرطان رحم (اندومتر)
ژن های درگیر در سندرم لینچ:
این ژن ها وظیفه اصلاح اشتباهات DNA را دارند. اگر دچار مشکل شوند، روند طبیعی بدن برای جلوگیری از سرطان مختل می شود:
MLHL، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM
سرطان روده و سندرم لینچ چه تفاوتی دارد؟
- معمولا در سمت راست روده اتفاق می افتد.
- بسیار سریع تر از حالت معمول رشد می کند (1 تا 2 سال به جای 10 سال).
- احتمال بازگشت سرطان زیاد است:
- 15٪ طی ده سال
- 40٪ طی بیست سال
- 60٪ طی سی سال
علت سندرم لینچ چیست؟
نقش ژنتیک در ایجاد سندرم لینچ
جهش در 5 ژن خاص که برای ترمیم DNA ضروری اند باعث بروز این بیماری می شود. وقتی این ژن ها درست کار نکنند، سلول های آسیب دیده تجمع می یابند و موجب سرطان های مختلف می شوند.
وراثت سندرم لینچ
چگونه منتقل می شود؟
سندرم لینچ یک حالت اتوزومال غالب دارد.
یعنی اگر فقط یکی از والدین ژن جهش یافته را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند وجود دارد.
افراد مبتلا باید حتما اعضای خانواده خود را مطلع کنند تا برای مشاوره ژنتیک اقدام کنند.
مشاوره ژنتیک شامل بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش های مربوطه است.
تشخیص سندرم لینچ
آزمایش های لازم برای تشخیص قطعی
تشخیص قبل و بعد از تولد امکان پذیر است. نمونه گیری خون یا نمونه بزاق دهان برای تشخیص جهش ژنی استفاده می شود.
اگر جهش ژنتیکی یافت شود، پزشک تشخیص سندرم لینچ را تأیید می کند.
تشخیص سرطان های مرتبط با سندرم لینچ
مهم ترین آزمایش ها و زمان انجام آنها
کولونوسکوپی
هر 1 تا 2 سال یکبار
برای بررسی روده بزرگ و راست روده
سونوگرافی واژینال
هر 1 تا 2 سال
برای بررسی رحم و تخمدان
آزمایش ادرار
سالانه
برای بررسی کلیه ها و سیستم ادراری
بیوپسی تومور
در صورت مشاهده توده مشکوک
آندوسکوپی یا کپسول آندوسکوپی
هر 3 تا 5 سال
برای بررسی معده و روده باریک
درمان سندرم لینچ به چه صورت است؟
هدف درمان، تشخیص زودهنگام سرطان و برداشتن بافت سرطانی است. در صورت لزوم جراحی مانند هیسترکتومی، اوفورکتومی یا برداشتن بخشی از روده انجام می شود.
چه متخصصانی در درمان سندرم لینچ نقش دارند؟
تیم پزشکی مورد نیاز
- متخصص گوارش
- جراح
- متخصص زنان و انکولوژی زنان
- متخصص ارولوژی
- متخصص پوست
- ژنتیک پزشکی
- مشاور ژنتیک
- انکولوژیست
بازگشت سرطان بعد از درمان
آیا احتمال بازگشت وجود دارد؟
بله، حتی بعد از جراحی نیز ممکن است سرطان دوباره بازگردد. به همین دلیل بسیاری از خانم ها برای پیشگیری، جراحی های پیشگیرانه انجام می دهند.
اگر به سندرم لینچ مبتلا باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟
در حال حاضر درمان قطعی وجود ندارد، اما تشخیص و درمان زودهنگام می تواند طول عمر و کیفیت زندگی را به طور چشمگیری افزایش دهد.
آیا همه مبتلایان دچار پولیپ روده می شوند؟
بله، افراد مبتلا ممکن است پولیپ هایی به نام آدنوم در روده داشته باشند که در ابتدا خطرناک نیستند اما می توانند سرطانی شوند. کولونوسکوپی مداوم ضروری است.
آیا می توان از این بیماری جلوگیری کرد؟
خیر، چون ارثی است.
اما می توان با غربالگری دائمی و سبک زندگی سالم، خطر سرطان را کاهش داد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
- اگر به سندرم لینچ مبتلا هستید باید سالانه تحت چکاپ قرار بگیرید.
- در صورت مشاهده هرگونه توده، تغییر پوستی یا علائم جدید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.
سوالاتی که باید از پزشک بپرسید
- چند وقت یکبار باید غربالگری cancer انجام دهم؟
- آیا این توده خطرناک است؟
- جهش در کدام ژن وجود دارد؟
- آیا قبل از بارداری باید آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
تفاوت سندرم لینچ با HNPCC
آیا این دو یکی هستند؟
این دو اصطلاح تقریبا یک بیماری را توصیف می کنند، اما یک تفاوت دارند:
- در سندرم لینچ ممکن است جهش ژنی بدون سابقه خانوادگی رخ دهد.
- در HNPCC وجود سابقه خانوادگی الزامی است.
سخنی از نی نی تینی
تشخیص سندرم لینچ به معنای پایان زندگی نیست. با غربالگری منظم، تشخیص زودهنگام و درمان علمی، می توان زندگی بلند، سالم و آرامی داشت.
در ایران نیز مراکز ژنتیک تخصصی و کلینیک های فوق تخصصی گوارش و زنان خدمات دقیقی برای مدیریت این بیماری ارائه می دهند.
اگر تجربه ای در مورد سندرم لینچ، غربالگری ژنتیک یا سرطان های مرتبط دارید، خوشحال می شویم نظرتان را در بخش دیدگاه ها بنویسید. نظر شما می تواند به دیگران کمک بزرگی کند.
