سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که می تواند رشد جسمی، سیستم ایمنی و سلامت عمومی کودک را تحت تأثیر قرار دهد. شناخت به موقع علائم و انجام آزمایش های ژنتیکی نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارد. در این مقاله با علت ها، نشانه ها، روش های درمان و پیشگیری از این اختلال بیشتر آشنا می شوید.
سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان چیست؟
سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان یا به اختصار NBSیک بیماری نادر ژنتیکی است که در آن بدن توانایی طبیعی برای ترمیم آسیب های DNA در سلول ها را ندارد. این اختلال در واقع نوعی نقص ایمنی ترکیب شده با ویژگی های فیزیکی خاص، تأخیر در رشد، و خطر بالای ابتلا به سرطان است.
برآوردها نشان می دهند که کمتر از 5 هزار نفر در ایالات متحده به این سندرم مبتلا هستند. البته در مناطقی از اروپا، به ویژه اروپای شرقی، شیوع این بیماری بیشتر گزارش شده است. به همین دلیل، داشتن آگاهی در مورد علائم سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان و راه های تشخیص و پیگیری آن اهمیت زیادی دارد.
افراد مبتلا به این بیماری معمولا از نوزادی یا اوایل دوران کودکی با مشکلاتی مانند کندی رشد، نقص ایمنی، حساسیت به اشعه و افزایش احتمال ابتلا به سرطان مواجه می شوند.
علائم سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان
یکی از اولین نشانه های این سندرم، کوچک بودن محیط سر (میکروسفالی) است؛ یعنی نوزاد دارای سری کوچکتر از حد نرمال برای سن خود است. این وضعیت معمولا در بدو تولد یا طی دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. کودکان مبتلا ممکن است در رشد قدی نسبت به هم سالان عقب بیفتند، اما پس از آن روند رشد معمولی داشته باشند. با این حال، در بزرگسالی معمولا قد کوتاه تری دارند.
از دیگر علائم ظاهری این بیماری می توان به ویژگی های چهره ای خاص اشاره کرد که گاهی پزشکان را به سمت تشخیص این بیماری هدایت می کند. برخی از این ویژگی ها عبارتند از:
- بینی یا گوش های نسبتا بزرگ تر
- پیشانی شیب دار
- چانه کوچک تر از معمول
یکی از مهم ترین مشکلات همراه با این سندرم، ضعف سیستم ایمنی بدن است. این کودکان معمولا دچار عفونت های مکرر می شوند، به ویژه در دستگاه تنفسی. این عفونت ها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- ذات الریه (پنومونی)
- برونشیت
- سینوزیت
- التهاب گوش میانی
- عفونت گوش داخلی
این نوع عفونت ها معمولا تکرار شونده اند و کیفیت زندگی کودک را تحت تأثیر قرار می دهند.
بیماری لثه در کودکان مبتلا به NBS
باید توجه داشت که به دلیل نقص ایمنی و اختلال در تولید سلول های دفاعی، این کودکان در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری لثه در کودکان نیز قرار دارند. التهاب لثه، خونریزی های مزمن و در موارد شدیدتر، تحلیل لثه و استخوان اطراف دندان، ممکن است در کودکان مبتلا به NBS دیده شود.
رعایت بهداشت دهان و دندان، و مراجعه منظم به دندانپزشک کودکان، بخش مهمی از مراقبت روزانه این کودکان است.
چرا شناخت ظاهر بیماران مهم است؟
گاهی پزشکان با مشاهده ظاهر کودک، به احتمال وجود این سندرم پی می برند. دیدن تصاویر واقعی کودکان مبتلا، می تواند به درک بهتر ویژگی های چهره ای خاص کمک کند. این ویژگی ها ممکن است به تشخیص اولیه در همان بدو تولد یا دوران خردسالی کمک کنند.
علت های ابتلا به سندرم شکستگی نیمیخن چیست؟
سندرم NBS یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. به این معنا که کودک باید دو نسخه معیوب از ژن مربوطه را (که در این بیماری، ژن NBN است) از پدر و مادر به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود.
اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را به کودک منتقل کند، کودک تنها ناقل خواهد بود و علائم بیماری را نشان نمی دهد. در واقع:
- اگر هر دو والد ناقل باشند:
- 25% احتمال دارد فرزندشان به بیماری مبتلا شود.
- 50% احتمال دارد فرزند ناقل باشد.
- 25% احتمال دارد هیچ گونه ژن معیوبی به ارث نبرد.
نکته مهم اینجاست که ممکن است فردی ناقل باشد، بدون اینکه از این موضوع آگاه باشد. به همین دلیل است که در خانواده هایی با سابقه این بیماری، مشاوره ژنتیکی توصیه می شود.
عوامل خطر سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان
از آنجا که این بیماری به صورت مغلوب منتقل می شود، ممکن است ژن معیوب برای نسل ها در خانواده وجود داشته باشد بدون آنکه کسی متوجه شود. اگر یکی از بستگان نزدیک مانند خواهر، برادر یا پسرعمو به این سندرم مبتلا باشد، احتمال ناقل بودن سایر افراد خانواده نیز افزایش می یابد.
تحقیقات نشان داده اند که زنان مبتلا به NBS معمولا دچار نازایی هستند و بنابراین کمتر احتمال دارد که ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کنند. هنوز مشخص نیست که این سندرم باعث نازایی در مردان نیز می شود یا خیر.
افرادی که نژاد اروپای شرقی یا اسلاو دارند، بیشتر در معرض داشتن ژن معیوب هستند.
آیا می توان از بروز سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان پیشگیری کرد؟
پس از تولد نوزاد، دیگر هیچ اقدامی برای پیشگیری از سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان قابل انجام نیست. چرا؟ چون این بیماری از دسته ی اختلالات ژنتیکی مادرزادی است، یعنی کودک یا با آن متولد می شود یا اصلا آن را ندارد.
با این حال، اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا مشکوک به ناقل بودن ژن معیوب NBN هستید، مراجعه به مشاور ژنتیک می تواند بسیار کمک کننده باشد. در جلسات مشاوره ژنتیک، با انجام آزمایش های تخصصی می توان احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان را بررسی کرد.
در کشورهای توسعه یافته، والدینی که قصد بارداری دارند و در خانواده شان سابقه بیماری های ژنتیکی وجود دارد، اغلب پیش از بارداری این آزمایش ها را انجام می دهند. در ایران نیز این خدمات توسط مراکز مشاوره ژنتیک معتبر در دسترس است و می تواند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کند.
امید به زندگی در مبتلایان به سندرم شکستگی نیمیخن
متأسفانه، پیش آگهی کلی این بیماری چندان امیدوارکننده نیست. به دلیل نقص شدید سیستم ایمنی و احتمال بالا برای ابتلا به سرطان های بدخیم، طول عمر این بیماران کاهش می یابد.
یک مرور علمی در سال 2012 نشان داد که بیش از 40 درصد از کودکان مبتلا به سندرم شکستگی نیمیخن تا سن 20 سالگی دچار سرطان می شوند. بنابراین، تشخیص به موقع سرطان در این افراد بسیار حیاتی است و باید پیگیری منظم پزشکی انجام شود.
در یک بررسی دیگر در سال 2015 که بر روی 149 بیمار مبتلا به NBS انجام شد، احتمال زنده ماندن در سنین مختلف به صورت زیر گزارش شده است:
- 95% در سن 5 سالگی
- 85% در سن 10 سالگی
- 50% در سن 20 سالگی
- 35% در سن 30 سالگی
این آمار نشان دهنده اهمیت پیگیری های پزشکی، درمان های حمایتی، پیشگیری از عفونت ها و تشخیص سریع سرطان در این بیماران است.
سخنی از نی نی تینی
سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان، نوعی بیماری ژنتیکی مغلوب است که فقط زمانی بروز می کند که کودک دو نسخه معیوب از ژن NBN را از پدر و مادر به ارث ببرد. افراد ناقل معمولا از وضعیت خود اطلاع ندارند، اما در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.
این بیماری بیشتر در جمعیت های اروپای شرقی و اسلاو دیده می شود، اما در هر نقطه ای از جهان می تواند رخ دهد.
اگرچه درمان قطعی برای NBS وجود ندارد، اما درمان علائم و عوارض آن، مانند عفونت های تنفسی و سرطان ها، امکان پذیر است. مشاوره ژنتیک، مراقبت های دوره ای و غربالگری منظم می توانند به بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک کنند.
اگر شما هم تجربه ای در زمینه مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی دارید یا پرسشی درباره سندرم شکستگی نیمیخن در کودکان برایتان پیش آمده، خوشحال می شویم در بخش دیدگاه ها با ما به اشتراک بگذارید. تبادل تجربه و آگاهی می تواند به والدینی که با چنین شرایطی روبرو هستند، دلگرمی و راهنمایی ارزشمندی ارائه دهد.
